জেনেটিক মিউটেশনের প্রকারভেদ। জিনে মিউটেশন। হেটেরোজাইগোটে প্রকাশের মাধ্যমে

জিন স্তরে মিউটেশন হল ডিএনএ-তে আণবিক কাঠামোগত পরিবর্তন যা হালকা মাইক্রোস্কোপে দেখা যায় না। এর মধ্যে রয়েছে ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিক অ্যাসিডের যে কোনো রূপান্তর, কার্যক্ষমতা এবং স্থানীয়করণের উপর তাদের প্রভাব নির্বিশেষে। কিছু ধরণের জিন মিউটেশন সংশ্লিষ্ট পলিপেপটাইড (প্রোটিন) এর কার্য বা গঠনের উপর কোন প্রভাব ফেলে না। যাইহোক, এই রূপান্তরগুলির বেশিরভাগই একটি ত্রুটিপূর্ণ যৌগের সংশ্লেষণকে উস্কে দেয় যা তার কার্য সম্পাদন করার ক্ষমতা হারিয়েছে। এর পরে, আমরা আরও বিশদে জিন এবং ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি বিবেচনা করব।

রূপান্তরের বৈশিষ্ট্য

সবচেয়ে সাধারণ প্যাথলজি যা মানুষের জিনের পরিবর্তনকে উস্কে দেয় তা হল নিউরোফাইব্রোমাটোসিস, অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোম, সিস্টিক ফাইব্রোসিস এবং ফিনাইলকেটোনুরিয়া। এই তালিকায় হিমোক্রোমাটোসিস, ডুচেন-বেকার মায়োপ্যাথি এবং অন্যান্য অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এগুলো সব জিন মিউটেশনের উদাহরণ নয়। তাদের ক্লিনিকাল লক্ষণ সাধারণত বিপাকীয় ব্যাধি (মেটাবলিক প্রক্রিয়া)। জিন মিউটেশন অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• একটি বেস কোডন মধ্যে প্রতিস্থাপন. এই ঘটনাটিকে মিসেন্স মিউটেশন বলা হয়। এই ক্ষেত্রে, কোডিং অংশে একটি নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপিত হয়, যা, ঘুরে, প্রোটিনে অ্যামিনো অ্যাসিডের পরিবর্তন ঘটায়।
• এমনভাবে কোডন পরিবর্তন করা যাতে তথ্য পড়া স্থগিত হয়। এই প্রক্রিয়াটিকে বলা হয় ননসেন্স মিউটেশন। এই ক্ষেত্রে যখন একটি নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপিত হয়, তখন একটি স্টপ কোডন তৈরি হয় এবং অনুবাদ বন্ধ করা হয়।
• পড়ার প্রতিবন্ধকতা, ফ্রেম শিফট। এই প্রক্রিয়াটিকে "ফ্রেমশিফটিং" বলা হয়। যখন ডিএনএ একটি আণবিক পরিবর্তনের মধ্য দিয়ে যায়, তখন পলিপেপটাইড চেইনের অনুবাদের সময় ট্রিপলেট রূপান্তরিত হয়।

শ্রেণীবিভাগ

আণবিক রূপান্তরের ধরন অনুসারে, নিম্নলিখিত জিন মিউটেশন বিদ্যমান:

• নকল। এই ক্ষেত্রে, 1 নিউক্লিওটাইড থেকে জিনে একটি ডিএনএ খণ্ডের পুনরাবৃত্তি বা দ্বিগুণ ঘটে।
• মুছে ফেলা। এই ক্ষেত্রে, নিউক্লিওটাইড থেকে জিনে একটি ডিএনএ খণ্ডের ক্ষতি হয়।
• বিপরীত। এই ক্ষেত্রে, 180 ডিগ্রি একটি ঘূর্ণন উল্লেখ করা হয়। ডিএনএর বিভাগ। এর আকার দুটি নিউক্লিওটাইড বা কয়েকটি জিনের সমন্বয়ে একটি সম্পূর্ণ খণ্ড হতে পারে।
• সন্নিবেশ। এই ক্ষেত্রে, ডিএনএ বিভাগগুলি নিউক্লিওটাইড থেকে জিনে প্রবেশ করানো হয়।

1 থেকে বিভিন্ন ইউনিট জড়িত আণবিক রূপান্তরগুলি বিন্দু পরিবর্তন হিসাবে বিবেচিত হয়।

স্বাতন্ত্র্যসূচক বৈশিষ্ট্য

জিন মিউটেশনের বেশ কিছু বৈশিষ্ট্য রয়েছে। প্রথমত, তাদের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত করার ক্ষমতা উল্লেখ করা উচিত। উপরন্তু, মিউটেশন জেনেটিক তথ্যের একটি রূপান্তর উস্কে দিতে পারে। কিছু পরিবর্তন তথাকথিত নিরপেক্ষ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। এই ধরনের জিন মিউটেশন ফেনোটাইপে কোনো ব্যাঘাত ঘটায় না। এইভাবে, কোডের সহজাততার কারণে, একই অ্যামিনো অ্যাসিড দুটি ট্রিপলেট দ্বারা এনকোড করা যেতে পারে যা শুধুমাত্র 1টি বেসে পার্থক্য করে। একই সময়ে, একটি নির্দিষ্ট জিন বিভিন্ন রাজ্যে পরিবর্তিত (রূপান্তর) করতে পারে। এই ধরণের পরিবর্তনগুলিই বেশিরভাগ বংশগত প্যাথলজিকে উস্কে দেয়। আমরা যদি জিন মিউটেশনের উদাহরণ দিই, তাহলে আমরা রক্তের গ্রুপে যেতে পারি। এইভাবে, যে উপাদানটি তাদের AB0 সিস্টেমকে নিয়ন্ত্রণ করে তার তিনটি অ্যালিল রয়েছে: B, A এবং 0। তাদের সমন্বয় রক্তের গ্রুপ নির্ধারণ করে। AB0 সিস্টেমের অন্তর্গত, এটি মানুষের স্বাভাবিক বৈশিষ্ট্যের রূপান্তরের একটি ক্লাসিক প্রকাশ বলে মনে করা হয়।

জিনোমিক রূপান্তর

এই রূপান্তরের নিজস্ব শ্রেণীবিভাগ আছে। জিনোমিক মিউটেশনের শ্রেণীতে গঠনগতভাবে অপরিবর্তিত ক্রোমোজোম এবং অ্যানিউপ্লয়েডির পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত। এই ধরনের রূপান্তরগুলি বিশেষ পদ্ধতি দ্বারা নির্ধারিত হয়। অ্যানিউপ্লয়েডি হল ডিপ্লয়েড সেটের ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন (বৃদ্ধি - ট্রাইসোমি, হ্রাস - মনোসোমি), যা হ্যাপ্লয়েডের একাধিক নয়। যখন সংখ্যা একাধিক দ্বারা বৃদ্ধি পায়, তখন আমরা পলিপ্লয়েডির কথা বলি। মানুষের মধ্যে এই এবং অধিকাংশ aneuploidies প্রাণঘাতী পরিবর্তন বিবেচনা করা হয়. সবচেয়ে সাধারণ জিনোমিক মিউটেশনগুলির মধ্যে রয়েছে:

• মনোসোমি। এই ক্ষেত্রে, 2টি হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের মধ্যে শুধুমাত্র একটি উপস্থিত থাকে। এই ধরনের রূপান্তরের পটভূমিতে, সুস্থ ভ্রূণের বিকাশ অটোসোমের জন্য অসম্ভব। জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ একমাত্র জিনিস হল এক্স ক্রোমোজোমে মনোসোমি। এটি শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমকে উস্কে দেয়।
• ট্রাইসোমি। এই ক্ষেত্রে, ক্যারিওটাইপে তিনটি সমজাতীয় উপাদান সনাক্ত করা হয়। এই ধরনের জিন মিউটেশনের উদাহরণ: ডাউন সিনড্রোম, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম, পাটাউ সিনড্রোম।

উত্তেজক ফ্যাক্টর

অ্যানিউপ্লয়েডির বিকাশের কারণকে জীবাণু কোষ গঠনের পটভূমির বিপরীতে কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়া চলাকালীন ক্রোমোজোমের অ-বিচ্ছেদ বা অ্যানাফেজ ল্যাগের কারণে উপাদানগুলির ক্ষতি হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যখন মেরুটির দিকে অগ্রসর হওয়ার সময়, একটি সমজাতীয় লিঙ্ক হতে পারে। একটি নন-হোমোলোগাস পিছিয়ে। "ননডিসজংশন" ধারণাটি মাইটোসিস বা মিয়োসিসে ক্রোমাটিড বা ক্রোমোজোমের বিচ্ছেদ অনুপস্থিতিকে নির্দেশ করে। এই ব্যাধি মোজাইসিজম হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, একটি কোষ লাইন স্বাভাবিক এবং অন্যটি মনোসোমিক হবে।

মিয়োসিসে ননডিসজেকশন

এই ঘটনাটি সবচেয়ে সাধারণ বলে মনে করা হয়। যে ক্রোমোজোমগুলি সাধারণত মিয়োসিসের সময় বিভক্ত হওয়া উচিত সেগুলি সংযুক্ত থাকে। অ্যানাফেসে তারা এক কোষের মেরুতে চলে যায়। ফলস্বরূপ, 2 গ্যামেট গঠিত হয়। তাদের একটিতে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম রয়েছে এবং অন্যটিতে একটি উপাদান অনুপস্থিত। একটি অতিরিক্ত লিঙ্ক সহ একটি স্বাভাবিক কোষের নিষিক্তকরণের প্রক্রিয়ায়, ট্রাইসোমি বিকশিত হয়; একটি অনুপস্থিত উপাদান সহ গেমেটগুলি মনোসোমি বিকাশ করে। যখন কিছু অটোসোমাল উপাদানের জন্য একটি মনোসোমিক জাইগোট গঠিত হয়, তখন প্রাথমিক পর্যায়ে বিকাশ বন্ধ হয়ে যায়।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন

এই রূপান্তরগুলি উপাদানগুলির কাঠামোগত পরিবর্তনগুলিকে উপস্থাপন করে। সাধারণত, তারা একটি হালকা মাইক্রোস্কোপ ব্যবহার করে কল্পনা করা হয়। ক্রোমোজোম মিউটেশনে সাধারণত দশ থেকে শত শত জিন জড়িত থাকে। এটি স্বাভাবিক ডিপ্লয়েড সেটে পরিবর্তনগুলিকে উস্কে দেয়। সাধারণত, এই ধরনের বিকৃতি ডিএনএ-তে ক্রম রূপান্তর ঘটায় না। যাইহোক, যখন জিনের অনুলিপির সংখ্যা পরিবর্তিত হয়, উপাদানের অভাব বা আধিক্যের কারণে একটি জেনেটিক ভারসাম্যহীনতা তৈরি হয়। এই রূপান্তরের দুটি বিস্তৃত বিভাগ রয়েছে। বিশেষ করে, ইন্ট্রা- এবং ইন্টারক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি আলাদা করা হয়।

পরিবেশগত প্রভাব

মানুষ বিচ্ছিন্ন জনগোষ্ঠীর দল হিসেবে বিবর্তিত হয়েছে। তারা একই পরিবেশে দীর্ঘকাল বেঁচে ছিল। আমরা বিশেষত, পুষ্টির প্রকৃতি, জলবায়ু এবং ভৌগলিক বৈশিষ্ট্য, সাংস্কৃতিক ঐতিহ্য, রোগজীবাণু ইত্যাদি সম্পর্কে কথা বলছি। এই সবগুলি প্রতিটি জনসংখ্যার জন্য নির্দিষ্ট অ্যালিলের সংমিশ্রণগুলির একীকরণের দিকে পরিচালিত করেছিল, যা জীবনযাত্রার জন্য সবচেয়ে উপযুক্ত ছিল। যাইহোক, এলাকার নিবিড় বিস্তৃতি, স্থানান্তর এবং পুনর্বাসনের কারণে, পরিস্থিতি তৈরি হতে শুরু করে যখন একটি পরিবেশে অন্য পরিবেশে থাকা নির্দিষ্ট জিনের দরকারী সংমিশ্রণগুলি শরীরের বেশ কয়েকটি সিস্টেমের স্বাভাবিক কার্যকারিতা নিশ্চিত করা বন্ধ করে দেয়। এই বিষয়ে, বংশগত পরিবর্তনশীলতার অংশ অ-প্যাথলজিকাল উপাদানগুলির একটি প্রতিকূল জটিল দ্বারা সৃষ্ট হয়। সুতরাং, এই ক্ষেত্রে জিন মিউটেশনের কারণ হল বাহ্যিক পরিবেশ এবং জীবনযাত্রার পরিবর্তন। এটি, ঘুরে, বংশগত রোগের একটি সংখ্যার বিকাশের ভিত্তি হয়ে ওঠে।

প্রাকৃতিক নির্বাচন

সময়ের সাথে সাথে, আরও নির্দিষ্ট প্রজাতিতে বিবর্তন ঘটেছে। এটি পূর্বপুরুষের বৈচিত্র্যের সম্প্রসারণেও অবদান রাখে। এইভাবে, প্রাণীদের মধ্যে অদৃশ্য হয়ে যেতে পারে এমন লক্ষণগুলি সংরক্ষণ করা হয়েছিল, এবং বিপরীতভাবে, প্রাণীদের মধ্যে যা অবশিষ্ট ছিল তা ভেসে গেছে। প্রাকৃতিক নির্বাচনের সময়, লোকেরা অবাঞ্ছিত বৈশিষ্ট্যগুলিও অর্জন করেছিল যা সরাসরি রোগের সাথে সম্পর্কিত ছিল। উদাহরণস্বরূপ, মানুষের বিকাশের সময়, জিনগুলি উপস্থিত হয়েছিল যা পোলিও বা ডিপথেরিয়া টক্সিনের সংবেদনশীলতা নির্ধারণ করতে পারে। হোমো সেপিয়েন্স হয়ে ওঠার পর, মানব প্রজাতি কোনো না কোনোভাবে প্যাথলজিকাল ট্রান্সফরমেশনের সঞ্চয় করে "তার বুদ্ধিমত্তার জন্য অর্থ প্রদান করেছে"। এই বিধানটি জিন মিউটেশনের মতবাদের একটি মৌলিক ধারণার ভিত্তি হিসাবে বিবেচিত হয়।

জিন মিউটেশন হল একটি জিনের গঠনের পরিবর্তন। এটি নিউক্লিওটাইড অনুক্রমের একটি পরিবর্তন: মুছে ফেলা, সন্নিবেশ করা, প্রতিস্থাপন ইত্যাদি। উদাহরণ স্বরূপ, a এর পরিবর্তে t দিয়ে। কারণ - ডিএনএ দ্বিগুণ করার সময় লঙ্ঘন (প্রতিলিপি)

জিন মিউটেশন হল ডিএনএ গঠনে আণবিক পরিবর্তন যা হালকা মাইক্রোস্কোপে দেখা যায় না। জিন মিউটেশনের মধ্যে ডিএনএর আণবিক কাঠামোর যে কোনো পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত থাকে, তাদের অবস্থান এবং কার্যক্ষমতার উপর প্রভাব নির্বিশেষে। কিছু মিউটেশন সংশ্লিষ্ট প্রোটিনের গঠন বা কাজের উপর কোন প্রভাব ফেলে না। জিন মিউটেশনের আরেকটি (বড়) অংশ একটি ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিনের সংশ্লেষণের দিকে নিয়ে যায় যা তার অন্তর্নিহিত কার্য সম্পাদন করতে অক্ষম। এটি জিন মিউটেশন যা প্যাথলজির বেশিরভাগ বংশগত ফর্মের বিকাশ নির্ধারণ করে।

মানুষের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ মনোজেনিক রোগগুলি হল: সিস্টিক ফাইব্রোসিস, হেমোক্রোমাটোসিস, অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিনড্রোম, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস, ডুচেন-বেকার মায়োপ্যাথিস এবং অন্যান্য বেশ কয়েকটি রোগ। ক্লিনিক্যালি, তারা শরীরে বিপাকীয় ব্যাধি (বিপাক) এর লক্ষণ হিসাবে নিজেদেরকে প্রকাশ করে। মিউটেশন হতে পারে:

1) একটি কোডনে একটি বেস প্রতিস্থাপনে, এটি তথাকথিত ভুল মিউটেশন(ইংরেজি থেকে, ভুল - মিথ্যা, ভুল + ল্যাট। সেন্সাস - অর্থ) - একটি জিনের কোডিং অংশে একটি নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপন, যা একটি পলিপেপটাইডে একটি অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপনের দিকে পরিচালিত করে;

2) কোডনগুলির এমন একটি পরিবর্তন যা তথ্য পড়া বন্ধ করে দেবে, এটি তথাকথিত অর্থহীন মিউটেশন(ল্যাটিন থেকে নন - না + সেন্সাস - অর্থ) - একটি জিনের কোডিং অংশে একটি নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপনের ফলে একটি টার্মিনেটর কোডন (স্টপ কোডন) গঠন এবং অনুবাদ বন্ধ হয়ে যায়;

3) তথ্য পড়ার লঙ্ঘন, পড়ার ফ্রেমে একটি পরিবর্তন, বলা হয় ফ্রেমশিফ্ট(ইংরেজি ফ্রেম থেকে - ফ্রেম + শিফট: - শিফট, আন্দোলন), যখন ডিএনএ-তে আণবিক পরিবর্তন পলিপেপটাইড চেইনের অনুবাদের সময় ট্রিপলেটে পরিবর্তনের দিকে নিয়ে যায়।

অন্যান্য ধরনের জিন মিউটেশনও জানা যায়। আণবিক পরিবর্তনের ধরনের উপর ভিত্তি করে, আছে:

বিভাগ(ল্যাটিন ডিলিটিও থেকে - ধ্বংস), যখন একটি নিউক্লিওটাইড থেকে একটি জিন পর্যন্ত আকারের একটি ডিএনএ সেগমেন্ট হারিয়ে যায়;

নকল(ল্যাটিন সদৃশ থেকে - দ্বিগুণ), যেমন একটি নিউক্লিওটাইড থেকে সমগ্র জিনে একটি ডিএনএ সেগমেন্টের অনুলিপি বা প্রতিলিপিকরণ;

বিপরীত(ল্যাটিন ইনভারসিও থেকে - টার্নিং ওভার), i.e. দুটি নিউক্লিওটাইড থেকে কয়েকটি জিন সহ একটি খণ্ড পর্যন্ত আকারের একটি ডিএনএ অংশের 180° ঘূর্ণন;

সন্নিবেশ(ল্যাটিন সন্নিবেশ থেকে - সংযুক্তি), i.e. একটি নিউক্লিওটাইড থেকে একটি সম্পূর্ণ জিন পর্যন্ত আকারের ডিএনএ খণ্ডের সন্নিবেশ।

এক থেকে একাধিক নিউক্লিওটাইডকে প্রভাবিত করে আণবিক পরিবর্তনগুলিকে বিন্দু পরিব্যক্তি হিসাবে বিবেচনা করা হয়।

একটি জিন মিউটেশনের মৌলিক এবং স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য হল যে এটি 1) জেনেটিক তথ্যের পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে, 2) প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা যেতে পারে।

জিন মিউটেশনের একটি নির্দিষ্ট অংশকে নিরপেক্ষ মিউটেশন হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে, কারণ তারা ফেনোটাইপের কোনো পরিবর্তন ঘটায় না। উদাহরণস্বরূপ, জেনেটিক কোডের অবক্ষয়ের কারণে, একই অ্যামিনো অ্যাসিড দুটি ট্রিপলেট দ্বারা এনকোড করা যেতে পারে যা শুধুমাত্র একটি বেসে ভিন্ন। অন্যদিকে, একই জিন বিভিন্ন অবস্থায় পরিবর্তিত হতে পারে (মিউটেট)।

উদাহরণস্বরূপ, AB0 সিস্টেমের রক্তের গ্রুপ নিয়ন্ত্রণ করে এমন জিন। তিনটি অ্যালিল রয়েছে: 0, A এবং B, যার সংমিশ্রণগুলি 4 টি রক্তের গ্রুপ নির্ধারণ করে। ABO রক্তের গ্রুপ হল সাধারণ মানুষের বৈশিষ্ট্যের জিনগত পরিবর্তনের একটি উৎকৃষ্ট উদাহরণ।

এটি জিন মিউটেশন যা প্যাথলজির বেশিরভাগ বংশগত ফর্মের বিকাশ নির্ধারণ করে। এই ধরনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট রোগগুলোকে বলা হয় জেনেটিক, বা মনোজেনিক, রোগ, অর্থাৎ যে রোগের বিকাশ একটি জিনের মিউটেশন দ্বারা নির্ধারিত হয়।

জিনোমিক এবং ক্রোমোসোমাল মিউটেশন

জিনোমিক এবং ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি ক্রোমোসোমাল রোগের কারণ। জিনোমিক মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে অ্যানিউপ্লয়েডি এবং গঠনগতভাবে অপরিবর্তিত ক্রোমোজোমের চালচিত্রের পরিবর্তন। সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি দ্বারা সনাক্ত করা হয়।

অ্যানিউপ্লয়ডি- একটি ডিপ্লয়েড সেটে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন (কমানো - মনোসোমি, বৃদ্ধি - ট্রাইসোমি), হ্যাপ্লয়েড সেটের একাধিক নয় (2n + 1, 2n - 1, ইত্যাদি)।

পলিপ্লয়েডি- ক্রোমোজোমের সেটের সংখ্যা বৃদ্ধি, হ্যাপ্লয়েড একের একাধিক (3n, 4n, 5n, ইত্যাদি)।

মানুষের মধ্যে, পলিপ্লয়েডি, সেইসাথে বেশিরভাগ অ্যানিউপ্লয়েডি, প্রাণঘাতী মিউটেশন।

সবচেয়ে সাধারণ জিনোমিক মিউটেশনগুলির মধ্যে রয়েছে:

trisomy- ক্যারিওটাইপে তিনটি হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের উপস্থিতি (উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোমে 21 তম জোড়ায়, এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে 18 তম জোড়ায়, পাটাউ সিনড্রোমে 13 তম জোড়ায়; যৌন ক্রোমোসোমে: XXX, XXY, XYY);

মনোসোমি- দুটি সমজাতীয় ক্রোমোজোমের মধ্যে একটির উপস্থিতি। যেকোনো অটোসোমের জন্য মনোসোমি সহ, ভ্রূণের স্বাভাবিক বিকাশ অসম্ভব। মানুষের মধ্যে একমাত্র মনোসোমি যা জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ, এক্স ক্রোমোসোমে মনোসোমি, শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করে (45, X0)।

অ্যানিউপ্লয়েডির কারণ হল জীবাণু কোষ গঠনের সময় কোষ বিভাজনের সময় ক্রোমোজোমগুলির ননডিসজেকশন বা অ্যানাফেস ল্যাগের ফলে ক্রোমোজোমগুলির ক্ষতি, যখন মেরুতে চলাচলের সময় হোমোলোগাস ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে একটি অন্য সমস্ত ননহোমোলোগাস ক্রোমোজোমের থেকে পিছিয়ে থাকতে পারে। "ননডিসজংশন" শব্দটির অর্থ হল মিয়োসিস বা মাইটোসিসে ক্রোমোজোম বা ক্রোমাটিডের বিচ্ছেদ অনুপস্থিতি। ক্রোমোজোমের ক্ষতি মোজাইসিজম হতে পারে, যার মধ্যে একটি আছে আপলোড(স্বাভাবিক) সেল লাইন, এবং অন্যান্য মনোসোমিক.

ক্রোমোজোম ননডিসজেকশন প্রায়শই মিয়োসিসের সময় ঘটে। যে ক্রোমোজোমগুলি সাধারণত মিয়োসিসের সময় বিভক্ত হয় তারা একসাথে যুক্ত থাকে এবং অ্যানাফেসের সময় কোষের একটি মেরুতে চলে যায়। এইভাবে, দুটি গ্যামেট উত্থিত হয়, যার একটিতে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে এবং অন্যটিতে এই ক্রোমোজোম থাকে না। যখন ক্রোমোজোমের একটি সাধারণ সেট সহ একটি গ্যামেট একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সহ একটি গ্যামেট দ্বারা নিষিক্ত হয়, তখন ট্রাইসোমি ঘটে (অর্থাৎ, কোষে তিনটি হোমোলোগাস ক্রোমোজোম থাকে); যখন একটি ক্রোমোজোম ছাড়া একটি গ্যামেট নিষিক্ত হয়, তখন মনোসোমি সহ একটি জাইগোট ঘটে। যদি কোনো অটোসোমাল (নন-সেক্স) ক্রোমোজোমে মনোসোমাল জাইগোট তৈরি হয়, তবে জীবের বিকাশ বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে বন্ধ হয়ে যায়।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন- এগুলি পৃথক ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পরিবর্তন, সাধারণত হালকা মাইক্রোস্কোপের নীচে দৃশ্যমান। একটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশনে প্রচুর সংখ্যক (দশ থেকে কয়েক শত) জিন জড়িত থাকে, যা স্বাভাবিক ডিপ্লয়েড সেটে পরিবর্তন ঘটায়। যদিও ক্রোমোজোমাল বিকৃতি সাধারণত নির্দিষ্ট জিনের ডিএনএ ক্রম পরিবর্তন করে না, তবে জিনোমে জিনের অনুলিপি সংখ্যার পরিবর্তন জেনেটিক উপাদানের অভাব বা আধিক্যের কারণে জেনেটিক ভারসাম্যহীনতার দিকে পরিচালিত করে। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের দুটি বড় গ্রুপ রয়েছে: ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল এবং ইন্টারক্রোমোসোমাল।

ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল মিউটেশন হল একটি ক্রোমোজোমের মধ্যে বিকৃতকরণ। এর মধ্যে রয়েছে:

—মুছে ফেলা(ল্যাটিন ডিলিটিও থেকে - ধ্বংস) - ক্রোমোজোমের একটি বিভাগ, অভ্যন্তরীণ বা টার্মিনালের ক্ষতি। এটি ভ্রূণজনিত ব্যাঘাত ঘটাতে পারে এবং একাধিক উন্নয়নমূলক অসামঞ্জস্য সৃষ্টি করতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, 5ম ক্রোমোজোমের সংক্ষিপ্ত বাহুর অঞ্চলে বিভাজন, 5p- হিসাবে মনোনীত, স্বরযন্ত্রের অনুন্নয়ন, হৃদযন্ত্রের ত্রুটি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতার দিকে পরিচালিত করে)। এই উপসর্গের জটিলতাটি "বিড়ালের কান্না" সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত, যেহেতু অসুস্থ শিশুদের মধ্যে, স্বরযন্ত্রের অস্বাভাবিকতার কারণে, কান্না একটি বিড়ালের মিউয়ের মতো হয়;

—বিপরীত(ল্যাটিন ইনভার্সিও থেকে - ইনভার্সন)। দুটি ক্রোমোজোম ব্রেক পয়েন্টের ফলে, 180° ঘূর্ণনের পরে ফলস্বরূপ খণ্ডটি তার আসল জায়গায় ঢোকানো হয়। ফলস্বরূপ, শুধুমাত্র জিনের ক্রম ব্যাহত হয়;

— নকল(ল্যাটিন সদৃশ থেকে - দ্বিগুণ) - একটি ক্রোমোজোমের যে কোনও অংশের দ্বিগুণ (বা গুণ) (উদাহরণস্বরূপ, 9 তম ক্রোমোজোমের একটি ছোট বাহুতে ট্রাইসোমি মাইক্রোসেফালি, বিলম্বিত শারীরিক, মানসিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ সহ একাধিক ত্রুটি সৃষ্টি করে)।

সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল বিকৃতির নিদর্শন:
বিভাগ: 1 - টার্মিনাল; 2 - ইন্টারস্টিশিয়াল। বিপরীত: 1 - পেরিসেন্ট্রিক (সেন্ট্রোমিয়ার ক্যাপচার সহ); 2 - প্যারাসেন্ট্রিক (একটি ক্রোমোজোমের বাহুর মধ্যে)

ইন্টারক্রোমোসোমাল মিউটেশন, বা পুনর্বিন্যাস মিউটেশন- নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের মধ্যে টুকরা বিনিময়। এই ধরনের মিউটেশনকে ট্রান্সলোকেশন বলা হয় (ল্যাটিন tgans থেকে - for, through + locus - place)। এই:

পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন, যখন দুটি ক্রোমোজোম তাদের টুকরো বিনিময় করে;

অ-পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন, যখন একটি ক্রোমোজোমের একটি খণ্ড অন্যটিতে স্থানান্তরিত হয়;

- "কেন্দ্রিক" ফিউশন (রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন) - ছোট বাহুগুলির ক্ষতির সাথে তাদের সেন্ট্রোমিয়ার অঞ্চলে দুটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের সংযোগ।

যখন ক্রোমাটিডগুলি সেন্ট্রোমিয়ারের মধ্য দিয়ে আড়াআড়িভাবে ভেঙ্গে যায়, তখন "বোন" ক্রোমাটিড দুটি ভিন্ন ক্রোমোজোমের "আয়না" বাহুতে পরিণত হয় যার মধ্যে একই সেট জিন থাকে। এই ধরনের ক্রোমোজোমকে আইসোক্রোমোজোম বলে। উভয় ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল (মুছে ফেলা, বিপরীত এবং অনুলিপি) এবং আন্তঃক্রোমোসোমাল (ট্রান্সলোকেশন) বিকৃতি এবং আইসোক্রোমোজোম যান্ত্রিক বিরতি সহ ক্রোমোজোম গঠনের শারীরিক পরিবর্তনের সাথে যুক্ত।

বংশগত পরিবর্তনশীলতার ফলে বংশগত প্যাথলজি

সাধারণ প্রজাতির বৈশিষ্ট্যের উপস্থিতি আমাদের পৃথিবীর সমস্ত মানুষকে একক প্রজাতি, হোমো সেপিয়েন্সে একত্রিত করতে দেয়। তবুও, আমরা সহজেই, এক নজরে, অপরিচিতদের ভিড়ে আমাদের পরিচিত একজন ব্যক্তির মুখকে এককভাবে তুলে ধরি। মানুষের চরম বৈচিত্র্য - উভয় গোষ্ঠীর মধ্যে (উদাহরণস্বরূপ, একটি জাতিগত গোষ্ঠীর মধ্যে বৈচিত্র্য) এবং গোষ্ঠীগুলির মধ্যে - তাদের জিনগত পার্থক্যের কারণে। এটি বর্তমানে বিশ্বাস করা হয় যে সমস্ত অন্তঃনির্দিষ্ট বৈচিত্র প্রাকৃতিক নির্বাচনের দ্বারা উদ্ভূত এবং রক্ষণাবেক্ষণের বিভিন্ন জিনোটাইপের কারণে।

এটা জানা যায় যে হ্যাপ্লয়েড মানব জিনোমে 3.3x10 9 জোড়া নিউক্লিওটাইড অবশিষ্টাংশ রয়েছে, যা তাত্ত্বিকভাবে 6-10 মিলিয়ন পর্যন্ত জিনকে অনুমতি দেয়। একই সময়ে, আধুনিক গবেষণা তথ্য নির্দেশ করে যে মানব জিনোমে প্রায় 30-40 হাজার জিন রয়েছে। সমস্ত জিনের প্রায় এক তৃতীয়াংশে একাধিক অ্যালিল থাকে, অর্থাৎ তারা বহুরূপী।

বংশগত বহুরূপতার ধারণাটি 1940 সালে ই. ফোর্ড দ্বারা প্রণয়ন করা হয়েছিল দুই বা ততোধিক স্বতন্ত্র ফর্মের জনসংখ্যার অস্তিত্ব ব্যাখ্যা করার জন্য যখন তাদের মধ্যে বিরলতমগুলির ফ্রিকোয়েন্সি শুধুমাত্র মিউটেশনাল ঘটনা দ্বারা ব্যাখ্যা করা যায় না। যেহেতু জিন মিউটেশন একটি বিরল ঘটনা (1x10 6), মিউট্যান্ট অ্যালিলের ফ্রিকোয়েন্সি, যা 1% এর বেশি, শুধুমাত্র এই মিউটেশনের বাহকদের নির্বাচনী সুবিধার কারণে জনসংখ্যার মধ্যে ধীরে ধীরে জমা হওয়ার দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে।

পৃথকীকরণ স্থানের বহুত্ব, তাদের প্রতিটিতে অ্যালিলের বহুবিধতা, পুনর্মিলনের ঘটনা সহ, অক্ষয় মানব জেনেটিক বৈচিত্র্য তৈরি করে। গণনাগুলি দেখায় যে মানবজাতির সমগ্র ইতিহাসে এমন কিছু ছিল না, হয় না এবং অদূর ভবিষ্যতে ঘটবে না, জেনেটিক পুনরাবৃত্তি, অর্থাৎ প্রতিটি জন্মগ্রহণকারী ব্যক্তি মহাবিশ্বের একটি অনন্য ঘটনা। জেনেটিক সংবিধানের স্বতন্ত্রতা মূলত প্রতিটি ব্যক্তির মধ্যে রোগের বিকাশের বৈশিষ্ট্যগুলি নির্ধারণ করে।

জলবায়ু এবং ভৌগোলিক বৈশিষ্ট্য, খাদ্যের ধরণ, রোগজীবাণু, সাংস্কৃতিক ঐতিহ্য ইত্যাদি সহ একই পরিবেশগত অবস্থার অধীনে দীর্ঘকাল ধরে বসবাসকারী বিচ্ছিন্ন জনগোষ্ঠীর গোষ্ঠী হিসাবে মানবতা বিকশিত হয়েছে। এটি তাদের প্রত্যেকের জন্য নির্দিষ্ট স্বাভাবিক অ্যালিলের সংমিশ্রণের জনসংখ্যার একীকরণের দিকে পরিচালিত করে, যা পরিবেশগত অবস্থার জন্য সবচেয়ে পর্যাপ্ত। আবাসস্থলের ক্রমান্বয়ে প্রসারণ, নিবিড় স্থানান্তর এবং জনগণের পুনর্বাসনের কারণে, পরিস্থিতির উদ্ভব হয় যখন নির্দিষ্ট স্বাভাবিক জিনের সংমিশ্রণ যা নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে কার্যকর হয়, অন্যান্য পরিস্থিতিতে নির্দিষ্ট শরীরের সিস্টেমের সর্বোত্তম কার্যকারিতা নিশ্চিত করে না। এটি এই সত্যের দিকে পরিচালিত করে যে বংশগত পরিবর্তনশীলতার একটি অংশ, অ-প্যাথলজিকাল মানব জিনের প্রতিকূল সংমিশ্রণ দ্বারা সৃষ্ট, একটি বংশগত প্রবণতা সহ তথাকথিত রোগের বিকাশের ভিত্তি হয়ে ওঠে।

উপরন্তু, একটি সামাজিক জীব হিসাবে মানুষের মধ্যে, প্রাকৃতিক নির্বাচন সময়ের সাথে সাথে ক্রমবর্ধমান নির্দিষ্ট আকারে এগিয়েছে, যা বংশগত বৈচিত্র্যকেও প্রসারিত করেছে। প্রাণীদের দ্বারা যা পরিত্যাগ করা যেতে পারে তা সংরক্ষণ করা হয়েছিল, বা, বিপরীতভাবে, প্রাণীগুলি যা রেখেছিল তা হারিয়ে গেছে। এইভাবে, ভিটামিন সি-এর চাহিদা সম্পূর্ণরূপে পূরণ করার ফলে বিবর্তনের প্রক্রিয়ায় এল-গুলোনোডাকটোন অক্সিডেস জিনের ক্ষতি হয়, যা অ্যাসকরবিক অ্যাসিডের সংশ্লেষণকে অনুঘটক করে। বিবর্তনের প্রক্রিয়ায়, মানবতাও অবাঞ্ছিত বৈশিষ্ট্যগুলি অর্জন করেছে যা সরাসরি প্যাথলজির সাথে সম্পর্কিত। উদাহরণস্বরূপ, বিবর্তনের প্রক্রিয়ায়, মানুষ এমন জিন অর্জন করেছে যা ডিপথেরিয়া টক্সিন বা পোলিও ভাইরাসের প্রতি সংবেদনশীলতা নির্ধারণ করে।

এইভাবে, মানুষের মধ্যে, অন্যান্য জৈবিক প্রজাতির মতো, বংশগত পরিবর্তনশীলতার মধ্যে কোন তীক্ষ্ণ রেখা নেই যা বৈশিষ্ট্যের স্বাভাবিক পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে এবং বংশগত পরিবর্তনশীলতার ফলে বংশগত রোগের ঘটনা ঘটে। মানুষ, জৈবিক প্রজাতি হোমো সেপিয়েন্সে পরিণত হওয়ার পরে, প্যাথলজিক্যাল মিউটেশন জমা করে তার প্রজাতির "যৌক্তিকতার" জন্য অর্থ প্রদান করে। এই অবস্থানটি মানব জনসংখ্যার প্যাথলজিকাল মিউটেশনের বিবর্তনীয় সঞ্চয় সম্পর্কে চিকিৎসা জেনেটিক্সের একটি প্রধান ধারণাকে অন্তর্নিহিত করে।

মানব জনসংখ্যার বংশগত পরিবর্তনশীলতা, প্রাকৃতিক নির্বাচন দ্বারা বজায় রাখা এবং হ্রাস করা উভয়ই তথাকথিত জেনেটিক লোড গঠন করে।

কিছু প্যাথলজিকাল মিউটেশন ঐতিহাসিকভাবে দীর্ঘ সময়ের জন্য জনসংখ্যায় টিকে থাকতে পারে এবং ছড়িয়ে পড়তে পারে, যার ফলে তথাকথিত পৃথকীকরণ জেনেটিক লোড হয়; বংশগত কাঠামোতে নতুন পরিবর্তনের ফলে প্রতিটি প্রজন্মে অন্যান্য প্যাথলজিকাল মিউটেশন দেখা দেয়, একটি মিউটেশনাল লোড তৈরি করে।

জেনেটিক লোডের নেতিবাচক প্রভাব বর্ধিত মৃত্যুহার (গ্যামেট, জাইগোট, ভ্রূণ এবং শিশুদের মৃত্যু), উর্বরতা হ্রাস (সন্তানের প্রজনন হ্রাস), আয়ু হ্রাস, সামাজিক অক্ষমতা এবং অক্ষমতা এবং চিকিত্সা যত্নের প্রয়োজন বৃদ্ধির কারণে প্রকাশ পায় .

ইংরেজ জিনতত্ত্ববিদ জে. হোডেনই প্রথম গবেষকদের দৃষ্টি আকর্ষণ করেন জেনেটিক লোডের অস্তিত্বের দিকে, যদিও এই শব্দটি নিজেই জি মেলার 40 এর দশকের শেষের দিকে প্রস্তাব করেছিলেন। "জেনেটিক লোড" ধারণার অর্থ পরিবর্তনশীল পরিবেশগত অবস্থার সাথে খাপ খাইয়ে নিতে সক্ষম হওয়ার জন্য একটি জৈবিক প্রজাতির জন্য প্রয়োজনীয় উচ্চ মাত্রার জেনেটিক পরিবর্তনশীলতার সাথে জড়িত।

জিন মিউটেশন আণবিক স্তরে ঘটে এবং সাধারণত একটি পৃথক জিনের মধ্যে এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইডকে প্রভাবিত করে। এই ধরনের মিউটেশনকে দুটি বড় দলে ভাগ করা যায়। তাদের মধ্যে প্রথম একটি পড়ার ফ্রেম স্থানান্তর ঘটায়। দ্বিতীয় গ্রুপে বেস পেয়ার প্রতিস্থাপনের সাথে যুক্ত জিন মিউটেশন অন্তর্ভুক্ত। পরেরটি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের 20% এর বেশি নয়, বাকি 80% মিউটেশন বিভিন্ন মুছে ফেলা এবং সন্নিবেশের ফলে ঘটে।

ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন এক বা একাধিক নিউক্লিওটাইড জোড়ার সন্নিবেশ বা মুছে ফেলার প্রতিনিধিত্ব করে। লঙ্ঘনের অবস্থানের উপর নির্ভর করে, এক বা অন্য সংখ্যক কোডন পরিবর্তিত হয়। তদনুসারে, প্রোটিনে অতিরিক্ত অ্যামিনো অ্যাসিড উপস্থিত হতে পারে বা তাদের ক্রম পরিবর্তন হতে পারে। এই ধরণের বেশিরভাগ মিউটেশনগুলি অভিন্ন বেস নিয়ে গঠিত ডিএনএ অণুতে পাওয়া যায়।

বেস প্রতিস্থাপনের ধরন ভানিয়া :

রূপান্তরএকটি পিউরিন একটি পিউরিন বেস দিয়ে বা একটি পাইরিমিডিন একটি পাইরিমিডিন বেস দিয়ে প্রতিস্থাপন করা হয়

রূপান্তর, যেখানে পিউরিন বেস একটি পাইরিমিডিন বেসে পরিবর্তিত হয় বা এর বিপরীতে।

জীবের কার্যক্ষমতার জন্য জিন মিউটেশনের তাৎপর্য পরিবর্তিত হয়। ডিএনএ নিউক্লিওটাইড সিকোয়েন্সের বিভিন্ন পরিবর্তন ফেনোটাইপে ভিন্নভাবে নিজেদেরকে প্রকাশ করে। কিছু "নীরব মিউটেশন" প্রোটিনের গঠন বা কার্যকারিতার উপর কোন প্রভাব ফেলে না। এই ধরনের মিউটেশনের একটি উদাহরণ হল একটি নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপন যা অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রতিস্থাপনের দিকে পরিচালিত করে না।

দ্বারা কার্যকরী তাত্পর্যজিন মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়:

কার্যকারিতা সম্পূর্ণ ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে;

যার ফলস্বরূপ mRNA এবং প্রাথমিক প্রোটিন পণ্যে পরিমাণগত পরিবর্তন ঘটে;

প্রভাবশালী-নেতিবাচক, প্রোটিন অণুর বৈশিষ্ট্যগুলিকে এমনভাবে পরিবর্তন করে যে তারা কোষের কার্যকারিতার উপর ক্ষতিকর প্রভাব ফেলে।

সবচেয়ে ক্ষতিকর প্রভাব তথাকথিত দ্বারা সৃষ্ট হয় অ সেন্স মিউটেশন , টার্মিনেটর কোডনগুলির উপস্থিতির সাথে যুক্ত যা প্রোটিন সংশ্লেষণ বন্ধ করে। অধিকন্তু, মিউটেশনগুলি জিনের 5" প্রান্তের (ট্রান্সক্রিপশনের শুরুতে) যত কাছাকাছি হবে, প্রোটিন অণুগুলি তত ছোট হবে। অপসারণ বা সন্নিবেশ (সন্নিবেশ) যা তিনটি নিউক্লিওটাইডের গুণিতক নয় এবং তাই, একটি কারণ রিডিং ফ্রেমের পরিবর্তন, প্রোটিন সংশ্লেষণের অকাল সমাপ্তি বা একটি ননসেন্স প্রোটিন গঠনের দিকে নিয়ে যেতে পারে যা দ্রুত অবনমিত হয়।

ভুল মিউটেশন জিনের কোডিং অংশে নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপনের সাথে যুক্ত। Phenotypically একটি প্রোটিনে একটি অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রতিস্থাপন হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে। অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রকৃতি এবং ক্ষতিগ্রস্ত এলাকার কার্যকরী তাত্পর্যের উপর নির্ভর করে, প্রোটিনের কার্যকরী কার্যকলাপের সম্পূর্ণ বা আংশিক ক্ষতি পরিলক্ষিত হয়।

বিভক্ত মিউটেশন এক্সন এবং ইন্ট্রোনের সংযোগস্থলে সাইটগুলিকে প্রভাবিত করে এবং এর সাথে হয় একটি এক্সন এর ছেদন এবং একটি মুছে ফেলা প্রোটিন গঠন, অথবা একটি অন্তর্নিহিত অঞ্চলের ছেদন এবং একটি অর্থহীন পরিবর্তিত প্রোটিনের অনুবাদ। একটি নিয়ম হিসাবে, এই ধরনের মিউটেশন গুরুতর রোগের কারণ।

নিয়ন্ত্রক মিউটেশন জিনের নিয়ন্ত্রক অঞ্চলে একটি পরিমাণগত ব্যাধির সাথে যুক্ত। এগুলি প্রোটিনের গঠন এবং কার্যকারিতার পরিবর্তন ঘটায় না। এই ধরনের মিউটেশনের ফেনোটাইপিক প্রকাশ প্রোটিন ঘনত্বের থ্রেশহোল্ড স্তর দ্বারা নির্ধারিত হয় যেখানে এর কার্যকারিতা এখনও সংরক্ষিত রয়েছে।

ডাইনামিক মিউটেশন বা মিউটেশন সম্প্রসারণ জিনের কোডিং এবং নিয়ন্ত্রক অংশগুলিতে স্থানীয়করণ করা ট্রিনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তির সংখ্যার একটি রোগগত বৃদ্ধির প্রতিনিধিত্ব করে। অনেক ট্রাইনিউক্লিওটাইড ক্রম জনসংখ্যার পরিবর্তনশীলতার উচ্চ স্তরের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। একটি ফেনোটাইপিক লঙ্ঘন ঘটে যখন পুনরাবৃত্তির সংখ্যার একটি নির্দিষ্ট জটিল স্তর অতিক্রম করে।

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন

এই ধরনের মিউটেশন ক্রোমোজোম গঠনের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাকে একত্রিত করে (ক্রোমোসোমাল বিকৃতি)।

বিভিন্ন পন্থা ব্যবহার করে ক্রোমোসোমাল বিকৃতিকে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। কোষ চক্রের কোন বিন্দুর উপর নির্ভর করে - ক্রোমোজোম প্রতিলিপির আগে বা পরে, পুনর্বিন্যাস ঘটেছে - বিকৃতিগুলি আলাদা করা হয় ক্রোমোসোমাল এবং ক্রোমাটিড প্রকার ক্রোমোজোম ধরনের বিপর্যয়গুলি প্রিসিন্থেটিক পর্যায়ে ঘটে - G 1 ফেজ, যখন ক্রোমোজোম একটি একক-স্ট্র্যান্ড গঠন দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়। ক্রোমাটিড-টাইপ বিপর্যয়গুলি S এবং G 2 পর্যায়ে ক্রোমোজোমের প্রতিলিপির পরে ঘটে এবং ক্রোমাটিডগুলির একটির গঠনকে প্রভাবিত করে। ফলস্বরূপ, মেটাফেজ পর্যায়ে ক্রোমোজোমে একটি পরিবর্তিত এবং একটি স্বাভাবিক ক্রোমাটিড থাকে।

যদি প্রতিলিপির পরে পুনর্বিন্যাস ঘটে এবং উভয় ক্রোমাটিডকে প্রভাবিত করে, আইসোক্রোমাটিড বিকৃতি রূপতাত্ত্বিকভাবে, এটি ক্রোমোসোমাল প্রকারের বিকৃতি থেকে পৃথক করা যায় না, যদিও তারা ক্রোমাটিড ধরণের অন্তর্গত। ক্রোমোসোমাল এবং ক্রোমাটিড ধরণের বিকৃতিগুলির মধ্যে রয়েছে সহজ এবং বিনিময় বিকৃতি তারা এক বা একাধিক ক্রোমোজোমের লঙ্ঘনের উপর ভিত্তি করে। সাধারণ বিকৃতি - টুকরো (মুছে ফেলা) - একটি সাধারণ ক্রোমোজোম বিরতির ফলে উদ্ভূত হয়। প্রতিটি ক্ষেত্রে, 2 ধরণের টুকরা গঠিত হয় - কেন্দ্রিক এবং অ্যাসেন্ট্রিক। টার্মিনাল (শেষ) এবং ইন্টারস্টিশিয়াল (ক্রোমোজোমের মাঝামাঝি বিভাগ) মুছে ফেলা বা খণ্ড রয়েছে।

বিনিময় বিপর্যয় খুব বৈচিত্রপূর্ণ. এগুলি জেনেটিক উপাদানের পুনর্বণ্টনের সময় বিভিন্ন ক্রোমোজোমের মধ্যে (আন্তঃক্রোমোসোমাল বিনিময়) বা একটি ক্রোমোজোমের মধ্যে (অন্তঃক্রোমোসোমাল বিনিময়) ক্রোমোজোম বিভাগের (বা ক্রোমাটিড) বিনিময়ের উপর ভিত্তি করে। বিনিময় পুনর্বিন্যাস দুই ধরনের হয়: প্রতিসম এবং অপ্রতিসম। অ্যাসিমেট্রিক এক্সচেঞ্জগুলি পলিসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম এবং অ্যাসেন্ট্রিক টুকরোগুলির গঠনের দিকে পরিচালিত করে। প্রতিসম বিনিময়ের সাথে, কেন্দ্রিক খন্ডগুলিকেন্দ্রিকগুলির সাথে একত্রিত করা হয়, যার ফলস্বরূপ বিনিময় বিপর্যয়ের সাথে জড়িত ক্রোমোজোমগুলি এককেন্দ্রিক থাকে।

ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল এক্সচেঞ্জ একের মধ্যে (ইন্ট্রা-আর্ম এক্সচেঞ্জ) এবং ক্রোমোজোমের উভয় বাহুর মধ্যে (আন্তঃ-বাহু বিনিময়) উভয়ই ঘটতে পারে। উপরন্তু, যখন বিভিন্ন ক্রোমোজোম প্রক্রিয়ায় জড়িত থাকে তখন বিনিময়গুলি সহজ বা জটিল হতে পারে। ফলস্বরূপ, অস্বাভাবিক এবং বেশ জটিল ক্রোমোজোম কনফিগারেশন গঠন করতে পারে। যেকোনো বিনিময় (প্রতিসম এবং অসমমিত, আন্তঃক্রোমোসোমাল এবং ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল) হতে পারে সম্পূর্ণ (পারস্পরিক নাম) বা অসম্পূর্ণ (অ-পারস্পরিক নাম) . একটি সম্পূর্ণ বিনিময়ের সাথে, সমস্ত ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলগুলি সংযুক্ত থাকে এবং একটি অসম্পূর্ণ বিনিময়ের সাথে, তাদের মধ্যে কিছু একটি খোলা ক্ষতিগ্রস্ত এলাকার সাথে থাকতে পারে।

জিনোমিক মিউটেশন

জিনোমিক মিউটেশন ক্রোমোজোমের সংখ্যা পরিবর্তন করে। এই ধরনের পরিবর্তন সাধারণত ঘটে যখন কন্যা কোষের মধ্যে ক্রোমোজোম বিতরণ ব্যাহত হয়।

জিনোমিক মিউটেশন দুটি প্রধান ধরনের আছে:

পলিপ্লয়েডি এবং মনোপ্লয়েডি।

অ্যানিউপ্লয়ডি।

এ পলিপ্লয়েডি ক্যারিওটাইপে নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের সেটের সংখ্যা দুটি থেকে পৃথক (Zn; 4n, ইত্যাদি)। এটি মাইটোটিক চক্রের ব্যাঘাতের ফলাফল, যখন নিউক্লিয়াস এবং কোষের পরবর্তী বিভাজন ছাড়াই ক্রোমোজোমের সদৃশতা ঘটে। এই ঘটনার একটি কারণ এন্ডোমিটোসিস হতে পারে, যেখানে কোষের অ্যাক্রোম্যাটিক যন্ত্রপাতি অবরুদ্ধ থাকে এবং পুরো মাইটোটিক চক্র জুড়ে পারমাণবিক ঝিল্লি সংরক্ষিত থাকে। এক ধরনের এন্ডোমিটোসিস হল এন্ডোরেডুপ্লিকেশন - ক্রোমোজোমের রিডুপ্লিকেশন যা কোষ বিভাজনের বাইরে ঘটে। এন্ডোরেডুপ্লিকেশনের সময়, মাইটোটিক চক্রের পরপর দুটি এস পিরিয়ড পুনরাবৃত্তি হয়। ফলস্বরূপ, পরবর্তী মাইটোসিসে ক্রোমোজোমের একটি দ্বিগুণ (টেট্রাপ্লয়েড) সেট পরিলক্ষিত হবে। এই ধরনের মিউটেশনগুলি প্রায়শই ভ্রূণের জন্মের সময় ভ্রূণের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। ট্রিপ্লয়েডি 4% এবং টেট্রাপ্লয়েডি সমস্ত গর্ভপাতের প্রায় 1% ক্ষেত্রে পাওয়া যায়। এই ধরনের ক্যারিওটাইপযুক্ত ব্যক্তিরা অসমমিতিক শারীরিক গঠন, ডিমেনশিয়া এবং হারমাফ্রোডিটিজম সহ অসংখ্য বিকাশগত ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। টেট্রাপ্লয়েড ভ্রূণগুলি গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে মারা যায়, যখন ট্রিপলয়েড কোষ সহ ভ্রূণগুলি মাঝে মাঝে বেঁচে থাকে, তবে শুধুমাত্র যদি তারা একই সাথে ট্রিপলয়েডগুলির সাথে একটি সাধারণ ক্যারিওটাইপযুক্ত কোষ ধারণ করে। ট্রিপলয়েডি সিন্ড্রোম (69, XXY) প্রথম 60 এর দশকে মানুষের মধ্যে আবিষ্কৃত হয়েছিল। XX শতাব্দী সাহিত্যে শিশুদের মধ্যে ট্রিপলয়েডির প্রায় 60 টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে। তাদের সর্বোচ্চ জীবনকাল ছিল 7 দিন।

অ্যানিউপ্লয়ডি - একাধিক হ্যাপ্লয়েড হ্রাস বা ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি (2n+1; 2n+2; 2n-1, ইত্যাদি) - মিয়োসিসে হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিক আচরণ বা মাইটোসিসে বোন ক্রোমাটিডের ফলে ঘটে।

যদি ক্রোমোজোমগুলি গেমটোজেনেসিসের একটি পর্যায়ে বিচ্ছিন্ন না হয় তবে জীবাণু কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম উপস্থিত হতে পারে। ফলস্বরূপ, স্বাভাবিক হ্যাপ্লয়েড গেমেটের সাথে পরবর্তী ফিউশনের পরে, জাইগোট 2n +1 - বা trisomyযে কোন ক্রোমোজোমের উপর। যদি গ্যামেটে একটি কম ক্রোমোজোম থাকে, তবে পরবর্তী নিষিক্তকরণের সময় একটি জাইগোট 2 n - 1 গঠিত হয়, বা মনোসোমিক ক্রোমোজোমগুলির মধ্যে একটি। ননডিসজেকশন এক জোড়া ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করতে পারে, যার ফলে বেশ কয়েকটি ক্রোমোজোমে ট্রাইসোমি বা মনোসোমি হয়। প্রায়শই, অতিরিক্ত ক্রোমোজোমগুলি তাদের বহনকারী ব্যক্তির বিকাশগত বিষণ্নতা বা মৃত্যু ঘটায়।

টি ই এম এ নং 6 মানুষের মধ্যে উত্তরাধিকারের ধরন

মেন্ডেলিয়ান চরিত্র

সমস্ত ইউক্যারিওটিক জীব জি. মেন্ডেল দ্বারা আবিষ্কৃত অক্ষরের উত্তরাধিকারের সাধারণ নিদর্শন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এগুলি অধ্যয়ন করার জন্য, আপনাকে জেনেটিক্সে ব্যবহৃত মৌলিক শর্তাবলী এবং ধারণাগুলি মনে রাখতে হবে। মেন্ডেলের প্রধান ধারণা, যা তিনি বাগানের মটর নিয়ে তার বিখ্যাত পরীক্ষায় প্রমাণ করেছেন যে প্রতিটি বৈশিষ্ট্য এক জোড়া বংশগত প্রবণতা দ্বারা নির্ধারিত হয়, যাকে পরবর্তীতে অ্যালিলিক জিন বলা হয়। বংশগতির ক্রোমোসোমাল তত্ত্বের বিকাশের সাথে, এটি স্পষ্ট হয়ে ওঠে যে অ্যালিলিক জিনগুলি সমজাতীয় ক্রোমোজোমের একই অবস্থানে অবস্থিত এবং একই বৈশিষ্ট্যকে এনকোড করে। এক জোড়া অ্যালিলিক জিন একই হতে পারে (AA) বা (এএ), তারপর তারা বলে যে ব্যক্তি এই বৈশিষ্ট্যের জন্য সমজাতীয়। যদি জোড়ার অ্যালিলিক জিন আলাদা হয় (Aa), তাহলে ব্যক্তি এই বৈশিষ্ট্যের জন্য ভিন্নধর্মী। প্রদত্ত জীবের জিনের সেটকে জিনোটাইপ বলা হয়। সত্য, জিনোটাইপকে প্রায়শই এক বা একাধিক জোড়া অ্যালিলিক জিন হিসাবে বোঝা যায় যা একই বৈশিষ্ট্যের জন্য দায়ী। একটি প্রদত্ত জীবের বৈশিষ্ট্যের সেটটিকে একটি ফেনোটাইপ বলা হয়; বাহ্যিক পরিবেশের সাথে জিনোটাইপের মিথস্ক্রিয়ার ফলে ফেনোটাইপ গঠিত হয়।

জি মেন্ডেল আধিপত্যশীল এবং পশ্চাদপসরণকারী জিনের ধারণা প্রবর্তন করেন। তিনি অ্যালিলকে অভিহিত করেছেন যা হেটেরোজাইগোট প্রভাবশালীর ফিনোটাইপ নির্ধারণ করে। উদাহরণস্বরূপ, জিন A হেটেরোজাইগোট Aa-তে . তিনি অন্য অ্যালিলকে অভিহিত করেছেন, যেটি ভিন্নধর্মী অবস্থায় নিজেকে প্রকাশ করে না, রেসেসিভ। আমাদের ক্ষেত্রে, এটি জিন a.

মেন্ডেলের (প্রথম প্রজন্মের হাইব্রিডের অভিন্নতার নিয়ম, দ্বিতীয় প্রজন্মের হাইব্রিডের ফেনোটাইপিক শ্রেণীতে বিভক্ত হওয়া এবং জিনের স্বাধীন সংমিশ্রণ) অনুযায়ী চরিত্রের উত্তরাধিকারের মৌলিক নিদর্শনগুলি গ্যামেট বিশুদ্ধতার আইনের অস্তিত্বের কারণে উপলব্ধি করা হয়েছে। পরেরটির সারমর্ম হল যে এক জোড়া অ্যালিলিক জিন যা এক বা নির্ধারণ করে আরেকটি চিহ্ন: ক) কখনো মিশে না; খ) গ্যামেটোজেনেসিস প্রক্রিয়া চলাকালীন, এটি বিভিন্ন গ্যামেটে বিবর্তিত হয়, অর্থাৎ, অ্যালিলিক জোড়া থেকে একটি জিন তাদের প্রতিটিতে শেষ হয়। সাইটোলজিক্যালভাবে, এটি মিয়োসিস দ্বারা নিশ্চিত করা হয়: অ্যালিলিক জিনগুলি হোমোলোগাস ক্রোমোসোমের উপর থাকে, যা মিয়োসিসের অ্যানাফেসে বিভিন্ন মেরুতে চলে যায় এবং বিভিন্ন গ্যামেটে শেষ হয়।

মানব জেনেটিক্স প্রাথমিকভাবে উদ্ভিদ এবং প্রাণীর গবেষণা থেকে প্রাপ্ত সাধারণ নীতির উপর ভিত্তি করে। তাদের মত, মানুষের মেন্ডেলিয়ান আছে, যেমন জি. মেন্ডেল দ্বারা প্রতিষ্ঠিত আইন অনুযায়ী উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বৈশিষ্ট্য। অন্যান্য ইউক্যারিওটের মতো মানুষও সমস্ত ধরণের উত্তরাধিকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: অটোসোমাল প্রভাবশালী, অটোসোমাল রিসেসিভ, যৌন ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকার এবং নন-অ্যালিলিক জিনের মিথস্ক্রিয়ার কারণে। জি মেন্ডেল জেনেটিক্সের প্রধান পদ্ধতিও তৈরি করেছিলেন - হাইব্রিডোলজি। এটি বিকল্প বৈশিষ্ট্য সহ একই প্রজাতির ব্যক্তিদের ক্রসিং এবং ফলস্বরূপ ফেনোটাইপিক শ্রেণীগুলির পরিমাণগত বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে। স্বাভাবিকভাবেই, এই পদ্ধতিটি মানুষের জেনেটিক্সে ব্যবহার করা যায় না।

প্রথম বর্ণনা অটোসোমাল প্রভাবশালীফারাবি 1905 সালে মানুষের মধ্যে অসামঞ্জস্যের উত্তরাধিকার প্রদান করেছিলেন। ছোট আঙ্গুল (ব্র্যাচিড্যাক্টিলি) সহ একটি পরিবারের জন্য বংশানুক্রম সংকলন করা হয়েছিল। রোগীদের আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের phalanges সংক্ষিপ্ত এবং আংশিকভাবে হ্রাস; উপরন্তু, অঙ্গ ছোট করার ফলে, তারা ছোট আকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লিঙ্গ নির্বিশেষে এই বৈশিষ্ট্যটি একজন পিতামাতা থেকে প্রায় অর্ধেক শিশুর মধ্যে সঞ্চারিত হয়। অন্যান্য পরিবারের বংশধারার বিশ্লেষণ ইঙ্গিত দেয় যে এই জিনের বাহক নন এমন পিতামাতার সন্তানদের মধ্যে ব্র্যাকিড্যাক্টিলি অনুপস্থিত। যেহেতু একটি বৈশিষ্ট্য সুপ্ত আকারে থাকতে পারে না, তাই এটি প্রভাবশালী। এবং এর প্রকাশগুলি, লিঙ্গ নির্বিশেষে, আমাদের উপসংহারে আসতে দেয় যে এটি লিঙ্গের সাথে যুক্ত নয়। উপরের উপর ভিত্তি করে, আমরা উপসংহারে আসতে পারি যে ব্র্যাচাইড্যাক্টিলি অটোসোমে অবস্থিত একটি জিন দ্বারা নির্ধারিত হয় এবং এটি একটি প্রভাবশালী প্যাথলজি।

বংশগত পদ্ধতির ব্যবহার মানুষের মধ্যে প্রভাবশালী, অ-যৌন-সংযুক্ত বৈশিষ্ট্য সনাক্ত করা সম্ভব করেছে। এগুলি হল চোখের গাঢ় রঙ, কোঁকড়া চুল, কুঁজ সহ নাকের একটি সেতু, একটি সোজা নাক (নাকের ডগাটি সোজা দেখায়), চিবুকের একটি ডিম্পল, পুরুষদের প্রথম দিকে টাক পড়া, ডানহাতি, ঘূর্ণায়মান ক্ষমতা জিহ্বা একটি নলের মধ্যে, কপালের উপরে একটি সাদা কার্ল, "হ্যাবসবার্গ ঠোঁট" - নীচের চোয়ালটি সরু, সামনের দিকে প্রসারিত, নীচের ঠোঁটটি নিচু হয়ে গেছে এবং মুখ অর্ধেক খোলা। একজন ব্যক্তির কিছু প্যাথলজিকাল লক্ষণগুলিও অটোসোমাল প্রভাবশালী প্রকার অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়: পলিড্যাক্টিলি বা পলিড্যাক্টিলি (যখন একটি হাত বা পায়ে 6 থেকে 9টি আঙ্গুল থাকে), সিন্ড্যাক্টিলি (দুই বা ততোধিক ফ্যালাঞ্জের নরম বা হাড়ের টিস্যুগুলির সংমিশ্রণ। আঙ্গুলগুলি), ব্র্যাচিড্যাক্টিলি (আঙ্গুলের দূরবর্তী ফ্যালাঞ্জের অনুন্নয়ন, ছোট আঙ্গুলের আঙ্গুলের দিকে পরিচালিত করে), আরাকনোডাক্টিলি (খুব দীর্ঘায়িত "মাকড়সা" আঙ্গুলগুলি, মারফান সিন্ড্রোমের অন্যতম লক্ষণ), মায়োপিয়ার কিছু রূপ। একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী অস্বাভাবিকতার বেশিরভাগ বাহক হল হেটেরোজাইগোট। কখনও কখনও এটি ঘটে যে একই প্রভাবশালী অসঙ্গতির দুটি বাহক বিয়ে করে এবং সন্তান ধারণ করে। তারপর তাদের এক চতুর্থাংশ মিউট্যান্ট ডমিন্যান্ট অ্যালিলের (AA) জন্য সমজাতীয় হবে . চিকিৎসা অনুশীলনের অনেক ক্ষেত্রে ইঙ্গিত দেয় যে প্রভাবশালী অসঙ্গতির জন্য হোমোজাইগোটগুলি হেটেরোজাইগোটগুলির চেয়ে বেশি মারাত্মকভাবে প্রভাবিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, ব্র্যাকিড্যাক্টিলির দুটি বাহকের মধ্যে একটি বিবাহে, একটি শিশুর জন্ম হয়েছিল যার কেবল আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের অভাব ছিল না, বরং একাধিক কঙ্কালের বিকৃতিও ছিল। এক বছর বয়সে তিনি মারা যান। এই পরিবারের আরেকটি শিশু ছিল ভিন্নধর্মী এবং ব্র্যাকিড্যাক্টিলির স্বাভাবিক লক্ষণ ছিল।

স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটামানুষের মধ্যে মেন্ডেলিয়ান বৈশিষ্ট্যগুলি অটোসোমে স্থানীয়কৃত জিন দ্বারা নির্ধারিত হয় এবং দুটি হেটেরোজাইগোট, দুটি রিসেসিভ হোমোজাইগোট, বা একটি হেটেরোজাইগোট এবং একটি রিসেসিভ হোমোজাইগোটের বিবাহের বংশে দেখা দিতে পারে। গবেষণা দেখায় যে বেশিরভাগ বিবাহ, যার বংশধরদের মধ্যে ক্রমবর্ধমান রোগ পরিলক্ষিত হয়, ফেনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক হেটেরোজাইগোটস (Aa x Aa) . এই ধরনের বিবাহের সন্তানদের জিনোটাইপ AA, Aa আছে এবং আহ 1:2:1 অনুপাতে উপস্থাপন করা হবে এবং শিশুর আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 25% আছে। অটোসোমাল রিসেসিভ টাইপ, নরম সোজা চুল, একটি স্নাব নাক, হালকা চোখ, পাতলা ত্বক এবং আরএইচ-নেগেটিভ প্রথম রক্তের গ্রুপ অনুসারে, অনেক বিপাকীয় রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়: ফিনাইলকেটোনুরিয়া, গ্যালাক্টোসেমিয়া, হিস্টিডিনিমিয়া ইত্যাদি, সেইসাথে জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম।

জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম, রিসেসিভ রোগগুলির মধ্যে একটি, তুলনামূলকভাবে সম্প্রতি আণবিক জীববিজ্ঞানীদের দৃষ্টি আকর্ষণ করেছে। অতিবেগুনী বিকিরণ দ্বারা সৃষ্ট ডিএনএ ক্ষতি মেরামত করতে রোগীর ত্বকের কোষগুলির অক্ষমতার কারণে এই প্যাথলজি ঘটে। ফলস্বরূপ, ত্বকের প্রদাহ বিকশিত হয়, বিশেষত মুখের উপর, এর পরে অ্যাট্রোফি হয়। অবশেষে, ত্বকের ক্যান্সার বিকাশ লাভ করে, যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। একটি বিরল রিসেসিভ রোগে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে, পিতামাতার মধ্যে সঙ্গতির মাত্রা সাধারণত জনসংখ্যার গড় থেকে অনেক বেশি। একটি নিয়ম হিসাবে, পিতামাতারা এই জিনটি একটি সাধারণ পূর্বপুরুষ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং হেটেরোজাইগোট। অটোসোমাল রিসেসিভ রোগের বেশিরভাগ রোগীই দুটি হেটেরোজাইগোটের শিশু।

অটোসোমাল ডমিন্যান্ট এবং অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের উত্তরাধিকার ছাড়াও, মানুষের মধ্যে অসম্পূর্ণ আধিপত্যও সনাক্ত করা হয় , codominance এবং overdominance.

অসম্পূর্ণ আধিপত্যঅ্যালিল (Aa) এর হেটেরোজাইগাস অবস্থায় বৈশিষ্ট্যের মধ্যবর্তী প্রকাশের সাথে যুক্ত . উদাহরণস্বরূপ, একটি বড় নাক দুটি AA অ্যালিল দ্বারা নির্ধারিত হয়, ছোট নাক - এএ অ্যালিল, মাঝারি আকারের স্বাভাবিক নাক - Aa . অসম্পূর্ণ আধিপত্যের ধরণ অনুসারে, একজন ব্যক্তি উত্তরাধিকার সূত্রে ঠোঁটের প্রসারণ এবং মুখ ও চোখের আকার, চোখের মধ্যে দূরত্ব লাভ করে।

আধিপত্য- এটি অ্যালিলিক জিনের একটি মিথস্ক্রিয়া যেখানে দুটি প্রভাবশালী জিন একটি ভিন্নধর্মী অবস্থায় নিজেদের খুঁজে পায় এবং একসাথে কাজ করে, অর্থাৎ প্রতিটি অ্যালিল তার নিজস্ব বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করে। রক্তের গ্রুপের উত্তরাধিকারের উদাহরণ ব্যবহার করে কডোমিনেন্স বিবেচনা করা সবচেয়ে সুবিধাজনক।

AB0 সিস্টেমের রক্তের গ্রুপগুলি তিনটি অ্যালিল দ্বারা নির্ধারিত হয়: A, B এবং 0। তাছাড়া, অ্যালিল A এবং B প্রভাবশালী, এবং অ্যালিল 0 রিসেসিভ। জিনোটাইপে এই তিনটি অ্যালিলের জোড়াভিত্তিক সংমিশ্রণ চারটি রক্তের গ্রুপ দেয়। অ্যালিলিক জিনগুলি যা রক্তের গ্রুপ নির্ধারণ করে মানব ক্রোমোজোমের নবম জোড়ায় অবস্থিত এবং সেই অনুযায়ী মনোনীত করা হয়েছে: I A, I b এবং I °। প্রথম রক্তের গ্রুপ জিনোটাইপে I° I° দুটি রিসেসিভ অ্যালিলের উপস্থিতি দ্বারা নির্ধারিত হয়। Phenotypically, এটি রক্তের সিরামে আলফা এবং বিটা অ্যান্টিবডির উপস্থিতি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। দ্বিতীয় রক্তের গ্রুপ দুটি প্রভাবশালী অ্যালিল I A I A দ্বারা নির্ধারণ করা যেতে পারে, যদি একজন ব্যক্তি হোমোজাইগাস হয়, অথবা অ্যালিল I A I°, যদি সে ভিন্নধর্মী হয়। Phenotypically, দ্বিতীয় রক্তের গ্রুপটি লোহিত রক্তকণিকার পৃষ্ঠে গ্রুপ A অ্যান্টিজেনের উপস্থিতি এবং রক্তের সিরামে বিটা অ্যান্টিবডির উপস্থিতি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। তৃতীয় গোষ্ঠীটি অ্যালিল B-এর কার্যকারিতা দ্বারা নির্ধারিত হয়। এবং এই ক্ষেত্রে, জিনোটাইপ হতে পারে ভিন্নধর্মী (I in I°) অথবা homozygous (I in I in)। Phenotypically, তৃতীয় রক্তের গ্রুপের লোকেদের মধ্যে, বি অ্যান্টিজেনগুলি এরিথ্রোসাইটের পৃষ্ঠে সনাক্ত করা হয় এবং রক্তের প্রোটিনের ভগ্নাংশে আলফা অ্যান্টিবডি থাকে। চতুর্থ রক্তের গ্রুপের লোকেরা তাদের জিনোটাইপে দুটি প্রভাবশালী অ্যালিল AB (I A I b) একত্রিত করে এবং উভয়ই কাজ করে: এরিথ্রোসাইটের পৃষ্ঠতল উভয় অ্যান্টিজেন (A এবং B) বহন করে এবং রক্তের সিরাম এড়ানোর জন্য আলফা এবং বিটা থাকে না। সংশ্লিষ্ট সিরাম প্রোটিনের সংযোজন। এইভাবে, চতুর্থ রক্তের গ্রুপের লোকেরা কোডমিনেন্সের উদাহরণ, কারণ তাদের দুটি প্রভাবশালী অ্যালিলিক জিন একই সাথে কাজ করে।

ঘটমান বিষয় আধিপত্যএই কারণে যে কিছু ক্ষেত্রে প্রভাবশালী জিনগুলি সমজাতীয় অবস্থার চেয়ে বিষম-জাইগাস অবস্থায় বেশি উচ্চারিত হয়। এই ধারণাটি হেটেরোসিসের প্রভাবের সাথে সম্পর্কযুক্ত এবং কার্যক্ষমতা, সামগ্রিক আয়ু প্রত্যাশিত ইত্যাদির মতো জটিল বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত।

এইভাবে, মানুষের মধ্যে, অন্যান্য ইউক্যারিওটের মতো, অ্যালিলিক জিনের সমস্ত ধরণের মিথস্ক্রিয়া এবং এই মিথস্ক্রিয়া দ্বারা নির্ধারিত প্রচুর সংখ্যক মেন্ডেলিয়ান বৈশিষ্ট্য পরিচিত। উত্তরাধিকারের মেন্ডেলিয়ান আইন ব্যবহার করে, নির্দিষ্ট মডেলিং বৈশিষ্ট্য সহ সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা গণনা করা সম্ভব।

বেশ কয়েকটি প্রজন্মের মধ্যে বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকার বিশ্লেষণের জন্য সবচেয়ে সুবিধাজনক পদ্ধতিগত পদ্ধতি হল বংশগত পদ্ধতি, বংশের নির্মাণের উপর ভিত্তি করে।

জিনের মিথস্ক্রিয়া

এখনও অবধি, আমরা শুধুমাত্র মনোজেনিক্যালি নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যগুলি বিবেচনা করেছি। যাইহোক, একটি জিনের ফেনোটাইপিক অভিব্যক্তি সাধারণত অন্যান্য জিন দ্বারা প্রভাবিত হয়। প্রায়শই, বৈশিষ্ট্যগুলি বেশ কয়েকটি জিনের অংশগ্রহণে গঠিত হয়, যার মধ্যে মিথস্ক্রিয়া ফেনোটাইপে প্রতিফলিত হয়।

জিনের জটিল মিথস্ক্রিয়াটির একটি উদাহরণ হল Rh ফ্যাক্টর সিস্টেমের উত্তরাধিকারের ধরণ: Rh প্লাস (Rh +) এবং Rh বিয়োগ (Rh-)। 1939 সালে, একজন মহিলার রক্তের সিরাম পরীক্ষা করার সময় যিনি একটি মৃত ভ্রূণের জন্ম দিয়েছিলেন এবং যার তার স্বামীর ABO- সামঞ্জস্যপূর্ণ রক্তের গ্রুপের সাথে রক্তের সংক্রমণের ইতিহাস ছিল, বিশেষ অ্যান্টিবডিগুলি আবিষ্কৃত হয়েছিল যা রিসাসের সাথে পরীক্ষামূলক প্রাণীদের টিকা দেওয়ার সময় প্রাপ্ত অ্যান্টিবডিগুলির অনুরূপ ছিল। বানর এরিথ্রোসাইট রোগীর মধ্যে সনাক্ত করা অ্যান্টিবডিগুলিকে বলা হয় আরএইচ অ্যান্টিবডি, এবং তার রক্তের গ্রুপকে বলা হয় আরএইচ নেগেটিভ। আরএইচ-পজিটিভ রক্তের গ্রুপটি মেমব্রেন পলিপেপটাইড সম্পর্কে তথ্য বহনকারী কাঠামোগত জিন দ্বারা এনকোড করা অ্যান্টিজেনের একটি বিশেষ গ্রুপের লাল রক্ত ​​​​কোষের পৃষ্ঠে উপস্থিতির দ্বারা নির্ধারিত হয়। আরএইচ ফ্যাক্টর নির্ধারণকারী জিনগুলি মানব ক্রোমোজোমের প্রথম জোড়ায় অবস্থিত। আরএইচ পজিটিভ ব্লাড গ্রুপ প্রবল, আরএইচ নেগেটিভ ব্লাড গ্রুপ রিসেসিভ। আরএইচ-পজিটিভ মানুষ হেটেরোজাইগাস (Rh + /Rh-) বা সমজাতীয় (Rh + /Rh +) হতে পারে। আরএইচ নেগেটিভ - শুধুমাত্র সমজাতীয় (Rh-/Rh-)।

পরে দেখা গেল যে Rh ফ্যাক্টর অ্যান্টিজেন এবং অ্যান্টিবডিগুলির একটি জটিল গঠন রয়েছে এবং তিনটি উপাদান নিয়ে গঠিত। প্রচলিতভাবে, আরএইচ অ্যান্টিজেনগুলিকে ল্যাটিন বর্ণমালা C, D, E এর অক্ষর দ্বারা মনোনীত করা হয়। পরিবার এবং জনসংখ্যার মধ্যে Rh ফ্যাক্টরের উত্তরাধিকারের উপর জেনেটিক ডেটা বিশ্লেষণের ভিত্তিতে, একটি অনুমান তৈরি করা হয়েছিল যে Rh ফ্যাক্টরের প্রতিটি উপাদান এর জিন দ্বারা নির্ধারিত হয় যে এই জিনগুলি একত্রে একটি অবস্থানে সংযুক্ত থাকে এবং তাদের একটি সাধারণ অপারেটর বা প্রবর্তক থাকে যা তাদের পরিমাণগত অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ করে। যেহেতু অ্যান্টিজেনগুলি সি, ডি, ই অক্ষর দ্বারা মনোনীত হয়, একই ছোট হাতের অক্ষরগুলি সংশ্লিষ্ট উপাদানের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী জিনগুলিকে নির্দেশ করে।

পরিবারে জেনেটিক অধ্যয়নগুলি হেটেরোজাইগোটে আরএইচ ফ্যাক্টর লোকাসে তিনটি জিনের মধ্যে অতিক্রম করার সম্ভাবনা দেখায়। জনসংখ্যা অধ্যয়ন বিভিন্ন ধরণের ফেনোটাইপ প্রকাশ করেছে: CDE, CDe, cDE, cDe, CdE, Cde, cdE, cde। আরএইচ ফ্যাক্টর নির্ধারণ করে এমন জিনের মধ্যে মিথস্ক্রিয়া জটিল। স্পষ্টতই, Rh অ্যান্টিজেন নির্ধারণকারী প্রধান ফ্যাক্টর হল D অ্যান্টিজেন। এটি C এবং E অ্যান্টিজেনগুলির তুলনায় অনেক বেশি ইমিউনোজেনিক। একটি নেতিবাচক Rh ফ্যাক্টর d/d জিনোটাইপযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সনাক্ত করা হয়, একটি ইতিবাচক - DD আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এবং ডি জিনোটাইপস / ডি। CDe/Cde এবং Cde/cDe হেটেরোজাইগোটে আরএইচ লোকাসে Cde জিনের সংমিশ্রণে, ফ্যাক্টর D-এর অভিব্যক্তি পরিবর্তিত হয়, যার ফলে Rh-পজিটিভ অ্যান্টিজেন প্রবর্তনের প্রতিক্রিয়ায় দুর্বল প্রতিক্রিয়া সহ D u ফেনোটাইপ তৈরি হয়। . ফলস্বরূপ, আরএইচ লোকাসের জিনের কাজ পরিমাণগতভাবে নিয়ন্ত্রিত হতে পারে এবং আরএইচ-পজিটিভ ব্যক্তিদের মধ্যে আরএইচ ফ্যাক্টরের ফেনোটাইপিক প্রকাশ ভিন্ন হতে পারে: বেশি বা কম।

ভ্রূণ এবং মায়ের আরএইচ ফ্যাক্টরের অসঙ্গতি গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে ভ্রূণের প্যাথলজি বা স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের কারণ হতে পারে। বিশেষ সংবেদনশীল পদ্ধতি ব্যবহার করে, এটি প্রকাশ করা সম্ভব হয়েছিল যে প্রসবের সময়, ভ্রূণের রক্তের প্রায় 1 মিলি মায়ের রক্ত ​​​​প্রবাহে প্রবেশ করতে পারে। মা যদি আরএইচ নেগেটিভ হয় এবং ভ্রূণ আরএইচ পজিটিভ হয়, তাহলে প্রথম জন্মের পর মা আরএইচ পজিটিভ অ্যান্টিজেনের প্রতি সংবেদনশীল হবেন। আরএইচ-অসঙ্গত ভ্রূণের পরবর্তী গর্ভাবস্থার সময়, তার রক্তে অ্যান্টি-আরএইচ অ্যান্টিবডিগুলির টাইটার তীব্রভাবে বৃদ্ধি পেতে পারে এবং তাদের ধ্বংসাত্মক প্রভাবের প্রভাবে, ভ্রূণ রক্তাল্পতা, জন্ডিস বা রক্তাল্পতায় প্রকাশিত হেমোলাইটিক প্যাথলজির একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্লিনিকাল চিত্র বিকাশ করে। ড্রপসি

শাস্ত্রীয় জেনেটিক্সে, নন-অ্যালিলিক জিনের তিন ধরনের মিথস্ক্রিয়া সবচেয়ে বেশি অধ্যয়ন করা হয়: এপিস্টাসিস, কমপ্লিমেন্টারিটি এবং পলিমারাইজেশন। তারা একজন ব্যক্তির উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত অনেক বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করে।

এপিস্টাসিস- এটি নন-অ্যালিলিক জিনের এক ধরনের মিথস্ক্রিয়া যাতে এক জোড়া অ্যালিলিক জিন অন্য জোড়ার ক্রিয়াকে দমন করে। আধিপত্যশীল এবং রিসেসিভ এপিস্টাসিস আছে। প্রভাবশালী এপিস্টাসিস নিজেকে প্রকাশ করে যে হোমোজাইগাস (এএ) এর প্রভাবশালী অ্যালিল বা ভিন্নধর্মী (Aa) অবস্থা অন্য জোড়া অ্যালিলের প্রকাশকে দমন করে। রিসেসিভ এপিস্ট্যাসিসে, ইনহিবিটরি জিন একটি রিসেসিভ হোমোজাইগাস অবস্থায় থাকে (এএ) এপিস্টেটাইজড জিনকে নিজেকে প্রকাশ করতে দেয় না। দমনকারী জিনকে দমনকারী বা নিরোধক বলা হয় এবং দমন করা জিনকে বলা হয় হাইপোস্ট্যাটিক। এই ধরনের মিথস্ক্রিয়া অটোজেনেসিস এবং মানুষের ইমিউন সিস্টেমের নিয়ন্ত্রণে জড়িত জিনের জন্য সবচেয়ে সাধারণ।

মানুষের মধ্যে রিসেসিভ এপিস্টাসিসের একটি উদাহরণ হল "বোম্বে ফেনোমেনন"। ভারতে, একটি পরিবার বর্ণনা করা হয়েছিল যেখানে পিতামাতার দ্বিতীয় (A0) এবং প্রথম (00) রক্তের গ্রুপ ছিল এবং তাদের সন্তানদের চতুর্থ (AB) এবং প্রথম (00) ছিল। এই ধরনের একটি পরিবারে একটি শিশুর রক্তের গ্রুপ AB হওয়ার জন্য, মায়ের রক্তের গ্রুপ B থাকতে হবে, কিন্তু 0 নয়। পরে দেখা গেছে যে AB0 রক্তের গ্রুপ সিস্টেমে রিসেসিভ মডিফায়ার জিন রয়েছে যা সমজাতীয় অবস্থায়, লোহিত রক্তকণিকার পৃষ্ঠে অ্যান্টিজেনের প্রকাশকে দমন করে। উদাহরণস্বরূপ, তৃতীয় রক্তের গ্রুপের একজন ব্যক্তির এরিথ্রোসাইটের পৃষ্ঠে একটি গ্রুপ বি অ্যান্টিজেন থাকা উচিত, কিন্তু রিসেসিভ হোমোজাইগাস অবস্থায় (h/h) এপিস্ট্যাটিক সাপ্রেসার জিন বি জিনের ক্রিয়াকে দমন করে, যাতে সংশ্লিষ্ট অ্যান্টিজেনগুলি গঠিত হয় না, এবং রক্তের গ্রুপ 0 ফেনোটাইপিকভাবে প্রকাশ পায়। দমনকারী জিন লোকাস AB0 লোকাসের সাথে যুক্ত নয়। দমনকারী জিনগুলি ABO রক্তের গ্রুপ নির্ধারণকারী জিনগুলির থেকে স্বাধীনভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। বোম্বাইয়ের আশেপাশে বসবাসকারী মহারতি-ভাষী হিন্দুদের মধ্যে 13,000 জনের মধ্যে বোম্বে ঘটনার কম্পাঙ্ক রয়েছে। এটি রিইউনিয়ন দ্বীপে বিচ্ছিন্ন অবস্থায়ও সাধারণ। স্পষ্টতই, উপসর্গটি অ্যান্টিজেন সংশ্লেষণে জড়িত এনজাইমের একটি লঙ্ঘন দ্বারা নির্ধারিত হয়।

পরিপূরকতা- এটি এমন এক ধরনের মিথস্ক্রিয়া যেখানে বেশ কয়েকটি নন-অ্যালিলিক জিন একটি বৈশিষ্ট্যের জন্য দায়ী, এবং তাদের জোড়ায় প্রভাবশালী এবং রিসেসিভ অ্যালিলের বিভিন্ন সংমিশ্রণ বৈশিষ্ট্যটির ফেনোটাইপিক প্রকাশকে পরিবর্তন করে। কিন্তু সব ক্ষেত্রেই যখন জিনগুলি বিভিন্ন জোড়া ক্রোমোজোমে অবস্থিত, তখন বিভাজনগুলি মেন্ডেল দ্বারা প্রতিষ্ঠিত ডিজিটাল আইনের উপর ভিত্তি করে।

সুতরাং, একজন ব্যক্তির স্বাভাবিক শ্রবণশক্তির জন্য, বেশ কয়েকটি জোড়া জিনের সমন্বিত ক্রিয়াকলাপ প্রয়োজন, যার প্রত্যেকটি প্রভাবশালী বা অপ্রত্যাশিত অ্যালিল দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা যেতে পারে। সাধারণ শ্রবণশক্তি তখনই বিকাশ লাভ করে যখন এই জিনের প্রতিটির ক্রোমোজোমের ডিপ্লয়েড সেটে অন্তত একটি প্রভাবশালী অ্যালিল থাকে। যদি অন্ততপক্ষে এক জোড়া অ্যালিল একটি অব্যহত হোমোজাইগোট দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়, তবে ব্যক্তিটি বধির হবে। একটি সহজ উদাহরণ দিয়ে এটি ব্যাখ্যা করা যাক। ধরা যাক স্বাভাবিক শ্রবণশক্তি এক জোড়া জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়। এই ক্ষেত্রে, সাধারণ শ্রবণশক্তি সম্পন্ন ব্যক্তিদের জিনোটাইপ AABB, AABb, AaBB, AaBb থাকে। বংশগত বধিরতা জিনোটাইপ দ্বারা নির্ধারিত হয়: aabb, Aabb, AAbb, aaBb, aaBB . ডাইহাইব্রিড ক্রসিংয়ের জন্য মেন্ডেলের আইন ব্যবহার করে, এটি গণনা করা সহজ যে বধির পিতামাতার (aaBB x AAbb) স্বাভাবিক শ্রবণশক্তি (AaBb) সন্তান থাকতে পারে এবং সাধারণত উচ্চ সম্ভাবনা সহ AaBb x AaBb এর উপযুক্ত সংমিশ্রণ সহ শ্রবণকারী পিতামাতারা থাকতে পারে। 40%) - বধির শিশু।

পলিমারিজম- একই প্রভাব রয়েছে এমন বেশ কয়েকটি নন-অ্যালিলিক জিন দ্বারা একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের কন্ডিশনিং। এই ধরনের জিনকে বলা হয় পলিমার জিন। যদি প্রভাবশালী অ্যালিলের সংখ্যা একটি বৈশিষ্ট্যের প্রকাশের মাত্রাকে প্রভাবিত করে তবে পলিমারকে ক্রমবর্ধমান বলা হয়। যত বেশি প্রভাবশালী অ্যালিল, তত তীব্রভাবে বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করা হয়। ক্রমবর্ধমান পলিমারাইজেশনের ধরন অনুসারে, যে বৈশিষ্ট্যগুলি পরিমাণগতভাবে প্রকাশ করা যায় তা সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়: ত্বকের রঙ, চুলের রঙ, উচ্চতা।

মানুষের ত্বক এবং চুলের রঙ, সেইসাথে চোখের আইরিসের রঙ, রঙ্গক মেলানিন দ্বারা সরবরাহ করা হয়। ইন্টিগুমেন্টের রঙ গঠন করে, এটি শরীরকে অতিবেগুনী রশ্মির সংস্পর্শে আসা থেকে রক্ষা করে। মেলানিন দুই ধরনের: ইউমেলানিন (কালো এবং গাঢ় বাদামী) এবং ফিউমেলানিন (হলুদ এবং লাল)। মেলানিন বিভিন্ন পর্যায়ে অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিন থেকে কোষে সংশ্লেষিত হয়। সংশ্লেষণের নিয়ন্ত্রণ অনেক উপায়ে ঘটে এবং বিশেষ করে কোষ বিভাজনের হারের উপর নির্ভর করে। যখন কোষের মাইটোসিস ত্বরান্বিত হয়, তখন চুলের গোড়ায় ফিউমেলানিন তৈরি হয় এবং যখন এটি ধীর হয়ে যায়, তখন ইউমেলানিন তৈরি হয়। মেলানিন (মেলানোমা) জমে থাকা ত্বকের এপিথেলিয়াল কোষের ম্যালিগন্যান্ট অবক্ষয়ের কিছু রূপ বর্ণনা করা হয়েছে।

লাল বাদে সমস্ত চুলের রঙ অন্ধকার থেকে আলো পর্যন্ত একটি ধারাবাহিক ধারা তৈরি করে (মেলানিনের ঘনত্ব হ্রাসের সাথে সম্পর্কিত) এবং ক্রমবর্ধমান পলিমারের ধরন অনুসারে পলিজেনিকভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। এটা বিশ্বাস করা হয় যে এই পার্থক্যগুলি ইউমেলানিনের সামগ্রীতে বিশুদ্ধ পরিমাণগত পরিবর্তনের কারণে। লাল চুলের রঙ ফিউমেলানিনের উপস্থিতির উপর নির্ভর করে। চুলের রঙ সাধারণত বয়সের সাথে পরিবর্তিত হয় এবং বয়ঃসন্ধির সূত্রপাতের সাথে স্থিতিশীল হয়।

আইরিসের রঙ বিভিন্ন কারণ দ্বারা নির্ধারিত হয়। একদিকে, এটি নির্ভর করে মেলানিন গ্রানুলের উপস্থিতির উপর, এবং অন্যদিকে, আলোর প্রতিফলনের প্রকৃতির উপর। কালো এবং বাদামী রঙগুলি আইরিসের অগ্রবর্তী স্তরে অসংখ্য রঙ্গক কোষের কারণে ঘটে। হালকা রঙের চোখে পিগমেন্টের পরিমাণ অনেক কম। আইরিসের পূর্ববর্তী স্তর থেকে প্রতিফলিত আলোতে নীল রঙের প্রাধান্য, যাতে রঙ্গক থাকে না, একটি অপটিক্যাল প্রভাব দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়। বিভিন্ন রঙ্গক সামগ্রী চোখের রঙের সম্পূর্ণ পরিসীমা নির্ধারণ করে।

মানুষের ত্বকের পিগমেন্টেশনও উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় ক্রমবর্ধমান পলিমারের ধরন দ্বারা। যে পরিবারের সদস্যদের ত্বকের পিগমেন্টেশনের বিভিন্ন তীব্রতা রয়েছে তাদের জিনগত গবেষণার উপর ভিত্তি করে, ধারণা করা হয় যে তিন বা চার জোড়া জিন মানুষের ত্বকের রঙ নির্ধারণ করে।

জিনের মিথস্ক্রিয়া নীতির স্বীকৃতি প্রস্তাব করে যে সমস্ত জিন তাদের ক্রিয়ায় কোনও না কোনওভাবে আন্তঃসংযুক্ত। যদি একটি জিন অন্য জিনের কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে, তবে এটি শুধুমাত্র একটি নয়, বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্যের প্রকাশকেও প্রভাবিত করতে পারে। একটি জিনের এই মাল্টিপল ক্রিয়াকে বলা হয় প্লিওট্রপি. মানুষের মধ্যে একটি জিনের প্লিওট্রপিক প্রভাবের সবচেয়ে আকর্ষণীয় উদাহরণ হল মারফান সিন্ড্রোম, ইতিমধ্যে উল্লিখিত অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাথলজি। আরাকনোড্যাক্টিলি (মাকড়সার আঙ্গুল) মারফান সিন্ড্রোমের অন্যতম লক্ষণ। অন্যান্য উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের চরম প্রসারণের কারণে লম্বা উচ্চতা, জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি যার ফলে মায়োপিয়া, লেন্স সাবলাক্সেশন এবং অ্যাওরটিক অ্যানিউরিজম। সিন্ড্রোম পুরুষ এবং মহিলাদের সমান ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে ঘটে। এই লক্ষণগুলির ভিত্তি হ'ল সংযোগকারী টিস্যুর বিকাশে একটি ত্রুটি, যা অনটোজেনেসিসের প্রাথমিক পর্যায়ে ঘটে এবং একাধিক ফেনোটাইপিক প্রকাশের দিকে পরিচালিত করে।

অনেক বংশগত প্যাথলজির একটি প্লিওট্রপিক প্রভাব রয়েছে। জিন বিপাকের নির্দিষ্ট পর্যায় প্রদান করে। বিপাকীয় প্রতিক্রিয়াগুলির পণ্যগুলি, ঘুরে, অন্যান্য বিপাকীয় প্রতিক্রিয়াগুলিকে নিয়ন্ত্রণ করে এবং সম্ভবত নিয়ন্ত্রণ করে। অতএব, এক পর্যায়ে বিপাকীয় ব্যাঘাত পরবর্তী পর্যায়গুলিকে প্রভাবিত করবে, যাতে একটি জিনের প্রকাশের ব্যাঘাত বিভিন্ন প্রাথমিক বৈশিষ্ট্যকে প্রভাবিত করবে।

বংশগতি এবং পরিবেশ

একটি বৈশিষ্ট্যের ফেনোটাইপিক প্রকাশ এই বৈশিষ্ট্যের জন্য দায়ী জিন, অন্যান্য জিন এবং পরিবেশগত অবস্থার সাথে নির্ধারকদের মিথস্ক্রিয়া দ্বারা নির্ধারিত হয়। ফলস্বরূপ, একটি নির্ধারক বৈশিষ্ট্যের ফেনোটাইপিক অভিব্যক্তির ডিগ্রি ( অভিব্যক্তি) পরিবর্তন করতে পারে: শক্তিশালী বা দুর্বল। অনেক প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্যের জন্য, এটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত যে জিনটি সমস্ত হেটেরোজাইগোটে প্রকাশ পায়, তবে বিভিন্ন মাত্রায়। অনেক প্রভাবশালী রোগ একই পরিবারের মধ্যে এবং পরিবার জুড়ে উভয় বয়সের সূত্রপাত এবং প্রকাশের তীব্রতা উভয় ক্ষেত্রেই উল্লেখযোগ্য পৃথক পরিবর্তনশীলতা দেখায়।

কিছু ক্ষেত্রে, জিনোটাইপিক পূর্বনির্ধারণ থাকা সত্ত্বেও একটি বৈশিষ্ট্য ফেনোটাইপিকভাবে প্রকাশ করা যায় না। এর বাহকদের মধ্যে একটি প্রদত্ত জিনের ফেনোটাইপিক প্রকাশের ফ্রিকোয়েন্সি বলা হয় অনুপ্রবেশএবং শতাংশ হিসাবে প্রকাশ করা হয়। অনুপ্রবেশ সম্পূর্ণ হয় যদি বৈশিষ্ট্যটি একটি নির্দিষ্ট জিনের (100%) সমস্ত বাহকের মধ্যে প্রকাশিত হয় এবং অসম্পূর্ণ হয় যদি বৈশিষ্ট্যটি শুধুমাত্র কিছু বাহকের মধ্যে প্রকাশিত হয়। অসম্পূর্ণ অনুপ্রবেশের ক্ষেত্রে, কখনও কখনও একটি বৈশিষ্ট্যের সংক্রমণের সময় একটি প্রজন্মকে বাদ দেওয়া হয়, যদিও এটি থেকে বঞ্চিত ব্যক্তি, বংশানুক্রমিকভাবে বিচার করে, ভিন্নধর্মী হওয়া উচিত। অনুপ্রবেশ একটি পরিসংখ্যানগত ধারণা। এর মূল্য অনুমান প্রায়ই ব্যবহৃত জরিপ পদ্ধতির উপর নির্ভর করে।

যৌনতার জেনেটিক্স

মানব ক্যারিওটাইপের 46টি ক্রোমোজোমের (23 জোড়া) মধ্যে, 22 জোড়া পুরুষ এবং মহিলাদের (অটোসোম) একই এবং একটি জোড়া, যাকে সেক্স পেয়ার বলা হয়, বিভিন্ন লিঙ্গের মধ্যে আলাদা: মহিলাদের মধ্যে - XX, পুরুষদের মধ্যে - XY। যৌন ক্রোমোজোম একজন ব্যক্তির প্রতিটি সোম্যাটিক কোষে উপস্থিত থাকে। মিয়োসিসের সময় যখন গ্যামেট তৈরি হয়, তখন সমজাতীয় যৌন ক্রোমোজোমগুলি বিভিন্ন যৌন কোষে বিভক্ত হয়। ফলস্বরূপ, প্রতিটি ডিম্বাণু, 22টি অটোসোম ছাড়াও, একটি সেক্স ক্রোমোজোম X বহন করে। সমস্ত শুক্রাণুরও একটি হ্যাপ্লয়েড ক্রোমোজোম রয়েছে, যার মধ্যে 22টি অটোসোম এবং একটি যৌন ক্রোমোজোম। শুক্রাণুর অর্ধেক X ক্রোমোজোম ধারণ করে, বাকি অর্ধেকে Y ক্রোমোজোম থাকে।

যেহেতু মহিলা লিঙ্গের ক্রোমোজোমগুলি অভিন্ন এবং সমস্ত ডিম X ক্রোমোজোম বহন করে, তাই মানুষের মধ্যে মহিলা লিঙ্গকে হোমোগ্যামেটিক বলা হয়। পুরুষ লিঙ্গ, শুক্রাণুতে যৌন ক্রোমোজোমের (X বা Y) পার্থক্যের কারণে, তাকে বলা হয় হেটেরোগ্যামেটিক।

নিষিক্তকরণের সময় একজন ব্যক্তির লিঙ্গ নির্ধারণ করা হয়। একজন মহিলার এক ধরণের গ্যামেট রয়েছে - এক্স, একজন পুরুষ - দুটি ধরণের গেমেট: এক্স এবং ওয়াই এবং, মিয়োসিসের আইন অনুসারে, তারা সমান অনুপাতে গঠিত হয়। নিষিক্তকরণের সময়, গেমেটের ক্রোমোজোম সেটগুলি একত্রিত হয়। স্মরণ করুন যে জাইগোটে 22 জোড়া অটোসোম এবং এক জোড়া সেক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। যদি ডিম্বাণুটি একটি এক্স ক্রোমোজোম সহ শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হয়, তবে জাইগোটে এক জোড়া যৌন ক্রোমোজোম XX থাকবে এবং এটি একটি মেয়েতে বিকশিত হবে। যদি একটি Y ক্রোমোজোম সহ একটি শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত করা হয়, তাহলে জাইগোটে যৌন ক্রোমোজোমের সেটটি হল XY। এই ধরনের জাইগোট পুরুষের শরীরে জন্ম দেবে। এইভাবে, অনাগত সন্তানের লিঙ্গ একজন পুরুষ দ্বারা নির্ধারিত হয় যিনি যৌন ক্রোমোজোমে হেটেরোগ্যামেটিক। জন্মের সময় লিঙ্গ অনুপাত, পরিসংখ্যান অনুসারে, প্রায় 1:1।

ক্রোমোসোমাল লিঙ্গ নির্ধারণ যৌন পার্থক্যের একমাত্র স্তর নয়। মানুষের মধ্যে এই প্রক্রিয়ার একটি প্রধান ভূমিকা হরমোন নিয়ন্ত্রণ দ্বারা পরিচালিত হয়, যা যৌন হরমোনের সাহায্যে ঘটে যা গোনাড দ্বারা সংশ্লেষিত হয়।

পাঁচ সপ্তাহের ভ্রূণ থেকে মানুষের যৌনাঙ্গের গঠন শুরু হয়। জীবাণু নালীর প্রাথমিক কোষগুলি কুসুমের থলি থেকে গোনাড রুডিমেন্টে স্থানান্তরিত হয়, যা মাইটোসিস দ্বারা গুণিত হয়ে গোনিয়াতে পার্থক্য করে এবং গ্যামেটের পূর্বসূরি হয়ে ওঠে। উভয় লিঙ্গের ভ্রূণে, অভিবাসন সমানভাবে এগিয়ে যায়। যদি গোনাড প্রাইমর্ডিয়া কোষে একটি Y ক্রোমোজোম উপস্থিত থাকে, তবে অণ্ডকোষের বিকাশ শুরু হয় এবং পার্থক্যের শুরুটি Y ক্রোমোজোমের ইউক্রোম্যাটিক অঞ্চলের কার্যকারিতার সাথে জড়িত। যদি Y ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকে, তাহলে ডিম্বাশয় বিকাশ হয়, যা মহিলা ধরণের সাথে মিলে যায়।

মানুষ প্রকৃতিগতভাবে উভকামী। উভয় লিঙ্গের ভ্রূণে প্রজনন ব্যবস্থার মূলনীতি একই। যদি Y ক্রোমোজোমের ক্রিয়াকলাপকে দমন করা হয়, তবে যৌনাঙ্গের মূল অংশগুলি মহিলার ধরণ অনুসারে বিকাশ লাভ করে। পুরুষ লিঙ্গ গঠনের সমস্ত উপাদানের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতিতে, মহিলা যৌনাঙ্গগুলি গঠিত হয়।

সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের ধরন গোনাডের পার্থক্য দ্বারা নির্ধারিত হয়। Müllerian এবং Wolffian খাল থেকে প্রজনন অঙ্গ গঠিত হয়। মহিলাদের ক্ষেত্রে, মুলেরিয়ান নালীগুলি ফ্যালোপিয়ান টিউব এবং জরায়ুতে এবং উলফিয়ান নালী অ্যাট্রোফিতে বিকশিত হয়। পুরুষদের মধ্যে, উলফিয়ান খালগুলি সেমিনাল নালী এবং সেমিনাল ভেসিকেলে বিকশিত হয়। মায়ের কোরিওনিক গোনাডোট্রপিনের প্রভাবের অধীনে, ভ্রূণের অণ্ডকোষে অবস্থিত লেডিগ কোষগুলি স্টেরয়েড হরমোন (টেস্টোস্টেরন) সংশ্লেষিত করে, যা পুরুষের ধরন অনুসারে ব্যক্তির বিকাশের নিয়ন্ত্রণে জড়িত। একই সময়ে, সার্টোলি কোষের অণ্ডকোষে একটি হরমোন সংশ্লেষিত হয় যা মুলেরিয়ান নালীগুলির পার্থক্যকে বাধা দেয়। বাহ্যিক এবং অভ্যন্তরীণ জননাঙ্গ অঙ্গগুলির মূলে কাজ করে এমন সমস্ত হরমোন একটি নির্দিষ্ট স্থানে একটি নির্দিষ্ট সময়ে "ট্রিগার" হলেই সাধারণ পুরুষদের বিকাশ ঘটে।

বর্তমানে, প্রায় 20টি ভিন্ন জিনের ত্রুটি বর্ণনা করা হয়েছে, যা যৌন ক্রোমোজোমের স্বাভাবিক (XY) ক্যারিওটাইপের সাথে, বাহ্যিক এবং অভ্যন্তরীণ যৌন বৈশিষ্ট্যের (হার্মাফ্রোডিটিজম) প্রতিবন্ধী পার্থক্যের দিকে পরিচালিত করে। এই মিউটেশনগুলি লঙ্ঘনের সাথে যুক্ত: ক) যৌন হরমোনের সংশ্লেষণ; খ) তাদের রিসেপ্টর সংবেদনশীলতা; গ) নিয়ন্ত্রক কারণের সংশ্লেষণে জড়িত এনজাইমগুলির কাজ, ইত্যাদি।

যৌন-সংযুক্ত বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকার

X এবং Y ক্রোমোজোমগুলি সমজাতীয় কারণ তাদের সাধারণ সমজাতীয় অঞ্চল রয়েছে যেখানে অ্যালিলিক জিনগুলি স্থানীয়করণ করা হয়। যাইহোক, স্বতন্ত্র অবস্থানের সমতা সত্ত্বেও, এই ক্রোমোজোমগুলি অঙ্গসংস্থানবিদ্যায় পৃথক। প্রকৃতপক্ষে, সাধারণ অঞ্চলগুলি ছাড়াও, তারা বিভিন্ন জিনের একটি বড় সেট বহন করে। X ক্রোমোজোমে এমন জিন থাকে যেগুলি Y ক্রোমোসোমে নেই এবং Y ক্রোমোজোমের কিছু সংখ্যক জিন X ক্রোমোজোমে অনুপস্থিত। সুতরাং, পুরুষদের মধ্যে, যৌন ক্রোমোজোমের কিছু জিনের হোমোলোগাস ক্রোমোজোমে দ্বিতীয় অ্যালিল থাকে না। এই ক্ষেত্রে, বৈশিষ্ট্যটি সাধারণ মেন্ডেলিয়ান বৈশিষ্ট্যের মতো এক জোড়া অ্যালিলিক জিনের দ্বারা নয়, তবে শুধুমাত্র একটি অ্যালিল দ্বারা নির্ধারিত হয়। জিনের এই অবস্থাকে বলা হয় হেমিজাইগাস, এবং যে বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশ হয় বিকল্প সেক্স ক্রোমোজোমের একটিতে অবস্থিত একটি একক অ্যালিলের কারণে সেগুলিকে সেক্স-লিঙ্কড বলা হয়। এটি প্রধানত দুটি লিঙ্গের একটিতে বিকশিত হয় এবং পুরুষ ও মহিলাদের মধ্যে ভিন্নভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।

X ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি অপ্রত্যাশিত বা প্রভাবশালী হতে পারে। রিসেসিভের মধ্যে রয়েছে হিমোফিলিয়া, বর্ণান্ধতা (লাল এবং সবুজের মধ্যে পার্থক্য করতে না পারা), অপটিক অ্যাট্রোফি এবং ডুচেন মায়োপ্যাথি। প্রভাবশালী হল রিকেট, যা ভিটামিন ডি এবং কালো দাঁতের এনামেল দিয়ে চিকিত্সা করা যায় না।

রেসেসিভ হিমোফিলিয়া জিনের উদাহরণ ব্যবহার করে X ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত উত্তরাধিকার বিবেচনা করা যাক। একজন মানুষের মধ্যে, X ক্রোমোসোমে স্থানীয়কৃত হিমোফিলিয়া জিন, Y ক্রোমোজোমে একটি অ্যালিল থাকে না, অর্থাৎ এটি একটি হেমিজাইগাস অবস্থায় থাকে। অতএব, বৈশিষ্ট্যটি অপ্রত্যাশিত হওয়া সত্ত্বেও, পুরুষদের মধ্যে এটি নিজেকে প্রকাশ করে:

এন- স্বাভাবিক রক্ত ​​জমাট বাঁধার জিন

h - হিমোফিলিয়া জিন;

X h Y - হিমোফিলিয়া সহ মানুষ;

X N Y - লোকটি সুস্থ।

মহিলাদের মধ্যে, বৈশিষ্ট্যটি XX সেক্স ক্রোমোসোমের একজোড়া অ্যালিলিক জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়, তাই, হিমোফিলিয়া শুধুমাত্র একটি সমজাতীয় অবস্থায় নিজেকে প্রকাশ করতে পারে:

X N X N - মহিলা সুস্থ।

X N X h - হেটেরোজাইগাস মহিলা, হিমোফিলিয়া জিনের বাহক, সুস্থ,

X h X h একজন মহিলা হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত।

X ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত বৈশিষ্ট্যের সংক্রমণের নিয়মগুলি প্রথমে টি. মরগান দ্বারা অধ্যয়ন করা হয়েছিল।

এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও, পুরুষদের Y-লিঙ্কযুক্ত বৈশিষ্ট্য রয়েছে। তাদের বলা হয় হোল্যান্ড্রিক। যে জিনগুলি তাদের নির্ধারণ করে সেগুলি Y ক্রোমোজোমের সেই অঞ্চলগুলিতে স্থানীয়করণ করা হয় যেগুলির X ক্রোমোজোমে কোনও অ্যানালগ নেই। হলান্ড্রিক বৈশিষ্ট্যগুলিও শুধুমাত্র একটি অ্যালিল দ্বারা নির্ধারিত হয়, এবং যেহেতু তাদের জিনগুলি শুধুমাত্র Y ক্রোমোজোমে অবস্থিত, তাই সেগুলি পুরুষদের মধ্যে সনাক্ত করা হয় এবং পিতা থেকে পুত্রে, বা বরং, সমস্ত পুত্রের কাছে প্রেরণ করা হয়। হলান্ড্রিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে: লোমশ কান, পায়ের আঙ্গুলের মধ্যে ওয়েববিং, ichthyosis (ত্বকের গভীর দাগ রয়েছে এবং এটি মাছের আঁশের মতো)।

X এবং Y ক্রোমোজোমের সমজাতীয় অঞ্চলে অ্যালিলিক জিন থাকে যা পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে সমানভাবে পাওয়া যায়।

তারা যে লক্ষণগুলি সনাক্ত করে তার মধ্যে রয়েছে সাধারণ বর্ণান্ধতা (বর্ণ দৃষ্টির অভাব) এবং জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম। এই দুটি বৈশিষ্ট্যই অপ্রত্যাশিত। X এবং Y ক্রোমোসোমে অবস্থিত অ্যালিলিক জিনের সাথে যুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি ক্লাসিক্যাল মেন্ডেলিয়ান আইন অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।

উত্তরাধিকার সীমিত এবং লিঙ্গ দ্বারা নিয়ন্ত্রিত

মানুষের বৈশিষ্ট্য, যার উত্তরাধিকার কোন না কোনভাবে লিঙ্গের সাথে সম্পর্কিত, বিভিন্ন বিভাগে বিভক্ত।

এর মধ্যে একটি ক্যাটাগরি হল লক্ষণ, ওগলিঙ্গ দ্বারা সীমাবদ্ধ. তাদের বিকাশ উভয় লিঙ্গের অটোসোমে অবস্থিত জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়, তবে শুধুমাত্র একটি লিঙ্গে প্রকাশিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, যে জিনগুলি একজন মহিলার পেলভিসের প্রস্থ নির্ধারণ করে তা অটোসোমে স্থানীয়করণ করা হয়, পিতা এবং মা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তবে শুধুমাত্র মহিলাদের মধ্যে উপস্থিত হয়। মেয়েদের বয়ঃসন্ধির বয়সের ক্ষেত্রেও একই কথা প্রযোজ্য। লিঙ্গ দ্বারা সীমিত পুরুষ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে শরীরের চুলের পরিমাণ এবং বিতরণ।

অন্য বিভাগ অন্তর্ভুক্ত স্বীকৃতলিঙ্গ নিয়ন্ত্রিত কিবা লিঙ্গ নির্ভর। সোম্যাটিক বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশ অটোসোমে অবস্থিত জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়; তারা পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে, তবে বিভিন্ন উপায়ে। উদাহরণস্বরূপ, পুরুষদের মধ্যে, প্রথম দিকে টাক পড়া একটি প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য; এটি প্রভাবশালী হোমোজাইগোটস (Aa) এবং হেটেরোজাইগোটস (Aa) উভয় ক্ষেত্রেই নিজেকে প্রকাশ করে। মহিলাদের মধ্যে, এই বৈশিষ্ট্যটি রিসেসিভ; এটি শুধুমাত্র রিসেসিভ হোমোজাইগোটে (এএ) দেখা যায় . অতএব, মহিলাদের তুলনায় অনেক বেশি টাক পুরুষ রয়েছে। আরেকটি উদাহরণ হল গাউট; পুরুষদের মধ্যে এর অনুপ্রবেশ বেশি: 80% বনাম 12% মহিলাদের মধ্যে। এর মানে হল যে পুরুষদের গাউটে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। লিঙ্গ-নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের অভিব্যক্তি যৌন হরমোন দ্বারা নির্ধারিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, গানের কণ্ঠের ধরন (বেস, ব্যারিটোন, টেনর, সোপ্রানো, মেজো-সোপ্রানো এবং অল্টো) যৌন সংবিধান দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। বয়ঃসন্ধি থেকে শুরু করে, বৈশিষ্ট্যটি যৌন হরমোন দ্বারা প্রভাবিত হয়।

জিন সংযোগ এবং ক্রোমোজোম মানচিত্র

বংশগতির ক্রোমোসোমাল তত্ত্বটি টি. মরগান এবং তার সহকর্মীদের দ্বারা প্রণয়ন এবং পরীক্ষামূলকভাবে প্রমাণিত হয়েছিল। এই তত্ত্ব অনুসারে, জিনগুলি ক্রোমোজোমের উপর অবস্থিত এবং তাদের উপর রৈখিকভাবে সজ্জিত। একই ক্রোমোজোমে স্থানীয়কৃত জিনগুলিকে বলা হয় লিঙ্কড; তারা একত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং একটি লিঙ্কেজ গ্রুপ তৈরি করে। লিঙ্কেজ গ্রুপের সংখ্যা সমজাতীয় ক্রোমোজোমের জোড়ার সংখ্যার সাথে মিলে যায়। মানুষের 46টি ক্রোমোজোম রয়েছে: 22 জোড়া অটোসোম এবং এক জোড়া সেক্স ক্রোমোজোম (XX বা XY), তাই, মহিলাদের 23টি লিঙ্কেজ গ্রুপ রয়েছে এবং পুরুষদের 24টি রয়েছে, যেহেতু পুরুষ সেক্স ক্রোমোজোম (XY) একে অপরের সাথে সম্পূর্ণরূপে সমজাতীয় নয়। প্রতিটি পুরুষ লিঙ্গের ক্রোমোজোমের জিনের বৈশিষ্ট্য রয়েছে শুধুমাত্র X এবং শুধুমাত্র Y ক্রোমোজোমের, যা X এবং Y ক্রোমোজোমের সংযোগ গোষ্ঠীর সাথে মিলে যায়।

একই ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং একটি সংযোগ গোষ্ঠী গঠনকারী জিনগুলি একেবারে সংযুক্ত নয়। জাইগোটিনে, প্রথম মিয়োটিক বিভাজনের প্রোফেস, হোমোলোগাস ক্রোমোজোমগুলি একসাথে বাইভ্যালেন্ট তৈরি করে, তারপর প্যাকিটিনে, হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের ক্রোমাটিডগুলির মধ্যে অঞ্চলগুলির ক্রসিং-ওভার-এক্সচেঞ্জ ঘটে। ক্রস ওভার একটি বাধ্যতামূলক প্রক্রিয়া. এটি সমজাতীয় ক্রোমোজোমের প্রতিটি জোড়ায় ঘটে। একটি ক্রোমোজোমে জিনগুলি যত বেশি দূরে থাকে, তাদের মধ্যে প্রায়ই ক্রসিং ওভার ঘটে। এই প্রক্রিয়াটির জন্য ধন্যবাদ, গ্যামেটে জিনের সংমিশ্রণের বৈচিত্র্য বৃদ্ধি পায়। উদাহরণস্বরূপ, একজোড়া সমজাতীয় ক্রোমোজোমে সংযুক্ত জিন AB এবং ab থাকে। মিয়োসিসের প্রফেসে, হোমোলোগাস ক্রোমোজোমগুলি একত্রিত হয় এবং একটি বাইভালেন্ট গঠন করে: AB ab

যদি A এবং B জিনের মধ্যে ক্রস ওভার না ঘটে, তবে মিয়োসিসের ফলে দুটি ধরণের নন-ক্রসওভার গ্যামেট তৈরি হয়: AB এবং ab। যদি ক্রসিং ওভার হয়, তাহলে ক্রসওভার গেমেটগুলি পাওয়া যাবে: Ab এবং B, অর্থাৎ লিঙ্কেজ গ্রুপগুলি পরিবর্তিত হবে। যত বেশি দূরবর্তী জিন A এবং B একে অপরের থেকে, গঠনের সম্ভাবনা তত বেশি এবং সেই অনুযায়ী, ক্রসওভার গেমেটের সংখ্যা বৃদ্ধি পায়।

যদি একটি বৃহৎ ক্রোমোজোমের জিনগুলি একে অপরের থেকে পর্যাপ্ত দূরত্বে অবস্থিত থাকে এবং মিয়োসিসে তাদের মধ্যে অসংখ্য ক্রসওভার ঘটে, তবে সেগুলি স্বাধীনভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।

ক্রসিং ওভারের আবিষ্কার টি. মরগান এবং তার স্কুলের কর্মীদের 20 শতকের প্রথম দুই দশকে ক্রোমোজোমের জেনেটিক মানচিত্র তৈরির নীতি বিকাশের অনুমতি দেয়। তারা একই ক্রোমোজোমে অবস্থিত জিনের স্থানীয়করণ নির্ধারণ করতে এবং ফল মাছি ড্রোসোফিলা মেলানোগাস্টারের জিন মানচিত্র তৈরি করতে সংযোগের ঘটনাটি ব্যবহার করেছিল। জেনেটিক মানচিত্রে, জিনগুলি একটি নির্দিষ্ট দূরত্বে একের পর এক রৈখিকভাবে অবস্থিত। জিনের মধ্যে দূরত্ব নির্ধারণ করা হয় ক্রসিং ওভারের শতকরা হারে, অথবা মরগানিডে (1% ক্রসিং ওভার এক মর্গানিডের সমান)।

গাছপালা এবং প্রাণীদের মধ্যে জেনেটিক মানচিত্র তৈরি করতে, ক্রস বিশ্লেষণ করা হয়, যেখানে ক্রস ওভারের ফলে গঠিত ব্যক্তিদের শতাংশ গণনা করা এবং তিনটি সংযুক্ত জিনের উপর ভিত্তি করে একটি জেনেটিক মানচিত্র তৈরি করা যথেষ্ট। মানুষের মধ্যে, শাস্ত্রীয় পদ্ধতি ব্যবহার করে জিন সংযোগ বিশ্লেষণ করা অসম্ভব, যেহেতু পরীক্ষামূলক বিবাহ অসম্ভব। অতএব, লিঙ্কেজ গ্রুপগুলি অধ্যয়ন করতে এবং মানব ক্রোমোজোমগুলিকে মানচিত্র করতে, অন্যান্য পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা হয়, প্রাথমিকভাবে বংশগত, বংশগতির বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে।

টি ই এম এ নং ৭ বংশগত মানব রোগ

মানব স্বাস্থ্য এবং জেনেটিক্সের সমস্যা ঘনিষ্ঠভাবে পরস্পর সম্পর্কিত। জেনেটিক বিজ্ঞানীরা এই প্রশ্নের উত্তর দেওয়ার চেষ্টা করছেন কেন কিছু লোক বিভিন্ন রোগের জন্য সংবেদনশীল, অন্যরা এই বা আরও খারাপ পরিস্থিতিতে সুস্থ থাকে। এটি মূলত প্রতিটি ব্যক্তির বংশগতির কারণে হয়, যেমন। ক্রোমোজোমে থাকা এর জিনের বৈশিষ্ট্য।

সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, মানব জেনেটিক্স এবং চিকিৎসা জেনেটিক্সের বিকাশের একটি দ্রুত গতি রয়েছে। এটি অনেকগুলি কারণ দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়েছে এবং সর্বোপরি, জনসংখ্যার অসুস্থতা এবং মৃত্যুহারের কাঠামোতে বংশগত প্যাথলজির অংশের তীব্র বৃদ্ধি দ্বারা। পরিসংখ্যান দেখায় যে 1000 নবজাতকের মধ্যে 35-40 জন বিভিন্ন ধরণের বংশগত রোগে আক্রান্ত হয় এবং 5 বছরের কম বয়সী শিশুদের মৃত্যুহারের ক্ষেত্রে ক্রোমোসোমাল রোগ 2-3%, জেনেটিক রোগ - 8-10%, বহুবিধ রোগ। রোগ - 35-40%। আমাদের দেশে প্রতি বছর ১৮০ হাজার শিশু বংশগত রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। তাদের মধ্যে অর্ধেকেরও বেশি জন্মগত ত্রুটি রয়েছে, প্রায় ৩৫ হাজার। - ক্রোমোসোমাল রোগ এবং 35 হাজারেরও বেশি - জিন রোগ। এটি লক্ষ করা উচিত যে প্রতি বছর মানুষের মধ্যে বংশগত রোগের সংখ্যা বাড়ছে, এবং বংশগত প্যাথলজির নতুন রূপ পরিলক্ষিত হচ্ছে। 1956 সালে, বংশগত রোগের 700টি পরিচিত রূপ ছিল এবং 1986 সাল নাগাদ সংখ্যাটি 2000-এ উন্নীত হয়েছিল। 1992 সালে, পরিচিত বংশগত রোগ এবং বৈশিষ্ট্যের সংখ্যা বেড়ে 5710-এ পৌঁছেছিল।

সমস্ত বংশগত রোগ তিনটি গ্রুপে বিভক্ত:

জেনেটিক (মনোজেনিক - প্যাথলজি এক জোড়া অ্যালিলিক জিনের উপর ভিত্তি করে)

ক্রোমোসোমাল

একটি বংশগত প্রবণতা সঙ্গে রোগ (মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল)।

মানুষের জিন রোগ

জিনগত রোগ হল রোগের একটি বড় গ্রুপ যা জিন স্তরে ডিএনএ ক্ষতির ফলে।

জনসংখ্যার মধ্যে জিন রোগের সামগ্রিক ফ্রিকোয়েন্সি 1-2%। প্রচলিতভাবে, জিন রোগের ফ্রিকোয়েন্সি উচ্চ বলে মনে করা হয় যদি এটি 10,000 নবজাতকের মধ্যে 1টি ক্ষেত্রে ঘটে, গড় - 10,000-40,000-এর মধ্যে 1, এবং তারপরে কম।

জিন রোগের মনোজেনিক ফর্ম জি মেন্ডেলের আইন অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। উত্তরাধিকারের ধরণ অনুসারে, এগুলি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট, অটোসোমাল রিসেসিভ এবং X বা Y ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত বিভক্ত।

বেশিরভাগ জিন প্যাথলজিগুলি কাঠামোগত জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা পলিপেপটাইড - প্রোটিনের সংশ্লেষণের মাধ্যমে তাদের কার্য সম্পাদন করে। যে কোনো জিন মিউটেশন প্রোটিনের গঠন বা পরিমাণে পরিবর্তন ঘটায়।

যেকোন জিন রোগের সূত্রপাত মিউট্যান্ট অ্যালিলের প্রাথমিক প্রভাবের সাথে জড়িত। জিন রোগের মৌলিক স্কিমটিতে বেশ কয়েকটি লিঙ্ক রয়েছে:

মিউট্যান্ট অ্যালিল;

পরিবর্তিত প্রাথমিক পণ্য;

কোষের পরবর্তী জৈব রাসায়নিক প্রক্রিয়ার চেইন;

1. জীব

আণবিক স্তরে একটি জিন মিউটেশনের ফলে, নিম্নলিখিত বিকল্পগুলি সম্ভব:

অস্বাভাবিক প্রোটিন সংশ্লেষণ;

জিন পণ্য একটি অতিরিক্ত পরিমাণ উত্পাদন;

প্রাথমিক পণ্য উৎপাদনের অভাব;

স্বাভাবিক প্রাথমিক পণ্যের একটি হ্রাস পরিমাণ উত্পাদন।

প্রাথমিক লিঙ্কগুলিতে আণবিক স্তরে শেষ না করে, জিন রোগের প্যাথোজেনেসিস সেলুলার স্তরে চলতে থাকে। বিভিন্ন রোগে, মিউট্যান্ট জিনের ক্রিয়া প্রয়োগের বিন্দুটি পৃথক কোষের কাঠামো হতে পারে - লাইসোসোম, ঝিল্লি, মাইটোকন্ড্রিয়া বা মানব অঙ্গ। জিন রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ, তাদের বিকাশের তীব্রতা এবং গতি জীবের জিনোটাইপের বৈশিষ্ট্যের উপর নির্ভর করে (সংশোধনকারী জিন, জিনের ডোজ, মিউট্যান্ট জিনের কার্যকাল, হোমো- এবং হেটেরোজাইগোসিটি ইত্যাদি), রোগীর বয়স, পরিবেশগত অবস্থা (পুষ্টি, শীতলতা, চাপ, অতিরিক্ত কাজ) এবং অন্যান্য কারণ।

জেনেটিক (সাধারণভাবে সমস্ত বংশগত) রোগের একটি বৈশিষ্ট্য হল তাদের ভিন্নতা। এর মানে হল যে একটি রোগের একই ফেনোটাইপিক প্রকাশ বিভিন্ন জিনের মিউটেশন বা একই জিনের মধ্যে বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে হতে পারে।

মানুষের জেনেটিক রোগের মধ্যে রয়েছে অসংখ্য বিপাকীয় রোগ। এগুলি কার্বোহাইড্রেট, লিপিড, স্টেরয়েড, পিউরিন এবং পাইরিমিডিন, বিলিরুবিন, ধাতু ইত্যাদির বিপাকীয় ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে৷ বংশগত বিপাকীয় রোগগুলির একটি সমন্বিত শ্রেণীবিভাগ এখনও নেই৷ WHO বৈজ্ঞানিক গ্রুপ নিম্নলিখিত শ্রেণীবিভাগ প্রস্তাব করেছে:

1) অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকের রোগ (ফেনাইলকেটোনুরিয়া, আলকাপটোনুরিয়া, ইত্যাদি);

কার্বোহাইড্রেট বিপাকের বংশগত ব্যাধি (গ্যালুগোসেমিয়া, গ্লাইকোজেন

অসুস্থতা, ইত্যাদি);

লিপিড বিপাকীয় ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত রোগ (নিমেনের রোগ)

পিক, গাউচার রোগ, ইত্যাদি);

স্টেরয়েড বিপাকের বংশগত ব্যাধি;

পিউরিন এবং পাইরিমিডিন বিপাকের বংশগত রোগ (গাউট,

লেস-নয়ন সিন্ড্রোম, ইত্যাদি);

6) সংযোগকারী টিস্যু বিপাকীয় ব্যাধিগুলির রোগ (মারফান রোগ,

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস, ইত্যাদি);

7) হেম- এবং পোরফাইরিনের বংশগত ব্যাধি (হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি, ইত্যাদি);

লাল রক্ত ​​​​কোষে বিপাকীয় ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত রোগ (হেমোলাইটিক

রক্তাল্পতা, ইত্যাদি);

বিলিরুবিন বিপাকের বংশগত ব্যাধি;

ধাতব বিপাকের বংশগত রোগ (কোনোভালভ-উইলসন রোগ

পাচনতন্ত্রে ম্যালাবসোর্পশনের বংশগত সিন্ড্রোম

ট্র্যাক্ট (সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা, ইত্যাদি)।

আসুন সবচেয়ে সাধারণ এবং বর্তমানে সবচেয়ে জেনেটিকভাবে অধ্যয়ন করা জিন রোগগুলি বিবেচনা করি।

মিউটেশনের কারণ

মিউটেশন বিভক্ত করা হয় স্বতঃস্ফূর্তএবং প্ররোচিত. স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনগুলি স্বাভাবিক পরিবেশগত পরিস্থিতিতে একটি জীবের জীবন জুড়ে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে যার ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি কোষে প্রায় এক নিউক্লিওটাইড থাকে।

কৃত্রিম (পরীক্ষামূলক) পরিস্থিতিতে বা প্রতিকূল পরিবেশগত প্রভাবের অধীনে কিছু মিউটেজেনিক প্রভাবের ফলে উদ্ভূত জিনোমের উত্তরাধিকারী পরিবর্তনগুলি হল প্ররোচিত মিউটেশন।

একটি জীবন্ত কোষে ঘটে যাওয়া প্রক্রিয়ার সময় মিউটেশনগুলি ক্রমাগত উপস্থিত হয়। মিউটেশনের ঘটনার দিকে পরিচালিত প্রধান প্রক্রিয়াগুলি হল ডিএনএ প্রতিলিপি, ডিএনএ মেরামতের ব্যাধি এবং জেনেটিক পুনর্মিলন।

মিউটেশন এবং ডিএনএ প্রতিলিপির মধ্যে সম্পর্ক

নিউক্লিওটাইডে অনেক স্বতঃস্ফূর্ত রাসায়নিক পরিবর্তনের ফলে প্রতিলিপির সময় মিউটেশন ঘটে। উদাহরণস্বরূপ, এর বিপরীতে থাকা সাইটোসিনের ডিমিনেশনের কারণে, ইউরাসিলকে ডিএনএ চেইনে অন্তর্ভুক্ত করা যেতে পারে (কনোনিকাল সি-জি জোড়ার পরিবর্তে একটি U-G জোড়া তৈরি হয়)। ইউরাসিলের বিপরীতে ডিএনএ প্রতিলিপির সময়, অ্যাডেনিন নতুন শৃঙ্খলে অন্তর্ভুক্ত হয়, একটি U-A জোড়া তৈরি হয় এবং পরবর্তী প্রতিলিপির সময় এটি একটি T-A জোড়া দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়, অর্থাৎ একটি রূপান্তর ঘটে (একটি পাইরিমিডিনের সাথে অন্য একটি পাইরিমিডিনের একটি বিন্দু প্রতিস্থাপন বা একটি পিউরিনের সাথে আরেকটি পিউরিন)।

মিউটেশন এবং ডিএনএ পুনর্মিলনের মধ্যে সম্পর্ক

পুনর্মিলনের সাথে যুক্ত প্রক্রিয়াগুলির মধ্যে, অসম ক্রসিং প্রায়শই মিউটেশনের দিকে পরিচালিত করে। এটি সাধারণত এমন ক্ষেত্রে ঘটে যেখানে ক্রোমোজোমে মূল জিনের বেশ কয়েকটি সদৃশ অনুলিপি রয়েছে যা অনুরূপ নিউক্লিওটাইড ক্রম ধরে রেখেছে। অসম ক্রসিং ওভারের ফলে, রিকম্বিন্যান্ট ক্রোমোজোমের একটিতে সদৃশতা ঘটে এবং অন্যটিতে মুছে ফেলা হয়।

মিউটেশন এবং ডিএনএ মেরামতের মধ্যে সম্পর্ক

স্বতঃস্ফূর্ত ডিএনএ ক্ষতি বেশ সাধারণ এবং প্রতিটি কোষে ঘটে। এই জাতীয় ক্ষতির পরিণতিগুলি দূর করার জন্য, বিশেষ মেরামতের ব্যবস্থা রয়েছে (উদাহরণস্বরূপ, ডিএনএর একটি ভুল অংশ কেটে ফেলা হয় এবং আসলটি এই জায়গায় পুনরুদ্ধার করা হয়)। মিউটেশনগুলি তখনই ঘটে যখন কোনও কারণে মেরামতের প্রক্রিয়া কাজ করে না বা ক্ষতির নির্মূলের সাথে মানিয়ে নিতে পারে না। মেরামতের জন্য দায়ী জিন এনকোডিং প্রোটিনগুলিতে যে মিউটেশনগুলি ঘটে তা অন্যান্য জিনের মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সিতে একাধিক বৃদ্ধি (মিউটেটর প্রভাব) বা হ্রাস (অ্যান্টিমিউটর প্রভাব) হতে পারে। এইভাবে, এক্সিশন রিপেয়ার সিস্টেমের অনেক এনজাইমের জিনের মিউটেশন মানুষের মধ্যে সোম্যাটিক মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সিতে তীব্র বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে এবং এর ফলে জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম এবং ইন্টিগুমেন্টের ম্যালিগন্যান্ট টিউমারের বিকাশ ঘটে।

মিউটেজেন

এমন কিছু কারণ রয়েছে যা মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করতে পারে - মিউটেজেনিক ফ্যাক্টর। এর মধ্যে রয়েছে:

• রাসায়নিক মিউটেজেন - পদার্থ যা মিউটেশন ঘটায়,
• শারীরিক মিউটেজেন - আয়নাইজিং বিকিরণ, সহ প্রাকৃতিক পটভূমি বিকিরণ, অতিবেগুনী বিকিরণ, উচ্চ তাপমাত্রা, ইত্যাদি।
• জৈবিক মিউটেজেন - উদাহরণস্বরূপ, রেট্রোভাইরাস, রেট্রোট্রান্সপোসন।

মিউটেশন শ্রেণীবিভাগ

বিভিন্ন মানদণ্ডের উপর ভিত্তি করে মিউটেশনের বিভিন্ন শ্রেণিবিন্যাস রয়েছে। মোলার জিনের কার্যকারিতার পরিবর্তনের প্রকৃতি অনুসারে মিউটেশনগুলিকে ভাগ করার প্রস্তাব করেছিলেন হাইপোমরফিক(পরিবর্তিত অ্যালিলগুলি বন্য ধরণের অ্যালিলের মতো একই দিকে কাজ করে; শুধুমাত্র কম প্রোটিন পণ্য সংশ্লেষিত হয়) নিরাকার(একটি মিউটেশন জিনের কার্যকারিতার সম্পূর্ণ ক্ষতির মতো দেখায়, যেমন সাদাড্রোসোফিলায়), প্রতিরূপ(মিউট্যান্ট বৈশিষ্ট্য পরিবর্তন হয়, উদাহরণস্বরূপ, ভুট্টার দানার রঙ বেগুনি থেকে বাদামীতে পরিবর্তিত হয়) এবং নিওমরফিক.

আধুনিক শিক্ষামূলক সাহিত্য পৃথক জিন, ক্রোমোজোম এবং সামগ্রিকভাবে জিনোমের গঠনের পরিবর্তনের প্রকৃতির উপর ভিত্তি করে আরও আনুষ্ঠানিক শ্রেণীবিভাগ ব্যবহার করে। এই শ্রেণীবিভাগের মধ্যে, নিম্নলিখিত ধরণের মিউটেশনগুলিকে আলাদা করা হয়েছে:

• জিনোমিক;
• ক্রোমোসোমাল;
• জেনেটিক.

কোষ এবং জীবের জন্য মিউটেশনের পরিণতি

বহুকোষী জীবের কোষের ক্রিয়াকলাপকে ব্যাহত করে এমন মিউটেশনগুলি প্রায়শই কোষ ধ্বংসের দিকে পরিচালিত করে (বিশেষত, প্রোগ্রাম করা কোষের মৃত্যু - অ্যাপোপটোসিস)। যদি ইন্ট্রা- এবং এক্সট্রা সেলুলার প্রতিরক্ষামূলক প্রক্রিয়াগুলি মিউটেশনকে চিনতে না পারে এবং কোষটি বিভাজনের মধ্য দিয়ে যায়, তবে মিউট্যান্ট জিনটি কোষের সমস্ত বংশধরদের কাছে প্রেরণ করা হবে এবং প্রায়শই, এই সমস্ত কোষগুলি ভিন্নভাবে কাজ করতে শুরু করে।

উপরন্তু, একটি জিনের মধ্যে বিভিন্ন জিন এবং বিভিন্ন অঞ্চলের মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি স্বাভাবিকভাবেই পরিবর্তিত হয়। এটি আরও জানা যায় যে উচ্চতর জীবগুলি অনাক্রম্যতা প্রক্রিয়ায় "লক্ষ্যযুক্ত" (অর্থাৎ, ডিএনএর নির্দিষ্ট বিভাগে ঘটে) মিউটেশন ব্যবহার করে। তাদের সহায়তায়, বিভিন্ন ধরণের লিম্ফোসাইট ক্লোন তৈরি করা হয়, যার ফলস্বরূপ, সর্বদা এমন কোষ থাকে যা শরীরে অজানা একটি নতুন রোগের প্রতিরোধ ক্ষমতা দিতে সক্ষম। উপযুক্ত লিম্ফোসাইটগুলি ইতিবাচক নির্বাচনের বিষয়, যার ফলে ইমিউনোলজিক্যাল মেমরি হয়। (ইউরি চাইকোভস্কির কাজগুলি অন্যান্য ধরণের নির্দেশিত মিউটেশন সম্পর্কেও কথা বলে।)

Amelina Svetlana Sergeevna - জেনেটিক্স এবং ল্যাবরেটরি জেনেটিক্স কোর্সের জন্য বিভাগের অধ্যাপক, মেডিকেল সায়েন্সের ডাক্তার। সর্বোচ্চ যোগ্যতা বিভাগের জেনেটিসিস্ট ডাক্তার

ডেগতেরেভা এলেনা ভ্যালেন্টিনোভনা - জেনেটিক্স এবং ল্যাবরেটরি জেনেটিক্স কোর্সের বিভাগের সহকারী, প্রথম শ্রেণীর জেনেটিসিস্ট

পৃষ্ঠা সম্পাদক: কুটেনকো ভ্লাদিমির সের্গেভিচ

জিন মিউটেশন এবং বংশগত রোগ

বংশগত অসঙ্গতির একটি সম্প্রতি প্রকাশিত ক্যাটালগে হাজারেরও বেশি বিভিন্ন ক্লিনিকাল সিনড্রোম রয়েছে, যার প্রতিটি একটি একক পরিবর্তিত জিনের ক্রিয়া দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। এই অস্বাভাবিকতাগুলি তাদের উপস্থাপনা এবং তীব্রতায় ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। তাদের মধ্যে কিছু নবজাতক বা প্রাথমিক শৈশবে সনাক্ত করা হয়; অন্যরা শুধুমাত্র প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উপস্থিত হয় - মধ্য এবং বৃদ্ধ বয়সে। কিছু স্থিরভাবে অগ্রসর হয় এবং মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়; অন্যদের মধ্যে, শুধুমাত্র ছোটখাটো ব্যাঘাত লক্ষ্য করা যায়। প্রকৃতপক্ষে, বংশগত রোগ যেকোনো অঙ্গ বা টিস্যুকে বেশি বা কম পরিমাণে প্রভাবিত করতে পারে। সুতরাং, এই বিস্তৃত ব্যাধিগুলি মূলত ওষুধের সমস্ত শাখাকে প্রভাবিত করে। চিকিৎসা সাহিত্যে বংশগত অসঙ্গতির তালিকা যে হারে বাড়ছে তা বিচার করে, সম্ভবত আমরা শীঘ্রই এই গোষ্ঠীর অনেকগুলি সম্পূর্ণ নতুন রোগের সাথে পরিচিত হব।

সাধারণত, এই ধরনের রোগগুলি শ্রেণীবদ্ধ করা হয় সেগুলি প্রভাবশালী বা পশ্চাদপদ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিনা এবং 22টি অটোসোমের একটি বা অন্যটিতে বা যৌন ক্রোমোজোমে (X এবং Y) এই অস্বাভাবিক জিনের স্থানীয়করণের উপর নির্ভর করে; পরবর্তী ক্ষেত্রে তারা যৌন-সংযুক্ত অসঙ্গতির কথা বলে। বর্তমানে পরিচিত বংশগত রোগগুলির মধ্যে, অর্ধেকের বেশি অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং প্রায় 40% অটোসোমাল রিসেসিভ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। বাকি (প্রায় 8%) প্রধানত এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ রোগ। আজ অবধি, প্যাথলজিকাল অবস্থার একটিও কেস সনাক্ত করা যায়নি যা Y ক্রোমোসোমে স্থানীয় করা অস্বাভাবিক জিনের জন্য দায়ী করা যেতে পারে।

তথাকথিত অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগগুলির একটি গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্য হ'ল সুস্পষ্ট ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির সাথে প্রায় সমস্ত রোগীই ভিন্নধর্মী। এই ধরনের হেটারোজাইগোটের জিনোমে অস্বাভাবিক জিনের একটি ডোজ থাকে, যা তারা পিতামাতার একজনের কাছ থেকে পায় এবং তার স্বাভাবিক অ্যালিলের একটি ডোজ অন্য পিতামাতার কাছ থেকে পায়। কারণ বেশিরভাগ অস্বাভাবিক জিন যা এই ধরনের প্রভাবশালী রোগের কারণ বিরল, হোমোজাইগোটগুলি সাধারণত সনাক্ত করা যায় না। তবে এটি আশা করা উচিত যে হোমোজাইগাস অবস্থায় রোগগত প্রকাশগুলি প্রভাবিত হেটেরোজাইগোটগুলির তুলনায় অনেক বেশি স্পষ্ট হওয়া উচিত এবং শৈশবকালে একটি মারাত্মক পরিণতি খুব সম্ভবত।

অটোসোমাল রিসেসিভ রোগের ক্ষেত্রে, লক্ষণযুক্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই সমজাতীয় হয় এবং পরিবর্তিত জিনের দুটি ডোজ বহন করে, প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি। অস্বাভাবিক জিনের এক ডোজ এবং সাধারণ অ্যালিলের এক ডোজ বহনকারী হেটেরোজাইগোটগুলি স্বাভাবিক অবস্থায় বেশ সুস্থ বলে মনে হয়। যাইহোক, এমন কিছু ক্ষেত্রে আছে যখন, একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক লোকাসে, দুই বা ততোধিক ভিন্ন অস্বাভাবিক জিন সম্ভব, যা সমজাতীয় অবস্থায় অসম রেসেসিভ ডিসঅর্ডার দেয়। এই দুটি অ্যালিলের জন্য হেটেরোজাইগোটগুলি সাধারণত এর বৈশিষ্ট্যগুলির মতোই ব্যাধি তৈরি করে। দুটি অনুরূপ সমজাতীয় অবস্থা, এবং যদি পরবর্তীটি রোগের লক্ষণ বা তীব্রতায় একে অপরের থেকে পৃথক হয়, তবে এই জাতীয় "দ্বৈত" হেটেরোজাইগোট সাধারণত মধ্যবর্তী প্রকাশ প্রদর্শন করে। এই ধরনের একটি সুপরিচিত উদাহরণ হল হিমোগ্লোবিন সি-এর সংমিশ্রণে সিকেল সেল।

তথাকথিত এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ রোগে, রোগগত অবস্থা মূলত পুরুষদের মধ্যে ক্লিনিক্যালি প্রকাশ পায়, যদিও তাদের মধ্যে শুধুমাত্র একটি X ক্রোমোজোম থাকে। মহিলাদের মধ্যে, যাদের দুটি X ক্রোমোজোম আছে, শুধুমাত্র অস্বাভাবিক জিন উপস্থিত থাকলেই রোগটি নিজেকে প্রকাশ করবে। উভয় X ক্রোমোজোম। ক্রোমোজোম। যদি, প্রায়শই ক্ষেত্রে, পরিবর্তিত জিন যা এই রোগের কারণ হয় তা বিরল হলে, মহিলারা কখনই এটি বিকাশ করতে পারে না।

1. বংশগত রোগের আণবিক প্যাথলজি

যদি সাধারণ তত্ত্ব, যে অনুসারে জিনগুলি প্রোটিনের সংশ্লেষণকে নির্দেশ করে তাদের ক্রিয়া করে, তার মূল বিধানগুলিতে সঠিক হয়, তবে বিবেচনাধীন প্রতিটি রোগের জন্য, নীতিগতভাবে, একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত সংমিশ্রণের সংযোগ সনাক্ত করা সম্ভব। একটি একক জিন মিউটেশনের কারণে একটি এনজাইম বা অন্যান্য প্রোটিনের একটি নির্দিষ্ট ত্রুটি সহ ক্লিনিকাল লক্ষণ। রোগের প্যাথোজেনেসিসের একটি সম্পূর্ণ বিবরণ একটি প্রদত্ত মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট ডিএনএ ঘাঁটির ক্রম পরিবর্তনের সাথে শুরু করতে হবে; আরও, এটি অবশ্যই প্রতিফলিত হবে যে এই পরিবর্তনটি কীভাবে একটি নির্দিষ্ট প্রোটিনের সংশ্লেষণকে বিকৃত করেছে, এই বিকৃতির সেকেন্ডারি জৈব রাসায়নিক পরিণতিগুলি কী এবং অবশেষে, এইগুলি কীভাবে পর্যবেক্ষিত প্যাথলজিকাল লক্ষণগুলির কারণ হয়।

বেশিরভাগ বংশগত রোগের জন্য, এই ধরনের একটি সম্পূর্ণ বিবরণ এখনও সম্ভব নয়। একটি নির্দিষ্ট রোগের বৈশিষ্ট্যগত প্রকাশ যা আমরা প্রায়শই লক্ষ্য করি তা বিভিন্ন স্তরে জৈব রাসায়নিক এবং শারীরবৃত্তীয় সংস্থার মিথস্ক্রিয়া জড়িত ঘটনাগুলির একটি খুব জটিল শৃঙ্খলের পরিণতি হিসাবে উদ্ভূত হয়। বর্তমানে, শুধুমাত্র তুলনামূলকভাবে অল্প সংখ্যক রোগের উপর এতটা গবেষণা করা হয়েছে যে, কারণ ও প্রভাবের এই সিরিজের অন্তত কিছু পর্যায়ের বিশদ বিবরণ খুঁজে বের করা সম্ভব।

এখন পর্যন্ত, অস্বাভাবিক জিনের ভিত্তিগুলির ক্রম সরাসরি অধ্যয়ন করে কোনও রোগের জন্য প্রাথমিক জেনেটিক ব্যাধি স্থাপন করা সম্ভব হয়নি। যাইহোক, যেহেতু এই জিনটি একটি পরিবর্তিত প্রোটিনকে সংজ্ঞায়িত করে যা বিচ্ছিন্ন করা যেতে পারে, এবং এটির গঠনে লঙ্ঘন কী তা নির্ধারণ করা সম্ভব, তাই এটির অন্তর্গত ডিএনএ পরিবর্তনের প্রকৃতি সম্পর্কে প্রায়শই সিদ্ধান্ত নেওয়া সম্ভব। বিভিন্ন হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির বর্ণনায় এই ধরনের উদাহরণ আলোচনা করা হয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, সিকেল সেল রোগে, সমস্ত রোগগত পরিবর্তন এবং ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের সংশ্লেষণ দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে, যার অণুতে β-চেইনে গ্লুটামিক অ্যাসিডের পরিবর্তে, ষষ্ঠ অবস্থানে ভ্যালাইন রয়েছে। যেহেতু স্বাভাবিক β-শৃঙ্খলে 146টি অ্যামিনো অ্যাসিড থাকে এবং প্রতিটি অ্যামিনো অ্যাসিড ডিএনএ-তে তিনটি ঘাঁটির একটি ক্রম দ্বারা এনকোড করা হয়, তাই আমরা এই উপসংহারে আসতে পারি যে এই পলিপেপটাইড চেইনটি সংজ্ঞায়িত জিনটি ডিএনএর একটি 438-নিউক্লিওটাইড দীর্ঘ প্রসারিত এবং মিউটেশন সিকেল সেল অ্যালিল ঘটানো এই ক্রমটির ষষ্ঠ ট্রিপলেটে ঘটেছে (বেস নং 16, 17, 18)। আরও, জেনেটিক কোড এবং একক অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবর্তনের কারণ মিউটেশনের সাধারণ প্রকৃতি সম্পর্কে যা জানা যায়, আমরা যৌক্তিক উপসংহারে আসতে পারি যে এই ট্রিপলেট বেস নম্বর 17টি পরিবর্তন করা হয়েছে (দুইটির একটিতে থাইমিনের পরিবর্তে অ্যাডেনিন। পরিপূরক DNA strands)।

একইভাবে, অন্যান্য হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিতে জিনের প্রাথমিক পরিবর্তনের স্থানীয়করণের বিষয়ে সিদ্ধান্ত নেওয়া সম্ভব হয়েছিল। এই বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রোটিনে একটি একক অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন রয়েছে এবং সিকেল সেলের মতো, মিউটেশনটি সাধারণত একটি নির্দিষ্ট ভিত্তির পরিবর্তনের জন্য দায়ী করা যেতে পারে। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, অন্যান্য প্রোটিন ত্রুটিগুলি চিহ্নিত করা হয়েছিল, যার প্রকৃতি থেকে এই সিদ্ধান্তে আসা যেতে পারে যে জিনের গঠনে মিউটেশনাল পরিবর্তন অবশ্যই সম্পূর্ণ ভিন্ন হতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, লেপোর হিমোগ্লোবিনে, এর প্রথম অংশে অস্বাভাবিক পলিপেপটাইড চেইনটি স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন A2-এর δ-চেইনের প্রথমার্ধের অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম অনুরূপ, এবং তারপরে স্বাভাবিক β-এর টার্মিনাল অংশের একটি ক্রম বৈশিষ্ট্য রয়েছে। -হিমোগ্লোবিন A-এর চেইন। এই অসঙ্গতিটি ব্যাখ্যা করার সবচেয়ে সহজ উপায় হল 6-স্ট্র্যান্ড জিনের টার্মিনাল অংশ এবং সংলগ্ন β-স্ট্র্যান্ড লোকাসের প্রাথমিক অংশ গঠনকারী নিউক্লিওটাইড ক্রমটি হারিয়ে গেছে। যেহেতু নতুন জিন দ্বারা সংজ্ঞায়িত পরিবর্তিত পলিপেপটাইড শৃঙ্খলে 146টি অ্যামিনো অ্যাসিড রয়েছে, যা স্বাভাবিক β- বা δ-চেইনের সমান, তাই আমরা এই উপসংহারে পৌঁছাতে পারি যে প্রাথমিক জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি কমপক্ষে 438-এর ডিএনএ সেগমেন্টের অপসারণ (বিভাজন) নিয়ে গঠিত। দৈর্ঘ্যে নিউক্লিওটাইড। অন্যান্য অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন, পলিপেপটাইড সিকোয়েন্সের অংশ হারানোর দ্বারা চিহ্নিত, হল এইচবি-ফ্রেইবার্গ এবং এইচবি-গান-হিল। প্রথমটিতে β-শৃঙ্খলে 1টি অ্যামিনো অ্যাসিড নেই, এবং শেষটিতে 5টি অ্যামিনো অ্যাসিডের ক্রম অনুপস্থিত, যা একটি 15-বেস বিভাজন নির্দেশ করে।

এইভাবে, যে অস্বাভাবিক জিনগুলি এই রোগের কারণ হতে পারে তা বিভিন্ন মিউটেশনের ফল হতে পারে। একটি ঘটনার (বা ঘটনা) প্রকৃতির উপর যা একটি বেস প্রতিস্থাপনের কারণ হতে পারে; খুব কমই জানা যায়। মুছে ফেলার জন্য, তারা সম্ভবত অন্তত দুটি উপায়ে উঠতে পারে। তাদের মধ্যে একটি হল মায়োসিসের সময় তাদের ভুল সংযোগের কারণে সমজাতীয় ক্রোমোজোমের মধ্যে অসম ক্রসিং। সম্ভবত, এটি অবিকল অপসারণের প্রক্রিয়া যা লেপোর হিমোগ্লোবিন এবং সম্ভবত অণুর একটি অংশের ক্ষতির সাথে অন্যান্য পরিচিত হিমোগ্লোবিনগুলির উপস্থিতি ঘটায়। অসম ক্রসিং ওভারের সম্ভাবনা বিশেষত বেশি যদি, জেনেটিক উপাদানের পূর্ববর্তী অনুলিপির ফলে, একই ক্রোমোজোমে ডিএনএ অনুক্রমের দুটি অনুরূপ বিভাগ একে অপরের সংলগ্ন থাকে। সমজাতীয় অঞ্চলগুলি যত দীর্ঘ হবে, বিভ্রান্তিকর সংমিশ্রণের সম্ভাবনা তত বেশি। সুতরাং, এটা অনুমান করা যেতে পারে যে কিছু জিন অন্যদের তুলনায় এই ধরনের মিউটেশনের সম্ভাবনা বেশি। অপসারণের আরেকটি উপায় হল দুটি ক্রোমোজোমের (বা ক্রোমাটিড) এলোমেলো বিরতি, একযোগে কমবেশি ঘটে এবং ভুল পুনর্মিলন দ্বারা অনুষঙ্গী হয়, যার ফলে একই ক্রোমোজোমে বিরতি ঘটলে মধ্যবর্তী অংশটি পড়ে যায়; যদি বিভিন্ন ক্রোমোজোমে বিচ্ছেদ ঘটে, তবে জেনেটিক উপাদানের একটি ক্রোমোজোম থেকে অন্য ক্রোমোজোমে স্থানান্তর ঘটবে, এর সাথে কিছু ক্ষতিও হবে।

অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের গঠন অধ্যয়ন থেকে প্রাপ্ত ডেটা দেখায় যে একটি বেস প্রতিস্থাপনের সাথে যুক্ত মিউটেশন এবং মুছে ফেলার ফলে সৃষ্ট মিউটেশন উভয়ই প্যাথলজির দিকে পরিচালিত করতে পারে; এটি সম্ভবত অন্যান্য প্রোটিনের ক্ষেত্রেও সত্য, বিশেষ এনজাইমের ক্ষেত্রে। যাইহোক, বর্তমানে পরিচিত অসংখ্য বংশগত রোগের কারণ হিসাবে বিভিন্ন ধরনের মিউটেশনের আপেক্ষিক ভূমিকা মূল্যায়ন করা সম্ভব নয়। সমস্ত উপলভ্য ডেটা এমন ক্ষেত্রে অধ্যয়ন থেকে প্রাপ্ত হয় যেখানে অস্বাভাবিক প্রোটিনকে বিচ্ছিন্ন করা যায় এবং কাঠামোগতভাবে চিহ্নিত করা যায়। যাইহোক, এটা সম্ভব যে এই ধরনের কেসগুলি সাধারণভাবে বংশগত রোগের একটি খুব ছোট এবং তদ্ব্যতীত, সাধারণভাবে অ্যাটিপিকাল অংশ গঠন করে। এমনকি কিছু হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য (উদাহরণস্বরূপ, থ্যালাসেমিয়া), প্রোটিন গঠনের অধ্যয়ন এখনও নির্দিষ্ট সিদ্ধান্তে পৌঁছানোর অনুমতি দেয় না। ডিএনএ-তে মিউটেশনাল পরিবর্তনের প্রকৃতি সম্পর্কে তৈরি করা হয়। দৃশ্যত, এই ক্ষেত্রে, মিউটেশনের প্রকৃতিকে আরও ভালভাবে বোঝার জন্য, প্রোটিন সংশ্লেষণের প্রক্রিয়াগুলিতে ব্যাঘাতের আরও গভীর অধ্যয়নের পাশাপাশি কাঠামোগত অধ্যয়ন আরএনএ স্তর, প্রয়োজনীয়।

যে ক্ষেত্রে একটি নির্দিষ্ট অস্বাভাবিক প্রোটিন শনাক্ত করা সম্ভব, তার ভৌত রাসায়নিক বৈশিষ্ট্যগুলির বিশ্লেষণ এই রোগের প্যাথোজেনেসিস ব্যাখ্যা করার একটি গুরুত্বপূর্ণ পর্যায়কে উপস্থাপন করে। উদাহরণস্বরূপ, সিকেল সেল রোগের ক্ষেত্রে, কমে যাওয়া অবস্থায় হিমোগ্লোবিনের দ্রবণীয়তার তীব্র হ্রাস অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। হাইড্রোফোবিক ভ্যালাইন অবশিষ্টাংশের সাথে হাইড্রোফিলিক গ্লুটামিক অ্যাসিডের অবশিষ্টাংশ প্রতিস্থাপনের কারণে প্রোটিন অণুর পৃষ্ঠের খুব ছোট অংশে পরিবর্তনের কারণে এটি ঘটে বলে মনে করা হয়। নিম্নলিখিত আশ্চর্যজনক. হিমোগ্লোবিন অণুর বিভিন্ন অংশে অন্যান্য অনেক অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন পরিচিত, তবে সিকেল সেল রোগের সময় এর দ্রবণীয়তার তীব্র পরিবর্তন এই প্রতিস্থাপনের জন্য অনন্য। দ্রবণীয়তার এই পরিবর্তন অক্সিজেনের কম আংশিক চাপের অবস্থার মধ্যে স্থাপিত লোহিত রক্তকণিকায় রূপগত পরিবর্তন ঘটায় - তথাকথিত সিকলিং ঘটনা। ভিভোতে, লাল রক্ত ​​​​কোষের একই বিকৃতি সংবহনতন্ত্রের শিরাস্থ অংশে ঘটে, বিশেষত ছোট শিরা এবং শিরাস্থ কৈশিকগুলিতে, যা রক্তের সান্দ্রতা বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে। এর ফলে স্থানীয় থ্রম্বোসিস এবং টিস্যুর ক্ষতি হতে পারে। এছাড়াও, বিকৃত লাল রক্ত ​​​​কোষগুলি আরও সহজে ধ্বংস হয়ে যায়, যা দীর্ঘস্থায়ী রক্তাল্পতার দিকে পরিচালিত করে এবং অন্যান্য রোগগত পরিবর্তন ঘটায়। এইভাবে, যদিও অনেক বিবরণ এখনও অস্পষ্ট রয়ে গেছে, সিকেল সেল রোগের ক্লিনিকাল সিনড্রোম ঘটায় এমন ঘটনার মূল ক্রম কল্পনা করা যেতে পারে। প্রাথমিক মিউটেশনাল পরিবর্তন একটি প্রদত্ত জিনের ডিএনএর একটি খুব ছোট অংশকে প্রভাবিত করে, তবে এর পরিণতিগুলি আরও উন্নত হয়, প্রথমে হিমোগ্লোবিনের সূক্ষ্ম গঠনে একটি ছোট পরিবর্তনের ফলে, যার ফলে এর দ্রবণীয়তা হ্রাস পায় এবং তারপরে লোহিত রক্তকণিকা সঞ্চালনের উপর এই সত্যের প্রভাব, যার ফলে প্যাথলজিকাল পরিবর্তনের একটি জটিল সেট।

একটি প্রোটিনের শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি যা কাঠামোর সামান্য পরিবর্তন দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হতে পারে তা হল স্থিতিশীলতা। যদি একটি অস্বাভাবিক প্রোটিনের স্থায়িত্ব একটি সাধারণ প্রোটিনের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে কম হয়, তাহলে ভিভোতে এর বিকৃতকরণের হার নাটকীয়ভাবে বৃদ্ধি পাবে এবং এর ফলে কার্যকরী কার্যকলাপের ক্ষতি গুরুতর পরিণতি হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এটি দেখানো হয়েছে যে গুরুতর দীর্ঘস্থায়ী রক্তাল্পতার কিছু বংশগত ফর্ম পরিবর্তিত হিমোগ্লোবিন রূপের উপস্থিতির সাথে যুক্ত, যা প্রধানত অস্থির। এই ধরনের অস্থির হিমোগ্লোবিন সাধারণ হিমোগ্লোবিনের তুলনায় অনেক দ্রুত এরিথ্রোসাইটগুলিতে বিকৃত হয় এবং এটি স্পষ্টতই এই ধরনের ক্ষেত্রে পরিলক্ষিত বিভিন্ন রোগগত ঘটনার প্রধান কারণ। কিছু অস্বাভাবিক এনজাইম, যেমন গ্লুকোজ-6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেসের Gd-ভূমধ্যসাগরীয় রূপ, এছাড়াও স্থিতিশীলতা হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং এর বাহকগুলিতে পরিলক্ষিত গৌণ জৈব রাসায়নিক এবং ক্লিনিকাল অস্বাভাবিকতাগুলি আবার এই পরিস্থিতিতে অনেকাংশে নির্ভরশীল হতে পারে। এটা সম্ভবত অন্যান্য অনেক বংশগত ব্যাধি একই কারণ আছে.

স্পষ্টতই, প্রোটিনের প্রাথমিক কাঠামোর কোনো পরিবর্তন, যা এর স্বাভাবিক ত্রিমাত্রিক গঠনের উল্লেখযোগ্য ব্যাঘাত ঘটায়, স্থিতিশীলতা হ্রাস করতে পারে। যে ক্ষেত্রে একটি একক অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন ঘটে, এই ধরনের প্রভাবের মাত্রা নির্ভর করবে রাসায়নিক বৈশিষ্ট্য এবং প্রতিস্থাপিত অ্যামিনো অ্যাসিড অবশিষ্টাংশের আকার, সেইসাথে প্রতিস্থাপনের অবস্থানের উপর। তদুপরি, প্রোটিন অণুর বিভিন্ন অংশে ঘটতে থাকা বিভিন্ন প্রতিস্থাপন, যেমনটি দেখা যাচ্ছে, একটি প্রদত্ত প্রোটিনের স্থায়িত্বের ক্ষেত্রে মূলত একই পরিণতির দিকে নিয়ে যেতে পারে এবং এইভাবে একই প্যাথলজিকাল প্রক্রিয়ার কারণ হতে পারে। ফলস্বরূপ, বিভিন্ন মিউটেশন একদল নির্দিষ্ট ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে, যা যাইহোক, অস্বাভাবিক প্রোটিনের প্রাথমিক গঠন ব্যতীত সব ক্ষেত্রেই একে অপরের থেকে আলাদা করা যায় না। এটিও লক্ষ করা যেতে পারে যে জিনের বিভিন্ন ছোট মুছে ফেলার ফলে এক বা একাধিক অ্যামিনো অ্যাসিডের ক্ষতি হয় এবং ফলস্বরূপ, পলিপেপটাইড চেইন ছোট করে, প্রতিটি ক্ষেত্রে ত্রিমাত্রিক কাঠামোর একটি উল্লেখযোগ্য লঙ্ঘন ঘটাতে পারে, যা একটি তীক্ষ্ণভাবে প্রকাশ করা হয়। সংশ্লিষ্ট প্রোটিনের স্থায়িত্ব হ্রাস। বৃহত্তর মুছে ফেলার ফলে, পলিপেপটাইডের আরও সংক্ষিপ্ততা ঘটায়, প্রায়ই প্রোটিন সম্পূর্ণরূপে অনুপস্থিত হতে পারে। একটি বেস প্রতিস্থাপনে গঠিত মিউটেশনের ফলেও অনুরূপ প্রভাব সম্ভব, যা একটি ট্রিপলেট এনকোডিং একটি নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিডকে ট্রিপলেট এনকোডিং চেইন সমাপ্তিতে রূপান্তরিত করে।

একটি অস্বাভাবিক এনজাইম প্রোটিনের বৈশিষ্ট্য অধ্যয়ন করার সময়, সংশ্লিষ্ট এনজাইম্যাটিক প্রতিক্রিয়ার গতিবিদ্যা অধ্যয়ন করা নিঃসন্দেহে আগ্রহের বিষয়। উদাহরণস্বরূপ, রোগের বিকাশের একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ হল সাবস্ট্রেট বা কোএনজাইমের জন্য এনজাইম প্রোটিনের সখ্যতার পরিবর্তন হতে পারে, যা গতিবিদ্যাকে প্রভাবিত করবে। এই ধরনের একটি উদাহরণ হল citrullinemia এর সাথে argininosuccinate synthetase-এর গতিবিদ্যার পরিবর্তন, suxamethonium-এর প্রতি সংবেদনশীলতা সহ সিরাম cholinesterase-এর "অ্যাটিপিকাল" রূপ, এবং Gd-Oklahoma glucose-6-phosphate dehydrogenase variant, যা একটি বিশেষ ধরনের ক্রোনিকের কারণ। হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া। এই সমস্ত ক্ষেত্রে, এটি প্রমাণিত হয়েছে যে সাবস্ট্রেট সহ মাইকেলিস ধ্রুবকগুলি (কেটি) উল্লেখযোগ্যভাবে স্বাভাবিক মানগুলিকে ছাড়িয়ে গেছে এবং এটি দৃশ্যত, এই রোগগুলির প্যাথলজিকাল বৈশিষ্ট্য ব্যাখ্যা করার জন্য যথেষ্ট।

এটি আশা করা যেতে পারে যে একটি এনজাইম প্রোটিনের অনেকগুলি একক অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন কোনও না কোনওভাবে এর গতিগত পরামিতিগুলিকে প্রভাবিত করবে, যার ফলে সক্রিয় কেন্দ্রের গঠন বা রাসায়নিক কাঠামোতে পরিবর্তন ঘটবে। একই প্রতিস্থাপন এনজাইম প্রোটিনের অন্যান্য রাসায়নিক বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন ঘটাতে পারে, যেমন এর স্থায়িত্ব। এটা স্পষ্ট যে এই পরিবর্তনগুলির আপেক্ষিক ভূমিকা মূল্যায়ন একটি নির্দিষ্ট রোগের প্যাথলজি ব্যাখ্যা করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে। এই বিষয়ে, Gd-ভূমধ্যসাগরীয় গ্লুকোজ-6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেস এর বৈকল্পিক বিবেচনা করা আকর্ষণীয়। যদিও এই অস্বাভাবিক এনজাইম প্রোটিনের গঠনগত পরিবর্তনগুলি এখনও বিশদভাবে জানা যায়নি, তবে স্বাভাবিক এনজাইম থেকে এর বৈশিষ্ট্যের কিছু উল্লেখযোগ্য পার্থক্য চিহ্নিত করা হয়েছে। এটি উল্লেখযোগ্যভাবে কম স্থিতিশীল, এতে সাবস্ট্রেট (গ্লুকোজ-6-ফসফেট) এবং কোএনজাইম (NADP) উভয়ের জন্যই কম মাইকেলিস ধ্রুবক রয়েছে এবং উপরন্তু, এটি সাবস্ট্রেট অ্যানালগ 2-ডিঅক্সিগ্লুকোজ-6-ফসফেট আরও দক্ষতার সাথে ব্যবহার করে। এই অস্বাভাবিক এনজাইমের সাথে যুক্ত ক্লিনিকাল ডিসঅর্ডার, ফ্যাভিজম, প্রায় নিশ্চিতভাবে পরিবর্তিত এরিথ্রোসাইটগুলিতে এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের খুব কম স্তরের কারণে, এবং এই পরবর্তী পরিস্থিতি মূলত এনজাইম প্রোটিনের উচ্চারিত অস্থিরতার উপর নির্ভর করে। পরিবর্তিত গতিবিদ্যা সম্ভবত একটি ক্ষুদ্র ভূমিকা পালন করে বা এই প্যাথলজির বিকাশে কোন তাৎপর্য নেই, বিশেষত যেহেতু সাবস্ট্রেট এবং কোএনজাইমের জন্য কমে যাওয়া মাইকেলিস ধ্রুবকগুলি বর্ধিত কার্যকলাপের সাথে যুক্ত হওয়া উচিত।

বিভিন্ন মিউটেশন একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের ঘাটতির দিকে নিয়ে যেতে পারে, যার ফলে হয় পরিবর্তিত গতিবিদ্যা বা স্থিতিশীলতার সাথে একটি অস্বাভাবিক এনজাইম প্রোটিনের সংশ্লেষণ, অথবা এনজাইম প্রোটিন সংশ্লেষণের হার হ্রাস, বা সম্পূর্ণরূপে সংশ্লেষণ বন্ধ হয়ে যায়। অনেক বংশগত রোগের জন্য, এমনকি সঠিকভাবে সেই এনজাইম সনাক্ত করা সম্ভব হয়েছে যার ঘাটতি প্যাথলজিগুলির বিকাশে কেন্দ্রীয় ভূমিকা পালন করে, যদিও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এনজাইমের অস্বাভাবিকতার আসল আণবিক ভিত্তি অস্পষ্ট থাকে। এই রোগগুলি সাধারণত "জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি" হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, তবে নীতিগতভাবে যে কোনও বংশগত রোগকে এই হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা উচিত। তবে ঐতিহাসিক কারণে এই বিভাজন রয়ে গেছে। এই ধরনের রোগের বিভিন্ন উদাহরণ উপরে আলোচনা করা হয়েছে।

অন্য একটি অস্বাভাবিক ধরণের জৈব রাসায়নিক ব্যাধি জানা যায়, যা শরীরের তরল বা কোষে কিছু পদার্থের অস্বাভাবিক উচ্চ উপাদান দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার সাথে অন্যান্য পদার্থের আপেক্ষিক ঘাটতি রয়েছে। এই পরিবর্তনগুলি কী তা নির্ভর করে স্বাভাবিক বিপাকের এনজাইমের কার্যকারিতা এবং টিস্যুতে এর স্থানীয়করণের উপর। তাদের ডিগ্রী, এবং কিছু পরিমাণে তাদের বিতরণ, এনজাইমেটিক কার্যকলাপ কতটা হ্রাস করা হয় তার উপর নির্ভর করে। কিছু রোগের ক্ষেত্রে কোনও কার্যকলাপ নাও থাকতে পারে, অন্যদের ক্ষেত্রে এটি শুধুমাত্র একটি বড় বা কম পরিমাণে হ্রাস পায়।

এই বিপাকীয় অস্বাভাবিকতার সাথে পরিলক্ষিত ক্লিনিকাল ছবি সম্ভবত একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের অভাবের কারণে সৃষ্ট জৈব রাসায়নিক ব্যাঘাতের একটি গৌণ ফলাফল। যাইহোক, এই ধরনের ক্ষেত্রে কার্যকারণ সম্পর্কের প্রকৃতি প্রায়শই নির্ণয় করা কঠিন। ফেনাইলকেটোনুরিয়াকে উদাহরণ হিসেবে ধরা যাক। এই রোগটি ভালভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে, এবং এখন বিপাকীয় ব্যাধিগুলির প্রকৃতি এবং ফেনাইলকেটোনুরিয়াতে বেশ কয়েকটি বিপাকের ঘনত্বের পরিবর্তন সম্পর্কে অনেক কিছু জানা গেছে, তবে কেন এই রোগের সবচেয়ে বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণটি গুরুতর তা সন্তোষজনকভাবে ব্যাখ্যা করা এখনও অসম্ভব। মানসিক প্রতিবন্ধকতা. স্পষ্টতই, এই জৈব রাসায়নিক ব্যাঘাত কোনো না কোনোভাবে উন্নয়নশীল মস্তিষ্কের নিউরনকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। যাইহোক, এই প্রক্রিয়ার সারাংশ এখনও স্পষ্ট নয়।

ক্লিনিকাল সিন্ড্রোম এবং জৈব রাসায়নিক অস্বাভাবিকতার মধ্যে সংযোগটি প্রায়শই কতটা অপ্রত্যাশিত তা পুনর্ব্যক্ত করা সম্ভবত মূল্যবান; যা তাদের অধীন। এই অবস্থার একটি ভাল উদাহরণ হল হোমোসিস্টিনুরিয়া নামে পরিচিত রোগ। এই বিপাকীয় ব্যাধির ক্লিনিকাল সিনড্রোমটি অত্যন্ত জটিল, এবং বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধকতা, লেন্সের একটোপিয়া, ধমনী এবং শিরাস্থ থ্রম্বোসিসের প্রবণতা এবং হাড়ের বিকাশের অস্বাভাবিকতার মতো খুব আলাদা প্রকাশ রয়েছে। মানসিক প্রতিবন্ধকতা (প্রস্রাবে অ্যামিনো অ্যাসিডের বিষয়বস্তু নির্ধারণ করা হয়েছিল) রোগীদের একটি বৃহৎ গ্রুপের একটি পদ্ধতিগত পরীক্ষা প্রস্রাবে হোমোসিস্টাইনের মাত্রায় একটি বৈশিষ্ট্যগত বৃদ্ধি প্রকাশ করেছে। এই আবিষ্কারটি এনজাইম সিস্টাথিওনিন সিন্থেটেজ (এল-সেরাইড ডিহাইড্রোজেনেস) এর ঘাটতির কারণে মেথিওনিন বিপাকের একটি গুরুতর ব্যাধি আবিষ্কারের দিকে পরিচালিত করে। হোমোসিস্টিনুরিয়া আবিষ্কারের আগেও মেথিওনিন থেকে সিস্টাইনে রূপান্তরের বিপাকীয় পথটি বিশদভাবে অধ্যয়ন করা সত্ত্বেও, জৈব রসায়নবিদরা খুব কমই অনুমান করতে সক্ষম হবেন যে এই বিপাকীয় পথের ব্যাঘাত ঘটতে পারে প্যাথলজিকাল প্রকাশের জটিলতা যা পরিলক্ষিত হয়। এই রোগ। যদিও এই ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির সংঘটন প্রাথমিক সিস্টাথিওনিন সিন্থেটেজের অভাবের সাথে সম্পর্কিত যে সামান্য সন্দেহ আছে, আমরা এখনও জানি না যে এই ক্ষেত্রে নির্দিষ্ট কার্যকারণ সম্পর্ক কী।

আরেকটি উদাহরণ হল পম্পে রোগ। এটি দীর্ঘদিন ধরে প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে এই রোগে বিভিন্ন টিস্যুতে বিশেষত মায়োকার্ডিয়ামে গ্লাইকোজেনের প্রগতিশীল জমা হয়। যাইহোক, গ্লাইকোজেনের সংশ্লেষণ এবং ভাঙ্গনের প্রধান পথগুলি স্পষ্টতই প্রতিষ্ঠিত হওয়া সত্ত্বেও এবং তাদের সাথে যুক্ত এনজাইমগুলি অধ্যয়ন করা হয়েছিল, পম্পে রোগের অন্তর্নিহিত রাসায়নিক প্রক্রিয়াগুলির সারাংশ অস্পষ্ট ছিল। এই রোগটি α-(1,4)-গ্লুকোসিডেসের একটি নির্দিষ্ট ঘাটতির কারণে হয়, যা সাধারণত লাইসোসোম নামক অন্তঃকোষীয় অর্গানেলে অন্যান্য হাইড্রোলেসের সাথে উপস্থিত থাকে, এটি একটি সম্পূর্ণ বিস্ময়কর বিষয় ছিল, যেহেতু কেউ আগে ভাবেনি যে এই এনজাইম গ্লাইকোজেনের ভাঙ্গনে যে কোনো গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

এই উদাহরণগুলি ব্যবহার করে, আমরা নিশ্চিত যে এখনও এমন অনেক বংশগত ব্যাধি রয়েছে যার জন্য এনজাইমগুলি (বা অন্যান্য প্রোটিন) যার ঘাটতি তাদের ঘটায়, এমনকি বিপাকীয় সাইট যার সাথে এই এনজাইমগুলি জড়িত তা সম্পূর্ণ অজানা। এই সমস্ত সমস্যার মূল চাবিকাঠি সম্ভবত রোগের সমস্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আমরা এটি কীভাবে খুঁজে বের করতে পারি তা জানি না এবং এখনও পর্যন্ত কেউ বুঝতে পারেনি যে এই ভিত্তিতে কোন জৈব রাসায়নিক সিস্টেমগুলি অধ্যয়ন করা উচিত। প্রতিটি নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে।

1. ২. আধিপত্য এবং অবাধ্যতা

যেহেতু আমরা একটি নির্দিষ্ট রোগের আণবিক প্যাথলজির গভীরে এবং গভীরে প্রবেশ করি, আমরা তার উত্তরাধিকারের প্রকৃতি সম্পর্কে আরও বেশি করে শিখছি এবং তাই, কেন এটি প্রধানত একটি ভিন্নধর্মী অবস্থায় ঘটতে হবে, অর্থাৎ, একটি প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়া উচিত, বা শুধুমাত্র একটি সমজাতীয় অবস্থায় নিজেকে প্রকাশ করে এবং এইভাবে রিসেসিভ রোগের অন্তর্গত।

আমরা এটিকে সিকেল সেল রোগের উদাহরণ ব্যবহার করে ব্যাখ্যা করি, যা উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই রোগের ক্লিনিকাল ডিসঅর্ডারগুলি এই কারণে যে লোহিত রক্তকণিকায় পাওয়া হিমোগ্লোবিন অত্যন্ত খারাপভাবে দ্রবণীয় হয় যখন এটি অক্সিজেন হারায়; ফলস্বরূপ, রক্তপ্রবাহের সেই অংশগুলিতে যেখানে অক্সিজেনের চাপ কমে যায় সেখানে ভিভোতে লোহিত রক্তকণিকার একটি বৈশিষ্ট্যগত বিকৃতি (সিকলিং) ঘটে। সিকেল সেল জিনের জন্য হেটেরোজাইগোটে, লোহিত রক্তকণিকায় পাওয়া হিমোগ্লোবিনের প্রায় 65% সাধারণত এর স্বাভাবিক রূপ, এবং মাত্র 35% পরিবর্তিত রূপ। একই সময়ে, প্রতি কোষে হিমোগ্লোবিনের মোট পরিমাণ প্রায় স্বাভাবিক থাকে। উভয় ধরনের হিমোগ্লোবিনের মিশ্রণে সাধারণত স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের তুলনায় দ্রবণীয়তা হ্রাস পায় এবং অক্সিজেনের উত্তেজনা যথেষ্ট পরিমাণে কমিয়ে ভিট্রোতে লোহিত রক্তকণিকার সিকলিং সহজেই দেখা যায়। যাইহোক, এই অবস্থার অধীনে অক্সিজেনের উত্তেজনা হ্রাসের প্রয়োজনীয় ডিগ্রী ভিভোতে যা সাধারণত ঘটে তার চেয়ে বেশি, এবং তাই প্রতিকূল প্রভাব সাধারণত হেটেরোজাইগোটগুলিতে ঘটে না, যাতে তারা সাধারণত বেশ সুস্থ থাকে।

এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ পরিস্থিতিকে বোঝায়, যথা, "প্রভাবশালী" এবং "অবস্থানকারী" শব্দগুলি, সাধারণভাবে বলতে গেলে, শুধুমাত্র একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য বা ফিনোটাইপের সাথে সম্পর্কিত অর্থ রয়েছে। সিকেল সেল ডিজিজ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। যাইহোক, সিকেল সেলের ঘটনাটি, অর্থাৎ, ভিট্রোতে উপযুক্ত চিকিত্সার সাথে এরিথ্রোসাইটের বৈশিষ্ট্যগত বিকৃতি, একটি প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, যেহেতু এটি অস্বাভাবিক জিনের জন্য হেটেরোজাইগোট এবং হোমোজাইগোট উভয় ক্ষেত্রেই ঘটে।

এখন আসুন তথাকথিত অস্থির হিমোগ্লোবিন দ্বারা সৃষ্ট দীর্ঘস্থায়ী অ্যানিমিয়ার প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত "রিসেসিভ" সিকেল সেল রোগের তুলনা করি। এই রক্তাল্পতার সাথে, অস্থির এবং স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন উভয়ই হেটেরোজাইগোটের এরিথ্রোসাইটগুলিতে সংশ্লেষিত হয়। যাইহোক, অস্থির ফর্মের দ্রুত বিকৃতকরণের কারণে, এর পরিমাণ এবং ফলস্বরূপ একটি কার্যকরীভাবে সক্রিয় অবস্থায় হিমোগ্লোবিনের মোট পরিমাণ, এরিথ্রোসাইটের পরিপক্কতার সময় হ্রাস পায়। এর ফলাফল হল দীর্ঘস্থায়ী রক্তাল্পতা, যা বিকৃত অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের বর্ষণ দ্বারা আরও জটিল, যা লোহিত রক্তকণিকা ধ্বংস এবং রক্ত ​​​​প্রবাহ থেকে তাদের অপসারণকে ত্বরান্বিত করে। এইভাবে, সিকেল সেল জিনের জন্য হেটেরোজাইগোটগুলিতে যা পরিলক্ষিত হয় তার বিপরীতে, এই ধরনের হেটেরোজাইগোট দ্বারা সংশ্লেষিত সাধারণ হিমোগ্লোবিন লোহিত রক্তকণিকায় হিমোগ্লোবিনের অস্বাভাবিক রূপের বিরূপ প্রভাবের জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে সক্ষম হয় না। অস্থির হিমোগ্লোবিনের বিভিন্ন রূপ নির্ধারণ করে এমন জিনগুলি অত্যন্ত বিরল, তাই সংশ্লিষ্ট হোমোজাইগোটগুলি পরিলক্ষিত হয়নি। করতে পারা; যাইহোক, এটা অনুমান করা যায় যে একটি সমজাতীয় অবস্থায় এই জিনগুলি অত্যন্ত গুরুতর রক্তাল্পতার কারণ হতে পারে, প্রায়শই শৈশবকালে মৃত্যু হয়।

একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের ঘাটতির কারণে একটি প্রদত্ত রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে বা প্রভাবশালী পদ্ধতিতে প্রাপ্ত কিনা সে প্রশ্নটি মূলত স্বাভাবিক অ্যালিলের জন্য হোমোজাইগোটে এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের গড় স্তরের উপর এবং বিশেষত, সাধারণ স্তরের উপর নির্ভর করতে পারে। ফাংশন বজায় রাখার জন্য প্রয়োজনীয় ন্যূনতম স্তরের তুলনায় এর অতিরিক্ত। হেটেরোজাইগাস অবস্থায়, একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের স্তর সাধারণত স্বাভাবিক এবং সমজাতীয় জিনের জন্য হোমোজাইগোটে পরিলক্ষিত হওয়ার মধ্যে মধ্যবর্তী হয়। চরম ক্ষেত্রে, যখন একটি অস্বাভাবিক জিন এনজাইমেটিক কার্যকলাপের সম্পূর্ণ ক্ষতি ঘটায়, তখন হেটেরোজাইগোটগুলি সাধারণত স্বাভাবিক জিনের জন্য হোমোজাইগোটের গড় কার্যকলাপের বৈশিষ্ট্যের প্রায় অর্ধেক প্রদর্শন করে। যদি সাধারণত দেখা যায়, স্বাভাবিক অ্যালিলের জন্য হোমোজাইগোটে কার্যকলাপের মাত্রা স্বাভাবিক বিপাকীয় ফাংশনের জন্য প্রয়োজনীয় ন্যূনতম ন্যূনতম থেকে গড়ে বহুগুণ বেশি হয়, তাহলে হেটেরোজাইগোটগুলিতে পরিলক্ষিত হ্রাসকৃত কার্যকলাপও কিছুটা অত্যধিক বলে মনে হয় এবং তা করে। প্রতিকূল পরিণতি ঘটায় না। তাই ক্লিনিকাল অস্বাভাবিকতা শুধুমাত্র অস্বাভাবিক জিনের জন্য হোমোজাইগোটগুলিতে প্রদর্শিত হবে, যাদের কার্যকলাপ এতটাই কমে যাওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে যে এটি স্বাভাবিক কাজ বজায় রাখার জন্য অপর্যাপ্ত। প্রকৃতপক্ষে, এখনও অবধি চিহ্নিত বিপাকের তথাকথিত জন্মগত ত্রুটিগুলির বেশিরভাগই একটি দমনমূলক পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, এবং এটি উপসংহারে পৌঁছানো যেতে পারে যে সাধারণত সংশ্লিষ্ট এনজাইমগুলির স্তর সমালোচনামূলক স্তরের (অর্থাৎ, প্রয়োজনীয় ন্যূনতম স্তরের চেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি) স্বাভাবিক ফাংশন বজায় রাখতে)। এইভাবে, সেখানে আছে, যেমনটি ছিল, একটি উল্লেখযোগ্য "নিরাপত্তার মার্জিন"।

এনজাইমের ঘাটতির কারণে সৃষ্ট রোগের প্রভাবশালী ধরণের উত্তরাধিকার সম্ভবত এমন ক্ষেত্রে যেখানে এই এনজাইম বিপাকীয় পথের হারকে সীমিত করে যেখানে এটি অংশ নেয়: এই জাতীয় এনজাইমের কার্যকলাপের মাত্রা সাধারণত স্বাভাবিক বজায় রাখার জন্য প্রয়োজনীয় ন্যূনতম স্তরের কাছাকাছি থাকে। ফাংশন

III. বংশগত রোগের ভিন্নতা

প্রায়শই দেখা যায় যে সিন্ড্রোম, যা প্রাথমিকভাবে একটি অস্বাভাবিক জিনের কারণে একটি স্বাধীন নোসোলজিকাল ইউনিট হিসাবে বিবেচিত হয়েছিল, আসলে এটি বিভিন্ন মিউটেশনের ফলে উদ্ভূত বিভিন্ন রোগের পুরো গ্রুপ ছাড়া আর কিছুই নয় এবং প্রতিটির নিজস্ব নির্দিষ্ট প্যাথোজেনেসিস রয়েছে। . জেনেটিক বৈচিত্র্যের ডিগ্রী যা রোগগুলির জন্য সনাক্ত করা যেতে পারে যেগুলি প্রথম নজরে monoetiological বলে মনে হয় তা বেশ তাৎপর্যপূর্ণ হতে পারে এবং এতে কোন সন্দেহ নেই যে এই ধরনের ভিন্নতা একটি ব্যাপক ঘটনা।

সত্য যে বেশ কয়েকটি সম্পূর্ণ ভিন্ন অস্বাভাবিক জিনের প্রায়শই খুব অনুরূপ বা এমনকি অভিন্ন ক্লিনিকাল প্রকাশ থাকে তা বিস্ময়কর নয়। একই বিপাকীয় পথের সাথে জড়িত এক বা অন্য এনজাইমের কার্যকারিতা হারানো বা জটিল শারীরবৃত্তীয় সম্পর্কের মধ্যে একে অপরের সাথে যুক্ত এনজাইমগুলির কার্যকারিতা স্বাভাবিকভাবেই ক্লিনিকাল স্তরে একই বা খুব অনুরূপ ফলাফল দিতে পারে। এইভাবে, বিভিন্ন ধরণের অস্বাভাবিক জিন, বিভিন্ন এনজাইমকে প্রভাবিত করে, খুব অনুরূপ ক্লিনিকাল পরিণতির দিকে নিয়ে যেতে পারে। আরও, একটি প্রদত্ত এনজাইম বা অন্যান্য প্রোটিনের কার্যকলাপে হ্রাস বিভিন্ন জিন লোকি দ্বারা এনকোড করা বিভিন্ন পলিপেপটাইড চেইনের গঠনে পরিবর্তনের কারণে হতে পারে, অথবা বিশেষভাবে নিয়ন্ত্রণের সাথে যুক্ত যেকোন লোকাসের একটি মিউটেশনের ফলাফল হতে পারে। প্রদত্ত প্রোটিনের সংশ্লেষণের হার। অবশেষে, একই অবস্থানে বিভিন্ন মিউটেশন ঘটতে পারে, এবং যদিও তারা সংশ্লিষ্ট পলিপেপটাইড চেইনের গঠনকে বিভিন্ন উপায়ে পরিবর্তন করে, প্রতিটি ক্ষেত্রে এই পরিবর্তনগুলি একটি নির্দিষ্ট ফাংশনের ক্ষতির কারণ হতে পারে এবং সেইজন্য, খুব অনুরূপ ক্লিনিকাল প্রকাশের দিকে পরিচালিত করতে পারে। সুতরাং, একই ক্লিনিকাল ছবি আসলে বিভিন্ন ভিন্ন অবস্থানে বা একক অবস্থানে মিউটেশনের কারণে হতে পারে।

জন্মগত মেথেমোগ্লোবিনেমিয়া একটি ভালভাবে অধ্যয়ন করা কেস যা এই পরিস্থিতিকে চিত্রিত করে। এই বিরল সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যগত ক্লিনিকাল প্রকাশ গুরুতর সায়ানোসিস, কারণ এরিথ্রোসাইট এবং সঞ্চালনকারী রক্তে হিমোগ্লোবিন আয়রনের একটি উল্লেখযোগ্য অংশ একটি তুচ্ছ অবস্থায় থাকে এবং অক্সিজেন বহন করতে অক্ষম হয়। মেথেমোগ্লোবিনেমিয়া জন্মের সময় বা শৈশবে দেখা দেয় এবং উল্লেখযোগ্য ওঠানামা ছাড়াই সারা জীবন থেকে যায়। আক্রান্তদের বেশিরভাগই কোনো গুরুতর ক্লিনিকাল প্রকাশ অনুভব করেন না, যদিও কখনও কখনও এই অসঙ্গতি কিছুটা মানসিক প্রতিবন্ধকতার সাথে যুক্ত থাকে। জন্মগত মেথেমোগ্লোবিনেমিয়াকে ক্রনিক সায়ানোসিসের অন্যান্য কারণ থেকে আলাদা করা উচিত, যেমন জন্মগত হার্টের ত্রুটি, যা সাধারণত ক্লিনিকাল পরীক্ষার মাধ্যমে সহজেই নির্ণয় করা যায়।

ইতিমধ্যে এই রোগের প্রথম গবেষণায় দেখা গেছে যে জেনেটিক স্তরে অসামঞ্জস্য দুটি আকারে ঘটে। কিছু ক্ষেত্রে, এই ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে এবং অন্যদের ক্ষেত্রে অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে প্রাপ্ত বলে মনে হয়। রিসেসিভ ফর্মে, এরিথ্রোসাইট মেথেমোগ্লোবিন রিডাক্টেসের একটি নির্দিষ্ট, গুরুতর ঘাটতি আবিষ্কৃত হয়েছিল। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, এই এনজাইমের কার্যকলাপ খুব কম ছিল এবং প্রায়শই খুব কমই সনাক্ত করা যায়। তাদের পিতামাতা, শিশু এবং অন্যান্য আত্মীয়দের মধ্যে যারা সংশ্লিষ্ট জিনের জন্য ভিন্নধর্মী বলে বিবেচিত হতে পারে, এই এনজাইমের কার্যকলাপের মাত্রা আংশিকভাবে হ্রাস করা হয়েছিল, তবে কার্যকলাপের দমনের মাত্রা দৃশ্যত গুরুতর মেথেমোগ্লোবিনেমিয়া বা সায়ানোসিসের দিকে পরিচালিত করার জন্য যথেষ্ট ছিল না। কিছু রোগীর অবশিষ্ট এনজাইম্যাটিক কার্যকলাপের ইলেক্ট্রোফোরেটিক স্টাডি থেকে পাওয়া তথ্য ইঙ্গিত করে যে, অন্তত কিছু ক্ষেত্রে, এনজাইমের ঘাটতির কারণ এনজাইম প্রোটিনের গঠনে পরিবর্তন হতে পারে এবং এই পরিবর্তনটি বিভিন্ন পরিবারের রোগীদের ক্ষেত্রে একই নয়। এইভাবে, জিন লোকাস (বা লোকি) এনকোডিং মেথেমোগ্লোবিন রিডাক্টেস এ, এই রোগের কারণ হতে পারে এমন বিভিন্ন অস্বাভাবিক অ্যালিল হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

প্রভাবশালী আকারে, মেথেমোগ্লোবিন রিডাক্টেসের কার্যকলাপ স্বাভাবিক থেকে আলাদা নয়। এই বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, হিমোগ্লোবিনের গঠন নিজেই পরিবর্তিত হয়, এবং আদর্শ থেকে বিভিন্ন বিচ্যুতি চিহ্নিত করা হয়েছে। তাদের প্রত্যেকটি একটি নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রতিস্থাপনের সাথে যুক্ত, যা অণুর অঞ্চলে ঘটে যেখানে হিম গ্রুপটি পলিপেপটাইড চেইনের সাথে সংযুক্ত থাকে। এই ক্ষেত্রে, উভয় α- এবং β-চেইন প্রভাবিত হতে পারে, যা অবশ্যই, বিভিন্ন জিন লোকি দ্বারা এনকোড করা হয়। এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে a-শৃঙ্খলে মিউটেশনের ক্ষেত্রে, জন্মের মুহূর্ত থেকে সায়ানোসিস লক্ষ্য করা যায়, যেহেতু a-শেকলটি ভ্রূণীয় (α 2 γ 2) এবং প্রাপ্তবয়স্ক (α 2 β 2) হিমোগ্লোবিনে থাকে, যেখানে β-মিউট্যান্টদের চেইন সায়ানোসিস জন্মের কয়েক সপ্তাহ পরে দেখা দেয়, যখন প্রাপ্তবয়স্ক হিমোগ্লোবিন প্রধান হয়ে ওঠে।

এইভাবে, জন্মগত মেথেমোগ্লোবিনেমিয়া সিন্ড্রোম কমপক্ষে তিনটি ভিন্ন জিন অবস্থানের মিউটেশনের কারণে হতে পারে। তাদের মধ্যে একটি মেথেমোগ্লোবিন রিডাক্টেসের গঠন নির্দিষ্ট করে, অন্যগুলি হিমোগ্লোবিনের α- এবং β-চেইনগুলিকে এনকোড করে এবং এই প্রতিটি অবস্থানে দৃশ্যত বিভিন্ন অস্বাভাবিক অ্যালিল থাকতে পারে যা এই সিন্ড্রোম সৃষ্টি করে। জন্মগত মেথেমোগ্লোবিনেমিয়ার আরেকটি রূপের একটি রিপোর্ট রয়েছে, যা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, দৃশ্যত, একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ হিসাবে, কিন্তু হিমোগ্লোবিন বা মেথেমোগ্লোবিন রিডাক্টেসের কোনও পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত নয়, তাই একই ক্লিনিকাল ডিসঅর্ডারও মিউটেশনের কারণে হতে পারে। নাম তিনটি ছাড়াও অন্যান্য জিন অবস্থান.

জন্মগত মেথেমোগ্লোবিনেমিয়া একটি অত্যন্ত বিরল রোগ; বেশিরভাগ জনসংখ্যায় এটি কয়েক লক্ষ নবজাতকের মধ্যে একজনের বেশি ঘটে না। যাইহোক, অন্তত 8টি ভিন্ন ভিন্ন অস্বাভাবিক জিন ইতিমধ্যেই শনাক্ত করা হয়েছে যা এই রোগের কারণ, এবং প্রতিটি কারণের সিন্ড্রোমগুলিকে শুধুমাত্র ক্লিনিকাল প্রকাশের দ্বারা আলাদা করা কঠিন, যদি অসম্ভব না হয়। এটা অনুমান করা যেতে পারে যে একই মাত্রার জিনগত বৈষম্য পাওয়া যাবে অন্যান্য অনেক বংশগত রোগের জন্য যেগুলো বর্তমানে শুধুমাত্র ক্লিনিক্যালি বর্ণনা করা হয়েছে বা, সর্বাধিক, সংশ্লিষ্ট এনজাইম বা অন্যান্য প্রোটিনের অস্বাভাবিকতার কারণে সেকেন্ডারি জৈব রাসায়নিক বা শারীরবৃত্তীয় ব্যাধির পর্যায়ে। .

উদাহরণস্বরূপ, ফিনাইলকেটোনুরিয়া বিবেচনা করুন। এই রোগে রক্ত, সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড এবং প্রস্রাবের বৈশিষ্ট্যগত জৈব রাসায়নিক পরিবর্তনগুলিকে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে যে এনজাইম ফেনাইল্যালানিন 4-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতির কারণে, ফেনিল্যালানিনের টাইরোসিনে স্বাভাবিক বিপাকীয় রূপান্তর ঘটে না। এই রোগটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, এবং এটি সাধারণত বিশ্বাস করা হত যে সমস্ত রোগী একই অস্বাভাবিক জিনের জন্য সমজাতীয় ছিল। যাইহোক, প্রকৃতপক্ষে, বিভিন্ন অস্বাভাবিক জিন রয়েছে যা বিভিন্ন উপায়ে একটি প্রদত্ত এনজাইমের কার্যকলাপের ক্ষতি করতে পারে। যদি তাই হয়, তবে রোগীদের মধ্যে এই জিনের এক বা অন্যটির জন্য হোমোজাইগোট থাকতে পারে, পাশাপাশি তাদের দুটির জন্য হেটেরোজাইগোট থাকতে পারে। এছাড়াও, দুই বা ততোধিক ভিন্ন জিন অবস্থানের মিউটেশনের কারণেও এই রোগ হতে পারে। বর্তমানে, এই এনজাইম প্রোটিনের গঠন এবং এর সংশ্লেষণের হারের নিয়ন্ত্রণ সম্পর্কে খুব কমই জানা যায় যে এই ধরনের অনুমান কতটা যুক্তিসঙ্গত তা মূল্যায়ন করার চেষ্টা করার জন্য। এই রোগটি আসলে বিভিন্ন স্থানে অবস্থিত জিনের কারণে হতে পারে কিনা তা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে এমন কোনও পরিচিত লিঙ্কেজ চিহ্নিতকারীও নেই।

একটি প্রদত্ত এনজাইমের ঘাটতি ঘটানো বিভিন্ন মিউটেশন, অবশ্যই, তারা যে বৈকল্য সৃষ্টি করে তার মাত্রার মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে এবং তাই, এর ক্লিনিকাল প্রকাশের তীব্রতায়। কিছু মিউটেশন একটি কার্যকরীভাবে সক্রিয় এনজাইমের সম্পূর্ণ ক্ষতির দিকে নিয়ে যেতে পারে, এবং মিউট্যান্টরা যেখানে এটি বিভিন্ন কারণে ঘটেছিল তারা প্রায়শই "অনুরূপ" রোগ দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। যাইহোক, এমন ক্ষেত্রে যেখানে এনজাইমেটিক কার্যকলাপ অসম্পূর্ণভাবে অদৃশ্য হয়ে যায়, বিভিন্ন মিউট্যান্টের ঘাটতির মাত্রা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। এবং যতক্ষণ না রোগের বিভিন্ন ক্ষেত্রে অন্তর্নিহিত আণবিক এবং জেনেটিক পার্থক্যগুলি চিহ্নিত করা হয়, মনে হতে পারে যে আমরা একটি একক বংশগত রোগের সাথে মোকাবিলা করছি, দৃশ্যত একটি নির্দিষ্ট অস্বাভাবিক জিন দ্বারা সৃষ্ট, যার ক্লিনিকাল প্রকাশ এবং তীব্রতা উচ্চ মাত্রার পরিবর্তনশীলতা। এটি প্রায় নিশ্চিত যে রোগের অনেকগুলি সাধারণভাবে পর্যবেক্ষণ করা ক্লিনিকাল বৈকল্পিক, একটি নসোলজিকাল সত্তা হিসাবে বিবেচিত, এই সাধারণ কারণের কারণে।

এই ধরনের পরিস্থিতির একটি উদাহরণ, যখন একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের কার্যকরী ক্রিয়াকলাপের ওঠানামা এবং ক্লিনিকাল প্রকাশ বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে ঘটে যা একটি প্রদত্ত এনজাইম প্রোটিনকে ক্ষতিগ্রস্ত করে, গ্লুকোজ-6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেসের ক্ষেত্রে, যার জন্য অনেকগুলি রূপ পরিচিত। এই এনজাইম প্রোটিনের প্রায় 30টি বৈকল্পিক রূপ আবিষ্কৃত হয়েছে। তারা ইলেক্ট্রোফোরেটিক গতিশীলতা, মাইকেলিস ধ্রুবক, তাপীয় স্থিতিশীলতা এবং পিএইচ অপ্টিমাতে ভিন্ন। এগুলি সমস্ত অ্যালিলের একটি সিরিজ দ্বারা নির্ধারিত বলে মনে হয়, যার প্রতিটি একটি নির্দিষ্ট কাঠামোগত পরিবর্তন ঘটায়। যেহেতু এই অ্যালিলগুলি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি লোকাসে অবস্থিত, তাই পুরুষদের মধ্যে এনজাইমেটিক কার্যকলাপের স্তরের উপর পৃথকভাবে এই অ্যালিলের প্রভাব অধ্যয়ন করা সম্ভব। এই গবেষণার বেশিরভাগই লাল রক্ত ​​কণিকার উপর পরিচালিত হয়েছে; এটি পাওয়া গেছে যে এনজাইমের বিভিন্ন রূপ ধারণকারী কোষগুলি গড় G-6-PD কার্যকলাপে উল্লেখযোগ্যভাবে পৃথক। কিছু ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র কার্যকলাপের ট্রেস সনাক্ত করা হয়, অন্যদের মধ্যে একটি কম নাটকীয়, কিন্তু তবুও এনজাইমেটিক কার্যকলাপে স্পষ্টভাবে উচ্চারিত হ্রাস। এনজাইমের বিভিন্ন রূপও রয়েছে যা সাধারণ এনজাইম থেকে গড় ক্রিয়াকলাপের মধ্যে সামান্য পার্থক্য করে। এনজাইম প্রোটিনের স্থায়িত্বের পার্থক্যের কারণে কার্যকলাপের মাত্রার এই পার্থক্যগুলি প্রায়ই হতে পারে। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, এনজাইমের গতি বা অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তনগুলি একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে পারে।

কিছু ক্ষেত্রে, এনজাইমের ঘাটতি এবং লোহিত রক্তকণিকার বিপাক প্রক্রিয়ায় ব্যাঘাতের মাত্রা যথেষ্ট তীব্র হয় যা দীর্ঘস্থায়ী হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া (লাল রক্ত ​​কণিকা অকাল ধ্বংসের কারণে) একটি অবস্থার কারণ হতে পারে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত সুস্থ থাকে কিন্তু অন্যান্য ব্যক্তির জন্য ক্ষতিকারক এজেন্টের সংস্পর্শে এলে হেমোলাইসিসের লক্ষণ দেখা দেয়। উদাহরণস্বরূপ, বৈকল্পিক অ্যালিল জিডি ভূমধ্যসাগরের বাহকরা ফ্যাবা বিনের মধ্যে থাকা কিছু পদার্থের প্রতি সংবেদনশীল, এবং অ্যালিল জিডি এ-এর বাহক, যা কালোদের মধ্যে ব্যাপক, প্রাইমাকুইন এবং কিছু সালফা ওষুধের প্রতি সংবেদনশীল। এছাড়াও G6PD এর অন্যান্য রূপ রয়েছে যেগুলি কোনো রোগবিদ্যার বিকাশের সাথে যুক্ত বলে মনে হয় না; সাধারণভাবে, এনজাইমেটিক ঘাটতির মাত্রা, যা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, কিছু পরিমাণে ক্লিনিকাল পরিণতির তীব্রতার সাথে সম্পর্কযুক্ত।

অন্যান্য এনজাইমের ব্যাধিগুলির সাথে একই ধরণের সম্পর্ক দেখানো হয়। একটি বিশেষ আকর্ষণীয় উদাহরণ হল হাইপোক্সানথিন: গুয়ানাইন ফসফরিবোসিলট্রান্সফেরেজ, একটি এনজাইম যা সাধারণত ইউরিক অ্যাসিড গঠনের সাথে যুক্ত। লেশ এবং নাইহান শিশুদের মধ্যে একটি জটিল এবং অত্যন্ত গুরুতর স্নায়বিক সিন্ড্রোম বর্ণনা করেছেন, যা মানসিক প্রতিবন্ধকতা, কেন্দ্রীয় উত্সের স্পাস্টিক পক্ষাঘাত, কোরিওথেটোসিস এবং স্ব-নির্যাতনকারী কামড়ের মধ্যে উদ্ভাসিত একটি অদ্ভুত আচরণের ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই অবস্থাটি ইউরিক অ্যাসিডের বর্ধিত উত্পাদনের কারণে হাইপারউরিসেমিয়ার সাথে যুক্ত বলে প্রমাণিত হয়েছে, যা কিছু ক্ষেত্রে মূত্রনালীর মধ্যে ইউরেট পাথর এবং গাউটের লক্ষণগুলির সাথে থাকে। দেখা গেল যে এই রোগটি হাইপোক্সানথিনের কার্যকলাপের সম্পূর্ণ অভাবের কারণে ঘটে: গুয়ানিন ফসফরিবোসিলট্রান্সফেরেজ; X ক্রোমোজোমে স্থানীয়কৃত একটি সাধারণ জিনের কারণে ঘাটতি হয়।

যেহেতু এই এনজাইমটি ইউরিক অ্যাসিড গঠনে জড়িত, তাই এটি প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মধ্যে তীব্র গাউটি আর্থ্রাইটিস বা নেফ্রোলিথিয়াসিসের একটি সাধারণ ক্লিনিকাল চিত্রের পাশাপাশি ইউরিক অ্যাসিডের বর্ধিত উত্পাদনের কারণে হাইপারউরিসেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে আরও অধ্যয়ন করা হয়েছিল। এই ধরনের রোগীদের মধ্যে, এই এনজাইমের অপ্রতুলতা বেশ কয়েকটি ক্ষেত্রে পাওয়া গেছে, যদিও লেশ-নিহান সিন্ড্রোমের মতো উচ্চারিত নয়। এটা স্পষ্ট যে হাইপারউরিসেমিয়ার দিকে পরিচালিত বিভিন্ন সম্পূর্ণ ভিন্ন ধরনের অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়, কিন্তু একই পরিবারে, সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তি একই অস্বাভাবিকতা প্রদর্শন করে। এইভাবে, একটি পরিবারে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এনজাইমেটিক ক্রিয়াকলাপ, সংকল্প অনুসারে (নির্ধারণগুলি এরিথ্রোসাইটের উপর পরিচালিত হয়েছিল, হাইপোক্স্যাক্টিন এবং গুয়ানিন সাবস্ট্রেট হিসাবে ব্যবহৃত হয়েছিল), সাধারণ মানের প্রায় 1% ছিল এবং এনজাইমেটিক প্রোটিন উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি ছিল। সাধারণ এনজাইমের চেয়ে থার্মোলাবিল। অন্য একটি পরিবারে, রোগীরাও উল্লেখযোগ্যভাবে এনজাইমেটিক ক্রিয়াকলাপ হ্রাস করেছেন, তবে সাবস্ট্রেট হিসাবে গুয়ানিন ব্যবহার করার সময় এর হ্রাস হাইপোক্সানথিনের তুলনায় অনেক বেশি স্পষ্ট ছিল; এটি সাবস্ট্রেট নির্দিষ্টতার একটি পরিবর্তিত প্রকৃতি নির্দেশ করে। উপরন্তু, এই ক্ষেত্রে এনজাইম. স্বাভাবিকের চেয়ে কম থার্মোলেবিল হতে দেখা গেছে।

এই সমস্ত ইঙ্গিত দেয় যে বিভিন্ন অস্বাভাবিক জিন বিভিন্ন পরিবারে ঘটে, যার প্রতিটি অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য সহ গঠনগতভাবে ভিন্ন ফর্ম, একটি এনজাইম প্রোটিন গঠন নিয়ন্ত্রণ করে। তাদের প্রতিটি, স্পষ্টতই, একটি উচ্চারিত এনজাইমের ঘাটতির দিকে পরিচালিত করে, ইউরিক অ্যাসিডের বর্ধিত গঠনে উদ্ভাসিত হয়, যা হাইপারুরিসেমিয়া দ্বারা অনুষঙ্গী হয় এবং বিভিন্ন ক্ষেত্রে ক্লিনিকাল প্রকাশ (গাউট এবং কিডনি পাথর) খুব একই রকম। যাইহোক, ক্লিনিকাল চিত্রটি Lesch-Nyhan সিন্ড্রোম থেকে তীব্রভাবে ভিন্ন, যা এনজাইমের সম্পূর্ণ বা প্রায় সম্পূর্ণ অনুপস্থিতির ফলে দেখা যায় এবং শৈশবে দেখা দেয় গুরুতর স্নায়বিক বৈকল্যের সাথে।

উপসংহারে, নিম্নলিখিত উল্লেখ করা উচিত. ব্যক্তিদের মধ্যে কিছু বংশগত রোগের প্রকাশের পার্থক্য শুধুমাত্র এই সত্যের উপর নির্ভর করে না যে তারা বিভিন্ন মিউট্যান্ট জিন দ্বারা সৃষ্ট হয় যা রোগের প্রধান কারণ এনজাইম বা অন্যান্য প্রোটিনের বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তন নির্ধারণ করে; তারা এই অস্বাভাবিক জিনের বাহকের সমগ্র জেনেটিক সংবিধানের বৈশিষ্ট্যের উপরও নির্ভর করে। যেহেতু বিভিন্ন সাধারণ অ্যালিলগুলি অনেক জিন অবস্থানে উপস্থিত থাকতে পারে, তাই সম্ভবত মনোজাইগোটিক যমজ ছাড়া অন্য কোনও দুটি ব্যক্তিকে তাদের "জেনেটিক পটভূমিতে" হুবহু একই বলে পাওয়া যাবে না। "জেনেটিক ব্যাকগ্রাউন্ডে" এই পার্থক্যগুলি অবশ্যই একটি নির্দিষ্ট ব্যাধির প্রকাশকে প্রভাবিত করতে পারে, থেকেঅনেক জৈব রাসায়নিক অবস্থা তাদের উপর নির্ভর করে এবং শারীরবৃত্তীয় পরিবেশ,যার মধ্যে এটি উপলব্ধি করা উচিত এই কার্যকলাপঅস্বাভাবিক জিন। কিছু জিনের সংমিশ্রণ অপ্রভাবিত মধ্যে loci রোগগত দুর্বল করতে পারেন প্রকাশ,অন্যরা, বিপরীতে, - তাদের শক্তিশালী করুন। কিন্তু কারণ এই বিভিন্নজিনের সংমিশ্রণ প্রায়শই কার্যত হয় নেতৃত্ব নাব্যক্তিদের মধ্যে দৃশ্যমান পার্থক্য, না এই থাকারঅস্বাভাবিক জিন, প্রক্রিয়া নির্ধারণ, যার দ্বারাতারা একটি অস্বাভাবিক জিনের প্রকাশকে প্রভাবিত করে, বিষয়টি অত্যন্ত কঠিন।

অস্বাভাবিক জিনটি অবস্থিত একটি স্থান ব্যতীত অন্য অবস্থানের কারণে পার্থক্য এবং একই অবস্থানে বিভিন্ন "স্বাভাবিক" অ্যালিলের উপস্থিতির কারণে তারতম্যের মধ্যে পার্থক্য করা প্রয়োজন। পরিবর্তনশীলতার দ্বিতীয় উৎস, অবশ্যই, শুধুমাত্র তখনই সম্ভব যদি রোগীরা হেটেরোজাইগোট হয় (অর্থাৎ, "প্রধান" রোগে)। এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে একই জিন লোকাসে বেশ কয়েকটি ভিন্ন অ্যালিল ঘটতে পারে, কাজকে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে এবং অগত্যা প্রকাশ্য রোগ সৃষ্টি করে না। কখনও কখনও এই দুটি বা ততোধিক অ্যালিল তুলনামূলকভাবে বিস্তৃত হয়, যাতে প্রশ্নে আসা অস্বাভাবিক জিনটি এই বিভিন্ন "স্বাভাবিক" অ্যালিলের একটি বা অন্যটির সাথে হেটেরোজাইগাস সংমিশ্রণে থাকতে পারে। হতে পারে; রোগের লক্ষণগুলির প্রকাশকে প্রভাবিত করে। এই প্রভাবকে প্রায়ই অ্যালিলিক পরিবর্তন বলা হয়। এটি এই সত্যটি নির্ধারণ করে যে ভাইবোনদের মধ্যে রোগের একটি নির্দিষ্ট ফর্মের প্রকাশের সাদৃশ্য পিতামাতা এবং শিশুদের মধ্যে তুলনায় বেশি।

1. IV বংশগত এবং পরিবেশ

একজন ব্যক্তির চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যগুলি শুধুমাত্র তার জিনের সেটের উপর নির্ভর করে না, এবং ফলস্বরূপ, তার শরীরে গঠিত এনজাইম এবং অন্যান্য প্রোটিনের সেটের উপর নির্ভর করে, তবে সে যে পরিবেশে বিকশিত হয় এবং বসবাস করে তার উপরও। ফ্রান্সিস গ্যাল্টন যাকে "প্রকৃতি" এবং "পালন" বলে অভিহিত করেছেন তার মধ্যে সম্পর্কগুলি প্রায়শই খুব জটিল এবং ব্যাখ্যা করা কঠিন। যাইহোক, বংশগত রোগগুলি ঠিক কী বিবেচনা করা উচিত তার মানদণ্ড নির্ধারণে এই সম্পর্কের গুরুত্ব সম্পর্কে আমরা নিঃশর্তভাবে পরিষ্কার। আসুন আমরা বেশ কয়েকটি রোগের উদাহরণ ব্যবহার করে এই সমস্যাটি বিবেচনা করি যার জন্য এনজাইম স্তরে একটি বংশগত অসঙ্গতি সনাক্ত করা হয়েছে এবং এর প্রকাশকে প্রভাবিতকারী পরিবেশগত কারণগুলি কমবেশি স্পষ্ট করা হয়েছে।

প্রথমত, গ্যালাকটোসেমিয়া উল্লেখ করা উচিত। এই রোগটি গ্যালাকটোজ-1-ফসফেট ইউরিডিল ট্রান্সফারেজ এনজাইমের জিনগতভাবে নির্ধারিত ঘাটতির কারণে মনোস্যাকারাইড গ্যালাকটোজ বিপাক করতে অক্ষমতায় প্রকাশ করা হয়। ডিস্যাকারাইড ল্যাকটোজের গ্যালাকটোজ হল দুধের প্রধান কার্বোহাইড্রেট উপাদান, এবং তাই শিশুরা সাধারণত এটি প্রচুর পরিমাণে গ্রহণ করে। এই ট্রান্সফারেজের অনুপস্থিতিতে, গ্যালাকটোজ বিপাক ব্যাহত হয়। রক্তে গ্যালাকটোজের পরিমাণ বৃদ্ধি পায়, গ্যালাকটোজ-১-ফসফেট কোষে জমা হয়; এই সব গুরুতর ক্লিনিকাল লক্ষণ কারণ. শিশুর বিকাশ ব্যাহত হয়, ধীরে ধীরে তার ওজন বৃদ্ধি পায়, লিভার এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি প্রায়শই পরিলক্ষিত হয় এবং ছানি বিকশিত হয়। যাইহোক, যদি শিশুকে এমন খাবার দেওয়া হয় যাতে গ্যালাকটোজ থাকে না, তবে অন্যান্য দিক থেকে সম্পূর্ণ হয়, তাহলে দ্রুত উন্নতি ঘটে। বাস্তবে, যদি নির্ণয় যথেষ্ট তাড়াতাড়ি করা হয়, অপরিবর্তনীয় পরিবর্তন ঘটার আগে, শিশু স্বাভাবিক এবং সুস্থভাবে বেড়ে উঠতে পারে।

অতএব, গ্যালাকটোসেমিয়াকে কিছু অর্থে স্বাভাবিক পরিবেশগত কারণগুলির মধ্যে একটির উপযুক্তভাবে প্রতিক্রিয়া জানানোর ক্ষমতার জন্মগত ক্ষতি হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে, যেমন দুধে থাকা ল্যাকটোজ। পরিবেশের যথাযথ পরিবর্তনের সাথে, লঙ্ঘন প্রতিরোধ করা যেতে পারে। যদিও একটি প্রদত্ত ব্যক্তির এখনও নতুন পরিবেশগত পরিস্থিতিতে এনজাইমের অভাব থাকবে, তবে এর ক্লিনিকাল পরিণতি হবে না। তিনি এই রোগের জন্য সংবেদনশীল থাকবেন, তবে এটি ক্লিনিক্যালভাবে নিজেকে প্রকাশ করবে না।

বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা এই ঘটনাটিকে আরও ব্যাখ্যা করে। এই ক্ষেত্রে, আমরা লিভার অ্যালডোলেস (অ্যালডোলেজ বি) এর ঘাটতি সম্পর্কে কথা বলছি, যা স্বাভাবিক ফ্রুক্টোজ বিপাকের জন্য প্রয়োজনীয়। খাবারে ফ্রুক্টোজ বা সুক্রোজ গ্রহণের ফলে গুরুতর উপসর্গ দেখা দেয়। যদি ফ্রুক্টোজ খাদ্য থেকে বাদ দেওয়া হয়, তাহলে কোন ক্ষতিকর প্রভাব থাকবে না। গ্যালাকটোজ থেকে ভিন্ন, ফ্রুক্টোজ শিশুদের স্বাভাবিক খাদ্যের অপরিহার্য অংশ নয়। ফলস্বরূপ, এই রোগের প্রকাশ এবং তীব্রতা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। দৃশ্যত, এই ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ ফ্যাক্টর হল বুকের দুধ খাওয়ানো বন্ধ করার মুহূর্ত। যদি একটি শিশুকে তাড়াতাড়ি কৃত্রিম খাওয়ানোতে স্থানান্তর করা হয়, যাতে সে সুক্রোজ পায়, তবে তার অবস্থা দ্রুত খারাপ হয়ে যায়। যদি লঙ্ঘনের প্রকৃতি স্বীকৃত না হয়, তাহলে অপরিবর্তনীয় পরিবর্তন ঘটতে পারে। যাইহোক, যদি শিশুটি কয়েক মাস ধরে বুকের দুধ খাওয়াতে থাকে, তবে সে প্রায়শই তার ক্ষতি করে এমন খাবার প্রত্যাখ্যান করতে শুরু করে; এই সময়ে এটা অনেক বেশি সম্ভাবনা যে অসঙ্গতি স্বীকৃত হবে. উপরন্তু, এই ধরনের শিশুরা সাধারণত চিনি, মিষ্টি এবং ফলের প্রতি ঘৃণা তৈরি করে এবং এইভাবে তারা নিজেদের রক্ষা করে। সুতরাং, এটা স্পষ্ট যে বংশগত রোগের প্রকাশের তীব্রতা সম্পূর্ণরূপে এলোমেলো এবং দৃশ্যত সম্পর্কহীন পরিবেশগত কারণগুলির উপর নির্ভর করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, ফ্যাক্টর হল দুধ ছাড়ার সময়। যাইহোক, এই উদাহরণটিও দেখায় যে এক বা অন্য খাবারের জন্য পছন্দ একটি এনজাইম অস্বাভাবিকতার সরাসরি পরিণতি হতে পারে।

পরিবেশগত কারণগুলির উপর বংশগতির নির্ভরতা বিশেষত আমাদের কাছে ফেভিজমের উদাহরণে স্পষ্টভাবে দেখা যায়। এই. এই রোগটি, তীব্র বিরতিহীন হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়ায় প্রকাশিত, যার আক্রমণগুলি ফ্যাবা বিন (ভিসিয়া ফাবা) খাওয়ার দ্বারা উস্কে দেওয়া হয়, দীর্ঘকাল ধরে পরিচিত। ফাভিজম বিশেষ করে মধ্যপ্রাচ্য এবং দক্ষিণ ইউরোপের কিছু অংশে সাধারণ, অর্থাৎ যেসব অঞ্চলে মটরশুটি একটি সাধারণ খাদ্য পণ্য। যাইহোক, যারা মটরশুটি খায় তারা সকলেই ফ্যাভিজম বিকাশ করে না। এটি শুধুমাত্র জিনগতভাবে নির্ধারিত G6PD ঘাটতিযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ঘটে, সাধারণত Gd-ভূমধ্যসাগরীয় বৈকল্পিক উপস্থিতির কারণে ঘটে। এইভাবে, রোগটি নিজেকে প্রকাশ করার জন্য, ব্যক্তিকে অবশ্যই সংশ্লিষ্ট জিনের বাহক হতে হবে এবং মটরশুটি খেতে হবে। সুতরাং, রোগের বিকাশের জন্য জেনেটিক এবং পরিবেশগত উভয় কারণই গুরুত্বপূর্ণ। বাস্তবে, পরিস্থিতি আরও জটিল, কারণ এই নির্দিষ্ট এনজাইমের ঘাটতিতে থাকা সমস্ত ব্যক্তি যারা ফাভা মটরশুটি খায় তাদের রক্তের রোগ হবে না এবং যাদের রোগের তীব্রতা একই রকম নাও হতে পারে। এর কারণগুলি সম্পূর্ণরূপে পরিষ্কার নয়, তবে কিছু ইঙ্গিত রয়েছে যে এটি কিছু অতিরিক্ত জেনেটিক কারণের কারণে হতে পারে, সেইসাথে মটরশুটি খাওয়ার পরিমাণ এবং সেগুলি যে আকারে খাবারে নেওয়া হয় তার পার্থক্য।

সন্দেহ নেই যে গ্যালাকটোসেমিয়া একটি বংশগত রোগ, কারণ এটি উপযুক্ত জেনেটিক সংবিধান সহ সমস্ত ব্যক্তির মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে। পরিবেশগত ফ্যাক্টর যার প্রতি তারা সংবেদনশীল তা সর্বত্র উপস্থিত। বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতার ক্ষেত্রেও এটি মূলত সত্য, তবে এই ক্ষেত্রে পরিবেশগত ফ্যাক্টরটি কিছুটা বেশি পরিবর্তনশীল এবং এটি রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশের তীব্রতার পার্থক্যকে অন্তর্ভুক্ত করে। যাইহোক, ফ্যাভিজমকে শুধুমাত্র বংশগত কারণে বা শুধুমাত্র একটি পরিবেশগত কারণের দ্বারা সৃষ্ট রোগ হিসাবে বিবেচনা করা যায় না এবং এটি সম্ভব যে এটি ক্লিনিকাল অনুশীলনে সম্মুখীন অন্যান্য অনেক রোগের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য।

অনুশীলনে, একটি নির্দিষ্ট রোগকে বংশগত হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে বা পরিবেশগত কারণগুলির দ্বারা সৃষ্ট কিনা সেই প্রশ্নটি অবশ্যই বংশগত প্রবণতার আপেক্ষিক ফ্রিকোয়েন্সি এবং উত্তেজক পরিবেশগত কারণগুলির উপর নির্ভর করে সিদ্ধান্ত নেওয়া উচিত। যদি একটি বংশগত প্রবণতা তুলনামূলকভাবে বিরল হয়, এবং উত্তেজক পরিবেশগত কারণটি ব্যাপক হয়, যদি সর্বত্র না হয় (যেমনটি গ্যালাকটোসেমিয়ার ক্ষেত্রে হয়), তবে এই রোগটিকে বংশগত হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা উচিত। যদি, বিপরীতভাবে, একটি জেনেটিক প্রবণতা আছে। তুলনামূলকভাবে সাধারণ, এবং প্রতিকূল পরিবেশগত পরিস্থিতি কদাচিৎ ঘটতে পারে, তাহলে পরিবেশগত কারণগুলিকে দৃশ্যত সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ কারণ হিসেবে বিবেচনা করতে হবে।

একটি উদাহরণ হিসাবে স্কার্ভি বিবেচনা করুন. আমাদের জ্ঞান অনুযায়ী, মানুষ এবং অন্যান্য প্রাইমেটরা এল-অ্যাসকরবিক অ্যাসিড (ভিটামিন সি) সংশ্লেষণ করতে অক্ষম। ফলস্বরূপ, যদি একটি বা অন্য কারণে তাদের খাবারে এই ভিটামিনটি পর্যাপ্ত পরিমাণে না থাকে তবে তাদের স্কার্ভি রোগ হয়। এটি বেশিরভাগ অন্যান্য স্তন্যপায়ী প্রাণীর মধ্যে ঘটে না, কারণ তারা মনে হয় ডি-গ্লুকোজ থেকে এল-অ্যাসকরবিক অ্যাসিড সংশ্লেষ করতে সক্ষম:

ডি-গ্লুকোজ → ডি-গ্লুকোরোনিক অ্যাসিড ল্যাকটোন → এল-গুলোনিক অ্যাসিড ল্যাকটোন →

এল-অ্যাসকরবিক অ্যাসিড।

স্পষ্টতই, মানুষ এবং অন্যান্য প্রাইমেটদের মধ্যে, বিবর্তনের সময় প্রয়োজনীয় জিনটি হারিয়ে গিয়েছিল এবং এটির সাহায্যে এল-গুলোনিক অ্যাসিড ল্যাকটোনকে এল-অ্যাসকরবিক অ্যাসিডে রূপান্তর করতে সক্ষম এনজাইম। এইভাবে, স্কার্ভিকে যুক্তিসঙ্গতভাবে একটি প্রতিকূল পরিবেশগত কারণের দ্বারা সৃষ্ট একটি রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যেমন খাদ্যে ভিটামিন সি-এর অভাব। যাইহোক, সমান ভিত্তির সাথে এটি যুক্তি দেওয়া যেতে পারে যে এটি সমস্ত মানবতার জন্য সাধারণ একটি জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধির কারণে ঘটে।

কিছু ক্ষেত্রে, অবশ্যই, এই রোগের বংশগত প্রবণতা তুলনামূলকভাবে বিরল হতে পারে এবং কিছু পরিবেশগত কারণের ঘটনা যা এই রোগকে উস্কে দেয় কম হতে পারে। এই ধরনের পরিস্থিতিতে, রোগটি অবশ্যই বিরল এবং খুব অসমভাবে বিতরণ করা উচিত এবং পারিবারিক পরীক্ষার ফলাফলগুলি অগত্যা দেখায় না যে বংশগত কারণগুলি এর সংঘটনে কোনও ভূমিকা পালন করে। এই ধরনের পরিস্থিতির জন্য একটি সাধারণ মডেল হল সাক্সামেথোনিয়াম সংবেদনশীলতা নামে পরিচিত একটি ব্যাধির উপস্থিতি। প্রায় 2,000 জনের মধ্যে একজন সাক্সামেথোনিয়ামের প্রতি অত্যন্ত সংবেদনশীল, প্রায়শই অস্ত্রোপচারের সময় পেশী শিথিলকারী হিসাবে ব্যবহৃত হয়। এই সংবেদনশীলতা হয় সিরাম কোলিনস্টেরেজের একটি অ্যাটিপিকাল ফর্মের সংশ্লেষণের কারণে, যা এই ওষুধটি সাধারণ এনজাইমের তুলনায় অনেক কম কার্যকরী, অথবা এই এনজাইমের সংশ্লেষণের অনুপস্থিতির কারণে। উভয় ক্ষেত্রেই, এই ওষুধের কারণে পেশী পক্ষাঘাত এবং সংশ্লিষ্ট শ্বাসযন্ত্রের গ্রেপ্তার খুব দীর্ঘ। তবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা যদি সাক্সামেথোনিয়ামের মতো অস্বাভাবিক এবং সাধারণত কৃত্রিম পরিবেশগত ফ্যাক্টরের সংস্পর্শে না আসে, তবে তারা দৃশ্যত বেশ সুস্থ। সুতরাং, আদর্শ থেকে একটি ক্লিনিকাল বিচ্যুতি ঘটানোর জন্য, এই ক্ষেত্রে একটি বিরল বংশগত প্রবণতা এবং অস্বাভাবিক পরিবেশগত অবস্থার সংমিশ্রণ প্রয়োজন। তাই এটা আশ্চর্যজনক নয় যে, এই অসঙ্গতির পারিবারিক প্রকৃতি প্রায়শই স্বীকৃত হয় না।

যদি আমরা মানুষের মধ্যে রোগ এবং অসামঞ্জস্যের সমগ্র বর্ণালী তুলনা করি, তাহলে এক চরম পর্যায়ে সিকেল সেল অ্যানিমিয়া, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, হিমোফিলিয়া, পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি ইত্যাদির মতো রোগগুলি দেখা দেবে, যেগুলিকে আমরা বংশগত হিসাবে বিবেচনা করি, কারণ সেগুলি সমস্ত বাহকের মধ্যে বিকাশ লাভ করে। সংশ্লিষ্ট জিন। অন্য মেরুতে প্রাথমিকভাবে পরিবেশগত কারণগুলির দ্বারা সৃষ্ট রোগগুলি থাকবে: উদাহরণস্বরূপ, প্লেগ, অ্যানথ্রাক্স, টাইফয়েড ইত্যাদির মতো গুরুতর সংক্রমণ, অর্থাৎ যেগুলি, একটি নিয়ম হিসাবে, প্রত্যেককে প্রভাবিত করে যারা রোগের উত্তেজক কারণগুলির মুখোমুখি হয়। যাইহোক, অনেক রোগ আছে, প্রায়শই বেশ ব্যাপক, যার বিকাশের জন্য বংশগত এবং পরিবেশগত উভয় কারণই গুরুত্বপূর্ণ বলে মনে হয়। এই ধরনের রোগের সাধারণ উদাহরণ হল সিজোফ্রেনিয়া, ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং পেপটিক আলসার রোগ। এই সমস্ত রোগগুলি একটি বংশগত প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তবে একই সময়ে এটি স্পষ্ট যে এই রোগটি শুধুমাত্র জিনগতভাবে প্রবণতাযুক্ত ব্যক্তিদের একটি অংশে বিকাশ লাভ করে। যাইহোক, এই ধরনের সমস্ত ক্ষেত্রে আমরা সংশ্লিষ্ট জিনের প্রাথমিক প্রভাবের প্রকৃতি জানি না। উপরন্তু, আমরা সেইসব পরিবেশগত অবস্থাকে স্পষ্টভাবে সংজ্ঞায়িত করতে পারি না যা কিছু ব্যক্তির মধ্যে রোগের সূত্রপাত ঘটায়, অন্যদের বিপরীতে যারা জেনেটিক্যালি এটির প্রবণতা রয়েছে।

ক্লিনিকাল ডিসঅর্ডারগুলি আসলে জনসংখ্যার একটি ছোট অংশে (ছায়াযুক্ত সেক্টর) বিকশিত হয়, অর্থাৎ সেই ব্যক্তিদের মধ্যে যাদের জন্য একটি জেনেটিক প্রবণতা প্রতিকূল পরিবেশগত অবস্থার এক্সপোজারের সাথে মিলিত হয়।

প্রশ্নটির এই প্রণয়নের ব্যবহারিক তাত্পর্য হল যে এটি একটি নির্দিষ্ট রোগের প্রবণতাযুক্ত ব্যক্তিদের নির্দিষ্ট জনসংখ্যার সনাক্তকরণের (জেনেটিক পদ্ধতি ব্যবহার করে) উপায়গুলি খুঁজে পাওয়ার পরে, আরও গুরুত্বপূর্ণ পরিবেশগত কারণগুলি আবিষ্কার করতে সহায়তা করে। মূলত, কোন পরিবেশগত পরিস্থিতিতে জেনেটিক প্রবণতা উপলব্ধি করা হয় তা খুঁজে বের করা প্রয়োজন। যদি এটি প্রতিষ্ঠিত হয়, তবে প্রবণতাযুক্ত ব্যক্তিদের ক্লিনিকাল ডিসঅর্ডার বিকাশের আগে পরিবেশগত পরিস্থিতি সেই অনুযায়ী সামঞ্জস্য করা যেতে পারে।

অবশ্যই, বিভিন্ন রোগের জন্য, জনসংখ্যার জিনগতভাবে প্রবণতার অনুপাত ভিন্ন হতে পারে - খুব ছোট বা, বিপরীতভাবে, বড়, এবং জনসংখ্যার অংশটি প্রতিকূল পরিবেশগত অবস্থার সংস্পর্শে আসে আকারেও পরিবর্তিত হতে পারে। তদুপরি, এটি সম্ভব যে অন্য ধরণের প্রবণতা বেশ কয়েকটি ভিন্নভাবে অভিনয়ের কারণে। কিন্তু যেহেতু এই ধরনের জিনের প্রভাব এক নয়, তাই প্রবণতার মাত্রা পরিবর্তিত হবে। সুতরাং, বাস্তবে, সমস্ত লাইন এত পরিষ্কার হওয়া উচিত নয়।

যাইহোক, প্যাথলজিকাল অবস্থার, বিশেষ করে আরও সাধারণ সমস্যাগুলির সাথে সম্পর্কিত সমস্যাগুলি বিবেচনা করার সময় নিম্নলিখিত চিত্র দ্বারা চিত্রিত সহজ পদ্ধতিটি খুব কার্যকর। আমরা একটি অসাধারণ প্যারাডক্সে পৌঁছেছি। এটা দেখা যাচ্ছে যে অনেক রোগের জেনেটিক্স অধ্যয়ন করা তাদের প্রতিরোধ বা চিকিত্সার জন্য পদ্ধতিগুলির বিকাশের দিকে নিয়ে যেতে পারে, যা শুধুমাত্র পরিবেশগত পরিবর্তনগুলি নিয়ে গঠিত। এটা খুবই সম্ভব যে জেনেটিক গবেষণার প্রয়োগের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ সামাজিক এবং চিকিৎসা দিকগুলির মধ্যে একটি হবে পরিবেশগত অবস্থার নিয়ন্ত্রণ, যেহেতু আমরা একজন ব্যক্তির জেনেটিক গঠনকে আরও সঠিকভাবে চিহ্নিত করতে পারি, এটি আমাদের কাছে আরও স্পষ্ট হয়ে উঠবে কিভাবে তার প্রয়োজন অনুসারে পরিবেশগত অবস্থার পরিবর্তন করতে।