Како се формира хромозом? Што е хромозом во биологијата? Збир на хромозоми. Нивоа на набивање на хромозомската ДНК
Видео туторијал 1: Клеточна делба. Митоза
Видео туторијал 2: Мејоза. Фази на мејоза
Предавање: Клетката е генетска единица на живо суштество. Хромозоми, нивната структура (облик и големина) и функции
Клетка - генетска единица на живи суштества
Основната единица на животот е индивидуалната клетка. На клеточно ниво се случуваат процеси кои ја разликуваат живата материја од неживата материја. Во секоја клетка се складираат и интензивно се користат наследни информации за хемиската структура на протеините кои мора да се синтетизираат во неа и затоа се нарекува генетска единица на живите. Дури и нуклеарните црвени крвни зрнца во почетната фаза од нивното постоење имаат митохондрии и јадро. Само во зрела состојба немаат структури за синтеза на протеини.
До денес, науката не познава клетки кои не содржат ДНК или РНК како носител на геномски информации. Во отсуство на генетски материјал, клетката не е способна за синтеза на протеини, а со тоа и живот.
ДНК не се наоѓа само во јадрата; нејзините молекули се содржани во хлоропластите и митохондриите; овие органели можат да се размножуваат внатре во клетката.
ДНК во клетката се наоѓа во форма на хромозоми - комплексни комплекси протеин-нуклеинска киселина. Еукариотските хромозоми се локализирани во јадрото. Секој од нив е сложена структура на:
Единствената долга молекула на ДНК, од кои 2 метри е спакувана во компактна структура која мери (кај луѓето) до 8 микрони;
Специјални хистонски протеини, чија улога е да го спакуваат хроматинот (супстанцијата на хромозомот) во познатата форма во форма на прачка;
Хромозоми, нивната структура (облик и големина) и функции
Ова густо пакување на генетски материјал го произведува клетката пред да се подели. Во овој момент, густо набиените хромозоми може да се испитаат под микроскоп. Кога ДНК се преклопува во компактни хромозоми наречени хетерохроматин, гласник РНК не може да се синтетизира. За време на периодот на зголемување на клеточната маса и развојот на интерфазата, хромозомите се во помалку набиена состојба, која се нарекува интерхроматин, во која се синтетизира mRNA и се јавува репликација на ДНК.
Главните елементи на структурата на хромозомот се:
Центромер.Ова е дел од хромозом со посебна нуклеотидна низа. Поврзува два хроматиди и учествува во конјугација. На ова се прикачени протеинските филаменти на вретените за клеточната делба.
Теломери. Ова се терминалните делови на хромозомите кои не се способни да се поврзат со други хромозоми; тие играат заштитна улога. Тие се состојат од повторувачки делови од специјализирана ДНК кои формираат комплекси со протеини.
Точки за иницијација на репликација на ДНК.
Прокариотските хромозоми се многу различни од еукариотските, бидејќи се структури кои содржат ДНК лоцирани во цитоплазмата. Геометриски, тие се прстенест молекула.
Хромозомскиот сет на клетката има свое име - кариотип. Секој тип на жив организам има свој карактеристичен состав, број и облик на хромозоми.
Соматските клетки содржат диплоиден (двојно) хромозомски сет, од кој половина се добива од секој родител.
Хромозомите одговорни за кодирање на истите функционални протеини се нарекуваат хомологни. Плоидијата на клетките може да биде различна - по правило, гаметите кај животните се хаплоидни. Кај растенијата, полиплоидијата во моментов е прилично честа појава, која се користи при создавање на нови сорти како резултат на хибридизација. Повреда на количината на плоидија кај топлокрвните животни и луѓето предизвикува сериозни вродени болести како што е Даунов синдром (присуство на три копии од хромозомот 21). Најчесто хромозомските абнормалности доведуваат до неспособност на организмот.
Кај луѓето, комплетниот хромозомски сет се состои од 23 пара. Најголемиот познат број на хромозоми, 1600, е пронајден во наједноставните планктонски организми, радиолариите. Австралиските црни булдог мравки имаат најмал сет на хромозом - само 1.
Животен циклус на клетка. Фази на митоза и мејоза
Интерфаза, со други зборови, должината на времето помеѓу две поделби науката го дефинира како животен циклусклетки.
За време на интерфазата, во клетката се случуваат витални хемиски процеси, таа расте, се развива и акумулира резервни материи. Подготовката за репродукција вклучува удвојување на содржината - органели, вакуоли со хранлива содржина и волумен на цитоплазмата. Благодарение на поделбата, како начин за брзо зголемување на бројот на клетки, можен е долг живот, размножување, зголемување на големината на телото, негово преживување од рани и регенерација на ткивата. Во клеточниот циклус се разликуваат следните фази:
Интерфаза.Време помеѓу поделбите. Прво, клетката расте, потоа се зголемува бројот на органели, волуменот на резервната супстанција и се синтетизираат протеините. Во последниот дел од интерфазата, хромозомите се подготвени за последователна поделба - тие се состојат од пар сестрински хроматиди.
Митоза.Ова е името на еден од методите на нуклеарна поделба, карактеристични за телесните (соматски) клетки, при што од една се добиваат 2 клетки, со идентичен сет на генетски материјал.
Гаметогенезата се карактеризира со мејоза. Прокариотските клетки го задржале античкиот метод на репродукција - директна поделба.
Митозата се состои од 5 главни фази:
- Анафаза. Силите на микротубулите ги откинуваат хромозомските врски во центромерниот регион и силно ги протегаат кон половите на клетката. Во овој случај, хромозомите понекогаш добиваат V-облик поради отпорноста на цитоплазмата. Во областа на метафазната плоча се појавува прстен од протеински влакна.
- Телофаза.Нејзиниот почеток се смета за моментот кога хромозомите ќе стигнат до половите на поделба. Започнува процесот на реставрација на внатрешните мембрански структури на клетката - ЕР, апаратот Голџи и јадрото. Хромозомите се отпакувани. Јадрата се собираат и започнува синтезата на рибозомите. Вретеното на фисија се распаѓа.
- Цитокинеза. Последната фаза во која протеинскиот прстен што се појавува во централниот регион на клетката почнува да се намалува, туркајќи ја цитоплазмата кон половите. Клетката се дели на две и на место се формира протеински прстен на клеточната мембрана.
Профаза.Нејзиниот почеток се смета за моментот кога хромозомите стануваат толку густо набиени што се видливи под микроскоп. Исто така, во тоа време, јадрата се уништуваат и се формира вретено. Микротубулите се активираат, времетраењето на нивното постоење се намалува на 15 секунди, но стапката на формирање исто така значително се зголемува. Центриолите се разминуваат на спротивните страни на клетката, формирајќи огромен број на постојано синтетизирани и дезинтегрирани протеински микротубули, кои се протегаат од нив до центромерите на хромозомите. Така се формира вретеното на фисија. Структурите на мембраната како што се апаратот ЕР и Голџи се распаѓаат во посебни везикули и цевки, случајно лоцирани во цитоплазмата. Рибозомите се одвоени од ER мембраните.
Метафаза. Се формира метафазна плоча, која се состои од хромозоми балансирани во средината на клетката со напорите на спротивните центриолски микротубули, при што секоја ги влече во своја насока. Во исто време, продолжува синтезата и распаѓањето на микротубулите, еден вид нивна „преграда“. Оваа фаза е најдолга.
Регулаторите на процесот на митоза се специфични протеински комплекси. Резултатот од митотичната поделба е пар клетки со идентични генетски информации. Во хетеротрофните клетки, митозата се јавува побрзо отколку кај растителните клетки. Кај хетеротрофите, овој процес може да трае од 30 минути, кај растенијата - 2-3 часа.
За да генерира клетки со половина од нормалниот број на хромозоми, телото користи друг механизам за поделба - мејоза.
Тоа е поврзано со потребата за производство на герминативни клетки, кај повеќеклеточните организми, се избегнува постојаното удвојување на бројот на хромозоми во следната генерација и овозможува да се добијат нови комбинации на алелни гени. Се разликува по бројот на фази, бидејќи е подолг. Резултирачкото намалување на бројот на хромозоми доведува до формирање на 4 хаплоидни клетки. Мејозата се состои од две поделби кои се следат една по друга без прекин.
Следниве фази на мејоза се дефинирани:
Профаза I. Хомологните хромозоми се приближуваат еден до друг и се обединуваат надолжно. Оваа комбинација се нарекува конјугација. Потоа се случува вкрстување - двојните хромозоми ги прекрстуваат рацете и разменуваат делови.
Метафаза I.Хромозомите се одвојуваат и заземаат позиции на екваторот на клеточното вретено, добивајќи V-облик поради напнатоста на микротубулите.
Анафаза I.Хомологните хромозоми се протегаат со микротубули кон клеточните полови. Но, за разлика од митотската поделба, тие се одвојуваат како цели хроматиди наместо како посебни.
Резултатот од првата мејотична поделба е формирање на две клетки со половина од бројот на недопрени хромозоми. Помеѓу поделбите на мејозата, интерфазата е практично отсутна, не се случува удвојување на хромозомите, тие се веќе бихроматидни.
Веднаш по првата, повторената мејотична поделба е целосно аналогна на митозата - во неа хромозомите се поделени на посебни хроматиди, подеднакво распоредени меѓу новите клетки.
оогонијата поминува низ фазата на митотична репродукција во ембрионската фаза на развој, така што женското тело веќе се раѓа со постојан број од нив;
сперматогонијата се способни за репродукција во секое време во текот на репродуктивниот период на машкото тело. Многу поголем број од нив се создаваат од женските гамети.
Гаметогенезата на животинските организми се јавува во гонадите - гонадите.
Процесот на трансформација на сперматогонијата во сперматозоиди се одвива во неколку фази:
Митотичната поделба ја трансформира сперматогонијата во сперматоцити од прв ред.
Како резултат на една мејоза, тие се претвораат во сперматоцити од втор ред.
Втората мејотска поделба произведува 4 хаплоидни сперматиди.
Почнува периодот на формирање. Во клетката, јадрото се набива, количината на цитоплазмата се намалува и се формира флагелум. Исто така, протеините се складираат и бројот на митохондриите се зголемува.
Формирањето на јајца кај возрасно женско тело се случува на следниов начин:
Од ооцит од 1-ви ред, од кои има одреден број во телото, како резултат на мејоза со преполовување на бројот на хромозоми, се формираат ооцити од 2-ри ред.
Како резултат на втората мејотична поделба, се формира зрело јајце и три мали тела за намалување.
Оваа неурамнотежена дистрибуција на хранливи материи помеѓу 4-те клетки има за цел да обезбеди голем ресурс на хранливи материи за новиот жив организам.
Овулите во папратите и мововите се формираат во архегонија. Во повисоко организирани растенија - во специјални овули лоцирани во јајниците.
| | |
Тие се состојат од две нишки - хроматид
Лоцирани паралелно и поврзани едни со други во една точка наречена центромер
или примарно стегање
На некои хромозоми можете да видите секундарна констрикција.
Ако секундарното стегање се наоѓа блиску до крајот на хромозомот, тогаш дисталната област ограничена со него се нарекува сателит.
Терминалните делови на хромозомите имаат посебна структура и се нарекуваат теломерите
Се нарекува делот од хромозомот од теломерот до центромерот хромозомска рака
Секој хромозом има две краци. Во зависност од односот на должината на рацете, се разликуваат три типа на хромозоми: 1) метацентрични (еднакви краци); 2) субметацентрични (нееднакви раменици); 3) акроцентрично, во кое едното рамо е многу кратко и не секогаш јасно се разликува.
Заедно со локацијата на центромерот, присуството на секундарно стегање и сателит, нивната должина е важна за одредување на поединечни хромозоми. За секој хромозом од одреден сет, неговата должина останува релативно константна. Мерењето на хромозомите е неопходно за проучување на нивната варијабилност во онтогенезата во врска со болести, аномалии и нарушена репродуктивна функција.
Фина структура на хромозомите.
Хемиската анализа на структурата на хромозомите покажа присуство на две главни компоненти: деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) и протеини како што се хистоните и протомитот (во герминативните клетки). Студиите за фината субмолекуларна структура на хромозомите ги доведоа научниците до заклучок дека секој хроматид содржи една нишка - хромонема.Секој хромонем се состои од една молекула на ДНК. Структурната основа на хроматидот е влакно од протеинска природа. Хромонемата е распоредена во хроматидот во форма блиску до спирала. Доказ за оваа претпоставка е добиен, особено, со проучување на најмалите честички за размена на сестринските хроматиди, кои се наоѓале низ хромозомот.
Кариотип
Кога се анализираа множества на хромозоми во клетки од различни видови, беа откриени разлики во бројот на хромозоми или нивната структура, или и двете во исто време. Множеството квантитативни и структурни карактеристики на диплоидниот сет на хромозоми на еден вид се нарекува кариотип
Од страна на утврден од S. G. Navashin, кариотип
Оваа структура е еден вид формула на видот. Кариотипот содржи генетски информации на поединецот, промени во кои повлекуваат промени во карактеристиките и функциите на телото на оваа индивидуа или неговото потомство. Затоа, толку е важно да се знаат карактеристиките на нормалната структура на хромозомите за, ако е можно, да може да се идентификуваат промените во кариотипот.
ДНК е материјален носител на својствата на наследноста и варијабилноста и содржи биолошки информации - програма за развој на клетка или организам, снимена со помош на специјален код.
Хистоните се претставени во пет фракции: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Бидејќи се позитивно наелектризирани основни протеини, тие доста цврсто се врзуваат за молекулите на ДНК, што го спречува читањето на биолошките информации содржани во неа. овие протеини вршат структурна функција, обезбедувајќи просторна организација на ДНК во хромозомите
РНК на хромозомот е делумно претставена со производи на транскрипција кои сè уште не го напуштиле местото на синтеза. Некои фракции имаат регулаторна функција.
Регулаторната улога на компонентите на хромозомот е да „забрануваат“ или „дозволат“ копирање на информации од молекулата на ДНК.
Првото ниво е нуклеозомната нишка. ДНК + хистонски протеини H2A, H2B, H3, H4. Степенот на скратување е 6-7 пати. Второ: хроматински фибрил. Нуклеозомски филамент + хистон H1 протеин. Скратување за 42 пати. Трето: интерфазен хромозом. Хроматинскиот фибрил се превиткува во јамки со помош на нехистонски протеини. Скратување за 1600 пати. Четврто. Метафазен хромозом. Суперкондензација на хроматин. Скратување за 8000 пати.
Структура и функции на човечки метафазни хромозоми
Метафазата зазема значителен дел од периодот на митоза и се карактеризира со релативно стабилна состојба.
Сето ова време, хромозомите се држат во екваторијалната рамнина на вретеното поради избалансираните сили на затегнување на микротубулите.
Во метафазата, како и во текот на другите фази на митозата, активното обновување на микротубулите на вретеното продолжува преку интензивно склопување и деполимеризација на молекулите на тубулин. До крајот на метафазата, се забележува јасно раздвојување на сестринските хроматиди, чија врска се одржува само во центромерните региони. Рацете на хроматидите се паралелни едни со други, а јазот што ги дели станува јасно видлив.
Не го најдовте тоа што го баравте? Користете го пребарувањето:
Спирали на ДНК во јадрото„спакуван“ во хромозоми. Човечката клетка содржи 46 хромозоми распоредени во 23 пара. Повеќето од гените кои формираат пар на хомологните хромозоми се речиси или целосно идентични и често се слуша дека сите гени во човечкиот геном имаат свој пар, иако тоа не е сосема точно.
Заедно со ДНКхромозомите содржат многу протеини, повеќетокоја е претставена со мали позитивно наелектризирани хистонски молекули. Тие формираат многу мали структури слични на калем кои, една зад друга, се обвиткани околу кратки сегменти на ДНК.
Овие структури играјте важна улога во регулирањето на активноста на ДНК, бидејќи тие обезбедуваат нејзино цврсто „пакување“ и со тоа ја оневозможуваат нејзината употреба како шаблон за синтеза на нова ДНК. Исто така, постојат регулаторни протеини кои, напротив, ги декондензираат малите делови од пакувањето на хистонската ДНК, со што се овозможува синтеза на РНК.
Видео: митоза. Клеточна митоза. Фази на митоза
Меѓу главните хромозомски компонентиИсто така, постојат нехистонски протеини, кои, од една страна, се структурни протеини на хромозомите, а од друга, активатори, инхибитори или ензими како дел од регулаторните генетски системи.
Целосна репликација на хромозомотзапочнува неколку минути по завршувањето на репликацијата на ДНК. За тоа време, новосинтетизираните ДНК нишки се комбинираат со протеини. Двата новоформирани хромозоми остануваат врзани еден за друг до самиот крај на митозата во регионот блиску до нивниот центар и наречен центромер. Таквите одвоени, но не одвоени хромозоми се нарекуваат хроматиди.
Процес на делба на матичните клеткидве ќерки се нарекуваат митоза. По репликацијата на хромозомите со формирање на два хроматиди во рок од 1-2 часа, автоматски започнува митозата.
Една од првите промени во цитоплазматаповрзана со митозата, се јавува доцна во интерфазата и влијае на центриолите. Центриолот, долг околу 0,4 µm и дијаметар од околу 0,15 µm, се состои од девет паралелни тројки-тубули собрани во форма на цилиндар. Центриолите на секој пар лежат под прав агол еден на друг. Пар центриоли заедно со супстанцијата соседна се нарекува центрозом.
Фази на клеточна митоза
Непосредно пред почетокот митозадвата пара центриоли почнуваат да се движат во цитоплазмата, оддалечувајќи се еден од друг. Ова движење е предизвикано од полимеризација на протеинот на микротубулите, кои почнуваат да растат од еден пар центриоли во друг и поради тоа ги туркаат на спротивните полови на клетката. Во исто време, други микротубули почнуваат да растат од секој пар центриоли, кои се зголемуваат во должина и радијално се протегаат од нив во форма на зраци, формирајќи ја таканаречената астросфера на секој пол од клетката. Неговите поединечни зраци продираат во нуклеарната мембрана, со што го промовираат одвојувањето на секој пар хроматиди за време на митозата. Групата микротубули помеѓу два пара центриоли се нарекува вретено, а целиот сет на микротубули заедно со центриолите се нарекува митотички апарат.
Профаза. Како што вретеното се формира во јадрото, започнува кондензацијата на хромозомите (во меѓуфазата тие се состојат од два лабаво поврзани синџири), кои поради тоа стануваат јасно разграничени.
Прометафаза. Микротубулите кои доаѓаат од астросферата ја уништуваат нуклеарната мембрана. Во исто време, други микротубули кои се протегаат од астросферата се прикачуваат на центромерите, кои сепак ги поврзуваат сите хроматиди во парови и почнуваат да ги повлекуваат двата хроматиди од секој пар до различните полови на клетката.
Видео: Фази на мејоза
Метафаза. За време на метафазата, астросферите се оддалечуваат една од друга.
Се верува дека нивното движење се должи на микротубулите што се протегаат од нив. Овие микротубули се испреплетуваат заедно за да формираат вретено, кое ги турка центриолите една од друга. Исто така, се верува дека помеѓу микротубулите на вретеното има молекули на мали контрактилни протеини или „моторни молекули“ (можеби слични на актин), кои обезбедуваат меѓусебно лизгање на микротубулите во спротивни насоки, како што се случува при контракција на мускулите. Микротубулите прикачени на центромерите ги повлекуваат хроматидите до центарот на клетката и ги распоредуваат во форма на метафазна плоча долж екваторот на вретеното.
Анафаза. Во текот на оваа фаза, двата хроматиди од секој пар се одделени еден од друг во центромерот. Сите 46 пара хроматиди се одвојуваат и формираат две независни групи од 46 ќерки хромозоми. Секој сет на хромозоми се движи кон спротивни астросфери, а половите на клетката што се дели во овој момент се разминуваат сè повеќе и подалеку.
Телофаза. Во оваа фаза, две групи на ќерки хромозоми целосно се разминуваат, митотичниот апарат постепено се уништува, а околу секој сет на хромозоми се формира нова нуклеарна обвивка поради мембраната на ендоплазматскиот ретикулум. Набргу по ова, се појавува стегање помеѓу двете нови јадра, делејќи ја клетката на две ќерки ќерки. Поделбата е предизвикана од формирање на прстен од микрофиламенти на актин и, можеби, миозин (два контрактилни мускулни протеини) во областа на стегање помеѓу клетките ќерки, што ги врзува една од друга.
Едукативно видео: клеточна митоза и нејзините фази
Внимание, само ДЕНЕС!
Хемиски состав на хромозомите
хроматин,
Протеините сочинуваат значителен дел од супстанцијата на хромозомите.
Тие сочинуваат околу 65% од масата на овие структури. Сите хромозомски протеини се поделени во две групи: хистони и нехистонски протеини.
Хистони
Број на фракции нехистон
хромозоми.
Морфологија на хромозомите
центромери ќерки хромозоми
Ориз. 3.52. Форми на хромозомите:
Јас- телоцентричен, II- акроцентричен, III-субметацентрични, IV-метацентричен;
1 - центромер, 2 - сателит, 3 - кратко рамо, 4 - долго рамо, 5 - хроматиди
хромозомски мутацииили аберации.За нив - во следното предавање.
Поврзани информации:
Пребарајте на страницата:
Хемиски состав на хромозомите
Студијата за хемиската организација на хромозомите на еукариотските клетки покажа дека тие се состојат главно од ДНК и протеини кои формираат нуклеопротеински комплекс - хроматин,го доби своето име поради способноста да се бои со основни бои.
Протеините сочинуваат значителен дел од супстанцијата на хромозомите. Тие сочинуваат околу 65% од масата на овие структури. Сите хромозомски протеини се поделени во две групи: хистони и нехистонски протеини.
Хистонипретставена со пет дропки: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Бидејќи се позитивно наелектризирани основни протеини, тие доста цврсто се врзуваат за молекулите на ДНК, што го спречува читањето на биолошките информации содржани во неа. Ова е нивната регулаторна улога. Покрај тоа, овие протеини вршат структурна функција, обезбедувајќи просторна организација на ДНК во хромозомите.
Број на фракции нехистонпротеините надминуваат 100. Меѓу нив се ензими за синтеза и обработка на РНК, репликација и поправка на ДНК. Киселите протеини на хромозомите исто така вршат структурна и регулаторна улога. Покрај ДНК и протеините, хромозомите содржат и РНК, липиди, полисахариди и метални јони.
Регулаторната улога на компонентите на хромозомот е да „забрануваат“ или „дозволат“ копирање на информации од молекулата на ДНК. Други компоненти се наоѓаат во мали количини.
Структурна организација на хроматин
Хроматинот ја менува својата организација во зависност од периодот и фазата на клеточниот циклус. Во интерфаза, под светлосна микроскопија, се открива во форма на купчиња расфрлани во нуклеоплазмата на јадрото. За време на транзицијата на клетката во митоза, особено во метафазата, хроматин добива изглед на јасно видливи индивидуални интензивно обоени тела - хромозоми.
Најчестата гледна точка е дека хроматинот (хромозомот) е спирална нишка.
Морфологија на хромозомите
Во првата половина на митозата, тие се состојат од два хроматиди поврзани едни со други во регионот на примарната констрикција ( центромери) специјално организиран регион на хромозомот заеднички за двете сестрински хроматиди. Во втората половина на митозата, хроматидите се одделуваат едни од други. Тие формираат еднофиламентозни ќерки хромозомидистрибуирани помеѓу ќерките клетки.
Во зависност од локацијата на центромерот и должината на краците лоцирани на двете страни од него, се разликуваат неколку форми на хромозоми: еднакво вооружени или метацентрични (со центромерот во средината), нееднакво вооружени или субметацентрични (со центромерот се префрли на едниот крај), во облик на прачка или акроцентричен (со центромер кој се наоѓа речиси на крајот од хромозомот), а точка - многу мала, чија форма е тешко да се одреди (сл.).
Така, секој хромозом е индивидуален не само по множеството гени што ги содржи, туку и по морфологијата и природата на диференцијалното боење.
3.52. Форми на хромозомите:
Јас- телоцентричен, II- акроцентричен, III-субметацентрични, IV-метацентричен;
1 - центромер, 2 - сателит, 3 - кратко рамо, 4 - долго рамо, 5 - хроматиди
Ориз. 3.53. Локација на локуси во човечките хромозоми
со нивното диференцијално боење:
стр - кратка рака, q - долга рака; 1-22 - сериски број на хромозомот; XY - полови хромозоми
На хромозомското ниво на организација, кое се појавува во процесот на еволуција во еукариотските клетки, генетскиот апарат мора да ги задоволи сите барања за супстратот на наследноста и варијабилноста: да има способност да се репродуцира, да ја одржува постојаноста на својата организација и да стекне промени. што може да се пренесе на нова генерација клетки.
И покрај еволутивно докажаниот механизам кој овозможува одржување на постојана физичко-хемиска и морфолошка организација на хромозомите во текот на низа клеточни генерации, оваа организација може да се промени под влијание на различни влијанија. Промените во структурата на хромозомот, по правило, се засноваат на првично нарушување на неговиот интегритет - паузи, кои се придружени со разни преуредувања т.н. хромозомски мутацииили аберации.За нив - во следното предавање.
Поврзани информации:
Пребарајте на страницата:
Концептот на „хромозом“ беше воведен во науката од Валдајмер во 1888 година. Хромозом - Ова компонентаклеточното јадро, со чија помош се врши регулирање на синтезата на протеините во клетката, т.е. пренос на наследни информации. Хромозомите се составени од комплекси на нуклеински киселини и протеини. Функционално, хромозомот е влакно на ДНК со огромна функционална површина. Бројот на хромозоми е константен за секој специфичен вид.
Секој хромозом е формиран од две морфолошки идентични испреплетени нишки со ист дијаметар - хроматиди.Тие се тесно поврзани центромер– посебна структура која го контролира движењето на хромозомите за време на клеточната делба.
Во зависност од положбата на хромозомот, телото на хромозомот е поделено на 2 краци. Ова за возврат ги одредува 3-те главни типа на хромозоми.
1 тип - Акроцентричен хромозом.
Неговиот центромер се наоѓа поблиску до крајот на хромозомот и едната рака е долга, а другата е многу кратка.
Тип 2 - Субметацентричен хромозом.
Неговиот центромер се наоѓа поблиску до средината на хромозомот и го дели на нееднакви краци: кратки и долги.
Тип 3 - Метацентричен хромозом.
Неговиот центромер се наоѓа во самиот центар на телото на хромозомот и го дели на еднакви краци.
Должината на хромозомите варира во различни клетки од 0,2 до 50 μm, дијаметарот - од 0,2 до 2 μm. Претставниците на семејството лилјани имаат најголеми хромозоми во растенијата, а некои водоземци имаат најголеми хромозоми кај животните. Должината на повеќето човечки хромозоми е 2-6 микрони.
Хемискиот состав на хромозомите се одредува главно со ДНК, како и протеини - 5 типа на хистон и 2 типа на нехистон, како и РНК. Карактеристики на овие хемиски супстанцииодредување на важни функции на хромозомите:
1.редупликација и пренос на генетски материјал од генерација на генерација;
2. синтеза на протеини и контрола на сите биохемиски процеси кои ја формираат основата за специфичноста на развојот и диференцијацијата на клеточните системи на телото. Покрај тоа, во хромозомите се пронајдени: комплексен резидуален протеин, липиди, калциум, магнезиум, железо.
Структурната основа на хромозомите е ДНК-хистонскиот комплекс. Во хромозомот, нишката на ДНК е спакувана со хистони во редовно повторувачки структури со дијаметар од околу 10 nm, наречени нуклеозоми. Површината на молекулите на хистон е позитивно наелектризирана, додека спиралата на ДНК е негативно наелектризирана. Нуклеозомите се спакувани во структури слични на нишки наречени фибрили. Од нив е изграден хроматидот.
Главниот супстрат во кој се запишуваат генетските информации на еден организам се еухроматските области на хромозомите. Спротивно на тоа, постои инертен хетерохроматин. За разлика од еухроматинот, кој содржи уникатни гени, чија нерамнотежа негативно влијае на фенотипот на организмот, промените во количината на хетерохроматин имаат многу помал ефект или воопшто немаат влијание врз развојот на карактеристиките на организмот.
Со цел полесно да се разбере сложениот комплекс на хромозоми што го сочинуваат кариотипот, тие можат да се подредат во форма на идиограм составен од С.Г. Новашин. Во идиограмот, хромозомите (освен половите хромозоми) се распоредени по опаѓачки редослед по големина.
Сепак, идентификацијата само по големина е тешка бидејќи голем број на хромозоми имаат слични големини. Големината на хромозомите се мери со нивната апсолутна или релативна должина во однос на вкупната должина на сите хромозоми од хаплоидното множество. Најголемите човечки хромозоми се 4-5 пати подолги од најмалите хромозоми. Во 1960 година беше предложена класификација на човечките хромозоми во зависност од морфолошките карактеристики: големина, форма, позиција на центромер - по редослед на намалување на вкупната должина. Според оваа класификација, 22 пара хромозоми се комбинираат во 7 групи:
1 група 1-3 пар хромозоми - големи, метацентрични.
2 група 4-5 пар хромозоми – големи, субметацентрични.
3 група 6-12 пар хромозоми - средна големина, субметацентрични.
4 гр 13-15 пар хромозоми - средна големина, акроцентрични.
5 група хромозоми 16-18 парови се кратки, од кои 16 се метацентрични, 17 се субметацентрични, 18 се акроцентрични.
6 гр 19-20 пар хромозоми - кратки, метацентрични.
7 група 21-22 пар хромозоми - многу кратки, акроцентрични.
Датум на објавување: 2014-12-08; Прочитано: 6366 | Прекршување на авторските права на страницата
studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0,001 с)…
). Хроматинот е хетероген, а некои видови на таква хетерогеност се видливи под микроскоп. Фината структура на хроматинот во интерфазното јадро, одредена од природата на преклопувањето на ДНК и неговата интеракција со протеините, игра важна улога во регулирањето на генската транскрипција и репликацијата на ДНК и, можеби, клеточната диференцијација.
Секвенците на ДНК нуклеотиди кои формираат гени и служат како шаблон за синтеза на mRNA се распоредени по целата должина на хромозомите (поединечните гени, се разбира, се премногу мали за да се видат под микроскоп). До крајот на 20 век, за приближно 6.000 гени, беше утврдено на кој хромозом и во кој дел од хромозомот се наоѓаат и каква е природата на нивната поврзаност (т.е. нивната положба меѓу себе).
Хетерогеноста на метафазните хромозоми, како што веќе беше споменато, може да се види дури и со светлосна микроскопија. Диференцијалното боење на најмалку 12 хромозоми откри разлики во ширината на некои ленти помеѓу хомологните хромозоми (сл. 66.3). Ваквите полиморфни региони се состојат од некодирачки високо повторувачки ДНК секвенци.
Методите на молекуларната генетика овозможија да се идентификуваат огромен број помали полиморфни ДНК области кои затоа не се откриваат со светлосна микроскопија. Овие региони се идентификувани како полиморфизам со должина на рестриктивен фрагмент, тандемски повторувања различни по број и краток тандем повторувачки полиморфизам (моно-, ди-, три- и тетрануклеотид). Таквата варијабилност обично не се манифестира фенотипски.
Сепак, полиморфизмот служи како погодна алатка за пренатална дијагноза поради поврзаноста на одредени маркери со мутантните гени кои предизвикуваат болести (на пример, кај Душеновата миопатија), како и во утврдувањето на зигозитетот на близнаците, утврдувањето татковство и предвидувањето отфрлање на трансплантацијата .
Тешко е да се прецени важноста на таквите маркери, особено високо полиморфните кратки тандем повторувања кои се широко распространети во геномот, за мапирање на човечкиот геном. Особено, тие овозможуваат да се утврди точниот редослед и природата на интеракцијата на локусите кои играат важна улога во обезбедувањето на нормална онтогенеза и клеточна диференцијација. Ова исто така важи и за оние места во кои мутациите доведуваат до наследни болести.
Микроскопски видливите региони на краткиот крак на акроцентричните автозоми (сл. 66.1) обезбедуваат синтеза на rRNA и формирање на јадра, поради што се нарекуваат нуклеоларни организатор региони. Во метафаза тие не се кондензирани и не дамки. Регионите на нуклеоларниот организатор се во непосредна близина на кондензираните делови на хроматин - сателити - лоцирани на крајот од краткиот крак на хромозомот. Сателитите не содржат гени и се полиморфни региони.
Во мал дел од клетките, можно е да се идентификуваат други области декондензирани во метафазата, таканаречените кревки области, каде што може да се појават „целосни“ прекини на хромозомот. Абнормалностите во единствениот таков регион лоциран на крајот од долгиот крак на Х-хромозомот се од клиничко значење. Ваквите нарушувања предизвикуваат синдром на кревка Х.
Други примери на специјализирани региони на хромозоми се теломерите и центромерите.
Улогата на хетерохроматин, кој сочинува значителен дел од човечкиот геном, сè уште не е точно утврдена. Хетерохроматинот се кондензира речиси во текот на целиот клеточен циклус, тој е неактивен и доцна се реплицира. Повеќето региони се кондензирани и неактивни во сите клетки (), иако другите, како што е Х-хромозомот, може да бидат или кондензирани и неактивни или декондензирани и активни (факултативен хетерохроматин). Ако, поради хромозомски аберации, гените завршуваат блиску до хетерохроматин, тогаш активноста на таквите гени може да се промени или дури и да се блокира. Затоа, манифестациите на хромозомски аберации, како што се дупликати или бришења, зависат не само од засегнатите локуси, туку и од типот на хроматин во нив. Многу хромозомски абнормалности кои не се смртоносни влијаат на неактивни или инактивирани региони на геномот. Ова може да објасни дека трисомијата на некои хромозоми или моносомијата на Х-хромозомот се компатибилни со животот.
Манифестациите на хромозомските абнормалности, исто така, зависат од новиот распоред на структурните и регулаторните гени во однос на едни со други и на хетерохроматин.
За среќа, многу структурни карактеристики на хромозомите можат со сигурност да се детектираат со цитолошки методи. Во моментов, постојат голем број методи за диференцијално боење на хромозомите (сл. 66.1 и сл. 66.3). Локацијата и ширината на лентите се идентични во секој пар на хомологни хромозоми, со исклучок на полиморфните региони, така што боењето може да се користи во клиничката цитогенетика за да се идентификуваат хромозомите и да се детектираат структурни абнормалности во нив.
Хромозомите се главните структурни елементи на клеточното јадро, кои се носители на гени во кои се кодирани наследни информации. Имајќи способност да се репродуцираат самите себе, хромозомите обезбедуваат генетска врска помеѓу генерациите.
Морфологијата на хромозомите е поврзана со степенот на нивната спирализација. На пример, ако во фазата на интерфаза (види Митоза, мејоза) хромозомите се максимално расклопени, т.е. деспирализирани, тогаш со почетокот на поделбата хромозомите интензивно се спирализираат и се скратуваат. Максимална спирализација и скратување на хромозомите се постигнува во фазата на метафаза, кога се формираат релативно кратки, густи структури кои се интензивно обоени со основни бои. Оваа фаза е најпогодна за проучување на морфолошките карактеристики на хромозомите.
Метафазниот хромозом се состои од две надолжни подединици - хроматиди [открива елементарни нишки во структурата на хромозомите (т.н. хромонеми или хромофибрили) со дебелина од 200 Å, од кои секоја се состои од две подединици].
Големините на растителните и животинските хромозоми значително се разликуваат: од фракции на микрон до десетици микрони. Просечните должини на човечките метафазни хромозоми се движат од 1,5-10 микрони.
Хемиската основа на структурата на хромозомите се нуклеопротеини - комплекси (види) со главните протеини - хистони и протамини.
Ориз. 1. Структура на нормален хромозом.
А - изглед; Б - внатрешна структура: 1-примарно стегање; 2 - секундарна констрикција; 3 - сателит; 4 - центромер.
Индивидуалните хромозоми (слика 1) се разликуваат по локализацијата на примарното стегање, односно локацијата на центромерот (за време на митоза и мејоза, нишките на вретеното се прикачени на ова место, повлекувајќи го кон полот). Кога ќе се изгуби центромер, фрагментите на хромозомот ја губат способноста да се одделат за време на делбата. Примарното стегање ги дели хромозомите на 2 краци. Во зависност од локацијата на примарното стегање, хромозомите се поделени на метацентрични (двата краци се еднакви или речиси еднакви по должина), субметацентрични (краци со нееднаква должина) и акроцентрични (центромерот е поместен до крајот на хромозомот). Покрај примарното, во хромозомите може да се најдат помалку изразени секундарни констрикции. Мал терминален дел од хромозомите, разделен со секундарно стегање, се нарекува сателит.
Секој тип на организам се карактеризира со свој специфичен (во однос на бројот, големината и обликот на хромозомите) таканаречен хромозомски сет. Севкупноста на двојниот, или диплоиден, збир на хромозоми е означен како кариотип.
Ориз. 2. Нормален хромозомски сет на жена (два Х хромозоми во долниот десен агол).
Ориз. 3. Нормален хромозомски сет на маж (во долниот десен агол - X и Y хромозомите во низа).
Зрелите јајца содржат единствен, или хаплоиден сет на хромозоми (n), кој сочинува половина од диплоидниот сет (2n) својствен во хромозомите на сите други клетки на телото. Во диплоидното множество, секој хромозом е претставен со пар хомолози, од кои едниот е мајчин, а другиот татковско потекло. Во повеќето случаи, хромозомите на секој пар се идентични по големина, форма и состав на гени. Исклучок се половите хромозоми, чие присуство го одредува развојот на телото во машка или женска насока. Нормалниот сет на човечки хромозоми се состои од 22 пара автозоми и еден пар полови хромозоми. Кај луѓето и другите цицачи, женката се определува со присуство на два Х хромозоми, а машкиот со еден Х и еден Y хромозом (сл. 2 и 3). Во женските клетки, еден од Х-хромозомите е генетски неактивен и се наоѓа во интерфазното јадро во форма (види). Проучувањето на човечките хромозоми во здравјето и болеста е предмет на медицинската цитогенетика. Утврдено е дека отстапувањата во бројот или структурата на хромозомите од нормата се јавуваат во репродуктивните органи! клетки или на раните фазифрагментација на оплодената јајце клетка, предизвикуваат нарушувања во нормалниот развој на телото, предизвикувајќи во некои случаи појава на спонтани абортуси, мртвородени деца, вродени деформитети и развојни аномалии по раѓањето ( хромозомски заболувања). Примери на хромозомски болести вклучуваат Даунова болест (дополнителен G-хромозом), Klinefelter-ов синдром (дополнителен X хромозом кај мажите) и (отсуство на Y или еден од X-хромозомите во кариотипот). Во медицинската пракса, хромозомската анализа се врши или директно (на клетките на коскената срцевина) или по краткорочно одгледување на клетки надвор од телото (периферна крв, кожа, ембрионално ткиво).
Хромозомите (од грчката хрома - боја и сома - тело) се нишки, саморепродуцирачки структурни елементи на клеточното јадро, кои содржат фактори на наследност - гени - во линеарен редослед. Хромозомите се јасно видливи во јадрото за време на поделбата на соматските клетки (митоза) и за време на поделбата (созревањето) на герминативните клетки - мејозата (сл. 1). Во двата случаи, хромозомите се интензивно обоени со основни бои и се видливи и на необоени цитолошки препарати во фазен контраст. Во меѓуфазното јадро, хромозомите се деспирализирани и не се видливи во светлосен микроскоп, бидејќи нивните попречни димензии ги надминуваат границите на резолуција на светлосниот микроскоп. Во тоа време, со помош на електронски микроскоп може да се разликуваат поединечни делови од хромозоми во форма на тенки нишки со дијаметар од 100-500 Å. Индивидуалните недеспирализирани делови од хромозомите во меѓуфазното јадро се видливи преку светлосен микроскоп како интензивно обоени (хетеропикнотични) области (хромоцентри).
Хромозомите постојано постојат во клеточното јадро, подложени на циклус на реверзибилна спирализација: митоза-интерфаза-митоза. Основните модели на структурата и однесувањето на хромозомите во митозата, мејозата и оплодувањето се исти кај сите организми.
Хромозомска теорија на наследноста. Хромозомите првпат беа опишани од И. Д. Чистјаков во 1874 година и Е. Стразбургер во 1879 година. Во 1901 година, Е. оплодување и дошле до заклучок дека гените се наоѓаат во хромозомите. Во 1915-1920 г Морган (T.N. Morgan) и неговите соработници ја докажаа оваа позиција, локализираа неколку стотици гени во хромозомите на Drosophila и создадоа генетски карти на хромозомите. Податоците за хромозомите добиени во првата четвртина на 20 век ја формираа основата на хромозомската теорија на наследноста, според која континуитетот на карактеристиките на клетките и организмите во одреден број од нивните генерации се обезбедува со континуитетот на нивните хромозоми.
Хемиски состав и авторепродукција на хромозоми. Како резултат на цитохемиски и биохемиски студии на хромозомите во 30-тите и 50-тите години на 20 век, беше утврдено дека тие се состојат од постојани компоненти [ДНК (види Нуклеински киселини), основни протеини (хистони или протамини), нехистонски протеини] и променливи компоненти (РНК и киселински протеин поврзани со неа). Основата на хромозомите е составена од деоксирибонуклеопротеински нишки со дијаметар од околу 200 Å (сл. 2), кои можат да се поврзат во снопови со дијаметар од 500 Å.
Откритието на Вотсон и Крик (J. D. Watson, F. N. Crick) во 1953 година за структурата на молекулата на ДНК, механизмот на нејзината авторепродукција (редупликација) и нуклеинскиот код на ДНК и развојот на молекуларната генетика што настана по ова доведе до идејата за гените како делови од молекулата на ДНК. (види Генетика). Обрасците на авторепродукција на хромозомите беа откриени [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], што се покажа дека се слични на моделите на авторепродукција на молекулите на ДНК (полуконзервативно редупликација).
Хромозомски сет- севкупноста на сите хромозоми во клетката. Секој биолошки вид има карактеристичен и постојан сет на хромозоми, фиксирани во еволуцијата на овој вид. Постојат два главни типа на множества на хромозоми: единечни или хаплоидни (во животински герминативни клетки), означени со n и двојни, или диплоидни (во соматските клетки, кои содржат парови слични, хомологни хромозоми од мајката и таткото), означени со 2n .
Збирките на хромозоми на поединечни биолошки видови значително се разликуваат во бројот на хромозоми: од 2 (коњски кружен црв) до стотици и илјадници (некои спори растенија и протозои). Диплоидните хромозомски броеви на некои организми се како што следува: луѓе - 46, горили - 48, мачки - 60, стаорци - 42, овошни мушички - 8.
Големините на хромозомите исто така варираат помеѓу видовите. Должината на хромозомите (во метафазата на митозата) варира од 0,2 микрони кај некои видови до 50 микрони кај други, а дијаметарот од 0,2 до 3 микрони.
Морфологијата на хромозомите е добро изразена во метафазата на митозата. Метафазните хромозоми се користат за идентификување на хромозомите. Во таквите хромозоми, и двата хроматиди се јасно видливи, во кои секој хромозом и центромерот (кинетохора, примарна констрикција) што ги поврзува хроматидите се надолжно поделени (сл. 3). Центромерот е видлив како стеснет простор што не содржи хроматин (види); кон него се прикачени нишките на вретеното на ахроматин, поради што центромерот го одредува движењето на хромозомите до половите при митоза и мејоза (сл. 4).
Губењето на центромерот, на пример кога хромозомот е скршен со јонизирачко зрачење или други мутагени, доведува до губење на способноста на делот од хромозомот на кој му недостасува центромерот (ацентричен фрагмент) да учествува во митозата и мејозата и до негово губење од јадро. Ова може да предизвика сериозно оштетување на клетките.
Центромерот го дели телото на хромозомот на два крака. Локацијата на центромерот е строго константна за секој хромозом и определува три типа на хромозоми: 1) акроцентрични или во облик на прачка, хромозоми со една долга и втора многу кратка рака, налик на глава; 2) субметацентрични хромозоми со долги краци со нееднаква должина; 3) метацентрични хромозоми со краци со иста или речиси иста должина (сл. 3, 4, 5 и 7).
Ориз. 4. Шема на структурата на хромозомот во метафазата на митозата по надолжно разделување на центромерот: А и А1 - сестрински хроматиди; 1 - долго рамо; 2 - кратко рамо; 3 - секундарна констрикција; 4- центромер; 5 - вретено влакна.
Карактеристични карактеристики на морфологијата на одредени хромозоми се секундарните констрикции (кои немаат функција на центромер), како и сателитите - мали делови од хромозоми поврзани со остатокот од неговото тело со тенка нишка (сл. 5). Сателитски филаменти имаат способност да формираат јадра. Карактеристичната структура во хромозомот (хромомери) е задебелување или поцврсто намотани делови од хромозомската нишка (хромонеми). Шемата на хромомерите е специфична за секој пар на хромозоми.
Ориз. 5. Шема на морфологија на хромозомот во анафаза на митозата (хроматид кој се протега до полот). А - изглед на хромозомот; Б - внатрешна структура на истиот хромозом со неговите два составни хромонеми (хемихроматиди): 1 - примарно стегање со хромомери кои го сочинуваат центромерот; 2 - секундарна констрикција; 3 - сателит; 4 - сателитска нишка.
Бројот на хромозоми, нивната големина и облик во фазата на метафаза се карактеристични за секој тип на организам. Комбинацијата на овие карактеристики на збир на хромозоми се нарекува кариотип. Кариотипот може да се претстави во дијаграм наречен идиограм (види човечки хромозоми подолу).
Полови хромозоми. Гените кои го одредуваат полот се локализирани во посебен пар на хромозоми - полови хромозоми (цицачи, луѓе); во други случаи, иолот се одредува според односот на бројот на полови хромозоми и сите други, наречени автозоми (Drosophila). Кај луѓето, како и кај другите цицачи, женскиот пол се определува со два идентични хромозома, означени како Х хромозоми, машкиот пол се одредува со пар хетероморфни хромозоми: X и Y. Како резултат на поделбата на редукцијата (мејоза) созревање на ооцитите (види Огенеза) кај жените сите јајца содржат еден Х хромозом. Кај мажите, како резултат на редукцијата на поделбата (созревањето) на сперматоцитите, половина од спермата содржи Х хромозом, а другата половина Y хромозом. Полот на детето се одредува со случајно оплодување на јајце клетката од сперма која носи X или Y хромозом. Резултатот е женски (XX) или машки (XY) ембрион. Во меѓуфазното јадро на жените, еден од Х-хромозомите е видлив како куп компактен полов хроматин.
Функционирање на хромозомите и нуклеарен метаболизам. Хромозомската ДНК е шаблон за синтеза на специфични гласници РНК молекули. Оваа синтеза се јавува кога даден регион на хромозомот е деспирализиран. Примери за локална активација на хромозомот се: формирање на деспирализирани хромозомски јамки во ооцитите на птиците, водоземците, рибите (т.н. четки за Х-ламба) и отоци (пуфки) на одредени хромозомски локуси во повеќеверижни (политенски) хромозоми. плунковните жлезди и другите секреторни органи на диптеранските инсекти (сл. 6). Пример за инактивација на цел хромозом, т.е. негово исклучување од метаболизмот на дадена клетка, е формирањето на еден од Х-хромозомите на компактното тело на половиот хроматин.
Ориз. 6. Политенски хромозоми на диптеран инсект Acriscotopus lucidus: A и B - област ограничена со точки линии, во состојба на интензивно функционирање (пуф); Б - истата област во нефункционална состојба. Броевите означуваат поединечни хромозомски локуси (хромомери).
Ориз. 7. Хромозом поставен во култура на леукоцити од машка периферна крв (2n=46).
Откривањето на механизмите на функционирање на политенските хромозоми од типот на ламба и други видови спирализација и деспирализација на хромозомите е од клучно значење за разбирање на реверзибилната диференцијална генска активација.
Човечки хромозоми. Во 1922 година, Т. проучување на хромозоми без хистолошки пресеци на препарати од цели клетки; колхицин, што доведува до апсење на митози во фаза на метафаза и акумулација на такви метафази; фитохемаглутинин, кој го стимулира влегувањето на клетките во митоза; третман на метафазни клетки со хипотоничен солен раствор. Сето ова овозможи да се разјасни диплоидниот број на хромозоми кај луѓето (се испостави дека е 46) и да се обезбеди опис на човечкиот кариотип. Во 1960 година, во Денвер (САД), меѓународна комисија разви номенклатура за човечки хромозоми. Според предлозите на комисијата, терминот „кариотип“ треба да се примени на систематскиот сет на хромозоми на една клетка (сл. 7 и 8). Терминот „идиотрам“ е задржан за да го претстави збирот на хромозоми во форма на дијаграм конструиран од мерења и описи на морфологијата на хромозомите на неколку клетки.
Човечките хромозоми се нумерирани (донекаде сериски) од 1 до 22 во согласност со морфолошките карактеристики кои овозможуваат нивна идентификација. Половите хромозоми немаат броеви и се означени како X и Y (сл. 8).
Откриена е врска помеѓу голем број болести и вродени дефекти во развојот на човекот со промените во бројот и структурата на неговите хромозоми. (види Наследност).
Видете исто Цитогенетски студии.
Сите овие достигнувања создадоа солидна основа за развој на човечката цитогенетика.
Ориз. 1. Хромозоми: А - во анафазна фаза на митоза кај трифоли микроспороцити; Б - во фазата на метафаза на првата мејотична поделба во полен-мајчните клетки на Tradescantia. Во двата случаи, видлива е спиралната структура на хромозомите.
Ориз. 2. Елементарни хромозомски нишки со дијаметар од 100 Å (ДНК + хистон) од меѓуфазните јадра на тимусната жлезда на телето (електронска микроскопија): А - нишки изолирани од јадра; Б - тенок пресек низ филмот од истиот препарат.
Ориз. 3. Хромозомски сет на Vicia faba (фаба грав) во фаза на метафаза.
Ориз. 8. Хромозомите се исти како на сл. 7, множества, систематизирани според номенклатурата на Денвер во парови хомолози (кариотип).
Хромозомите се нуклеопротеински структури на еукариотска клетка во која се складирани најголемиот дел од наследни информации. Поради нивната способност за само-размножување, хромозомите се тие што обезбедуваат генетско поврзување на генерациите. Хромозомите се формираат од долга молекула на ДНК, која содржи линеарна група од многу гени и сите генетски информации се за личност, животно, растение или кое било друго живо суштество.
Морфологијата на хромозомите е поврзана со нивото на нивната спирализација. Значи, ако за време на интерфазната фаза хромозомите се максимизираат, тогаш со почетокот на поделбата хромозомите активно се спирала и се скратуваат. Тие го достигнуваат своето максимално скратување и спирализирање во фазата на метафаза, кога се формираат нови структури. Оваа фаза е најпогодна за проучување на својствата на хромозомите и нивните морфолошки карактеристики.
Историја на откривањето на хромозоми
Во средината на 19 век пред минатиот, многу биолози, проучувајќи ја структурата на растителните и животинските клетки, привлекоа внимание на тенки нишки и ситни структури во облик на прстен во јадрото на некои клетки. И така, германскиот научник Валтер Флеминг користел анилински бои за лекување на нуклеарните структури на клетката, која се нарекува „официјално“ ги отвора хромозомите. Поточно, тој ја именувал откриената супстанција „хроматид“ поради нејзината способност да обојува, а терминот „хромозоми“ бил воведен во употреба малку подоцна (во 1888 година) од друг германски научник, Хајнрих Вајлдер. Зборот „хромозом“ доаѓа од грчките зборови „хрома“ - боја и „сомо“ - тело.
Хромозомска теорија на наследноста
Се разбира, историјата на проучување на хромозомите не заврши со нивното откритие; во 1901-1902 година, американските научници Вилсон и Сатон, независно еден од друг, привлекоа внимание на сличноста во однесувањето на хромозомите и факторите на наследност на Менделеев - гени. Како резултат на тоа, научниците дојдоа до заклучок дека гените се наоѓаат во хромозомите и токму преку нив генетските информации се пренесуваат од генерација на генерација, од родители на деца.
Во 1915-1920 година, учеството на хромозомите во преносот на гените беше докажано во пракса во серија експерименти спроведени од американскиот научник Морган и неговиот лабораториски персонал. Тие успеаја да локализираат неколку стотици наследни гени во хромозомите на мувата Drosophila и да создадат генетски карти на хромозомите. Врз основа на овие податоци, беше создадена хромозомската теорија на наследноста.
Структура на хромозомот
Структурата на хромозомите варира во зависност од видот, па затоа метафазниот хромозом (формиран во фазата на метафаза при клеточната делба) се состои од две надолжни нишки - хроматиди, кои се поврзуваат во точка наречена центромер. Центромерот е регион на хромозомот кој е одговорен за одвојување на сестринските хроматиди во ќеркички клетки. Исто така, го дели хромозомот на два дела, наречени кратки и долги краци, а исто така е одговорен за поделбата на хромозомот, бидејќи содржи посебна супстанција - кинетохора, на која се прицврстени структурите на вретеното.
Овде на сликата е прикажана визуелната структура на хромозомот: 1. хроматиди, 2. центромер, 3. кратка хроматидна рака, 4. долга хроматидна рака. На краевите на хроматидите има теломери, специјални елементи кои го штитат хромозомот од оштетување и спречуваат фрагменти да се залепат.
Форми и типови на хромозоми
Големините на растителните и животинските хромозоми значително се разликуваат: од фракции на микрон до десетици микрони. Просечните должини на човечките метафазни хромозоми се движат од 1,5 до 10 микрони. Во зависност од видот на хромозомот, се разликуваат и неговите способности за боење. Во зависност од локацијата на центромерот, се разликуваат следниве форми на хромозоми:
- Метацентрични хромозоми, кои се карактеризираат со централна локација на центромерот.
- Субметацентрични, тие се карактеризираат со нерамномерен распоред на хроматиди, кога едната рака е подолга, а другата е пократка.
- Акроцентричен или во облик на прачка. Нивниот центромер се наоѓа речиси на самиот крај на хромозомот.
Функции на хромозомите
Главните функции на хромозомите, и за животните и за растенијата и за сите живи суштества воопшто, се пренесување на наследни, генетски информации од родителите на децата.
Збир на хромозоми
Важноста на хромозомите е толку голема што нивниот број во клетките, како и карактеристиките на секој хромозом, одредуваат карактеристична особинаеден или друг биолошки вид. Така, на пример, мувата Drosophila има 8 хромозоми, y има 48, а множеството човечки хромозом е 46 хромозоми.
Во природата, постојат два главни типа на хромозомски множества: единечни или хаплоидни (се наоѓаат во герминативните клетки) и двојни или диплоидни. Диплоидниот сет на хромозоми има пар структура, односно целиот сет на хромозоми се состои од хромозомски парови.
Човечки хромозомски сет
Како што напишавме погоре, клетки човечкото телосодржи 46 хромозоми, кои се комбинирани во 23 пара. Сите заедно го сочинуваат човечкиот хромозомски сет. Првите 22 пара човечки хромозоми (тие се нарекуваат автозоми) се заеднички и за мажите и за жените, а само 23 пара - полови хромозоми - варираат помеѓу полот, што го одредува и полот на личноста. Множеството од сите парови на хромозоми се нарекува и кариотип.
Човечкиот хромозомски сет го има овој тип, 22 пара двојни диплоидни хромозоми ги содржат сите наши наследни информации, а последниот пар се разликува, кај мажите се состои од пар условни X и Y полови хромозоми, додека кај жените има два Х хромозоми.
Сите животни имаат слична структура на хромозомскиот сет, само бројот на неполови хромозоми во секој од нив е различен.
Генетски болести поврзани со хромозоми
Неисправноста на хромозомите, па дури и нивниот неточен број, е причина за многу генетски болести. На пример, Даунов синдром се појавува поради присуството на дополнителен хромозом во човечкиот хромозомски сет. А таквите генетски болести како што се далтонизмот и хемофилија се предизвикани од дефект на постоечките хромозоми.
Хромозоми, видео
И за крај, интересно едукативно видео за хромозомите.
Оваа статија е достапна на Англиски јазик — .
