Kromozom yapısı. Kromozomlar. Kromozomal DNA sıkıştırma seviyeleri

). Kromatin heterojendir ve bu tür heterojenliğin bazı türleri mikroskop altında görülebilir. DNA katlanmasının doğası ve proteinlerle etkileşimi tarafından belirlenen fazlar arası çekirdekteki kromatinin ince yapısı, gen transkripsiyonunun ve DNA replikasyonunun düzenlenmesinde ve muhtemelen hücresel farklılaşmada önemli bir rol oynar.

Genleri oluşturan ve mRNA sentezi için şablon görevi gören DNA nükleotid dizileri, kromozomların tüm uzunluğu boyunca dağılmıştır (tek tek genler elbette mikroskop altında görülemeyecek kadar küçüktür). 20. yüzyılın sonuna gelindiğinde yaklaşık 6.000 genin hangi kromozom üzerinde ve kromozomun hangi bölümünde yer aldığı ve aralarındaki bağlantının niteliğinin (yani birbirlerine göre konumlarının) belirlendiği belirlendi.

Metafaz kromozomlarının heterojenliği, daha önce de belirtildiği gibi, ışık mikroskobunda bile görülebilmektedir. En az 12 kromozomun diferansiyel boyanması, homolog kromozomlar arasındaki bazı bantların genişliğindeki farklılıkları ortaya çıkardı (Şekil 66.3). Bu tür polimorfik bölgeler, kodlamayan, yüksek oranda tekrarlayan DNA dizilerinden oluşur.

Moleküler genetik yöntemleri, ışık mikroskobu ile tespit edilemeyen çok sayıda daha küçük polimorfik DNA bölgesinin tanımlanmasını mümkün kılmıştır. Bu bölgeler, kısıtlama fragman uzunluğu polimorfizmi, sayıları değişen tandem tekrarlar ve kısa tandem tekrar polimorfizmi (mono-, di-, tri- ve tetranükleotid) olarak tanımlanır. Bu değişkenlik genellikle fenotipik olarak kendini göstermez.

Bununla birlikte, polimorfizm, belirli belirteçlerin hastalıklara neden olan mutant genlerle (örneğin Duchenne miyopatisinde) bağlantısı nedeniyle doğum öncesi tanı için uygun bir araç olarak hizmet etmenin yanı sıra ikizlerin zigozitesini belirlemede, babalığı belirlemede ve nakil reddini tahmin etmede uygun bir araç olarak hizmet eder. .

İnsan genomunun haritalandırılmasında bu tür işaretleyicilerin, özellikle de genomda yaygın olan oldukça polimorfik kısa tandem tekrarların önemini abartmak zordur. Özellikle normal oluşum ve hücre farklılaşmasının sağlanmasında önemli rol oynayan lokusların etkileşiminin kesin düzenini ve doğasını belirlemeyi mümkün kılarlar. Bu aynı zamanda mutasyonların kalıtsal hastalıklara yol açtığı yerler için de geçerlidir.

Akrosentrik otozomların kısa kolundaki mikroskobik olarak görülebilen bölgeler (Şekil 66.1), rRNA sentezini ve nükleol oluşumunu sağlar, bu nedenle bunlara nükleolar düzenleyici bölgeler denir. Metafazda yoğunlaşmazlar ve lekelenmezler. Nükleolar düzenleyicinin bölgeleri, kromozomun kısa kolunun ucunda bulunan kromatin - uyduların yoğunlaştırılmış bölümlerine bitişiktir. Uydular gen içermez ve polimorfik bölgelerdir.

Hücrelerin küçük bir kısmında, "tam" kromozom kırılmalarının meydana gelebileceği, kırılgan alanlar olarak adlandırılan, metafazda yoğunlaşan diğer alanları tanımlamak mümkündür. X kromozomunun uzun kolunun ucunda yer alan bu tür tek bölgedeki anormallikler klinik öneme sahiptir. Bu tür bozukluklar kırılgan X sendromuna neden olur.

Kromozomların özel bölgelerine diğer örnekler telomerler ve sentromerlerdir.

İnsan genomunun önemli bir bölümünü oluşturan heterokromatinin rolü henüz kesin olarak belirlenmemiştir. Heterokromatin neredeyse tüm hücre döngüsü boyunca yoğunlaşır, aktif değildir ve geç çoğalır. Çoğu bölge tüm hücrelerde yoğunlaşmış ve aktif değildir (), ancak X kromozomu gibi diğerleri ya yoğunlaşmış ve aktif değil ya da yoğunlaşmış ve aktif olabilir (fakültatif heterokromatin). Kromozomal anormallikler nedeniyle genler heterokromatine yakınlaşırsa bu genlerin aktivitesi değişebilir, hatta bloke edilebilir. Bu nedenle, kopyalanma veya silinme gibi kromozomal anormalliklerin belirtileri yalnızca etkilenen lokuslara değil aynı zamanda bunların içindeki kromatin türüne de bağlıdır. Ölümcül olmayan birçok kromozomal anormallik, genomun inaktif veya inaktif bölgelerini etkiler. Bu durum bazı kromozomlardaki trizomi veya X kromozomundaki monozomilerin yaşamla uyumlu olduğunu açıklayabilir.

Kromozomal anormalliklerin belirtileri aynı zamanda yapısal ve düzenleyici genlerin birbirleriyle ve heterokromatinle ilişkili olarak yeni düzenlenmesine de bağlıdır.

Neyse ki kromozomların birçok yapısal özelliği sitolojik yöntemlerle güvenilir bir şekilde tespit edilebilmektedir. Şu anda, diferansiyel kromozom boyaması için bir dizi yöntem vardır (Şekil 66.1 ve Şekil 66.3). Bantların konumu ve genişliği, polimorfik bölgeler haricinde her bir homolog kromozom çiftinde aynıdır, dolayısıyla boyama, klinik sitogenetikte kromozomları tanımlamak ve içlerindeki yapısal anormallikleri tespit etmek için kullanılabilir.

Kromozom Hücre çekirdeğinde doğrusal bir düzende düzenlenmiş genleri, kalıtım birimlerini taşıyan DNA'yı içeren iplik benzeri bir yapıdır. İnsanlarda 22 çift normal kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Kromozomlar, genlerin yanı sıra düzenleyici elementler ve nükleotid dizileri de içerir. DNA fonksiyonlarını kontrol eden DNA bağlayıcı proteinleri barındırırlar. İlginçtir ki, "kromozom" kelimesi Yunanca "renk" anlamına gelen "krom" kelimesinden gelmektedir. Kromozomlar farklı tonlarda renklenebilme özelliğine sahip oldukları için bu ismi almıştır. Kromozomların yapısı ve doğası organizmadan organizmaya değişir. İnsan kromozomları genetik alanında çalışan araştırmacıların her zaman sürekli ilgi konusu olmuştur. İnsan kromozomlarının belirlediği çok çeşitli faktörler, sorumlu oldukları anormallikler ve bunların karmaşık doğası her zaman birçok bilim insanının dikkatini çekmiştir.

İnsan kromozomları hakkında ilginç gerçekler

İnsan hücreleri 23 çift nükleer kromozom içerir. Kromozomlar genleri içeren DNA moleküllerinden oluşur. Kromozomal DNA molekülü, replikasyon için gerekli olan üç nükleotid dizisini içerir. Kromozomlar boyandığında mitotik kromozomların bantlı yapısı belirginleşir. Her şerit çok sayıda DNA nükleotid çifti içerir.

İnsanlar, iki takım kromozom içeren diploid somatik hücrelere sahip, cinsel olarak üreyen bir türdür. Bir takım anneden, diğeri ise babadan miras kalır. Üreme hücreleri, vücut hücrelerinden farklı olarak tek bir kromozom setine sahiptir. Kromozomlar arasında geçiş, yeni kromozomların oluşmasına yol açar. Yeni kromozomlar her iki ebeveynden de miras alınmaz. Bu, hepimizin doğrudan ebeveynlerimizden birinden aldığımız özellikleri sergilemediğimiz gerçeğini açıklıyor.

Otozomal kromozomlara boyutları küçüldükçe azalan sırayla 1'den 22'ye kadar numaralar verilir. Her insanda, anneden bir X kromozomu ve babadan bir X veya Y kromozomu olmak üzere 22 kromozomdan oluşan iki takım bulunur.

Bir hücrenin kromozomlarının içeriğindeki bir anormallik, insanlarda bazı genetik bozukluklara neden olabilir. İnsanlardaki kromozom anormallikleri genellikle çocuklarda genetik hastalıkların ortaya çıkmasından sorumludur. Kromozom anormallikleri olan kişiler genellikle hastalığın yalnızca taşıyıcılarıdır, çocuklarında ise hastalık gelişir.

Kromozomal sapmalar (kromozomlardaki yapısal değişiklikler), bir kromozomun bir kısmının silinmesi veya çoğaltılması, bir kromozomun yönünün tersine değişmesi olan inversiyon veya bir kromozomun bir kısmının yer değiştirdiği translokasyon gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanır. koparılıp başka bir kromozoma bağlanır.

Down sendromu adı verilen çok iyi bilinen bir genetik bozukluktan 21. kromozomun fazladan bir kopyası sorumludur.

Trizomi 18, bebeklik döneminde ölüme neden olabilen Edwards sendromuna neden olur.

Beşinci kromozomun bir kısmının silinmesi, Cri-Cat Sendromu olarak bilinen genetik bir bozukluğa neden olur. Bu hastalıktan etkilenen kişilerde sıklıkla zeka geriliği görülür ve çocukluktaki ağlamaları bir kedinin ağlamasına benzer.

Cinsiyet kromozomu anormalliklerinin neden olduğu bozukluklar arasında kadın cinsel özelliklerinin mevcut olduğu ancak az gelişmişlik ile karakterize Turner sendromunun yanı sıra etkilenen bireylerde disleksiye neden olan kızlarda XXX sendromu ve erkeklerde XXY sendromu yer alır.

Kromozomlar ilk olarak bitki hücrelerinde keşfedildi. Van Beneden'in döllenmiş yuvarlak kurt yumurtaları üzerine monografisi daha fazla araştırmaya yol açtı. August Weissman daha sonra germ soyunun somadan farklı olduğunu gösterdi ve hücre çekirdeklerinin kalıtsal materyal içerdiğini keşfetti. Ayrıca döllenmenin yeni bir kromozom kombinasyonunun oluşumuna yol açtığını öne sürdü.

Bu keşifler genetik alanında temel taşları haline geldi. Araştırmacılar halihazırda insan kromozomları ve genleri hakkında önemli miktarda bilgi biriktirdi, ancak keşfedilecek daha çok şey var.

Video

Kromozomlar, kalıtsal bilgilerin çoğunun depolandığı ökaryotik bir hücrenin nükleoprotein yapılarıdır. Kendi kendine çoğalabilme yeteneklerinden dolayı nesillerin genetik bağlantısını sağlayan kromozomlardır. Kromozomlar, birçok genden oluşan doğrusal bir grubu ve bir kişiye, hayvana, bitkiye veya herhangi bir canlıya ait tüm genetik bilgiyi içeren uzun bir DNA molekülünden oluşur.

Kromozomların morfolojisi spiralleşme düzeyiyle ilgilidir. Dolayısıyla, fazlar arası aşamada kromozomlar maksimuma çıkarsa, bölünmenin başlamasıyla birlikte kromozomlar aktif olarak spiral çizer ve kısalır. Yeni yapıların oluştuğu metafaz aşamasında maksimum kısalma ve spiralleşmeye ulaşırlar. Bu aşama, kromozomların özelliklerini ve morfolojik özelliklerini incelemek için en uygun olanıdır.

Kromozomların keşfinin tarihi

Geçtiğimiz 19. yüzyılın ortalarında, bitki ve hayvan hücrelerinin yapısını inceleyen birçok biyolog, bazı hücrelerin çekirdeğindeki ince iplikçiklere ve küçük halka şeklindeki yapılara dikkat çekmişti. Ve böylece Alman bilim adamı Walter Fleming, anilin boyalarını hücrenin nükleer yapılarını tedavi etmek için kullandı ve buna "resmi olarak" kromozomları açtırdı. Daha doğrusu, keşfettiği maddeye lekelenme yeteneği nedeniyle "kromatid" adını verdi ve "kromozomlar" terimi, biraz sonra (1888'de) başka bir Alman bilim adamı Heinrich Wilder tarafından kullanıma sunuldu. "Kromozom" kelimesi Yunanca "chroma" - renk ve "somo" - vücut kelimelerinden gelir.

Kromozomal kalıtım teorisi

Elbette, kromozom çalışmalarının tarihi onların keşfiyle bitmedi; 1901-1902'de Amerikalı bilim adamları Wilson ve Saton, birbirlerinden bağımsız olarak, kromozomların davranışları ile Mendeleev'in kalıtım faktörleri - genler arasındaki benzerliğe dikkat çektiler. . Sonuç olarak bilim adamları, genlerin kromozomlarda yer aldığı ve genetik bilginin nesilden nesile, ebeveynlerden çocuklara onlar aracılığıyla aktarıldığı sonucuna vardılar.

1915-1920'de Amerikalı bilim adamı Morgan ve laboratuvar personeli tarafından yürütülen bir dizi deneyle kromozomların gen aktarımına katılımı pratikte kanıtlandı. Drosophila sineğinin kromozomlarında birkaç yüz kalıtsal geni lokalize etmeyi ve kromozomların genetik haritalarını oluşturmayı başardılar. Bu verilere dayanarak, kromozomal kalıtım teorisi oluşturuldu.

Kromozom yapısı

Kromozomların yapısı türe bağlı olarak değişir, bu nedenle metafaz kromozomu (hücre bölünmesi sırasında metafaz aşamasında oluşur), sentromer adı verilen bir noktaya bağlanan iki uzunlamasına iplikten - kromatidlerden oluşur. Bir sentromer, kardeş kromatitlerin kardeş hücrelere ayrılmasından sorumlu olan bir kromozom bölgesidir. Aynı zamanda kromozomu kısa ve uzun kollar olarak adlandırılan iki parçaya böler ve ayrıca iğ yapılarının bağlı olduğu kinetochore adlı özel bir madde içerdiğinden kromozomun bölünmesinden de sorumludur.

Resimde bir kromozomun görsel yapısı gösterilmektedir: 1. kromatitler, 2. sentromer, 3. kısa kromatid kolu, 4. uzun kromatid kolu. Kromatidlerin uçlarında, kromozomu hasardan koruyan ve parçaların birbirine yapışmasını önleyen özel elementler olan telomerler bulunur.

Kromozomların şekilleri ve türleri

Bitki ve hayvan kromozomlarının boyutları önemli ölçüde değişir: bir mikronun kesirlerinden onlarca mikrona kadar. İnsan metafaz kromozomlarının ortalama uzunlukları 1,5 ila 10 mikron arasında değişir. Kromozomun türüne bağlı olarak boyama yetenekleri de farklılık gösterir. Sentromerin konumuna bağlı olarak, aşağıdaki kromozom formları ayırt edilir:

Sentromerin merkezi bir konumu ile karakterize edilen metasentrik kromozomlar.
Submetasentrik, bir kolun daha uzun ve diğerinin daha kısa olduğu, kromatitlerin düzensiz düzenlenmesi ile karakterize edilirler.
Akrosantrik veya çubuk şeklinde. Sentromerleri neredeyse kromozomun en ucunda bulunur.

Kromozomların işlevleri

Kromozomların hem hayvanlar hem bitkiler hem de genel olarak tüm canlılar için temel işlevleri, kalıtsal genetik bilgilerin ebeveynlerden çocuklara aktarılmasıdır.

Kromozom seti

Kromozomların önemi o kadar büyüktür ki, hücrelerdeki sayıları ve her bir kromozomun özellikleri, belirli bir biyolojik türün karakteristik özelliğini belirler. Yani örneğin Drosophila sineğinin 8 kromozomu var, y'nin 48 kromozomu var ve insan kromozom seti 46 kromozomdur.

Doğada iki ana tip kromozom seti vardır: tek veya haploid (germ hücrelerinde bulunur) ve çift veya diploid. Diploid kromozom seti bir çift yapıya sahiptir, yani kromozom setinin tamamı kromozom çiftlerinden oluşur.

İnsan kromozom seti

Yukarıda yazdığımız gibi insan vücudunun hücreleri, 23 çift halinde birleştirilen 46 kromozom içerir. Hepsi birlikte insan kromozom setini oluştururlar. İnsan kromozomlarının ilk 22 çifti (bunlara otozom denir) hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaktır ve yalnızca 23 çift - cinsiyet kromozomları - cinsiyetler arasında farklılık gösterir ve bu da kişinin cinsiyetini belirler. Tüm kromozom çiftlerinden oluşan sete karyotip de denir.

İnsan kromozom seti bu tipe sahiptir, 22 çift çift diploid kromozom tüm kalıtsal bilgilerimizi içerir ve son çift farklıdır, erkeklerde bir çift koşullu X ve Y cinsiyet kromozomundan oluşur, kadınlarda ise iki X kromozomu vardır.

Tüm hayvanlar benzer bir kromozom setine sahiptir, yalnızca her birindeki cinsiyet dışı kromozomların sayısı farklıdır.

Kromozomlarla ilişkili genetik hastalıklar

Kromozomlardaki bir arıza, hatta hatalı sayıları bile birçok genetik hastalığın nedenidir. Örneğin Down sendromu, insan kromozom setinde fazladan bir kromozomun bulunması nedeniyle ortaya çıkar. Renk körlüğü, hemofili gibi genetik hastalıklar ise mevcut kromozomlardaki bozukluklardan kaynaklanmaktadır.

Kromozomlar, video

Ve son olarak kromozomlarla ilgili ilginç bir eğitim videosu.

Bu makale İngilizce olarak mevcuttur - .

Ökaryotik kromozomlar

Sentromer

Birincil daralma

X. p., burada sentromer lokalizedir ve kromozomu kollara böler.

İkincil kısıtlamalar

Bir setteki bireysel kromozomların tanımlanmasına olanak tanıyan morfolojik bir özellik. Kromozom segmentleri arasında gözle görülür bir açının bulunmaması nedeniyle birincil daralmadan farklıdırlar. İkincil daralmalar kısa ve uzundur ve kromozomun uzunluğu boyunca farklı noktalarda lokalizedir. İnsanlarda bunlar 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlardır.

Kromozom yapısı türleri

Dört tip kromozom yapısı vardır:

telosentrik(proksimal ucunda bir sentromer bulunan çubuk şeklindeki kromozomlar);
akrosantrik(çok kısa, neredeyse görünmez ikinci kolu olan çubuk şeklindeki kromozomlar);
yarı-metasentrik(eşit olmayan uzunlukta omuzlarla, şekil olarak L harfine benzeyen);
metasentrik(Eşit uzunlukta kolları olan V şekilli kromozomlar).

Kromozom tipi her homolog kromozom için sabittir ve aynı tür veya cinsin tüm üyelerinde sabit olabilir.

Uydular

Uydu- bu, kromozomun ana kısmından ince bir kromatin ipliği ile ayrılmış, çapı kromozoma eşit veya biraz daha küçük olan yuvarlak veya uzun bir gövdedir. Uydu içeren kromozomlara genellikle SAT kromozomları denir. Uydunun şekli, boyutu ve onu bağlayan iplik her kromozom için sabittir.

Nükleer bölge

Nükleolus bölgeleri ( nükleolar düzenleyiciler) - bazı ikincil daralmaların ortaya çıkmasının ilişkili olduğu özel alanlar.

Kromonema

Kromonema, elektron mikroskobu ile sıkıştırılmış kromozomlarda görülebilen sarmal bir yapıdır. İlk kez 1880 yılında Baranetsky tarafından Tradescantia anter hücrelerinin kromozomlarında gözlenmiş, terim Veidovsky tarafından ortaya atılmıştır. İncelenen nesneye bağlı olarak bir kromonema iki, dört veya daha fazla iplikten oluşabilir. Bu iplikler iki tür spiral oluşturur:

paranemik(spiral elemanların ayrılması kolaydır);
plektonemik(iplikler sıkıca iç içe geçmiştir).

Kromozomal yeniden düzenlemeler

Kromozom yapısının ihlali, kendiliğinden veya kışkırtılmış değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar (örneğin ışınlamadan sonra).

Gen (nokta) mutasyonları (moleküler düzeydeki değişiklikler);
Sapmalar (ışık mikroskobu kullanılarak görülebilen mikroskobik değişiklikler):

Dev kromozomlar

Muazzam boyutlarıyla karakterize edilen bu kromozomlar, bazı hücrelerde hücre döngüsünün belirli aşamalarında gözlemlenebilir. Örneğin, diptera böcek larvalarının bazı dokularındaki hücrelerde (politen kromozomlar) ve çeşitli omurgalı ve omurgasızların oositlerinde (lamba fırçası kromozomları) bulunurlar. Gen aktivitesinin işaretleri dev kromozomların hazırlanmasında ortaya çıktı.

Polietilen kromozomlar

Balbiani ilk olarak 2010 yılında keşfedildi ancak sitogenetik rolleri Kostov, Paynter, Geitz ve Bauer tarafından ortaya çıkarıldı. Dipteran larvalarının tükürük bezleri, bağırsaklar, trakealar, yağ gövdesi ve Malpighian damarlarındaki hücrelerde bulunur.

Lamba fırçası kromozomları

Bakteriyel kromozomlar

Bakterilerin nükleoid DNA ile ilişkili proteinlere sahip olduğuna dair kanıtlar var, ancak bunlarda histon bulunamadı.

Edebiyat

E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Hücre Biyolojisi. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

Ayrıca bakınız

Wikimedia Vakfı. 2010.

Khromchenko Matvey Solomonovich
Tarih

Diğer sözlüklerde “Kromozomların” neler olduğuna bakın:

KROMOZOMLAR- (kromo... ve somadan), genlerin taşıyıcıları olan ve hücrelerin ve organizmaların kalıtımını, özelliklerini belirleyen hücre çekirdeğinin organelleri. Kendini çoğaltabilen, yapısal ve işlevsel bireyselliğe sahip olan ve bunu bir seri halinde sürdürebilen... ... Biyolojik ansiklopedik sözlük

KROMOZOMLAR- [Rus dilinin yabancı kelimeler sözlüğü

KROMOZOMLAR- (kromo... ve Yunan soma gövdesinden) organizmanın kalıtsal bilgisini içeren DNA'yı içeren hücre çekirdeğinin yapısal elemanları. Genler kromozomlar üzerinde doğrusal bir sırayla düzenlenmiştir. Kendi kendine çoğalma ve kromozomların düzenli dağılımı... ... Büyük Ansiklopedik Sözlük

KROMOZOMLAR- KROMOZOMLAR, yalnızca ÖKARYOTİK hücrelerin çekirdeklerinde bulunan, organizma hakkında genetik bilgi taşıyan yapılardır. Kromozomlar iplik gibidir, DNA'dan oluşurlar ve belirli bir GEN setine sahiptirler. Her organizma türünün kendine has bir özelliği vardır... ... Bilimsel ve teknik ansiklopedik sözlük

Kromozomlar- Organizmanın kalıtsal bilgisini içeren DNA'yı içeren hücre çekirdeğinin yapısal elemanları. Genler kromozomlar üzerinde doğrusal bir sırayla düzenlenmiştir. Her insan hücresinde 23 çifte bölünmüş 46 kromozom bulunur; bunların 22'si... ... Büyük psikolojik ansiklopedi

Kromozomlar- * tapınaklar * kromozomlar, yapısal ve işlevsel bireyselliği koruyan ve temel boyalarla lekelenen, hücre çekirdeğinin kendi kendini yeniden üreten elemanlarıdır. Kalıtsal bilginin ana maddi taşıyıcılarıdır: genler... ... Genetik. ansiklopedik sözlük

KROMOZOMLAR- KROMOZOMLAR, ohm, birimler. kromozom, s, dişi (uzman.). Hayvan ve bitki hücrelerinin çekirdeğinin kalıcı bir bileşeni, kalıtsal genetik bilginin taşıyıcıları. | sıfat kromozomal, ah, ah. X. hücre seti. Kromozomal kalıtım teorisi.... ... Ozhegov'un Açıklayıcı Sözlüğü

Ders No.3

Konu: Genetik bilgi akışının düzenlenmesi

Ders taslağı

1. Hücre çekirdeğinin yapısı ve fonksiyonları.

2. Kromozomlar: yapı ve sınıflandırma.

3. Hücresel ve mitotik döngüler.

4. Mitoz, mayoz bölünme: sitolojik ve sitogenetik özellikler, önemi.

Hücre çekirdeğinin yapısı ve işlevi

Temel genetik bilgi hücre çekirdeğinde bulunur.

Hücre çekirdeği(enlem. – çekirdek; Yunan – karyon) 1831'de tanımlandı. Robert Brown. Çekirdeğin şekli hücrenin şekline ve işlevine bağlıdır. Çekirdeklerin boyutu hücrelerin metabolik aktivitesine bağlı olarak değişir.

Fazlar arası çekirdek kabuğu (karyolemma) dış ve iç temel zarlardan oluşur. Aralarında perinükleer alan. Membranlarda delikler var - gözenekler. Nükleer gözeneğin kenarları arasında gözenek kompleksleri oluşturan protein molekülleri vardır. Gözenek açıklığı ince bir filmle kaplanmıştır. Hücredeki aktif metabolik süreçler sırasında gözeneklerin çoğu açıktır. Onlar aracılığıyla sitoplazmadan çekirdeğe ve geriye doğru bir madde akışı vardır. Bir çekirdekteki gözenek sayısı

Pirinç. Hücre çekirdeğinin yapısının şeması

1 ve 2 – nükleer zarfın dış ve iç zarları, 3

– nükleer gözenek, 4 – nükleolus, 5 – kromatin, 6 – nükleer özsu

3-4 bine ulaşıyor. Dış nükleer membran endoplazmik retikulum kanallarına bağlanır. Genellikle bulunur ribozomlar. Nükleer zarfın iç yüzeyindeki proteinler oluşur nükleer tabaka. Çekirdeğin sabit şeklini korur ve ona bağlı kromozomlar vardır.

Nükleer meyve suyu - karyolimf proteinler, lipitler, karbonhidratlar, RNA, nükleotidler ve enzimler içeren jel halindeki kolloidal bir çözelti. Çekirdekçik– çekirdeğin kalıcı olmayan bir bileşeni. Hücre bölünmesinin başlangıcında kaybolur ve sonunda eski haline döner. Nükleollerin kimyasal bileşimi: protein (~%90), RNA (~%6), lipitler, enzimler. Nükleoller, uydu kromozomlarının sekonder daralmaları alanında oluşur. Nükleollerin işlevi: ribozomal alt birimlerin toplanması.

X romatinÇekirdekler fazlar arası kromozomlardır. 1:1.3:0.2 oranında DNA, histon proteinleri ve RNA içerirler. DNA proteinle birleşerek oluşur deoksiribonükleoprotein(DNP). Çekirdeğin mitotik bölünmesi sırasında DNP spiraller çizerek kromozomları oluşturur.

Hücre çekirdeğinin işlevleri:

1) hücrenin kalıtsal bilgisini saklar;

2) hücre bölünmesine (üremeye) katılır;

3) hücredeki metabolik süreçleri düzenler.

Kromozomlar: yapı ve sınıflandırma

Kromozomlar(Yunanca - kromo- renk, soma– gövde) spiralleştirilmiş bir kromatindir. Uzunlukları 0,2 – 5,0 µm, çapları 0,2 – 2 µm'dir.

Pirinç. Kromozom türleri

Metafaz kromozomu ikiden oluşur kromatid, bağlanan sentromer (birincil daralma). Kromozomu ikiye böler omuz. Bireysel kromozomlar ikincil kısıtlamalar. ayırdıkları alana denir uydu ve bu tür kromozomlar uydudur. Kromozomların uçlarına denir telomerler. Her kromatid, histon proteinleriyle birleştirilmiş bir sürekli DNA molekülü içerir. Kromozomların yoğun şekilde boyanmış alanları, güçlü spiralleşme alanlardır ( heterokromatin). Daha açık alanlar zayıf spiralleşme alanlardır ( ökromatin).

Kromozom tipleri sentromerin konumuna göre ayırt edilir (Şekil).

1. Metasentrik kromozomlar- Sentromer ortadadır ve kollar aynı uzunluktadır. Kolun sentromere yakın olan kısmına proksimal, zıt kısmına ise distal denir.

2. Submetasentrik kromozomlar- Sentromer merkezden kaydırılmıştır ve kolların uzunlukları farklıdır.

3. Akrosantrik kromozomlar- sentromer merkezden kuvvetli bir şekilde yer değiştirmiştir ve bir kol çok kısa, ikinci kol ise çok uzundur.

Böceklerin (Drosophila sinekleri) tükürük bezlerinin hücrelerinde dev, polietilen kromozomlar(çok iplikli kromozomlar).

Tüm organizmaların kromozomları için 4 kural vardır:

1. Sabit sayıda kromozom kuralı. Normal olarak, belirli türlerin organizmaları sabit, türe özgü sayıda kromozoma sahiptir. Örneğin: Bir insanda 46, bir köpekte 78, bir Drosophila sineğinde 8 bulunur.

2. Kromozom eşleşmesi. Diploid bir sette, her kromozom normalde şekil ve boyut olarak aynı olan eşleştirilmiş bir kromozoma sahiptir.

3. Kromozomların bireyselliği. Farklı çiftlerin kromozomları şekil, yapı ve boyut bakımından farklılık gösterir.

4. Kromozom sürekliliği. Genetik materyal kopyalandığında, bir kromozomdan bir kromozom oluşur.

Belirli bir türün organizmasının özelliği olan somatik bir hücrenin kromozom setine denir. karyotip.

Kromozomlar farklı özelliklerine göre sınıflandırılır.

1. Erkek ve dişi organizmaların hücrelerinde aynı olan kromozomlara denir otozomlar. Bir kişinin karyotipinde 22 çift otozom bulunur. Erkek ve dişi organizmaların hücrelerinde farklı olan kromozomlara denir. Heterokromozomlar veya cinsiyet kromozomları. Erkekte bunlar X ve Y kromozomları, kadınlarda ise X ve X kromozomlarıdır.

2. Kromozomların azalan büyüklük sırasına göre düzenlenmesine denir idiogram. Bu sistematik bir karyotiptir. Kromozomlar çiftler halinde düzenlenmiştir (homolog kromozomlar). İlk çift en büyük olanlardır, 22. çift küçük olanlardır ve 23. çift ise cinsiyet kromozomlarıdır.

3. 1960 yılında Kromozomların Denver sınıflandırması önerildi. Şekli, büyüklüğü, sentromerin konumu, ikincil daralmaların ve uyduların varlığı temel alınarak inşa edilmiştir. Bu sınıflandırmadaki önemli bir gösterge sentromerik indeks(CI). Bu, bir kromozomun kısa kolunun uzunluğunun tüm uzunluğuna oranıdır ve yüzde olarak ifade edilir. Tüm kromozomlar 7 gruba ayrılır. Gruplar A'dan G'ye kadar Latin harfleriyle gösterilir.

Grup A 1-3 çift kromozom içerir. Bunlar büyük metasentrik ve submetasentrik kromozomlardır. CI'leri %38-49'dur.

Grup B. 4. ve 5. çiftler büyük metasentrik kromozomlardır. GA %24-30.

Grup C. 6 – 12 numaralı kromozom çiftleri: orta büyüklükte, submetasentrik. GA %27-35. Bu grup ayrıca X kromozomunu da içerir.

Grup D. 13-15. kromozom çiftleri. Kromozomlar akrosentriktir. CI yaklaşık %15'tir.

Grup E. 16 – 18 numaralı kromozom çiftleri. Nispeten kısa, metasentrik veya submetasentrik. GA %26-40.

Grup F. 19. – 20. çiftler. Kısa, submetasentrik kromozomlar. GA %36-46.

Grup G. 21-22. çiftler. Küçük, akrosentrik kromozomlar. GA %13-33. Y kromozomu da bu gruba aittir.

4. İnsan kromozomlarının Paris sınıflandırması 1971'de oluşturuldu. Bu sınıflandırmayı kullanarak genlerin belirli bir kromozom çiftindeki lokalizasyonunu belirlemek mümkündür. Özel boyama yöntemleri kullanılarak, her kromozomda alternatif koyu ve açık şeritlerin (bölümlerin) karakteristik bir sırası tanımlanır. Segmentler, onları tanımlayan yöntemlerin adı ile belirlenir: Q - segmentler - kinin hardalı ile lekelendikten sonra; G – segmentleri – Giemsa boyasıyla boyanmış; R – segmentleri – ısıyla denatürasyon sonrası boyama ve diğerleri. Kromozomun kısa kolu p harfiyle, uzun kolu ise q harfiyle gösterilir. Her kromozom kolu bölgelere ayrılır ve sentromerden telomere kadar sayılarla gösterilir. Bölgelerdeki bantlar sentromerden itibaren numaralandırılır. Örneğin esteraz D geninin yeri 13p14'tür - 13. kromozomun kısa kolunun ilk bölgesinin dördüncü bandı.

Kromozomların işlevi: Hücrelerin ve organizmaların çoğalması sırasında genetik bilginin depolanması, çoğaltılması ve iletilmesi.

İlgili bilgi.