Xromosoma tuzilishi. Xromosomalar. Xromosoma DNKsining siqilish darajalari
). Xromatin heterojen bo'lib, bunday heterojenlikning ayrim turlari mikroskop ostida ko'rinadi. DNK katlamlash tabiati va oqsillar bilan o'zaro ta'siri bilan belgilanadigan interfaza yadrosidagi xromatinning nozik tuzilishi gen transkripsiyasi va DNK replikatsiyasini va, ehtimol, hujayra differentsiatsiyasini tartibga solishda muhim rol o'ynaydi.
Genlarni hosil qiluvchi va mRNK sintezi uchun shablon bo‘lib xizmat qiluvchi DNK nukleotidlarining ketma-ketligi xromosomalarning butun uzunligi bo‘ylab taqsimlanadi (albatta, individual genlar mikroskop ostida ko‘rish uchun juda kichikdir). 20-asrning oxiriga kelib, taxminan 6000 gen uchun ular qaysi xromosomada va xromosomaning qaysi qismida joylashganligi va ularning bog'lanish tabiati (ya'ni, ularning bir-biriga nisbatan pozitsiyasi) aniqlandi.
Yuqorida aytib o'tilganidek, metafaza xromosomalarining heterojenligini hatto yorug'lik mikroskopida ham ko'rish mumkin. Kamida 12 ta xromosomaning differentsial bo'yalishi gomologik xromosomalar orasidagi ba'zi bantlar kengligidagi farqlarni aniqladi (66.3-rasm). Bunday polimorf hududlar kodlanmaydigan yuqori darajada takrorlanadigan DNK ketma-ketliklaridan iborat.
Molekulyar genetika usullari yorug'lik mikroskopida aniqlanmaydigan juda ko'p kichik polimorfik DNK hududlarini aniqlashga imkon berdi. Bu hududlar chegaralangan fragment uzunligi polimorfizmi, soni bo'yicha o'zgaruvchan tandem takrorlari va qisqa tandem takroriy polimorfizmi (mono-, di-, tri- va tetranukleotidlar) sifatida aniqlanadi. Bunday o'zgaruvchanlik odatda fenotipik tarzda o'zini namoyon qilmaydi.
Biroq, polimorfizm kasalliklarni keltirib chiqaradigan mutant genlar bilan ma'lum markerlarning bog'lanishi (masalan, Dyuken miopatiyasida), shuningdek, egizaklarning zigotligini aniqlash, otalikni aniqlash va transplantatsiyani rad etishni bashorat qilishda prenatal diagnostika uchun qulay vosita bo'lib xizmat qiladi. .
Bunday markerlarning, ayniqsa genomda keng tarqalgan yuqori polimorfik qisqa tandem takrorlarining inson genomini xaritalash uchun ahamiyatini ortiqcha baholash qiyin. Xususan, ular normal ontogenez va hujayra differentsiatsiyasini ta'minlashda muhim rol o'ynaydigan lokuslarning o'zaro ta'sirining aniq tartibi va xarakterini aniqlashga imkon beradi. Bu mutatsiyalar irsiy kasalliklarga olib keladigan lokuslarga ham tegishli.
Akrosentrik avtosomalarning qisqa qo'lidagi mikroskopik ko'rinadigan hududlar (66.1-rasm) rRNK sintezini va yadrolarning hosil bo'lishini ta'minlaydi, shuning uchun ular yadroviy organizator mintaqalar deb ataladi. Metafazada ular kondensatsiyalanmaydi va bo'yalmaydi. Yadro organizatorining hududlari xromatinning kondensatsiyalangan bo'limlari - yo'ldoshlar - xromosomaning qisqa qo'lining oxirida joylashgan. Sun'iy yo'ldoshlar genlarni o'z ichiga olmaydi va polimorf hududlardir.
Hujayralarning kichik bir qismida xromosomalarning "to'liq" parchalanishi sodir bo'lishi mumkin bo'lgan metafazada dekondensatsiyalangan boshqa hududlarni aniqlash mumkin. X xromosomasining uzun qo'lining oxirida joylashgan yagona bunday mintaqadagi anomaliyalar klinik ahamiyatga ega. Bunday buzilishlar mo'rt X sindromini keltirib chiqaradi.
Xromosomalarning ixtisoslashgan hududlariga boshqa misollar telomerlar va sentromeralardir.
Inson genomining muhim qismini tashkil etuvchi heterokromatinning roli hali aniq o'rnatilmagan. Heteroxromatin deyarli butun hujayra sikli davomida kondensatsiyalanadi, u faol emas va kech takrorlanadi. Ko'pgina hududlar barcha hujayralarda kondensatsiyalangan va faol emas (), ammo boshqalar, masalan, X xromosomalari kondensatsiyalangan va faol bo'lmagan yoki dekondensatsiyalangan va faol (fakultativ heteroxromatin) bo'lishi mumkin. Agar xromosoma aberatsiyasi tufayli genlar geteroxromatinga yaqin bo'lsa, unda bunday genlarning faolligi o'zgarishi yoki hatto bloklanishi mumkin. Shuning uchun xromosoma aberratsiyasining ko'rinishlari, masalan, dublikatsiya yoki deletsiya nafaqat ta'sirlangan lokuslarga, balki ulardagi xromatinning turiga ham bog'liq. O'limga olib kelmaydigan ko'plab xromosoma anomaliyalari genomning faol bo'lmagan yoki faol bo'lmagan qismlariga ta'sir qiladi. Bu ba'zi xromosomalardagi trisomiya yoki X xromosomadagi monosomiya hayotga mos kelishini tushuntirishi mumkin.
Xromosoma anomaliyalarining namoyon bo'lishi, shuningdek, strukturaviy va tartibga soluvchi genlarning bir-biriga va geteroxromatinga nisbatan yangi joylashishiga bog'liq.
Yaxshiyamki, xromosomalarning ko'pgina strukturaviy xususiyatlarini sitologik usullar bilan ishonchli aniqlash mumkin. Hozirgi vaqtda xromosomalarni differentsial bo'yashning bir qancha usullari mavjud (66.1-rasm va 66.3-rasm). Tasmalarning joylashuvi va kengligi har bir homolog xromosoma juftligida bir xil, polimorf hududlar bundan mustasno, shuning uchun xromosomalarni aniqlash va ulardagi strukturaviy anormalliklarni aniqlash uchun klinik sitogenetikada binoni qo'llanilishi mumkin.
Xromosoma hujayra yadrosida DNK ni o'z ichiga olgan, chiziqli tartibda joylashtirilgan genlarni, irsiyat birliklarini o'z ichiga olgan ipsimon strukturadir. Odamlarda 22 juft oddiy xromosoma va bir juft jinsiy xromosoma mavjud. Xromosomalarda genlardan tashqari tartibga soluvchi elementlar va nukleotidlar ketma-ketligi ham mavjud. Ularda DNK funktsiyalarini boshqaradigan DNKni bog'laydigan oqsillar mavjud. Qizig'i shundaki, "xromosoma" so'zi yunoncha "xrom" so'zidan kelib chiqqan bo'lib, "rang" degan ma'noni anglatadi. Xromosomalar bu nomni oldilar, chunki ular turli tonlarda rang berish qobiliyatiga ega. Xromosomalarning tuzilishi va tabiati organizmdan organizmga farq qiladi. Inson xromosomalari doimo genetika sohasida ishlaydigan tadqiqotchilarning doimiy qiziqishi mavzusi bo'lib kelgan. Inson xromosomalari bilan belgilanadigan omillarning keng doirasi, ular uchun javobgar bo'lgan anomaliyalar va ularning murakkab tabiati doimo ko'plab olimlarning e'tiborini tortgan.
Inson xromosomalari haqida qiziqarli ma'lumotlar
Inson hujayralarida 23 juft yadro xromosomalari mavjud. Xromosomalar genlarni o'z ichiga olgan DNK molekulalaridan iborat. Xromosoma DNK molekulasi replikatsiya uchun zarur bo'lgan uchta nukleotid ketma-ketligini o'z ichiga oladi. Xromosomalar bo'yalganida, mitotik xromosomalarning tarmoqli tuzilishi aniq bo'ladi. Har bir chiziqda ko'plab DNK nukleotid juftlari mavjud.
Odamlar ikki xil xromosomalar to'plamini o'z ichiga olgan diploid somatik hujayralarga ega bo'lgan jinsiy yo'l bilan ko'payadigan tur. Bir to'plam onadan, ikkinchisi esa otadan meros bo'lib o'tadi. Reproduktiv hujayralar, tana hujayralaridan farqli o'laroq, bitta xromosoma to'plamiga ega. Xromosomalar orasidagi kesishish yangi xromosomalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Yangi xromosomalar ota-onadan ham meros bo'lmaydi. Bu shuni ko'rsatadiki, har birimiz ham ota-onamizdan biriga xos xususiyatlarni namoyon etmaymiz.
Avtosomal xromosomalarga ularning hajmi kamayib borishi bilan kamayish tartibida 1 dan 22 gacha raqamlar beriladi. Har bir insonda 22 ta xromosomadan iborat ikkita to'plam, onadan X xromosoma va otadan X yoki Y xromosoma mavjud.
Hujayra xromosomalari tarkibidagi anormallik odamlarda ma'lum genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin. Odamlardagi xromosoma anomaliyalari ko'pincha bolalarida genetik kasalliklarning paydo bo'lishi uchun javobgardir. Xromosoma anomaliyalari bo'lganlar ko'pincha faqat kasallikning tashuvchisi bo'lib, ularning bolalari kasallikni rivojlantiradi.
Xromosoma aberatsiyasi (xromosomalarning strukturaviy o'zgarishlari) turli omillar, ya'ni xromosoma qismining o'chirilishi yoki ko'payishi, xromosoma yo'nalishining teskari tomonga o'zgarishi bo'lgan inversiya yoki xromosoma qismi joylashgan translokatsiya natijasida yuzaga keladi. yirtilgan va boshqa xromosomaga biriktirilgan.
21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi Daun sindromi deb ataladigan juda mashhur genetik kasallik uchun javobgardir.
Trisomiya 18 Edvards sindromiga olib keladi, bu chaqaloqlik davrida o'limga olib kelishi mumkin.
Beshinchi xromosomaning bir qismini yo'q qilish Cri-Cat sindromi deb nomlanuvchi genetik kasallikka olib keladi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarda ko'pincha aqliy zaiflik bor va ularning bolalikdagi yig'lashi mushuknikiga o'xshaydi.
Jinsiy xromosoma anomaliyalari natijasida kelib chiqadigan buzilishlar orasida ayol jinsiy xususiyatlari mavjud bo'lgan, ammo rivojlanmaganligi bilan tavsiflangan Tyorner sindromi, shuningdek, ta'sirlangan shaxslarda disleksiyaga olib keladigan qizlarda XXX sindromi va o'g'il bolalarda XXY sindromi kiradi.
Xromosomalar birinchi marta o'simlik hujayralarida topilgan. Van Benedenning urug'langan yumaloq qurt tuxumlari haqidagi monografiyasi keyingi tadqiqotlarga olib keldi. Keyinchalik Avgust Vaysman germ liniyasi somadan farqli ekanligini ko'rsatdi va hujayra yadrolarida irsiy material mavjudligini aniqladi. U, shuningdek, urug'lantirish xromosomalarning yangi birikmasini shakllantirishga olib keladi, deb taklif qildi.
Bu kashfiyotlar genetika sohasida asosiy toshlarga aylandi. Tadqiqotchilar allaqachon inson xromosomalari va genlari haqida katta miqdordagi bilimlarni to'plashdi, ammo hali ko'p narsalarni kashf qilish kerak.
Video
Xromosomalar eukaryotik hujayraning nukleoprotein tuzilmalari bo'lib, unda irsiy ma'lumotlarning aksariyati saqlanadi. O'z-o'zini ko'paytirish qobiliyati tufayli avlodlarning genetik bog'lanishini ta'minlaydigan xromosomalardir. Xromosomalar uzoq DNK molekulasidan hosil bo'lib, u ko'plab genlarning chiziqli guruhini o'z ichiga oladi va barcha genetik ma'lumotlar odam, hayvon, o'simlik yoki boshqa tirik mavjudot haqida.
Xromosomalarning morfologiyasi ularning spirallanish darajasi bilan bog'liq. Shunday qilib, agar interfaza bosqichida xromosomalar maksimal bo'lsa, bo'linish boshlanishi bilan xromosomalar faol ravishda spirallanadi va qisqaradi. Ularning maksimal qisqarishi va spirallashuvi metafaza bosqichida, yangi tuzilmalar paydo bo'lganda erishadi. Bu faza xromosomalarning xossalarini va ularning morfologik xususiyatlarini o'rganish uchun eng qulay hisoblanadi.
Xromosomalarning kashf etilishi tarixi
19-asrning o'rtalarida o'simlik va hayvon hujayralarining tuzilishini o'rganayotgan ko'plab biologlar ba'zi hujayralar yadrosidagi ingichka iplar va mayda halqa shaklidagi tuzilmalarga e'tibor qaratdilar. Shunday qilib, nemis olimi Valter Fleming hujayraning yadroviy tuzilmalarini davolash uchun anilin bo'yoqlaridan foydalangan, bu "rasmiy ravishda" xromosomalarni ochadi. Aniqrogʻi, u kashf etilgan moddani boʻyash qobiliyati uchun “xromatid” deb nomlagan va “xromosomalar” atamasi birozdan keyin (1888 yilda) boshqa nemis olimi Geynrix Vilder tomonidan qoʻllanishga kiritilgan. "Xromosoma" so'zi yunoncha "chroma" - rang va "somo" - tana so'zlaridan kelib chiqqan.
Irsiyatning xromosoma nazariyasi
Albatta, xromosomalarni o'rganish tarixi ularning kashfiyoti bilan tugamaydi, 1901-1902 yillarda amerikalik olimlar Uilson va Saton bir-biridan mustaqil ravishda xromosomalar va Mendeleyevning irsiyat omillari - genlarning o'xshashligiga e'tibor qaratdilar. . Natijada, olimlar genlar xromosomalarda joylashgan va ular orqali genetik ma'lumotlar avloddan-avlodga, ota-onadan bolalarga uzatiladi, degan xulosaga kelishdi.
1915-1920 yillarda amerikalik olim Morgan va uning laboratoriya xodimlari tomonidan olib borilgan bir qator tajribalarda xromosomalarning genlarni uzatishda ishtiroki amalda isbotlangan. Ular drozofila pashshasining xromosomalarida bir necha yuzlab irsiy genlarni lokalizatsiya qilishga va xromosomalarning genetik xaritalarini yaratishga muvaffaq bo'lishdi. Ushbu ma'lumotlarga asoslanib, irsiyatning xromosoma nazariyasi yaratildi.
Xromosoma tuzilishi
Xromosomalarning tuzilishi turlarga qarab oʻzgaradi, shuning uchun metafaza xromosomasi (hujayra boʻlinishi jarayonida metafaza bosqichida hosil boʻladi) ikkita boʻylama ipdan – xromatidalardan iborat boʻlib, ular sentromera deb ataladigan nuqtada tutashadi. Tsentromera - bu xromosomaning opa-singil xromatidlarini qiz hujayralarga bo'linishi uchun mas'ul bo'lgan hudud. Shuningdek, u xromosomani qisqa va uzun qo'llar deb ataladigan ikki qismga ajratadi va xromosomaning bo'linishi uchun ham javobgardir, chunki u maxsus moddani - shpindel tuzilmalari biriktirilgan kinetoxorani o'z ichiga oladi.
Bu erda rasmda xromosomaning vizual tuzilishi ko'rsatilgan: 1. xromatidalar, 2. sentromera, 3. qisqa xromatid qo'l, 4. uzun xromatid qo'l. Xromatidlarning uchlarida telomerlar, xromosomani shikastlanishdan himoya qiluvchi va bo'laklarning bir-biriga yopishib qolishiga yo'l qo'ymaydigan maxsus elementlar mavjud.
Xromosomalarning shakllari va turlari
O'simlik va hayvon xromosomalarining o'lchamlari sezilarli darajada farq qiladi: mikron fraktsiyalaridan o'nlab mikrongacha. Inson metafazasi xromosomalarining o'rtacha uzunligi 1,5 dan 10 mikrongacha. Xromosomaning turiga qarab, uning bo'yash qobiliyati ham farqlanadi. Tsentromeraning joylashishiga qarab, xromosomalarning quyidagi shakllari ajratiladi:
- Metasentrik xromosomalar, sentromeraning markaziy joylashuvi bilan tavsiflanadi.
- Submetasentrik, ular bir qo'l uzunroq, ikkinchisi esa qisqaroq bo'lganda, xromatidlarning notekis joylashishi bilan tavsiflanadi.
- Akrosentrik yoki novda shaklida. Ularning sentromerasi xromosomaning deyarli eng oxirida joylashgan.
Xromosomalarning funktsiyalari
Xromosomalarning hayvonlar va o'simliklar va umuman barcha tirik mavjudotlar uchun asosiy vazifalari irsiy, genetik ma'lumotlarni ota-onadan bolalarga o'tkazishdir.
Xromosomalar to'plami
Xromosomalarning ahamiyati shunchalik kattaki, ularning hujayralardagi soni, shuningdek, har bir xromosomaning xususiyatlari muayyan biologik turga xos xususiyatni belgilaydi. Masalan, Drosophila pashshasida 8 ta, yda 48 ta, odamda 46 ta xromosoma mavjud.
Tabiatda ikkita asosiy turdagi xromosoma to'plamlari mavjud: bitta yoki haploid (jinsiy hujayralarda uchraydi) va qo'sh yoki diploid. Xromosomalarning diploid to'plami juft tuzilishga ega, ya'ni xromosomalarning butun to'plami xromosoma juftlaridan iborat.
Inson xromosomalari to'plami
Yuqorida yozganimizdek, inson tanasining hujayralarida 46 ta xromosoma mavjud bo'lib, ular 23 juftga birlashtirilgan. Ularning barchasi birgalikda inson xromosomalari to'plamini tashkil qiladi. Inson xromosomalarining dastlabki 22 juftligi (ular autosomalar deb ataladi) erkaklar va ayollar uchun umumiydir va faqat 23 juft - jinsiy xromosomalar - jinslar orasida farq qiladi, bu ham odamning jinsini belgilaydi. Xromosomalarning barcha juft juftlari to'plami ham karyotip deb ataladi.
Odamning xromosomalar to'plami shunday turga ega bo'lib, 22 juft qo'sh diploid xromosomalar bizning barcha irsiy ma'lumotlarni o'z ichiga oladi va oxirgi juftlik farqlanadi, erkaklarda u bir juft shartli X va Y jinsiy xromosomalardan iborat bo'lsa, ayollarda ikkita X xromosoma mavjud.
Barcha hayvonlar xromosomalar to'plamining bir xil tuzilishiga ega, faqat ularning har birida jinsiy bo'lmagan xromosomalar soni har xil.
Xromosomalar bilan bog'liq genetik kasalliklar
Xromosomalarning noto'g'ri ishlashi yoki hatto ularning noto'g'ri soni ko'plab irsiy kasalliklarning sababidir. Masalan, Daun sindromi inson xromosomalari to'plamida qo'shimcha xromosoma mavjudligi sababli paydo bo'ladi. Rang ko'rligi va gemofiliya kabi genetik kasalliklar mavjud xromosomalarning noto'g'ri ishlashidan kelib chiqadi.
Xromosomalar, video
Va nihoyat, xromosomalar haqida qiziqarli o'quv videosi.
Ushbu maqola ingliz tilida mavjud - .
Eukaryotik xromosomalar
Sentromer
Birlamchi siqilish
X. p., unda sentromera lokalizatsiya qilingan va xromosomani qo'llarga bo'linadi.
Ikkilamchi siqilishlar
To'plamdagi alohida xromosomalarni aniqlash imkonini beruvchi morfologik xususiyat. Ular birlamchi siqilishdan xromosoma segmentlari orasidagi sezilarli burchakning yo'qligi bilan farqlanadi. Ikkilamchi konstriksiyalar qisqa va uzun bo'lib, xromosoma uzunligi bo'ylab turli nuqtalarda lokalizatsiya qilinadi. Odamlarda bular 13, 14, 15, 21 va 22-xromosomalardir.
Xromosoma tuzilishining turlari
Xromosoma tuzilishining to'rt turi mavjud:
- telotsentrik(proksimal uchida joylashgan sentromerali tayoqchali xromosomalar);
- akrosentrik(juda qisqa, deyarli ko'rinmas ikkinchi qo'l bilan novda shaklidagi xromosomalar);
- submetasentrik(shaklida L harfiga o'xshash, teng bo'lmagan uzunlikdagi elkalari bilan);
- metasentrik(Qo'llari teng uzunlikdagi V shaklidagi xromosomalar).
Xromosoma turi har bir gomologik xromosoma uchun doimiy bo'lib, bir tur yoki jinsning barcha a'zolarida doimiy bo'lishi mumkin.
Sun'iy yo'ldoshlar
Sun'iy yo'ldosh- bu xromosomaning asosiy qismidan ingichka xromatin ip bilan ajratilgan, diametri xromosomaga teng yoki undan biroz kichikroq bo'lgan yumaloq yoki cho'zilgan tanadir. Sun'iy yo'ldoshli xromosomalar odatda SAT xromosomalari deb ataladi. Sun'iy yo'ldoshning shakli, o'lchami va uni bog'laydigan ip har bir xromosoma uchun doimiydir.
Yadro zonasi
Yadrocha zonalari ( yadroviy tashkilotchilar) - ba'zi ikkilamchi konstriksiyalarning paydo bo'lishi bilan bog'liq bo'lgan maxsus joylar.
Xromonema
Xromonema - bu elektron mikroskop orqali dekompaktsiyalangan xromosomalarda ko'rish mumkin bo'lgan spiral struktura. Uni birinchi marta Baranetskiy 1880 yilda Tradescantia anter hujayralari xromosomalarida kuzatgan, bu atama Veidovskiy tomonidan kiritilgan. Xromonema o'rganilayotgan ob'ektga qarab ikki, to'rt yoki undan ortiq ipdan iborat bo'lishi mumkin. Ushbu iplar ikki turdagi spirallarni hosil qiladi:
- paranemik(spiral elementlarni ajratish oson);
- plektonemik(iplar bir-biriga mahkam bog'langan).
Xromosomalarning qayta tuzilishi
Xromosomalar tuzilishining buzilishi o'z-o'zidan yoki qo'zg'atilgan o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi (masalan, nurlanishdan keyin).
- Gen (nuqta) mutatsiyalari (molekulyar darajadagi o'zgarishlar);
- Aberatsiyalar (yorug'lik mikroskopi yordamida ko'rinadigan mikroskopik o'zgarishlar):
Gigant xromosomalar
O'zining ulkan hajmi bilan ajralib turadigan bunday xromosomalar hujayra siklining ma'lum bosqichlarida ba'zi hujayralarda kuzatilishi mumkin. Masalan, ular dipteran hasharotlar lichinkalarining ba'zi to'qimalarining hujayralarida (politen xromosomalari) va turli umurtqali va umurtqasiz hayvonlarning oositlarida (chiroq cho'tkasi xromosomalari) uchraydi. Aynan gigant xromosomalarning preparatlarida gen faolligining belgilari aniqlandi.
Politen xromosomalari
Balbiani birinchi marta 2010 yilda kashf etilgan, ammo ularning sitogenetik roli Kostov, Paynter, Geitz va Bauer tomonidan ochib berilgan. Tuprik bezlari, ichaklar, traxeyalar, yog 'tanasi va dipteran lichinkalarining Malpigi tomirlari hujayralarida mavjud.
Chiroq cho'tkasi xromosomalari
Bakterial xromosomalar
Bakteriyalarda nukleoid DNK bilan bog'langan oqsillar borligi haqida dalillar mavjud, ammo ularda gistonlar topilmagan.
Adabiyot
- E. de Robertis, V. Novinskiy, F. Saez Hujayra biologiyasi. - M.: Mir, 1973. - B. 40-49.
Shuningdek qarang
Wikimedia fondi. 2010 yil.
- Xromchenko Matvey Solomonovich
- Xronika
Boshqa lug'atlarda "Xromosomalar" nima ekanligini ko'ring:
XROMOSOMALAR- (xromo... va somadan), hujayra yadrosining genlar tashuvchisi bo'lgan va hujayra va organizmlarning irsiyatini, xususiyatlarini aniqlaydigan organellalar. O'z-o'zidan ko'payish qobiliyatiga ega, tarkibiy va funktsional individuallikka ega va uni ketma-ketlikda saqlaydi ... ... Biologik ensiklopedik lug'at
XROMOSOMALAR- [Rus tilining xorijiy so'zlari lug'ati
XROMOSOMALAR- (xromo... va yunoncha soma tanasidan) organizmning irsiy ma'lumotlarini o'z ichiga olgan DNKni o'z ichiga olgan hujayra yadrosining strukturaviy elementlari. Genlar xromosomalarda chiziqli tartibda joylashgan. Xromosomalarning o'z-o'zidan ko'payishi va muntazam taqsimlanishi ... ... Katta ensiklopedik lug'at
XROMOSOMALAR- XROMOSOMALAR, organizm haqidagi irsiy ma'lumotni olib yuruvchi tuzilmalar, ular faqat EVKARİOT hujayralar yadrolarida joylashgan. Xromosomalar ipsimon bo'lib, ular DNK dan iborat va o'ziga xos GENLAR to'plamiga ega. Har bir organizm turi o'ziga xos xususiyatga ega ... ... Ilmiy-texnik entsiklopedik lug'at
Xromosomalar- organizmning irsiy ma'lumotlarini o'z ichiga olgan DNKni o'z ichiga olgan hujayra yadrosining strukturaviy elementlari. Genlar xromosomalarda chiziqli tartibda joylashgan. Har bir inson xujayrasi 23 juftga bo'lingan 46 ta xromosomadan iborat bo'lib, ulardan 22 tasi ... ... Ajoyib psixologik ensiklopediya
Xromosomalar- * templesomes * xromosomalar hujayra yadrosining o'z-o'zidan ko'payadigan elementlari bo'lib, strukturaviy va funktsional individuallikni saqlaydi va asosiy bo'yoqlar bilan bo'yaladi. Ular irsiy axborotning asosiy moddiy tashuvchilari: genlar... ... Genetika. ensiklopedik lug'at
XROMOSOMALAR- XROMOSOMALAR, ohm, birliklar. xromosoma, s, ayol (mutaxassis.). Hayvon va o'simlik hujayralari yadrosining doimiy tarkibiy qismi, irsiy genetik ma'lumotlarning tashuvchilari. | adj. xromosoma, oh, oh. X. hujayralar toʻplami. Irsiyatning xromosoma nazariyasi....... Ozhegovning izohli lug'ati
3-sonli ma’ruza
Mavzu: Genetik axborotlar oqimini tashkil qilish
Ma'ruza konspekti
1. Hujayra yadrosining tuzilishi va vazifalari.
2. Xromosomalar: tuzilishi va tasnifi.
3. Hujayra va mitotik sikllar.
4. Mitoz, meyoz: sitologik va sitogenetik xususiyatlari, ahamiyati.
Hujayra yadrosining tuzilishi va funksiyasi
Asosiy genetik ma'lumotlar hujayra yadrosida joylashgan.
Hujayra yadrosi(lat. - yadro; yunoncha - karyon) 1831 yilda tasvirlangan. Robert Braun. Yadroning shakli hujayraning shakli va funktsiyasiga bog'liq. Yadrolarning kattaligi hujayralarning metabolik faolligiga qarab o'zgaradi.
Fazalararo yadro qobig'i (karyolemma) tashqi va ichki elementar membranalardan iborat. Ularning orasida perinuklear bo'shliq. Membranada teshiklar bor - teshiklar. Yadro g'ovaklarining chetlari orasida g'ovak komplekslarini hosil qiluvchi oqsil molekulalari joylashgan. Teshik teshigi yupqa plyonka bilan qoplangan. Hujayradagi faol metabolik jarayonlarda teshiklarning ko'p qismi ochiq bo'ladi. Ular orqali moddalar oqimi - sitoplazmadan yadroga va orqaga o'tadi. Bitta yadrodagi teshiklar soni
Guruch. Hujayra yadrosining tuzilishi diagrammasi
1 va 2 - yadro qobig'ining tashqi va ichki membranalari, 3
- yadro g'ovaklari, 4 - yadrochalar, 5 - xromatin, 6 - yadro shirasi
3-4 mingga etadi. Tashqi yadro membranasi endoplazmatik retikulum kanallari bilan bog'lanadi. Odatda joylashgan ribosomalar. Yadro qobig'ining ichki yuzasida oqsillar hosil bo'ladi yadro qatlami. U yadroning doimiy shaklini saqlaydi va unga xromosomalar biriktiriladi.
Yadro sharbati - karyolimfa, oqsillar, lipidlar, uglevodlar, RNK, nukleotidlar va fermentlarni o'z ichiga olgan jel holatidagi kolloid eritma. Yadrocha- yadroning doimiy bo'lmagan komponenti. Hujayra bo'linishining boshida yo'qoladi va uning oxirida tiklanadi. Nukleolalarning kimyoviy tarkibi: oqsil (~90%), RNK (~6%), lipidlar, fermentlar. Nukleolalar yo'ldosh xromosomalarining ikkilamchi siqilishlari sohasida hosil bo'ladi. Nukleolalarning vazifasi: ribosoma bo'linmalarining yig'ilishi.
X romanin yadrolari fazalararo xromosomalardir. Ularda 1:1,3:0,2 nisbatda DNK, giston oqsillari va RNK mavjud. DNK oqsil bilan birlashadi va hosil bo'ladi deoksiribonukleoprotein(DNP). Yadroning mitotik bo'linishi paytida DNP spirallanadi va xromosomalarni hosil qiladi.
Hujayra yadrosining funktsiyalari:
1) hujayraning irsiy ma'lumotlarini saqlaydi;
2) hujayra bo'linishida (ko'payishda) ishtirok etadi;
3) hujayradagi metabolik jarayonlarni tartibga soladi.
Xromosomalar: tuzilishi va tasnifi
Xromosomalar(yunoncha - xromo- rang, so'm– tanasi) spirallashgan xromatindir. Ularning uzunligi 0,2 – 5,0 mkm, diametri 0,2 – 2 mkm.
Guruch. Xromosomalarning turlari
Metafaza xromosomasi ikkitadan iborat xromatid, bog'laydigan sentromera (birlamchi siqilish). U xromosomani ikkiga ajratadi elka. Individual xromosomalar mavjud ikkilamchi siqilishlar. Ular ajratilgan maydon deyiladi sun'iy yo'ldosh, va bunday xromosomalar yo'ldoshdir. Xromosomalarning uchlari deyiladi telomerlar. Har bir xromatidda giston oqsillari bilan birlashtirilgan bitta doimiy DNK molekulasi mavjud. Xromosomalarning kuchli bo'yalgan joylari kuchli spiralizatsiya joylari ( heteroxromatin). Engilroq joylar zaif spiralizatsiya joylari ( evromatin).
Xromosoma turlari sentromeraning joylashishi bilan ajralib turadi (rasm).
1. Metasentrik xromosomalar- sentromera o'rtada joylashgan va qo'llar bir xil uzunlikka ega. Qo'lning sentromera yaqinidagi qismi proksimal, aksincha qismi distal deb ataladi.
2. Submetasentrik xromosomalar- sentromera markazdan siljiydi va qo'llar turli uzunlikka ega.
3. Akrosentrik xromosomalar- sentromera markazdan kuchli siljigan va bir qo'l juda qisqa, ikkinchi qo'l juda uzun.
Hasharotlarning (Drosophila chivinlari) so'lak bezlari hujayralarida gigant, politen xromosomalari(ko'p zanjirli xromosomalar).
Barcha organizmlarning xromosomalari uchun 4 ta qoida mavjud:
1. Xromosomalarning doimiy soni qoidasi. Odatda, ma'lum turdagi organizmlar doimiy, turga xos xromosomalar soniga ega. Masalan: odamda 46 ta, itda 78 ta, drozofila pashshasida 8 ta.
2. Xromosomalarning juftlashishi. Diploid to'plamda har bir xromosoma odatda juftlashgan xromosomaga ega - shakli va o'lchami bir xil.
3. Xromosomalarning individualligi. Turli juft xromosomalar shakli, tuzilishi va hajmi jihatidan farqlanadi.
4. Xromosomalar uzluksizligi. Genetik material takrorlanganda, xromosomadan xromosoma hosil bo'ladi.
Muayyan tur organizmiga xos bo'lgan somatik hujayraning xromosomalari to'plami deyiladi. karyotip.
Xromosomalar turli belgilarga ko'ra tasniflanadi.
1. Erkak va urg'ochi organizmlar hujayralarida bir xil bo'lgan xromosomalar deyiladi autosomalar. Odamning karyotipida 22 juft autosomalar mavjud. Erkak va urg'ochi organizmlar hujayralarida har xil bo'lgan xromosomalar deyiladi geteroxromosomalar yoki jinsiy xromosomalar. Erkaklarda bu X va Y xromosomalari, ayollarda esa X va X xromosomalari.
2. Xromosomalarning kattaliklarning kamayish tartibida joylashishi deyiladi idiogramma. Bu sistematik karyotip. Xromosomalar juft bo'lib joylashgan (homolog xromosomalar). Birinchi juftlik eng katta, 22-juft kichik, 23-juft jinsiy xromosomalardir.
3. 1960 yil Xromosomalarning Denver tasnifi taklif qilingan. U ularning shakli, o'lchami, sentromeraning joylashuvi, ikkilamchi siqilishlar va yo'ldoshlarning mavjudligi asosida qurilgan. Ushbu tasnifda muhim ko'rsatkich hisoblanadi sentromerik indeks(CI). Bu xromosomaning qisqa qo'li uzunligining butun uzunligiga nisbati, foiz sifatida ifodalanadi. Barcha xromosomalar 7 guruhga bo'linadi. Guruhlar A dan G gacha lotin harflari bilan belgilanadi.
A guruhi 1-3 juft xromosomalarni o'z ichiga oladi. Bular katta metasentrik va submetasentrik xromosomalardir. Ularning CI 38-49% ni tashkil qiladi.
B guruhi. 4 va 5 juftlar katta metasentrik xromosomalardir. CI 24-30%.
C guruhi. Xromosomalar juftligi 6 - 12: o'rtacha kattalikdagi, submetasentrik. CI 27-35%. Bu guruhga X xromosoma ham kiradi.
D guruhi. 13-15 juft xromosomalar. Xromosomalar akrosentrikdir. CI taxminan 15% ni tashkil qiladi.
E guruhi. Xromosomalar juftligi 16 - 18. Nisbatan qisqa, metasentrik yoki submetasentrik. CI 26-40%.
F guruhi. 19-20 juftliklar. Qisqa, submetasentrik xromosomalar. CI 36-46%.
G guruhi. 21-22 juftlik. Kichik, akrosentrik xromosomalar. CI 13-33%. Y-xromosoma ham shu guruhga tegishli.
4. Odam xromosomalarining Parij tasnifi 1971 yilda yaratilgan. Ushbu tasnifdan foydalanib, ma'lum bir juft xromosomadagi genlarning lokalizatsiyasini aniqlash mumkin. Maxsus binoni usullaridan foydalangan holda, har bir xromosomada quyuq va engil chiziqlar (segmentlar) almashinishning xarakterli tartibi aniqlanadi. Segmentlar ularni aniqlaydigan usullar nomi bilan belgilanadi: Q - segmentlar - xinin xantal bilan bo'yashdan keyin; G - segmentlar - Giemsa bo'yog'i bilan bo'yalgan; R - segmentlar - issiqlik denaturatsiyasidan keyin bo'yash va boshqalar. Xromosomaning qisqa qo'li p harfi bilan, uzun qo'li q harfi bilan belgilanadi. Har bir xromosoma qo'li mintaqalarga bo'linadi va sentromeradan telomeragacha bo'lgan raqamlar bilan belgilanadi. Mintaqalar ichidagi chiziqlar sentromeradan boshlab tartibda raqamlangan. Masalan, esteraza D genining joylashuvi 13p14 - 13-xromosomaning qisqa qo'lining birinchi mintaqasining to'rtinchi bandi.
Xromosomalarning funktsiyasi: hujayralar va organizmlarning ko'payishi jarayonida genetik ma'lumotlarni saqlash, ko'paytirish va uzatish.
Tegishli ma'lumotlar.
