Chromosomų struktūra. Chromosomos. Chromosomų DNR sutankinimo lygiai

). Chromatinas yra nevienalytis, o kai kurie tokio nevienalytiškumo tipai matomi mikroskopu. Smulki chromatino struktūra tarpfaziniame branduolyje, nulemta DNR sulankstymo pobūdžio ir jos sąveikos su baltymais, vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant genų transkripciją ir DNR replikaciją bei, galbūt, ląstelių diferenciaciją.

DNR nukleotidų sekos, kurios sudaro genus ir yra iRNR sintezės šablonas, yra paskirstytos per visą chromosomų ilgį (žinoma, atskiri genai yra per maži, kad juos būtų galima pamatyti pro mikroskopą). Iki XX amžiaus pabaigos maždaug 6000 genų buvo nustatyta, kurioje chromosomoje ir kurioje chromosomos dalyje jie yra ir koks yra jų ryšio pobūdis (ty jų padėtis vienas kito atžvilgiu).

Metafazių chromosomų nevienalytiškumas, kaip jau minėta, gali būti matomas net naudojant šviesos mikroskopiją. Ne mažiau kaip 12 chromosomų diferencijuotas dažymas atskleidė kai kurių juostų pločio skirtumus tarp homologinių chromosomų (66.3 pav.). Tokios polimorfinės sritys susideda iš nekoduojančių labai pasikartojančių DNR sekų.

Molekulinės genetikos metodai leido identifikuoti daugybę mažesnių polimorfinių DNR sričių, todėl šviesos mikroskopu negalima aptikti. Šios sritys identifikuojamos kaip restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmas, įvairaus skaičiaus tandeminiai pasikartojimai ir trumpas tandeminis pasikartojimo polimorfizmas (mono-, di-, tri- ir tetranukleotidas). Toks kintamumas dažniausiai nepasireiškia fenotipiškai.

Tačiau polimorfizmas yra patogus prenatalinės diagnostikos įrankis dėl tam tikrų žymenų susiejimo su ligas sukeliančiais mutantiniais genais (pavyzdžiui, sergant Diušeno miopatija), taip pat nustatant dvynių zigotiškumą, nustatant tėvystę ir prognozuojant transplantato atmetimą. .

Sunku pervertinti tokių žymenų, ypač labai polimorfinių trumpų tandemų kartojimų, plačiai paplitusių genome, svarbą žmogaus genomo kartografavimui. Visų pirma, jie leidžia nustatyti tikslią lokusų, kurie atlieka svarbų vaidmenį užtikrinant normalią ontogenezę ir ląstelių diferenciaciją, sąveikos tvarką ir pobūdį. Tai taip pat taikoma tiems lokusams, kuriuose mutacijos sukelia paveldimas ligas.

Mikroskopiškai matomos sritys ant trumposios akrocentrinių autosomų rankos (66.1 pav.) užtikrina rRNR sintezę ir branduolių susidarymą, todėl jos vadinamos branduolio organizatorių sritimis. Metafazėje jie nėra kondensuoti ir netepa. Branduolinio organizatoriaus sritys yra greta kondensuotų chromatino sekcijų - palydovų - esančių trumposios chromosomos rankos gale. Palydovai neturi genų ir yra polimorfiniai regionai.

Nedidelėje ląstelių dalyje galima identifikuoti kitas metafazėje dekondensuotas sritis, vadinamąsias trapias sritis, kuriose gali atsirasti „visiškų“ chromosomų lūžių. Vienintelio tokio regiono, esančio ilgosios X chromosomos rankos gale, anomalijos yra kliniškai reikšmingos. Tokie sutrikimai sukelia trapiojo X sindromą.

Kiti specializuotų chromosomų sričių pavyzdžiai yra telomerai ir centromerai.

Heterochromatino, kuris sudaro didelę žmogaus genomo dalį, vaidmuo dar nėra tiksliai nustatytas. Heterochromatinas kondensuojasi beveik per visą ląstelės ciklą, yra neaktyvus ir vėlai replikuojasi. Dauguma regionų yra kondensuoti ir neaktyvūs visose ląstelėse (), nors kiti, pavyzdžiui, X chromosoma, gali būti kondensuoti ir neaktyvūs arba dekondensuoti ir aktyvūs (fakultatyvus heterochromatinas). Jei dėl chromosomų aberacijų genai atsiduria arti heterochromatino, tai tokių genų veikla gali pasikeisti ar net būti blokuojama. Todėl chromosomų aberacijų pasireiškimai, tokie kaip dubliacijos ar delecijos, priklauso ne tik nuo paveiktų lokusų, bet ir nuo juose esančio chromatino tipo. Daugelis chromosomų anomalijų, kurios nėra mirtinos, paveikia neaktyvius arba inaktyvuotus genomo regionus. Tai gali paaiškinti, kad kai kurių chromosomų trisomija arba X chromosomos monosomija yra suderinama su gyvybe.

Chromosomų anomalijų pasireiškimai taip pat priklauso nuo naujo struktūrinių ir reguliavimo genų išsidėstymo vienas kito ir heterochromatino atžvilgiu.

Laimei, daugumą chromosomų struktūrinių ypatybių galima patikimai aptikti citologiniais metodais. Šiuo metu yra keletas diferencinio chromosomų dažymo metodų (66.1 pav. ir 66.3 pav.). Juostų vieta ir plotis yra identiški kiekvienoje homologinių chromosomų poroje, išskyrus polimorfines sritis, todėl dažymas gali būti naudojamas klinikinėje citogenetikoje, siekiant nustatyti chromosomas ir nustatyti jų struktūrinius anomalijas.

Chromosoma yra į siūlą panaši struktūra, kurios ląstelės branduolyje yra DNR, kurioje linijine tvarka išsidėstę genai, paveldimumo vienetai. Žmonės turi 22 poras įprastų chromosomų ir vieną porą lytinių chromosomų. Be genų, chromosomose taip pat yra reguliavimo elementų ir nukleotidų sekų. Juose yra DNR surišantys baltymai, kurie kontroliuoja DNR funkcijas. Įdomu tai, kad žodis „chromosoma“ kilęs iš graikų kalbos žodžio „chrome“, reiškiančio „spalva“. Chromosomos gavo šį pavadinimą, nes turi galimybę nuspalvinti skirtingais tonais. Chromosomų struktūra ir pobūdis skiriasi priklausomai nuo organizmo. Žmogaus chromosomos visada buvo nuolatinio genetikos srityje dirbančių mokslininkų susidomėjimo objektas. Daugybė veiksnių, kuriuos lemia žmogaus chromosomos, anomalijos, už kurias jos yra atsakingos, ir sudėtingas jų pobūdis visada traukė daugelio mokslininkų dėmesį.

Įdomūs faktai apie žmogaus chromosomas

Žmogaus ląstelėse yra 23 poros branduolinių chromosomų. Chromosomos sudarytos iš DNR molekulių, kuriose yra genų. Chromosomų DNR molekulėje yra trys nukleotidų sekos, reikalingos replikacijai. Kai chromosomos dažomos, išryškėja juostinė mitozinių chromosomų struktūra. Kiekvienoje juostelėje yra daug DNR nukleotidų porų.

Žmonės yra lytiškai besidauginanti rūšis, turinti diploidines somatines ląsteles, turinčias du chromosomų rinkinius. Vienas rinkinys paveldimas iš motinos, o kitas – iš tėvo. Reprodukcinės ląstelės, skirtingai nei kūno ląstelės, turi vieną chromosomų rinkinį. Kryžminimas tarp chromosomų sukelia naujų chromosomų atsiradimą. Naujos chromosomos nėra paveldimos iš vieno iš tėvų. Tai lemia tai, kad ne visi iš mūsų pasižymi bruožais, kuriuos gauname tiesiogiai iš vieno iš savo tėvų.

Autosominėms chromosomoms priskiriami skaičiai nuo 1 iki 22 mažėjančia tvarka, kai jų dydis mažėja. Kiekvienas žmogus turi du 22 chromosomų rinkinius: X chromosomą iš motinos ir X arba Y chromosomą iš tėvo.

Ląstelių chromosomų turinio anomalija gali sukelti tam tikrus genetinius sutrikimus žmonėms. Žmonių chromosomų anomalijos dažnai yra atsakingos už genetinių ligų atsiradimą jų vaikams. Tie, kurie turi chromosomų anomalijų, dažnai yra tik ligos nešiotojai, o jų vaikai suserga šia liga.

Chromosomų aberacijas (struktūrinius chromosomų pokyčius) sukelia įvairūs veiksniai, būtent chromosomos dalies ištrynimas arba dubliavimasis, inversija, ty chromosomos krypties pasikeitimas į priešingą pusę, arba translokacija, kai chromosomos dalis pažeidžiama. nuplėštas ir prijungtas prie kitos chromosomos.

Papildoma 21 chromosomos kopija yra atsakinga už labai gerai žinomą genetinį sutrikimą, vadinamą Dauno sindromu.

Trisomija 18 sukelia Edvardso sindromą, kuris kūdikystėje gali sukelti mirtį.

Penktosios chromosomos dalies ištrynimas sukelia genetinį sutrikimą, žinomą kaip Cri-Cat sindromas. Šios ligos paveikti žmonės dažnai turi protinį atsilikimą, o jų verksmas vaikystėje primena katės verksmą.

Lytinių chromosomų anomalijų sukeliami sutrikimai apima Turnerio sindromą, kurio metu yra moterų lytinių požymių, tačiau jam būdingas nepakankamas išsivystymas, taip pat XXX sindromą mergaitėms ir XXY sindromą berniukams, kurie sukelia disleksiją paveiktiems asmenims.

Pirmą kartą chromosomos buvo aptiktos augalų ląstelėse. Van Benedeno monografija apie apvaisintus apvaliųjų kirmėlių kiaušinėlius paskatino atlikti tolesnius tyrimus. Vėliau Augustas Weissmanas parodė, kad gemalo linija skiriasi nuo somos, ir atrado, kad ląstelių branduoliuose yra paveldimos medžiagos. Jis taip pat pasiūlė, kad apvaisinimas veda prie naujo chromosomų derinio susidarymo.

Šie atradimai tapo kertiniais akmenimis genetikos srityje. Mokslininkai jau yra sukaupę nemažai žinių apie žmogaus chromosomas ir genus, tačiau dar daug ką reikia atrasti.

Vaizdo įrašas

Chromosomos yra eukariotinės ląstelės nukleoproteininės struktūros, kuriose saugoma didžioji dalis paveldimos informacijos. Dėl gebėjimo savarankiškai daugintis būtent chromosomos užtikrina genetinį kartų ryšį. Chromosomos susidaro iš ilgos DNR molekulės, kurioje yra linijinė daugybės genų grupė ir visa genetinė informacija apie žmogų, gyvūną, augalą ar kitą gyvą būtybę.

Chromosomų morfologija yra susijusi su jų spiralizacijos lygiu. Taigi, jei tarpfazės stadijoje chromosomos yra maksimaliai padidintos, tada prasidėjus dalijimuisi chromosomos aktyviai spiralizuojasi ir trumpėja. Didžiausią sutrumpėjimą ir spiralizavimą jie pasiekia metafazės stadijoje, kai susidaro naujos struktūros. Ši fazė patogiausia tiriant chromosomų savybes ir jų morfologines charakteristikas.

Chromosomų atradimo istorija

Dar XIX amžiaus viduryje prieš praeitą daugelis biologų, tyrinėdami augalų ir gyvūnų ląstelių struktūrą, atkreipė dėmesį į plonus siūlus ir mažytes žiedo formos struktūras kai kurių ląstelių branduolyje. Taigi vokiečių mokslininkas Walteris Flemingas panaudojo anilino dažus, kad apdorotų ląstelės branduolines struktūras, kurios vadinamos „oficialiai“ atveria chromosomas. Tiksliau, atrastą medžiagą jis pavadino „chromatidu“ dėl gebėjimo dėmėti, o terminą „chromosomos“ kiek vėliau (1888 m.) pradėjo vartoti kitas vokiečių mokslininkas Heinrichas Wilderis. Žodis „chromosoma“ kilęs iš graikų kalbos žodžių „chroma“ – spalva ir „somo“ – kūnas.

Chromosomų paveldimumo teorija

Žinoma, chromosomų tyrimo istorija nesibaigė jų atradimu, 1901–1902 metais amerikiečių mokslininkai Wilsonas ir Satonas, nepriklausomai vienas nuo kito, atkreipė dėmesį į chromosomų elgsenos panašumą ir Mendelejevo paveldimumo veiksnius – genus. . Dėl to mokslininkai priėjo prie išvados, kad genai yra chromosomose ir būtent per juos genetinė informacija perduodama iš kartos į kartą, iš tėvų vaikams.

1915–1920 m. chromosomų dalyvavimas genų perdavimuose buvo praktiškai įrodytas eksperimentų serijoje, kurią atliko amerikiečių mokslininkas Morganas ir jo laboratorijos darbuotojai. Jiems pavyko lokalizuoti kelis šimtus paveldimų genų musės Drosophila chromosomose ir sukurti genetinius chromosomų žemėlapius. Remiantis šiais duomenimis, buvo sukurta chromosomų paveldimumo teorija.

Chromosomų struktūra

Chromosomų struktūra skiriasi priklausomai nuo rūšies, todėl metafazinė chromosoma (susidaro metafazės stadijoje ląstelių dalijimosi metu) susideda iš dviejų išilginių gijų – chromatidžių, kurios susijungia taške, vadinamame centromera. Centromeras yra chromosomos sritis, atsakinga už seserinių chromatidžių atskyrimą į dukterines ląsteles. Jis taip pat padalija chromosomą į dvi dalis, vadinamas trumpąja ir ilga ranka, taip pat yra atsakingas už chromosomos padalijimą, nes joje yra speciali medžiaga - kinetochoras, prie kurio pritvirtintos veleno struktūros.

Paveikslėlyje parodyta vizualinė chromosomos struktūra: 1. chromatidės, 2. centromeras, 3. trumpoji chromatidinė ranka, 4. ilgoji chromatidinė ranka. Chromatidžių galuose yra telomerai – specialūs elementai, kurie apsaugo chromosomą nuo pažeidimų ir neleidžia fragmentams sulipti.

Chromosomų formos ir tipai

Augalų ir gyvūnų chromosomų dydžiai labai skiriasi: nuo mikrono frakcijų iki dešimčių mikronų. Vidutinis žmogaus metafazių chromosomų ilgis svyruoja nuo 1,5 iki 10 mikronų. Priklausomai nuo chromosomos tipo, skiriasi ir jos dažymo galimybės. Atsižvelgiant į centromero vietą, išskiriamos šios chromosomų formos:

• Metacentrinės chromosomos, kurioms būdinga centrinė centromero vieta.
• Submetacentriniai, jiems būdingas netolygus chromatidų išsidėstymas, kai viena ranka ilgesnė, kita trumpesnė.
• Akrocentrinis arba strypo formos. Jų centromera yra beveik pačiame chromosomos gale.

Chromosomų funkcijos

Pagrindinės chromosomų funkcijos tiek gyvūnams, tiek augalams ir apskritai visoms gyvoms būtybėms yra paveldimos, genetinės informacijos perdavimas iš tėvų vaikams.

Chromosomų rinkinys

Chromosomų svarba yra tokia didelė, kad jų skaičius ląstelėse, taip pat kiekvienos chromosomos savybės lemia būdingą tam tikros biologinės rūšies požymį. Taigi, pavyzdžiui, musė Drosophila turi 8 chromosomas, y turi 48, o žmogaus chromosomų rinkinys yra 46 chromosomos.

Gamtoje yra du pagrindiniai chromosomų rinkinių tipai: viengubos arba haploidinės (randamos lytinėse ląstelėse) ir dvigubos arba diploidinės. Diploidinis chromosomų rinkinys turi porų struktūrą, tai yra, visas chromosomų rinkinys susideda iš chromosomų porų.

Žmogaus chromosomų rinkinys

Kaip rašėme aukščiau, žmogaus kūno ląstelėse yra 46 chromosomos, kurios yra sujungtos į 23 poras. Visi kartu jie sudaro žmogaus chromosomų rinkinį. Pirmosios 22 poros žmogaus chromosomų (jos vadinamos autosomomis) yra bendros ir vyrams, ir moterims, ir tik 23 poros – lytinės chromosomos – skiriasi tarp lyčių, o tai taip pat lemia žmogaus lytį. Visų chromosomų porų rinkinys dar vadinamas kariotipu.

Žmogaus chromosomų rinkinys turi tokį tipą, 22 porose dvigubų diploidinių chromosomų yra visa mūsų paveldima informacija, o paskutinė pora skiriasi, vyrams ji susideda iš sąlyginių X ir Y lyčių chromosomų poros, o moterų – dvi X chromosomos.

Visų gyvūnų chromosomų rinkinio struktūra panaši, tik nelytinių chromosomų skaičius kiekviename iš jų skiriasi.

Genetinės ligos, susijusios su chromosomomis

Chromosomų veikimo sutrikimas ar net neteisingas jų skaičius yra daugelio genetinių ligų priežastis. Pavyzdžiui, Dauno sindromas atsiranda dėl papildomos chromosomos buvimo žmogaus chromosomų rinkinyje. O tokias genetines ligas kaip daltonizmas ir hemofilija sukelia esamų chromosomų veiklos sutrikimai.

Chromosomos, video

Ir pabaigai įdomus mokomasis filmukas apie chromosomas.

Šis straipsnis yra anglų kalba - .

Eukariotinės chromosomos

Centromeras

Pirminis susiaurėjimas

X. p., kuriame yra lokalizuota centromera ir kuri padalija chromosomą į rankas.

Antriniai susiaurėjimai

Morfologinis požymis, leidžiantis identifikuoti atskiras chromosomas rinkinyje. Jie skiriasi nuo pirminio susiaurėjimo tuo, kad tarp chromosomų segmentų nėra pastebimo kampo. Antriniai susiaurėjimai yra trumpi ir ilgi ir yra lokalizuoti skirtinguose chromosomos ilgio taškuose. Žmonėms tai yra 13, 14, 15, 21 ir 22 chromosomos.

Chromosomų struktūros tipai

Yra keturi chromosomų struktūros tipai:

• telocentrinis(lazdelės formos chromosomos su centromeru, esančiu proksimaliniame gale);
• akrocentrinis(lazdelės formos chromosomos su labai trumpa, beveik nematoma antra ranka);
• submetacentrinis(nevienodo ilgio pečiais, savo forma primenančiais raidę L);
• metacentrinis(V formos chromosomos su vienodo ilgio rankomis).

Chromosomos tipas yra pastovus kiekvienai homologinei chromosomai ir gali būti pastovus visuose tos pačios rūšies ar genties atstovuose.

Palydovai

Palydovas- tai apvalus arba pailgas kūnas, atskirtas nuo pagrindinės chromosomos dalies plonu chromatino siūlu, kurio skersmuo lygus chromosomai arba šiek tiek mažesnis už jį. Chromosomos su palydovu paprastai vadinamos SAT chromosomomis. Palydovo forma, dydis ir jį jungiantis siūlas yra pastovūs kiekvienai chromosomai.

Branduolinė zona

Branduolio zonos ( branduolių organizatoriai) – specialios sritys, su kuriomis siejamas kai kurių antrinių susiaurėjimų atsiradimas.

Chromonema

Chromonema yra spiralinė struktūra, kurią galima pamatyti išardytose chromosomose per elektroninį mikroskopą. Pirmą kartą jį Baranetskis pastebėjo 1880 m. Tradescantia dulkinių ląstelių chromosomose, šį terminą įvedė Veidovskis. Chromonema gali būti sudaryta iš dviejų, keturių ar daugiau gijų, priklausomai nuo tiriamo objekto. Šie siūlai sudaro dviejų tipų spirales:

• paraneminė(spiralinius elementus lengva atskirti);
• plektoneminis(sriegiai glaudžiai susipynę).

Chromosomų pertvarkymai

Chromosomų struktūros pažeidimas atsiranda dėl spontaniškų ar išprovokuotų pokyčių (pavyzdžiui, po švitinimo).

• Genų (taškinių) mutacijų (pokyčiai molekuliniame lygmenyje);
• Aberacijos (mikroskopiniai pokyčiai, matomi naudojant šviesos mikroskopą):

Milžiniškos chromosomos

Tokios chromosomos, kurioms būdingas didžiulis dydis, gali būti stebimos kai kuriose ląstelėse tam tikrais ląstelių ciklo etapais. Pavyzdžiui, jų yra kai kurių dviburnių vabzdžių lervų ląstelėse (politeno chromosomose) ir įvairių stuburinių bei bestuburių kiaušialąstėse (lempų chromosomose). Būtent ant milžiniškų chromosomų preparatų buvo atskleisti genų aktyvumo požymiai.

Politeno chromosomos

Balbiani pirmą kartą buvo atrasti 2010 m., tačiau jų citogenetinį vaidmenį atskleidė Kostovas, Paynteris, Geitzas ir Baueris. Esama dviburnių lervų seilių liaukų, žarnyno, trachėjos, riebalų kūno ir Malpighian kraujagyslių ląstelėse.

Lempos šepetėlio chromosomos

Bakterijų chromosomos

Yra įrodymų, kad bakterijos turi baltymų, susijusių su nukleoidine DNR, tačiau histonų juose nerasta.

Literatūra

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Ląstelių biologija. - M.: Mir, 1973. - P. 40-49.

taip pat žr

Wikimedia fondas. 2010 m.

• Chromčenka Matvejus Solomonovičius
• Kronika

Pažiūrėkite, kas yra „chromosomos“ kituose žodynuose:

CHROMOSOMOS- (iš chromo... ir somos), ląstelės branduolio organelės, kurios yra genų nešiotojai ir lemia ląstelių bei organizmų paveldimumą, savybes. Galintys savarankiškai daugintis, turėti struktūrinį ir funkcinį individualumą ir išlaikyti jį serijoje... ... Biologinis enciklopedinis žodynas

CHROMOSOMOS- [Rusų kalbos svetimžodžių žodynas

CHROMOSOMOS- (iš chromo... ir graikų soma body) ląstelės branduolio struktūriniai elementai, kuriuose yra DNR, kurioje yra paveldima organizmo informacija. Genai chromosomose išsidėstę tiesine tvarka. Savarankiškas chromosomų pasikartojimas ir reguliarus pasiskirstymas... Didysis enciklopedinis žodynas

CHROMOSOMOS- CHROMOSOMOS, struktūros, pernešančios genetinę informaciją apie organizmą, kuri yra tik EUKARIOTINIŲ ląstelių branduoliuose. Chromosomos yra panašios į siūlus, susideda iš DNR ir turi specifinį GENŲ rinkinį. Kiekvienas organizmo tipas turi savybę.... Mokslinis ir techninis enciklopedinis žodynas

Chromosomos- Ląstelės branduolio struktūriniai elementai, kuriuose yra DNR, kurioje yra paveldima organizmo informacija. Genai chromosomose išsidėstę tiesine tvarka. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos, suskirstytos į 23 poras, iš kurių 22... ... Puiki psichologinė enciklopedija

Chromosomos- * templesomos * chromosomos yra savaime besidauginantys ląstelės branduolio elementai, kurie išlaiko struktūrinį ir funkcinį individualumą ir yra nudažyti pagrindiniais dažais. Jie yra pagrindiniai materialūs paveldimos informacijos nešėjai: genai... ... Genetika. enciklopedinis žodynas

CHROMOSOMOS- CHROMOSOMOS, ohm, vienetai. chromosoma, s, moteriška (specialistas.). Nuolatinis gyvūnų ir augalų ląstelių branduolio komponentas, paveldimos genetinės informacijos nešėjas. | adj. chromosomų, oi, oi. X. ląstelių rinkinys. Chromosomų paveldimumo teorija.... Ožegovo aiškinamasis žodynas

Paskaita Nr.3

Tema: Genetinės informacijos srauto organizavimas

Paskaitos metmenys

1. Ląstelės branduolio sandara ir funkcijos.

2. Chromosomos: struktūra ir klasifikacija.

3. Ląstelių ir mitoziniai ciklai.

4. Mitozė, mejozė: citologinės ir citogenetinės charakteristikos, reikšmė.

Ląstelės branduolio struktūra ir funkcija

Pagrindinė genetinė informacija yra ląstelės branduolyje.

Ląstelės branduolys(lot. – branduolys; graikų – karionas) buvo aprašytas 1831 m. Robertas Brownas. Branduolio forma priklauso nuo ląstelės formos ir funkcijos. Branduolių dydis skiriasi priklausomai nuo ląstelių metabolinio aktyvumo.

Tarpfazinis šerdies apvalkalas (karyolemma) susideda iš išorinių ir vidinių elementariųjų membranų. Tarp jų yra perinuklearinė erdvė. Membranose yra skylių - poros. Tarp branduolinės poros kraštų yra baltymų molekulės, kurios sudaro porų kompleksus. Porų anga padengta plona plėvele. Vykstant aktyviems medžiagų apykaitos procesams ląstelėje, dauguma porų yra atviros. Per juos vyksta medžiagų srautas – iš citoplazmos į branduolį ir atgal. Porų skaičius viename branduolyje

Ryžiai. Ląstelės branduolio sandaros diagrama

1 ir 2 – išorinė ir vidinė branduolio apvalkalo membranos, 3

– branduolinės poros, 4 – branduolys, 5 – chromatinas, 6 – branduolių sultys

siekia 3-4 tūkst. Išorinė branduolio membrana jungiasi su endoplazminio tinklo kanalais. Paprastai jis yra ribosomos. Baltymai susidaro vidiniame branduolio apvalkalo paviršiuje branduolinė lamina. Jis išlaiko pastovią branduolio formą ir prie jo prisitvirtina chromosomos.

Branduolinės sultys – kariolimfa, gelio pavidalo koloidinis tirpalas, kuriame yra baltymų, lipidų, angliavandenių, RNR, nukleotidų ir fermentų. Nukleolis– nenuolatinis branduolio komponentas. Ląstelių dalijimosi pradžioje jis išnyksta, o pasibaigus atsistato. Cheminė branduolių sudėtis: baltymai (~90%), RNR (~6%), lipidai, fermentai. Branduoliai susidaro antrinių palydovinių chromosomų susiaurėjimų srityje. Branduolių funkcija: ribosomų subvienetų surinkimas.

X romantinis branduoliai yra tarpfazės chromosomos. Juose yra DNR, histono baltymų ir RNR santykiu 1:1,3:0,2. DNR susijungia su baltymu, kad susidarytų dezoksiribonukleoproteinas(DNP). Mitozinio branduolio dalijimosi metu DNP sukasi spirale ir suformuoja chromosomas.

Ląstelės branduolio funkcijos:

1) saugo ląstelės paveldimą informaciją;

2) dalyvauja ląstelių dalijime (dauginantis);

3) reguliuoja medžiagų apykaitos procesus ląstelėje.

Chromosomos: struktūra ir klasifikacija

Chromosomos(graikų – chromo- spalva, soma– korpusas) yra spiralizuotas chromatinas. Jų ilgis 0,2–5,0 µm, skersmuo 0,2–2 µm.

Ryžiai. Chromosomų tipai

Metafazinė chromosoma susideda iš dviejų chromatidas, kurie jungiasi centromeras (pirminis susiaurėjimas). Jis padalija chromosomą į dvi dalis pečių. Atskiros chromosomos turi antriniai susiaurėjimai. Teritorija, kurią jie atskiria, vadinama palydovas, o tokios chromosomos yra palydovinės. Chromosomų galai vadinami telomerų. Kiekvienoje chromatidėje yra viena ištisinė DNR molekulė, sujungta su histono baltymais. Intensyviai nudažytos chromosomų sritys yra stiprios spiralizacijos sritys ( heterochromatinas). Šviesesnės sritys yra silpnos spiralizacijos vietos ( euchromatinas).

Chromosomų tipai išskiriami pagal centromeros vietą (pav.).

1. Metacentrinės chromosomos– centromera yra viduryje, o rankos vienodo ilgio. Rankos atkarpa šalia centromeros vadinama proksimaline, priešinga – distaline.

2. Submetacentrinės chromosomos– centromera yra nukrypusi nuo centro, o rankos yra skirtingo ilgio.

3. Akrocentrinės chromosomos– centromera stipriai pasislinkusi nuo centro ir viena ranka labai trumpa, antroji – labai ilga.

Vabzdžių (Drosophila muselių) seilių liaukų ląstelėse yra milžiniškų, politeno chromosomos(daugiagrandžių chromosomų).

Yra 4 visų organizmų chromosomų taisyklės:

1. Pastovaus chromosomų skaičiaus taisyklė. Paprastai tam tikrų rūšių organizmai turi pastovų, rūšiai būdingą chromosomų skaičių. Pavyzdžiui: žmogus turi 46, šuo – 78, musė Drosophila – 8.

2. Chromosomų poravimas. Diploidiniame rinkinyje kiekviena chromosoma paprastai turi suporuotą chromosomą – identišką savo forma ir dydžiu.

3. Chromosomų individualumas. Įvairių porų chromosomos skiriasi forma, struktūra ir dydžiu.

4. Chromosomų tęstinumas. Kai genetinė medžiaga dubliuojasi, iš chromosomos susidaro chromosoma.

Somatinės ląstelės chromosomų rinkinys, būdingas tam tikros rūšies organizmui, vadinamas kariotipas.

Chromosomos klasifikuojamos pagal skirtingas savybes.

1. Chromosomos, kurios yra identiškos vyriškų ir moteriškų organizmų ląstelėse, vadinamos autosomos. Žmogus savo kariotipe turi 22 poras autosomų. Chromosomos, kurios skiriasi vyriškų ir moteriškų organizmų ląstelėse, vadinamos heterochromosomos arba lytinės chromosomos. Vyro tai yra X ir Y chromosomos, moters - X ir X chromosomos.

2. Chromosomų išsidėstymas mažėjančia tvarka vadinamas idiograma. Tai sisteminis kariotipas. Chromosomos išsidėsčiusios poromis (homologinės chromosomos). Pirmoji pora – didžiausios, 22-oji – mažosios, o 23-ioji – lytinės chromosomos.

3. 1960 m Buvo pasiūlyta Denverio chromosomų klasifikacija. Jis pastatytas atsižvelgiant į jų formą, dydį, centromero padėtį, antrinių susiaurėjimų ir palydovų buvimą. Svarbus šios klasifikacijos rodiklis yra centromerinis indeksas(CI). Tai yra trumposios chromosomos rankos ilgio ir viso jos ilgio santykis, išreikštas procentais. Visos chromosomos suskirstytos į 7 grupes. Grupės žymimos lotyniškomis raidėmis nuo A iki G.

A grupė apima 1–3 poras chromosomų. Tai didelės metacentrinės ir submetacentrinės chromosomos. Jų PI yra 38-49%.

B grupė. 4 ir 5 poros yra didelės metacentrinės chromosomos. PI 24-30%.

C grupė. 6–12 chromosomų poros: vidutinio dydžio, submetacentrinės. PI 27-35%. Šiai grupei taip pat priklauso X chromosoma.

D grupė. 13 – 15 chromosomų poros. Chromosomos yra akrocentrinės. CI yra apie 15%.

E grupė. Chromosomų poros 16 – 18. Santykinai trumpos, metacentrinės arba submetacentrinės. PI 26-40%.

F grupė. 19 – 20 poros. Trumpos, submetacentrinės chromosomos. PI 36-46%.

G grupė. 21-22 poros. Mažos, akrocentrinės chromosomos. PI 13-33%. Y chromosoma taip pat priklauso šiai grupei.

4. Paryžiaus žmogaus chromosomų klasifikacija buvo sukurta 1971 m. Naudojant šią klasifikaciją, galima nustatyti genų lokalizaciją konkrečioje chromosomų poroje. Naudojant specialius dažymo metodus, kiekvienoje chromosomoje nustatoma būdinga kintančių tamsių ir šviesių juostelių (segmentų) tvarka. Segmentai žymimi juos identifikuojančių metodų pavadinimais: Q - segmentai - po dažymo chinine garstyčiomis; G – segmentai – dažyti Giemsa dažais; R – segmentai – dažymas po terminio denatūravimo ir kt. Trumpoji chromosomos ranka žymima raide p, ilgoji – raide q. Kiekviena chromosomos ranka yra padalinta į sritis ir žymima skaičiais nuo centromero iki telomero. Juostos regionuose yra sunumeruotos eilės tvarka nuo centromeros. Pavyzdžiui, esterazės D geno vieta yra 13p14 – 13-osios chromosomos trumposios rankos pirmos srities ketvirtoji juosta.

Chromosomų funkcija: genetinės informacijos saugojimas, dauginimasis ir perdavimas ląstelių ir organizmų dauginimosi metu.

Susijusi informacija.