Хромосома қалай түзіледі? Биологияда хромосома дегеніміз не? Хромосомалар жиынтығы. Хромосомалық ДНҚ нығыздалу деңгейлері
Бейне оқулық 1: Жасушаның бөлінуі. Митоз
Бейне оқулық 2: Мейоз. Мейоз фазалары
Дәріс: Жасуша – тірі организмнің генетикалық бірлігі. Хромосомалар, олардың құрылысы (пішіні мен өлшемі) және қызметі
Жасуша – тірі заттардың генетикалық бірлігі
Тіршіліктің негізгі бірлігі - жеке жасуша. Дәл жасуша деңгейінде тірі материяны жансыз заттан ажырататын процестер жүреді. Әрбір жасушада ондағы синтезделуге тиісті белоктардың химиялық құрылымы туралы тұқым қуалайтын ақпарат сақталады және қарқынды қолданылады, сондықтан оны тірілердің генетикалық бірлігі деп атайды. Тіпті ануклеирленген эритроциттер өздерінің өмір сүруінің бастапқы кезеңдерінде митохондрия мен ядроға ие. Тек жетілген күйде олардың ақуыз синтезіне арналған құрылымдары болмайды.
Осы уақытқа дейін ғылым геномдық ақпараттың тасымалдаушысы ретінде ДНҚ немесе РНҚ жоқ жасушаларды білмейді. Генетикалық материал болмаған жағдайда, жасуша ақуыз синтезіне, демек, өмір сүруге қабілетті емес.
ДНҚ тек ядроларда ғана емес, оның молекулалары хлоропласттарда және митохондрияларда болады, бұл органеллалар жасуша ішінде көбейе алады.
Жасушадағы ДНҚ хромосомалар – күрделі белок-нуклеин қышқылы кешендері түрінде кездеседі. Эукариоттық хромосомалар ядрода локализацияланған. Олардың әрқайсысы күрделі құрылым болып табылады:
Жалғыз ұзын ДНҚ молекуласы, оның 2 метрі 8 микронға дейін өлшемді (адамдарда) жинақы құрылымға оралған;
Арнайы гистон протеиндері, олардың рөлі хроматинді (хромосоманың заты) таныс таяқша тәрізді пішінге жинақтау;
Хромосомалар, олардың құрылысы (пішіні мен өлшемі) және қызметі
Бұл генетикалық материалдың тығыз қаптамасын жасуша бөліну алдында жасайды. Дәл осы сәтте тығыз жинақталған хромосомаларды микроскоппен зерттеуге болады. ДНҚ гетерохроматин деп аталатын жинақы хромосомаларға бүктелген кезде хабаршы РНҚ синтезделмейді. Жасуша массасының көбеюі және фазааралық даму кезеңінде хромосомалар аз жинақталған күйде болады, оны интерхроматин деп атайды, онда мРНҚ синтезделеді және ДНҚ репликациясы жүреді.
Хромосома құрылымының негізгі элементтері:
Центромера.Бұл ерекше нуклеотидтер тізбегі бар хромосоманың бөлігі. Ол екі хроматидті байланыстырады және конъюгацияға қатысады. Дәл осыған жасуша бөлінетін шпиндель түтіктерінің ақуыз жіптері бекітіледі.
Теломерлер. Бұл басқа хромосомалармен байланыса алмайтын хромосомалардың терминалдық бөлімдері, олар қорғаныс рөлін атқарады. Олар ақуыздармен кешен түзетін арнайы ДНҚ-ның қайталанатын бөлімдерінен тұрады.
ДНҚ репликациясының басталу нүктелері.
Прокариоттық хромосомалар эукариоттық хромосомалардан айтарлықтай ерекшеленеді, олар цитоплазмада орналасқан ДНҚ-сы бар құрылымдар. Геометриялық тұрғыдан олар сақина молекуласы.
Жасушаның хромосома жиынтығының өз атауы бар – кариотип. Тірі ағзаның әрбір түрінің өзіне тән құрамы, хромосомаларының саны мен пішіні болады.
Соматикалық жасушаларда диплоидты (қос) хромосома жиынтығы бар, оның жартысы әрбір ата-анадан алынады.
Бірдей функционалды ақуыздарды кодтауға жауапты хромосомалар гомологиялық деп аталады. Жасушалардың плоидтылығы әртүрлі болуы мүмкін - әдетте жануарларда гаметалар гаплоидты болады. Өсімдіктерде полиплоидия қазіргі уақытта будандастыру нәтижесінде жаңа сорттар жасауда қолданылатын жеткілікті кең таралған құбылыс. Жылы қанды жануарлар мен адамдарда плоидтық мөлшердің бұзылуы Даун синдромы (21 хромосоманың үш көшірмесінің болуы) сияқты ауыр туа біткен ауруларды тудырады. Көбінесе хромосомалық ауытқулар ағзаның қабілетсіздігіне әкеледі.
Адамдарда хромосомалардың толық жиынтығы 23 жұптан тұрады. Хромосомалардың ең көп белгілі саны, яғни 1600, ең қарапайым планктонды организмдерде, радиолярияларда табылған. Австралиялық қара бульдог құмырсқаларында ең кішкентай хромосома жиынтығы бар - тек 1.
Жасушаның өмірлік циклі. Митоз және мейоз фазалары
Интерфаза, басқаша айтқанда, екі бөлімнің арасындағы уақыт ұзақтығын ғылым ретінде анықтайды өміршеңдік кезеңжасушалар.
Интерфаза кезінде жасушада өмірлік маңызды химиялық процестер жүреді, ол өседі, дамиды және резервтік заттар жинайды. Көбеюге дайындық құрамындағы органоидтардың, қоректік заттары бар вакуольдердің және цитоплазма көлемінің екі еселенуін қамтиды. Бөлінудің арқасында жасушалардың санын тез көбейту тәсілі ұзақ өмір сүруге, көбеюге, дененің көлемінің ұлғаюына, оның жаралардан аман қалуына және тіндердің қалпына келуіне мүмкіндік береді. Жасуша циклінде келесі кезеңдерді ажыратады:
Интерфаза.Бөлімдер арасындағы уақыт. Алдымен жасуша өседі, содан кейін органоидтардың саны, резервтік заттың көлемі ұлғаяды, белоктар синтезделеді. Интерфазаның соңғы бөлігінде хромосомалар кейінгі бөлінуге дайын болады – олар жұп бауырлас хроматидтерден тұрады.
Митоз.Бұл денелік (соматикалық) жасушаларға тән ядролық бөліну әдістерінің бірінің атауы, оның барысында генетикалық материалдың бірдей жиынтығы бар біреуден 2 жасуша алынады.
Гаметогенез мейозбен сипатталады. Прокариоттық жасушалар көбеюдің көне әдісін – тікелей бөлінуді сақтап қалды.
Митоз 5 негізгі фазадан тұрады:
- Анафаза. Микротүтікшелердің күштері центромера аймағындағы хромосомалық байланыстарды үзіп, оларды жасушаның полюстеріне қарай күшпен созады. Бұл жағдайда хромосомалар кейде цитоплазманың кедергісіне байланысты V пішінін алады. Метафазалық пластинаның аймағында ақуыз талшықтарының сақинасы пайда болады.
- Телофаза.Оның басталуы хромосомалардың бөліну полюстеріне жету сәті болып саналады. Жасушаның ішкі мембраналық құрылымдарын қалпына келтіру процесі басталады - ER, Гольджи аппараты және ядро. Хромосомалар қаптамадан босатылған. Ядроолдар жиналып, рибосома синтезі басталады. Бөлінетін шпиндель ыдырайды.
- Цитокинез. Клетканың орталық аймағында пайда болатын белок сақинасының цитоплазманы полюстерге қарай итермелей бастайтын соңғы фазасы. Жасуша екіге бөлініп, орнында жасуша қабықшасының ақуыз сақинасы түзіледі.
Профаза.Оның басталуы хромосомалардың микроскопта көрінетіндей тығыз орналасқан кезі болып саналады. Сондай-ақ, бұл кезде ядрошықтар жойылып, шпиндель пайда болады. Микротүтікшелер белсендіріледі, олардың өмір сүру ұзақтығы 15 секундқа дейін азаяды, бірақ түзілу жылдамдығы да айтарлықтай артады. Центриолдар жасушаның қарама-қарсы жақтарына бөлініп, олардан хромосомалардың центромерлеріне дейін созылатын көптеген тұрақты синтезделетін және ыдырайтын ақуыз микротүтікшелерін құрайды. Бөлінетін шпиндель осылай қалыптасады. ER және Гольджи аппараты сияқты мембраналық құрылымдар цитоплазмада кездейсоқ орналасқан бөлек көпіршіктер мен түтіктерге ыдырайды. Рибосомалар ER мембраналарынан бөлінеді.
Метафаза. Қарама-қарсы центриольді микротүтікшелердің күшімен жасушаның ортасында теңестірілген хромосомалардан тұратын метафазалық пластинка түзіледі, әрқайсысы оларды өз бағытына тартады. Сонымен қатар микротүтіктердің синтезі мен ыдырауы жалғасуда, олардың бір түрі. Бұл кезең ең ұзақ.
Митоз процесінің реттеушілері спецификалық белок кешендері болып табылады. Митоздық бөліну нәтижесі бірдей генетикалық ақпаратқа ие жұп жасушалар болып табылады. Гетеротрофты жасушаларда митоз өсімдік жасушаларына қарағанда жылдам жүреді. Гетеротрофтарда бұл процесс 30 минутқа, өсімдіктерде 2-3 сағатқа созылуы мүмкін.
Қалыпты хромосома санының жартысы бар жасушаларды жасау үшін дене басқа бөлу механизмін пайдаланады - мейоз.
Бұл жыныс жасушаларын өндіру қажеттілігімен байланысты, көп жасушалы организмдерде ол келесі ұрпақта хромосома санының тұрақты екі еселенуін болдырмайды және аллельді гендердің жаңа комбинацияларын алуға мүмкіндік береді. Ол фазалар санымен ерекшеленеді, ұзағырақ. Нәтижесінде хромосома санының азаюы 4 гаплоидты жасушаның түзілуіне әкеледі. Мейоз үзіліссіз бір-бірінен кейінгі екі бөлімнен тұрады.
Мейоздың келесі фазалары анықталады:
Профаза I. Гомологиялық хромосомалар бір-біріне жақындап, бойлық біріктіріледі. Бұл комбинация конъюгация деп аталады. Содан кейін кроссинг-over жүреді - қос хромосомалар қолдарын айқастырып, бөлімдерін алмасады.
Метафаза I.Хромосомалар бөлініп, микротүтікшелердің керілуіне байланысты V пішінін алып, жасуша шпиндельінің экваторында орналасады.
Анафаза I.Гомологиялық хромосомалар микротүтікшелер арқылы жасуша полюстеріне қарай созылады. Бірақ митоздық бөлінуден айырмашылығы, олар жеке емес, тұтас хроматидтер ретінде бөлінеді.
Бірінші мейоздық бөлінудің нәтижесі бұзылмаған хромосомалар санының жартысы бар екі жасушаның түзілуі болып табылады. Мейоздың бөлінулері арасында интерфаза іс жүзінде болмайды, хромосоманың екі еселенуі болмайды, олар қазірдің өзінде бихроматидті.
Біріншіден кейін бірден қайталанатын мейоздық бөліну митозға толығымен ұқсас - ондағы хромосомалар жеке хроматидтерге бөлінеді, жаңа жасушалар арасында бірдей бөлінеді.
oogonia дамудың эмбриональды кезеңінде митоздық көбею сатысынан өтеді, осылайша әйел денесі олардың тұрақты санымен дүниеге келеді;
сперматогониялар еркек денесінің репродуктивті кезеңінде кез келген уақытта көбеюге қабілетті. Олардың саны аналық гаметаларға қарағанда әлдеқайда көп.
Жануарлар ағзаларының гаметогенезі жыныс бездері – жыныс бездерінде жүреді.
Сперматогонияның сперматозоидқа айналу процесі бірнеше кезеңнен өтеді:
Митоздық бөліну сперматогонияларды бірінші ретті сперматоциттерге айналдырады.
Бір реттік мейоз нәтижесінде олар екінші ретті сперматоциттерге айналады.
Екінші мейоздық бөліну кезінде 4 гаплоидты сперматидтер түзіледі.
қалыптасу кезеңі басталады. Жасушада ядро тығыздалады, цитоплазма мөлшері азаяды, жілік пайда болады. Сондай-ақ, ақуыздар сақталады және митохондриялар саны артады.
Ересек әйел денесінде жұмыртқаның пайда болуы келесідей жүреді:
Ағзада белгілі бір саны бар 1-ші ретті овоциттен хромосома санының екі есе азаюымен мейоздың нәтижесінде 2-ші ретті ооциттер түзіледі.
Екінші мейоздық бөліну нәтижесінде жетілген жұмыртқа және үш ұсақ редукциялық дене түзіледі.
4 жасуша арасындағы қоректік заттардың бұл теңгерімсіз таралуы жаңа тірі ағза үшін қоректік заттардың үлкен ресурсын қамтамасыз етуге арналған.
Архегонияда папоротниктер мен мүктердегі жұмыртқа клеткалары түзіледі. Неғұрлым жоғары ұйымдасқан өсімдіктерде - аналық безде орналасқан арнайы жұмыртқа жасушаларында.
| | |
Олар екі жіптен тұрады - хроматид
Параллель орналасқан және бір нүктеде бір-бірімен байланысты деп аталады центромер
немесе бастапқы тарылу
Кейбір хромосомаларда көруге болады екіншілік тарылу.
Екіншілік тарылу хромосоманың соңына жақын орналасса, онда онымен шектелген дистальды аймақ деп аталады. спутник.
Хромосомалардың терминалдық бөлімдері ерекше құрылымға ие және деп аталады теломерлер
Хромосоманың теломерадан центромераға дейінгі бөлігі деп аталады хромосома қолы
Әрбір хромосоманың екі қолы болады. Қол ұзындығының қатынасына байланысты хромосомалардың үш түрі бөлінеді: 1) метацентрлік (бірдей қолдар); 2) субметацентрлік (тең емес иықтар); 3) акроцентрлік, бір иық өте қысқа және әрқашан анық ажыратылмайды.
Жеке хромосомаларды анықтау үшін центромераның орналасуымен, екінші реттік тарылуы мен серігінің болуымен қатар олардың ұзындығының маңызы зор. Белгілі бір жиынтықтағы әрбір хромосома үшін оның ұзындығы салыстырмалы түрде тұрақты болып қалады. Хромосомаларды өлшеу олардың онтогенездегі өзгергіштігін ауруларға, аномалияларға, ұрпақты болу функциясының бұзылуына байланысты зерттеу үшін қажет.
Хромосомалардың жұқа құрылымы.
Хромосомалардың құрылымын химиялық талдау екі негізгі компоненттің бар екенін көрсетті: дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) және гистондар мен протомит сияқты ақуыздар (жыныс жасушаларында). Хромосомалардың жұқа субмолекулярлық құрылымын зерттеу ғалымдарды әрбір хроматидте бір тізбек бар деген қорытындыға әкелді - хромонема.Әрбір хромонема бір ДНҚ молекуласынан тұрады. Хроматидтің құрылымдық негізі - белокты табиғат тізбегі. Хромонема хроматидте спиральға жақын пішінде орналасқан. Бұл болжамның дәлелі, атап айтқанда, хромосома бойында орналасқан апалы хроматидтердің ең кішкентай алмасу бөлшектерін зерттеу арқылы алынды.
Кариотип
Әртүрлі түрлердің жасушаларында хромосомалардың жиынтығын талдау кезінде хромосомалардың санында немесе олардың құрылымында немесе бір мезгілде екеуінде айырмашылықтар анықталды. Түрдің хромосомаларының диплоидты жиынтығының сандық және құрылымдық белгілерінің жиынтығы деп аталады. кариотип
Авторы С.Г.Навашин анықтаған, кариотип
Бұл құрылым түрдің өзіндік формуласы болып табылады. Кариотипте жеке адамның генетикалық ақпараты бар, оның өзгеруі осы жеке адамның немесе оның ұрпақтарының денесінің сипаттамалары мен функцияларының өзгеруіне әкеледі. Сондықтан хромосомалардың қалыпты құрылымының ерекшеліктерін білу, мүмкіндігінше, кариотиптегі өзгерістерді анықтай алу үшін өте маңызды.
ДНҚ тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік қасиеттерінің материалдық тасымалдаушысы болып табылады және биологиялық ақпараттан тұрады - арнайы кодтың көмегімен жазылған жасуша немесе ағзаны дамыту бағдарламасы.
Гистондар бес фракцияда берілген: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Оң зарядталған негізгі белоктар бола отырып, олар ДНҚ молекулаларымен өте берік байланысады, бұл оның құрамындағы биологиялық ақпаратты оқуға кедергі жасайды. бұл белоктар хромосомаларда ДНҚ-ның кеңістіктік ұйымдастырылуын қамтамасыз ететін құрылымдық қызмет атқарады
Хромосомалық РНҚ ішінара синтез орнынан әлі шықпаған транскрипция өнімдерімен ұсынылған. Кейбір фракциялардың реттеуші қызметі бар.
Хромосома компоненттерінің реттеуші рөлі ДНҚ молекуласынан ақпаратты көшіруге «тыйым салу» немесе «рұқсат ету» болып табылады.
Бірінші деңгей - нуклеосомалық жіп. ДНҚ + гистон белоктары H2A, H2B, H3, H4. Қысқарту дәрежесі 6-7 есе. Екіншіден: хроматин фибрилдері. Нуклеосома жіпі + гистон Н1 ақуызы. 42 есе қысқарады. Үшінші: фазааралық хромосома. Хроматин фибрилді гистонсыз белоктардың көмегімен ілмектерге бүктеледі. 1600 есе қысқарту. Төртінші. Метафаза хромосома. Хроматиннің суперконденсациясы. 8000 есе қысқарту.
Адамның метафазалық хромосомаларының құрылымы мен қызметтері
Метафаза митоз кезеңінің едәуір бөлігін алады және салыстырмалы түрде тұрақты күймен сипатталады.
Осы уақыттың бәрінде хромосомалар микротүтіктердің теңестірілген керілу күштерінің арқасында шпиндельдің экваторлық жазықтығында ұсталады.
Метафазада, сондай-ақ митоздың басқа фазаларында шпиндель микротүтікшелерінің белсенді жаңаруы тубулин молекулаларының интенсивті жиналуы және деполимеризациясы арқылы жалғасады. Метафазаның соңында бауырлас хроматидтердің анық бөлінуі байқалады, олардың арасындағы байланыс тек центромерлі аймақтарда сақталады. Хроматидтердің қолдары бір-біріне параллель және оларды бөлетін саңылау анық көрінеді.
Іздегеніңізді таба алмадыңыз ба? Іздеуді пайдаланыңыз:
Ядродағы ДНҚ спиральдарыхромосомаларға «оралған». Адам жасушасында 23 жұптан тұратын 46 хромосома бар. Гомологиялық хромосомаларда жұп құрайтын гендердің көпшілігі дерлік немесе толығымен бірдей және адам геномындағы барлық гендердің өз жұбы бар екенін жиі естиміз, дегенмен бұл мүлдем дұрыс емес.
ДНҚ-мен біргехромосомаларда ақуыз көп, көп бөлігіол шағын оң зарядты гистон молекулаларымен ұсынылған. Олар бірінен соң бірі ДНҚ-ның қысқа сегменттеріне оралған көптеген шағын, катушка тәрізді құрылымдарды құрайды.
Бұл құрылымдар ойнау маңызды рөл ДНҚ белсенділігін реттеуде, өйткені олар оның тығыз «ораылуын» қамтамасыз етеді және осылайша оны жаңа ДНҚ синтезі үшін шаблон ретінде пайдалану мүмкін емес. Сондай-ақ, реттеуші белоктар бар, олар, керісінше, гистон ДНҚ қаптамасының шағын бөліктерін деконденсациялайды, осылайша РНҚ синтезінің мүмкіндігін жасайды.
Бейне: Митоз. Жасушаның митозы. Митоздың фазалары
Негізгі арасында хромосоманың құрамдас бөліктеріСонымен қатар, бір жағынан хромосомалардың құрылымдық белоктары болып табылатын гистонды емес белоктар, ал екінші жағынан реттеуші генетикалық жүйелердің бөлігі ретінде активаторлар, ингибиторлар немесе ферменттер болады.
Хромосомалардың толық репликациясыДНҚ репликациясы аяқталғаннан кейін бірнеше минуттан кейін басталады. Осы уақыт ішінде жаңадан синтезделген ДНҚ тізбектері белоктармен біріктіріледі. Жаңадан пайда болған екі хромосома центромер деп аталатын орталыққа жақын аймақта митоздың ең соңына дейін бір-бірімен байланысып тұрады. Мұндай бөлінген, бірақ бөлінбеген хромосомалар хроматидтер деп аталады.
Аналық жасушаның бөліну процесіекі қызды митоз деп атайды. Хромосомалардың репликациялануынан кейін 1-2 сағат ішінде екі хроматид түзіліп, митоз автоматты түрде басталады.
Ең алғашқы өзгерістердің бірі цитоплазмамитозбен байланысты, интерфазада кеш жүреді және центриолдарға әсер етеді.ДНҚ және хромосомалар сияқты центриолдар интерфаза кезінде, әдетте ДНҚ репликациясының алдында екі еселенеді. Ұзындығы шамамен 0,4 мкм және диаметрі шамамен 0,15 мкм болатын центриоль цилиндр түрінде жиналған тоғыз параллель триплет-түтікшелерден тұрады. Әрбір жұптың центриолдары бір-біріне тік бұрышта жатады. Жанындағы затпен бірге жұп центриоль центросома деп аталады.
Жасушаның митозының фазалары
Бастамас бұрын митозцентриолалардың екі жұбы да бір-бірінен алыстап цитоплазмада қозғала бастайды. Бұл қозғалыс микротүтікшелер белоктарының полимерленуінен туындайды, олар бір жұп центриолдан екіншісіне өсе бастайды және осының арқасында оларды жасушаның қарама-қарсы полюстеріне итереді. Бұл кезде центриолалардың әрбір жұбынан басқа микротүтікшелер өсе бастайды, олардың ұзындығы ұлғаяды және олардан сәуле түрінде радиалды созылып, жасушаның әрбір полюсінде астросфера деп аталатын бөлікті құрайды. Оның жеке сәулелері ядролық мембранадан өтеді, осылайша митоз кезінде хроматидтердің әрбір жұбының бөлінуіне ықпал етеді. Екі жұп центриоль арасындағы микротүтікшелер тобы шпиндель деп аталады, ал центриолдармен бірге микротүтіктердің барлық жиынтығы митоздық аппарат деп аталады.
Профаза. Шпиндель ядрода пайда болған кезде хромосомалардың конденсациясы басталады (интерфазада олар бір-бірімен тығыз байланысқан екі тізбектен тұрады), осының арқасында айқын ажыратылады.
Прометафаза. Астросферадан келетін микротүтікшелер ядролық мембрананы бұзады. Бұл кезде астросферадан таралатын басқа микротүтікшелер әлі де барлық хроматидтерді жұппен байланыстыратын центромерлерге бекітіліп, әр жұптың екі хроматидтерін жасушаның әртүрлі полюстеріне тарта бастайды.
Бейне: мейоз фазалары
Метафаза. Метафаза кезінде астросфералар бір-бірінен алшақтайды.
Олардың қозғалысы олардан таралатын микротүтікшелерге байланысты деп саналады. Бұл микротүтікшелер бір-бірімен байланысып, шпиндельді құрайды, бұл центриолдарды бір-бірінен итереді. Сондай-ақ, шпиндельдің микротүтікшелерінің арасында шағын жиырылғыш ақуыздардың молекулалары немесе бұлшықеттің жиырылуы кезінде пайда болатын микротүтіктердің қарама-қарсы бағытта сырғуын қамтамасыз ететін «қозғалтқыш молекулалар» (актинге ұқсас болуы мүмкін) бар деп саналады. Центромерлерге бекітілген микротүтікшелер хроматидтерді жасушаның ортасына қарай тартып, шпиндель экваторының бойымен метафазалық пластинка түрінде орналастырады.
Анафаза. Бұл фазада әр жұптың екі хроматидтері центромерада бір-бірінен бөлінеді. Барлық 46 жұп хроматидтер бөлініп, 46 еншілес хромосомалардың екі тәуелсіз жиынтығын құрайды. Хромосомалардың әрбір жиынтығы қарама-қарсы астросфераға жылжиды және бұл кезде бөлінетін жасушаның полюстері одан әрі алшақтайды.
Телофаза. Бұл фазада еншілес хромосомалардың екі жиынтығы толығымен ажырайды, митоздық аппарат бірте-бірте жойылады және эндоплазмалық тордың мембранасының арқасында хромосомалардың әрбір жиынтығының айналасында жаңа ядролық қабық пайда болады. Осыдан кейін көп ұзамай екі жаңа ядролардың арасында тарылту пайда болады, бұл жасушаны екі еншілес жасушаға бөледі. Бөліну актиндік микрофиламенттердің сақинасының және мүмкін миозиннің (екі жиырылғыш бұлшықет ақуызы) еншілес жасушалар арасындағы тарылу аймағында, оларды бір-бірінен байланыстырудан туындайды.
Оқу видеосы: жасуша митозы және оның кезеңдері
Назар аударыңыз, тек БҮГІН!
Хромосомалардың химиялық құрамы
хроматин,
Белоктар хромосомалар затының едәуір бөлігін құрайды.
Олар осы құрылымдардың массасының шамамен 65% құрайды. Барлық хромосомалық белоктар екі топқа бөлінеді: гистондар және гистонды емес белоктар.
Гистондар
Фракциялар саны гистон емес
хромосомалар.
Хромосомалардың морфологиясы
центромерлер қыз хромосомалары
Күріш. 3.52. Хромосомалардың пішіндері:
I- телоцентрлік, II- акроцентрлік, III-субметацентрлік, IV-метацентрлік;
1 -центромера, 2 - спутник, 3 - қысқа иық, 4 - ұзын иық, 5 - хроматидтер
хромосомалық мутацияларнемесе ауытқулар.Олар туралы - келесі дәрісте.
Қатысты ақпарат:
Сайтта іздеу:
Хромосомалардың химиялық құрамы
Эукариот жасушаларының хромосомаларының химиялық ұйымын зерттеу олардың негізінен ДНҚ мен нуклеопротеиндік кешен құрайтын белоктардан тұратынын көрсетті - хроматин,өз атауын негізгі бояғыштармен бояу мүмкіндігіне байланысты алды.
Белоктар хромосомалар затының едәуір бөлігін құрайды. Олар осы құрылымдардың массасының шамамен 65% құрайды. Барлық хромосомалық белоктар екі топқа бөлінеді: гистондар және гистонды емес белоктар.
Гистондарбес бөлшекпен берілген: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Оң зарядталған негізгі белоктар бола отырып, олар ДНҚ молекулаларымен өте берік байланысады, бұл оның құрамындағы биологиялық ақпаратты оқуға кедергі жасайды. Бұл олардың реттеуші рөлі. Сонымен қатар, бұл белоктар хромосомаларда ДНҚ-ның кеңістіктік ұйымдастырылуын қамтамасыз ететін құрылымдық функцияны орындайды.
Фракциялар саны гистон емесбелоктар 100-ден асады. Олардың ішінде РНҚ синтезі мен өңдеуінің, ДНҚ репликациясының және репарациясының ферменттері бар. Хромосомалардың қышқыл белоктары да құрылымдық және реттеуші рөл атқарады. Хромосомаларда ДНҚ мен белоктардан басқа РНҚ, липидтер, полисахаридтер және металл иондары болады.
Хромосома компоненттерінің реттеуші рөлі ДНҚ молекуласынан ақпаратты көшіруге «тыйым салу» немесе «рұқсат ету» болып табылады. Басқа компоненттер аз мөлшерде кездеседі.
Хроматиннің құрылымдық ұйымдасуы
Хроматин жасушалық циклдің кезеңі мен фазасына байланысты өз ұйымын өзгертеді. Интерфазада жарық микроскопиясында ядроның нуклеоплазмасында шашыраңқы түйіршіктер түрінде анықталады. Жасушаның митозға өтуі кезінде, әсіресе метафазада хроматин айқын көрінетін жеке интенсивті боялған денелердің көрінісін алады - хромосомалар.
Ең көп таралған көзқарас - хроматин (хромосома) спиральды жіп.
Хромосомалардың морфологиясы
Митоздың бірінші жартысында олар біріншілік тарылу аймағында бір-бірімен байланысқан екі хроматидтерден тұрады ( центромерлер) екі апалы хроматидтерге ортақ хромосоманың арнайы ұйымдастырылған аймағы. Митоздың екінші жартысында хроматидтер бір-бірінен бөлінеді. Олар бір талшықты түзеді қыз хромосомаларыеншілес жасушалар арасында бөлінеді.
Центромераның орналасуына және оның екі жағында орналасқан қолдарының ұзындығына байланысты хромосомалардың бірнеше формалары бөлінеді: тең қарулы немесе метацентрлік (центромерасы ортасында), тең емес қарулы немесе субметацентрлік (бар). центромера бір шетіне ығысқан), таяқша тәрізді немесе акроцентрлі (центромера хромосоманың соңында дерлік орналасқан) және нүкте – өте кішкентай, пішінін анықтау қиын (сурет).
Сонымен, әрбір хромосома құрамындағы гендер жиынтығы бойынша ғана емес, сонымен қатар дифференциалды бояудың морфологиясы мен сипаты бойынша да жеке болады.
3.52. Хромосомалардың пішіндері:
I- телоцентрлік, II- акроцентрлік, III-субметацентрлік, IV-метацентрлік;
1 -центромера, 2 - спутник, 3 - қысқа иық, 4 - ұзын иық, 5 - хроматидтер
Күріш. 3.53. Адам хромосомаларында локустардың орналасуы
олардың дифференциалды бояуымен:
p – қысқа қол, q – ұзын қол; 1-22 - хромосоманың реттік нөмірі; XY – жыныс хромосомалары
Эукариоттық жасушаларда эволюция процесінде пайда болатын ұйымның хромосомалық деңгейінде генетикалық аппарат тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік субстратына қойылатын барлық талаптарды қанағаттандыруы керек: өзін-өзі көбейту, оның ұйымдасуының тұрақтылығын сақтау және өзгерістерді алу мүмкіндігі бар. жасушалардың жаңа ұрпағына берілуі мүмкін.
Жасушалық ұрпақтар тізбегі бойынша хромосомалардың тұрақты физика-химиялық және морфологиялық ұйымын сақтауға мүмкіндік беретін эволюциялық дәлелденген механизмге қарамастан, бұл ұйым әртүрлі әсерлердің әсерінен өзгеруі мүмкін. Хромосоманың құрылымындағы өзгерістер, әдетте, оның тұтастығының бастапқы бұзылуына негізделген - үзілістер, олар деп аталатын әртүрлі қайта құрулармен бірге жүреді. хромосомалық мутацияларнемесе ауытқулар.Олар туралы - келесі дәрісте.
Қатысты ақпарат:
Сайтта іздеу:
«Хромосома» ұғымын ғылымға 1888 жылы Вальдеймер енгізген. Хромосома - Бұл құрамдасжасуша ядросы, оның көмегімен жасушадағы ақуыз синтезін реттеу жүзеге асырылады, яғни. тұқым қуалайтын ақпаратты беру. Хромосомалар нуклеин қышқылдары мен белоктардың комплекстерінен тұрады. Функционалды түрде хромосома - үлкен функционалды беті бар ДНҚ тізбегі. Әрбір нақты түр үшін хромосомалардың саны тұрақты.
Әрбір хромосома диаметрі бірдей морфологиялық жағынан бірдей екі жіптен тұрады - хроматидтер.Олар бір-бірімен тығыз байланысты центромер– жасушаның бөлінуі кезінде хромосомалардың қозғалысын бақылайтын арнайы құрылым.
Хромосоманың орналасуына қарай хромосома денесі 2 иекке бөлінеді. Бұл өз кезегінде хромосомалардың 3 негізгі түрін анықтайды.
1 түрі – Акроцентрлік хромосома.
Оның центромерасы хромосоманың соңына жақын орналасқан және бір қолы ұзын, екіншісі өте қысқа.
2 түрі – Субметацентрлік хромосома.
Оның центромерасы хромосоманың ортасына жақын орналасады және оны тең емес иықтарға бөледі: қысқа және ұзын.
3 түрі – Метацентрлік хромосома.
Оның центромерасы хромосома денесінің дәл ортасында орналасып, оны тең иықтарға бөледі.
Хромосомалардың ұзындығы әртүрлі жасушаларда 0,2-ден 50 мкм-ге дейін, диаметрі - 0,2-ден 2 мкм-ге дейін өзгереді. Лилия тұқымдасының өкілдері өсімдіктерде ең үлкен хромосомаларға ие, ал кейбір қосмекенділерде жануарларда ең үлкен хромосома бар. Адам хромосомаларының көпшілігінің ұзындығы 2-6 мкм.
Хромосомалардың химиялық құрамын негізінен ДНҚ, сонымен қатар белоктар – гистонның 5 түрі және гистон еместің 2 түрі, сонымен қатар РНҚ анықтайды. Бұлардың ерекшеліктері химиялық заттархромосомалардың маңызды қызметтерін анықтайды:
1.репликация және генетикалық материалдың ұрпақтан ұрпаққа берілуі;
2. ақуыз синтезі және организмнің жасушалық жүйелерінің дамуы мен дифференциациясының ерекшелігіне негіз болатын барлық биохимиялық процестерді бақылау. Сонымен қатар хромосомаларда мыналар табылды: күрделі қалдық белок, липидтер, кальций, магний, темір.
Хромосомалардың құрылымдық негізін ДНҚ-гистон кешені құрайды. Хромосомада ДНҚ тізбегі гистондармен нуклеосомалар деп аталатын диаметрі шамамен 10 нм болатын тұрақты қайталанатын құрылымдарға оралған. Гистон молекулаларының беті оң зарядталған, ал ДНҚ спиралы теріс зарядталған. Нуклеосомалар фибрилдер деп аталатын жіп тәрізді құрылымдарға оралған. Олардан хроматид түзіледі.
Ағзаның генетикалық ақпараты жазылатын негізгі субстрат хромосомалардың эвроматикалық аймақтары болып табылады. Керісінше, инертті гетерохроматин бар. Теңгерімсіздігі организмнің фенотипіне теріс әсер ететін бірегей гендер бар эухроматиннен айырмашылығы, гетерохроматин мөлшерінің өзгеруі организмнің ерекшеліктерінің дамуына әлдеқайда аз әсер етеді немесе мүлдем әсер етпейді.
Кариотипті құрайтын хромосомалардың күрделі кешенін түсінуді жеңілдету үшін оларды С.Г.Новашин құрастырған идиограмма түрінде орналастыруға болады. Идиограммада хромосомалар (жыныстық хромосомалардан басқа) мөлшерінің кему ретімен орналасады.
Дегенмен, тек өлшемі бойынша сәйкестендіру қиын, өйткені көптеген хромосомалардың өлшемдері ұқсас. Хромосомалардың мөлшері гаплоидты жиынтықтың барлық хромосомаларының жалпы ұзындығына қатысты олардың абсолютті немесе салыстырмалы ұзындығымен өлшенеді. Адамның ең үлкен хромосомалары ең кішкентай хромосомалардан 4-5 есе ұзын. 1960 жылы морфологиялық белгілеріне байланысты адам хромосомаларының жіктелуі ұсынылды: өлшемі, пішіні, центромераның орналасуы - жалпы ұзындықты азайту тәртібі. Осы жіктеу бойынша 22 жұп хромосома 7 топқа біріктірілген:
1 топ 1-3 жұп хромосома – үлкен, метацентрлік.
2 топ 4-5 жұп хромосома – үлкен, субметацентрлік.
3 топ 6-12 жұп хромосома – орташа өлшемді, субметацентрлік.
4 гр 13-15 жұп хромосома – орташа өлшемді, акроцентрлі.
5 топтың 16-18 жұп хромосомалары қысқа, оның 16-сы метацентрлік, 17-сі субметацентрлік, 18-і акроцентрлік.
6 гр 19-20 жұп хромосома – қысқа, метацентрлік.
7 топ 21-22 жұп хромосома – өте қысқа, акроцентрлі.
Жарияланған күні: 2014-12-08; Оқылған: 6366 | Беттің авторлық құқығының бұзылуы
studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0,001 с)…
). Хроматин гетерогенді, ал мұндай гетерогенділіктің кейбір түрлері микроскоппен көрінеді. ДНҚ қатпарлануының табиғатымен және оның ақуыздармен әрекеттесуімен анықталатын интерфазалық ядродағы хроматиннің жұқа құрылымы гендердің транскрипциясы мен ДНҚ репликациясын және, мүмкін, жасушалық дифференциацияны реттеуде маңызды рөл атқарады.
Гендерді құрайтын және мРНҚ синтезі үшін шаблон қызметін атқаратын ДНҚ нуклеотидтерінің тізбектері хромосомалардың бүкіл ұзындығына таралады (әрине, жеке гендер микроскоппен қарау үшін өте кішкентай). 20 ғасырдың аяғында шамамен 6000 гендер үшін олардың қай хромосомада және хромосоманың қай бөлігінде орналасқаны және олардың байланыс сипаты (яғни, олардың бір-біріне қатысты орналасуы) анықталды.
Метафазалық хромосомалардың гетерогенділігін, жоғарыда айтылғандай, жарық микроскопиясы арқылы да көруге болады. Кемінде 12 хромосоманың дифференциалды бояуы гомологиялық хромосомалардың арасындағы кейбір жолақтардың еніндегі айырмашылықтарды анықтады (66.3-сурет). Мұндай полиморфты аймақтар кодталмаған жоғары қайталанатын ДНҚ тізбегінен тұрады.
Молекулалық генетиканың әдістері жарық микроскопиясы арқылы анықталмайтын көптеген кішігірім полиморфты ДНҚ аймақтарын анықтауға мүмкіндік берді. Бұл аймақтар шектеу фрагментінің ұзындығы полиморфизмі, саны бойынша әртүрлі тандемдік қайталанулар және қысқа тандемді қайталау полиморфизмі (моно-, ди-, три- және тетрануклеотидтер) ретінде анықталған. Мұндай өзгергіштік әдетте фенотиптік түрде көрінбейді.
Алайда, полиморфизм ауруларды тудыратын мутантты гендермен белгілі бір маркерлердің байланысуына байланысты (мысалы, Дюшен миопатиясында), сондай-ақ егіздердің зиготалығын анықтауда, әке болуды анықтауда және трансплантациядан бас тартуды болжауда полиморфизм пренатальды диагностиканың ыңғайлы құралы ретінде қызмет етеді. .
Мұндай маркерлердің, әсіресе геномда кең таралған жоғары полиморфты қысқа тандемді қайталаулардың адам геномын картаға түсіру үшін маңыздылығын асыра бағалау қиын. Атап айтқанда, олар қалыпты онтогенезді және жасушалардың дифференциациясын қамтамасыз етуде маңызды рөл атқаратын локустардың өзара әрекеттесуінің нақты тәртібі мен сипатын орнатуға мүмкіндік береді. Бұл мутациялар тұқым қуалайтын ауруларға әкелетін локустарға да қатысты.
Акроцентрлік аутосомалардың қысқа иініндегі микроскопиялық көрінетін аймақтар (66.1-сурет) рРНҚ синтезін және ядрошықтардың түзілуін қамтамасыз етеді, сондықтан оларды ядролық ұйымдастырушы аймақтар деп атайды. Метафазада олар конденсацияланбайды және боялмайды. Ядролық ұйымдастырушының аймақтары хромосоманың қысқа иінінің соңында орналасқан хроматин - серіктердің конденсацияланған бөлімдерімен іргелес. Спутниктерде гендер жоқ және полиморфты аймақтар болып табылады.
Жасушалардың аздаған бөлігінде хромосомалардың «толық» үзілуі мүмкін болатын нәзік аймақтар деп аталатын метафазада деконденсацияланған басқа аймақтарды анықтауға болады. Х-хромосоманың ұзын қолының соңында орналасқан жалғыз осындай аймақтағы ауытқулардың клиникалық маңызы бар. Мұндай бұзылулар нәзік X синдромын тудырады.
Хромосомалардың мамандандырылған аймақтарының басқа мысалдары - теломерлер мен центромерлер.
Адам геномының маңызды бөлігін құрайтын гетерохроматиннің рөлі әлі нақты анықталған жоқ. Гетерохроматин барлық дерлік жасушалық циклде конденсацияланады, ол белсенді емес және кеш қайталанады. Көптеген аймақтар барлық жасушаларда конденсацияланған және белсенді емес (), дегенмен басқалары, мысалы, Х хромосомалары конденсацияланған және белсенді емес немесе деконденсацияланған және белсенді болуы мүмкін (факультативті гетерохроматин). Егер хромосомалық аберрацияға байланысты гендер гетерохроматинге жақын болса, онда мұндай гендердің белсенділігі өзгеруі немесе тіпті блокталуы мүмкін. Сондықтан хромосомалық аберрациялардың дупликация немесе делеция сияқты көріністері тек зақымдалған локустарға ғана емес, сонымен бірге олардағы хроматиннің түріне де байланысты. Өлімге әкелмейтін көптеген хромосомалық ауытқулар геномның белсенді емес немесе белсенді емес аймақтарына әсер етеді. Бұл кейбір хромосомалардағы трисомия немесе Х хромосомасындағы моносомия өмірмен үйлесімді екенін түсіндіруі мүмкін.
Хромосомалық ауытқулардың көріністері құрылымдық және реттеуші гендердің бір-біріне және гетерохроматинге қатысты жаңа орналасуына да байланысты.
Бақытымызға орай, хромосомалардың көптеген құрылымдық ерекшеліктерін цитологиялық әдістермен сенімді түрде анықтауға болады. Қазіргі уақытта хромосомаларды дифференциалды бояудың бірқатар әдістері бар (66.1-сурет және 66.3-сурет). Жолақтардың орналасуы мен ені полиморфты аймақтарды қоспағанда, гомологиялық хромосомалардың әрбір жұбында бірдей, сондықтан бояуды хромосомаларды анықтау және олардағы құрылымдық ауытқуларды анықтау үшін клиникалық цитогенетикада қолдануға болады.
Хромосомалар тұқым қуалайтын ақпарат кодталатын гендердің тасымалдаушысы болып табылатын жасуша ядросының негізгі құрылымдық элементтері болып табылады. Өзін-өзі көбейту мүмкіндігіне ие бола отырып, хромосомалар ұрпақтар арасындағы генетикалық байланысты қамтамасыз етеді.
Хромосомалардың морфологиясы олардың спиральдану дәрежесіне байланысты. Мысалы, егер интерфаза сатысында (Митоз, мейозды қараңыз) хромосомалар максималды түрде ашылса, яғни деспирализацияланса, онда бөлінудің басталуымен хромосомалар қарқынды түрде спиральданады және қысқарады. Хромосомалардың максималды спиральдануы және қысқаруы метафаза сатысында, негізгі бояулармен қарқынды боялған салыстырмалы түрде қысқа, тығыз құрылымдар пайда болған кезде қол жеткізіледі. Бұл кезең хромосомалардың морфологиялық сипаттамаларын зерттеу үшін ең қолайлы.
Метафазалық хромосома екі бойлық суббірліктерден тұрады - хроматидтер [хромосомалардың құрылымындағы (хромонемалар немесе хромофибрилдер деп аталатын) қалыңдығы 200 А, олардың әрқайсысы екі суббірліктен тұратын элементар жіптерді көрсетеді].
Өсімдіктер мен жануарлар хромосомаларының өлшемдері айтарлықтай өзгереді: микрон фракцияларынан ондаған микронға дейін. Адамның метафаза хромосомаларының орташа ұзындығы 1,5-10 мкм аралығында.
Хромосомалардың құрылымының химиялық негізі нуклеопротеидтер – негізгі белоктармен – гистондар мен протаминдермен комплекстер (қараңыз).
Күріш. 1. Қалыпты хромосоманың құрылысы.
A - сыртқы түрі; B - ішкі құрылымы: 1-бастапқы тарылу; 2 – қайталама тарылу; 3 - спутниктік; 4 - центромера.
Жеке хромосомалар (1-сурет) біріншілік тарылу локализациясы бойынша ерекшеленеді, яғни центромераның орналасуы (митоз және мейоз кезінде осы жерге шпиндель жіптері бекітіліп, оны полюске қарай тартады). Центромера жоғалған кезде хромосома фрагменттері бөліну кезінде бөліну қабілетін жоғалтады. Біріншілік тарылу хромосомаларды 2 иыққа бөледі. Біріншілік тарылу орнына қарай хромосомалар метацентрлік (екі қолдың ұзындығы бірдей немесе дерлік бірдей), субметацентрлік (ұзындығы бірдей емес қолдар) және акроцентрлік (центромера хромосоманың соңына ығысқан) болып бөлінеді. Бастапқыдан басқа хромосомаларда азырақ айқын қайталама тарылулар болуы мүмкін. Екінші реттік тарылу арқылы бөлінген хромосомалардың шағын терминалдық бөлімі спутник деп аталады.
Ағзаның әрбір түрі хромосомалар жиынтығы деп аталатын өзіндік спецификалық (хромосомалардың саны, мөлшері және пішіні бойынша) сипатталады. Хромосомалардың қос немесе диплоидты жиынтығы кариотип ретінде белгіленеді.
Күріш. 2. Әйелдің қалыпты хромосома жиынтығы (төменгі оң жақ бұрышта екі Х хромосома).
Күріш. 3. Адамның қалыпты хромосома жиынтығы (төменгі оң жақ бұрышта – ретімен X және Y хромосомалары).
Піскен жұмыртқаларда дененің барлық басқа жасушаларының хромосомаларына тән диплоидты жиынтықтың (2n) жартысын құрайтын жалғыз немесе гаплоидты хромосомалар жиынтығы (n) болады. Диплоидты жиынтықта әрбір хромосома жұп гомологтармен бейнеленеді, олардың біреуі аналық, екіншісі әкелік тегі. Көп жағдайда әрбір жұптың хромосомалары мөлшері, пішіні және гендік құрамы бойынша бірдей. Ерекшелік - жыныстық хромосомалар, олардың болуы дененің ерлер немесе әйелдер бағытында дамуын анықтайды. Адамның қалыпты хромосома жиынтығы 22 жұп аутосомадан және бір жұп жыныстық хромосомадан тұрады. Адамдарда және басқа сүтқоректілерде аналық екі Х хромосомасының болуымен, ал аталық бір Х және бір У хромосомасымен анықталады (2 және 3-сурет). Әйел жасушаларында Х хромосомаларының бірі генетикалық тұрғыдан белсенді емес және формада интерфазалық ядрода кездеседі (қараңыз). Денсаулық пен аурудағы адам хромосомаларын зерттеу медициналық цитогенетиканың пәні болып табылады. Репродуктивті органдарда кездесетін нормадан хромосомалардың саны немесе құрылымындағы ауытқулар екені анықталды! ұяшықтар немесе қосу ерте кезеңдеріұрықтанған жұмыртқаның бөлшектенуі, организмнің қалыпты дамуының бұзылуына әкеліп соғады, кейбір жағдайларда өздігінен түсіктердің, өлі туудың, туа біткен деформациялардың және туғаннан кейінгі даму аномалияларының пайда болуын тудырады ( хромосомалық аурулар). Хромосомалық аурулардың мысалдарына Даун ауруы (қосымша G хромосомасы), Клайнфельтер синдромы (ерлердегі қосымша Х хромосома) және (кариотипте Y немесе Х хромосомаларының бірінің болмауы) жатады. Медициналық тәжірибеде хромосомалық талдау тікелей (сүйек кемігінің жасушаларында) немесе жасушаларды денеден тыс (перифериялық қан, тері, эмбриондық ұлпа) қысқа мерзімді өсіруден кейін жүргізіледі.
Хромосомалар (грек тілінен аударғанда chroma – түс және soma – дене) жіп тәрізді, жасуша ядросының өздігінен көбейетін құрылымдық элементтері, құрамында сызықтық тәртіптұқым қуалаушылық факторлары – гендер. Хромосомалар ядрода соматикалық жасушалардың бөлінуі (митоз) және жыныс жасушаларының бөлінуі (жетілуі) кезінде – мейозда анық көрінеді (1-сурет). Екі жағдайда да хромосомалар негізгі бояғыштармен қарқынды боялған және фазалық контрастта боялмаған цитологиялық препараттарда да көрінеді. Интерфазалық ядрода хромосомалар деспирализацияланған және жарық микроскопында көрінбейді, өйткені олардың көлденең өлшемдері жарық микроскопының рұқсат ету шегінен асып түседі. Осы кезде электронды микроскоптың көмегімен диаметрі 100-500 Å жіңішке жіптер түріндегі хромосомалардың жеке бөлімдерін ажыратуға болады. Интерфазалық ядродағы хромосомалардың жеке деспирализацияланбаған бөліктері жарық микроскоп арқылы қарқынды боялған (гетеропикнотикалық) аймақтар (хромоцентрлер) түрінде көрінеді.
Хромосомалар жасуша ядросында үздіксіз болады, қайтымды спиральдану циклінен өтеді: митоз-интерфаза-митоз. Митозда, мейозда және ұрықтандыру кезінде хромосомалардың құрылымы мен мінез-құлқының негізгі заңдылықтары барлық организмдерде бірдей.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы. Хромосомаларды алғаш рет 1874 жылы И.Д.Чистяков және 1879 жылы Э.Страсбургер сипаттады. 1901 жылы Е.В.Уилсон, 1902 жылы В.С.Саттон хромосомалардың мінез-құлқындағы параллелизмге және меиоздағы тұқым қуалаушылықтың мендельдік факторлары – гендерге назар аударды. ұрықтандыру және гендер хромосомаларда орналасқан деген қорытындыға келді. 1915-1920 жж Морган (Т.Н. Морган) және оның әріптестері бұл ұстанымды дәлелдеді, Дрозофила хромосомаларында бірнеше жүздеген гендерді локализациялады және хромосомалардың генетикалық карталарын жасады. 20 ғасырдың бірінші ширегінде алынған хромосомалар туралы мәліметтер тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін құрады, оған сәйкес жасушалар мен ағзалардың бірқатар ұрпақтарындағы белгілерінің сабақтастығы олардың хромосомаларының сабақтастығымен қамтамасыз етіледі.
Хромосомалардың химиялық құрамы және автокөбеюі. 20 ғасырдың 30-50 жылдарында хромосомаларды цитохимиялық және биохимиялық зерттеу нәтижесінде олардың тұрақты компоненттерден тұратыны анықталды [ДНҚ (қара. Нуклеин қышқылдары), негізгі белоктар (гистондар немесе протаминдер), гистон емес белоктар]. және ауыспалы компоненттер (РНҚ және онымен байланысты қышқылдық ақуыз). Хромосомалардың негізін диаметрі шамамен 200 Å дезоксирибонуклеопротеидті жіптер құрайды (2-сурет), олар диаметрі 500 Å байламдарға қосылуы мүмкін.
Уотсон мен Криктің (Дж.Д. Уотсон, Ф.Н. Крик) 1953 жылы ДНҚ молекуласының құрылымын, оның автокөбеюінің (редупликация) механизмін және ДНҚ-ның нуклеиндік кодын ашуы және осыдан кейін пайда болған молекулалық генетиканың дамуы. гендердің ДНҚ молекуласының бөлімдері ретіндегі идеясы. (Генетика бөлімін қараңыз). Хромосомалардың автокөбеюінің заңдылықтары анықталды [Тэйлор (Дж. Н. Тейлор) және т.б., 1957], олар ДНҚ молекулаларының автокөбеюінің заңдылықтарына ұқсас болып шықты (жартылай консервативті редупликация).
Хромосома жинағы- жасушадағы барлық хромосомалардың жиынтығы. Әрбір биологиялық түр осы түрдің эволюциясында бекітілген хромосомалардың сипатты және тұрақты жиынтығына ие. Хромосома жиынтығының екі негізгі түрі бар: жалғыз немесе гаплоидты (жануарлардың жыныс жасушаларында), n деп белгіленеді және қос немесе диплоидты (соматикалық жасушаларда, ана мен әкеден алынған ұқсас, гомологтық хромосомалардың жұптары бар), 2n деп белгіленеді. .
Жеке биологиялық түрлердің хромосомаларының жиынтығы хромосомалардың саны бойынша айтарлықтай өзгереді: 2-ден (жылқы дөңгелек құрт) жүздеген және мыңдаған (кейбір споралы өсімдіктер мен қарапайымдар). Кейбір ағзалардың диплоидты хромосома саны мынадай: адамдарда - 46, гориллаларда - 48, мысықтарда - 60, егеуқұйрықтарда - 42, жеміс шыбындарында - 8.
Хромосомалардың өлшемдері де түрлер арасында әр түрлі болады. Хромосомалардың ұзындығы (митоздың метафазасында) кейбір түрлерде 0,2 мкм-ден басқаларында 50 мкм-ге дейін, ал диаметрі 0,2-3 мкм-ге дейін өзгереді.
Хромосомалардың морфологиясы митоздың метафазасында жақсы көрінеді. Бұл хромосомаларды анықтау үшін қолданылатын метафазалық хромосомалар. Мұндай хромосомаларда хроматидтердің екеуі де айқын көрінеді, оған әрбір хромосома мен хроматидтерді қосатын центромера (кинетохора, біріншілік тарылу) бойлық бөлінеді (3-сурет). Центромера хроматині жоқ тар аймақ түрінде көрінеді (қараңыз); оған ахроматин шпиндельінің жіптері бекітіледі, соның арқасында центромера митоз бен мейозда хромосомалардың полюстерге қозғалысын анықтайды (4-сурет).
Центромераның жоғалуы, мысалы, хромосоманың үзілуі иондаушы сәулеленунемесе басқа мутагендер центромерасы жоқ хромосома бөлігінің (ацентрлік фрагмент) митозға және мейозға қатысу қабілетінің жоғалуына және оның ядродан жоғалуына әкеледі. Бұл жасушаның ауыр зақымдалуына әкелуі мүмкін.
Центромера хромосома денесін екі қолға бөледі. Центромераның орналасуы әрбір хромосома үшін қатаң тұрақты және хромосомалардың үш түрін анықтайды: 1) акроцентрлік, немесе таяқша тәрізді, басына ұқсайтын бір ұзын, екіншісі өте қысқа иығы бар хромосомалар; 2) ұзындығы бірдей емес ұзын қолдары бар субметацентрлік хромосомалар; 3) қолдары бірдей немесе бірдей дерлік ұзындықтағы метацентрлік хромосомалар (3, 4, 5 және 7-сурет).
Күріш. 4. Центромераның бойлық бөлінуінен кейінгі митоздың метафазасындағы хромосома құрылысының сұлбасы: А және А1 – бауырлас хроматидтер; 1 - ұзын иық; 2 - қысқа иық; 3 – қайталама тарылу; 4- центромера; 5 - шпиндельді талшықтар.
Белгілі бір хромосомалардың морфологиясына тән белгілерге екінші реттік тарылтулар (олардың центромера қызметі жоқ), сондай-ақ спутниктер – оның денесінің қалған бөлігімен жіңішке жіппен жалғасқан хромосомалардың шағын бөлімдері (5-сурет). Спутниктік жіпшелердің ядрошық түзу қабілеті бар. Хромосомадағы (хромомерлер) тән құрылым хромосомалық жіптің (хромонемалар) қалыңдайтын немесе неғұрлым тығыз оралған бөліктері болып табылады. Хромомера үлгісі әрбір хромосома жұбына тән.
Күріш. 5. Митоздың анафазасындағы хромосомалардың морфологиясының схемасы (полюске созылған хроматид). А – хромосоманың сыртқы түрі; В – екі құрамдас хромонемалары бар бір хромосоманың ішкі құрылымы (гемикроматидтер): 1 – центромераны құрайтын хромомерлермен бірінші реттік тарылу; 2 – қайталама тарылу; 3 - спутниктік; 4 - спутниктік жіп.
Хромосомалардың саны, олардың мөлшері мен пішіні метафаза сатысында организмнің әрбір түріне тән. Хромосомалар жиынтығының осы белгілерінің жиынтығы кариотип деп аталады. Кариотипті идиограмма деп аталатын диаграммада көрсетуге болады (төмендегі адам хромосомаларын қараңыз).
Жыныс хромосомалары. Жынысты анықтайтын гендер ерекше жұп хромосомаларда – жыныстық хромосомаларда (сүтқоректілер, адамдар) локализацияланған; басқа жағдайларда иол жыныстық хромосомалардың және аутосомалар (Drosophila) деп аталатын барлық басқалардың санының қатынасымен анықталады. Адамдарда, басқа сүтқоректілер сияқты, әйел жынысы екі бірдей хромосомамен анықталады, Х хромосомалары ретінде белгіленеді, аталық жыныс гетероморфты хромосомалардың жұбымен анықталады: X және Y. Редукция кезінде бөліну (мейоз) нәтижесінде. әйелдерде жұмыртқа жасушаларының жетілуі (Оогенезді қараңыз) барлық жұмыртқаларда бір Х хромосома болады. Ерлерде сперматоциттердің редукциялық бөлінуі (пісіп-жетілуі) нәтижесінде сперматозоидтың жартысында Х хромосомасы, ал екінші жартысында У хромосома болады. Баланың жынысы жұмыртқаны X немесе Y хромосомалары бар сперматозоидпен кездейсоқ ұрықтандыру арқылы анықталады. Нәтиже – әйел (XX) немесе еркек (XY) эмбрион. Әйелдердің интерфазалық ядросында Х хромосомаларының бірі жинақы жыныстық хроматин шоғыры түрінде көрінеді.
Хромосоманың қызметі және ядролық зат алмасу. Хромосомалық ДНҚ арнайы хабаршы РНҚ молекулаларының синтезі үшін шаблон болып табылады. Бұл синтез хромосоманың берілген аймағы демпирацияланған кезде пайда болады. Жергілікті хромосомалардың активтенуінің мысалдары: құстардың, қосмекенділердің, балықтардың жұмыртқа жасушаларында деспирализацияланған хромосома ілмектерінің түзілуі (Х-ламп щеткалары деп аталады) және көп жіпті (политен) хромосомалардағы белгілі бір хромосома локустарының ісінуі (үлгілері). сілекей бездері және диптерандық жәндіктердің басқа секрециялық органдары (6-сурет). Бүкіл хромосоманың инактивациясының мысалы, яғни оның берілген жасушаның метаболизмінен алынуы жыныстық хроматиннің жинақы денесінің Х хромосомаларының біреуінің түзілуі болып табылады.
Күріш. 6. Acriscotopus lucidus диптеран жәндіктерінің политенді хромосомалары: А және В – нүктелі сызықтармен шектелген аймақ, қарқынды қызмет ету (пюф) күйінде; B – жұмыс істемейтін күйдегі бірдей аймақ. Сандар жеке хромосома локустарын (хромомерлер) көрсетеді.
Күріш. 7. Еркектердің шеткі қан лейкоциттерінің культурасындағы хромосома жинағы (2n=46).
Лампа тәрізді политенді хромосомалардың және хромосомалардың спирализациясының және деспирализациясының басқа түрлерінің жұмыс істеу механизмдерін ашу геннің қайтымды дифференциалды активтенуін түсіну үшін өте маңызды.
Адам хромосомалары. 1922 жылы Т.С.Пейнтер адам хромосомаларының диплоидты санын (сперматогонияларда) 48 деп белгіледі. 1956 жылы Тио мен Леван (Н.Дж.Тжио, А.Леван) адам хромосомаларын зерттеудің жаңа әдістерінің жиынтығын қолданды: жасуша мәдениеті; толық жасуша препараттарында гистологиялық кесінділері жоқ хромосомаларды зерттеу; колхицин, бұл метафаза сатысында митоздардың ұсталуына және осындай метафазалардың жинақталуына әкеледі; жасушалардың митозға енуін ынталандыратын фитогемагглютинин; метафаза жасушаларын гипотоникалық тұз ерітіндісімен өңдеу. Осының барлығы адамдағы хромосомалардың диплоидты санын нақтылауға (ол 46 болып шықты) және адамның кариотипіне сипаттама беруге мүмкіндік берді. 1960 жылы Денверде (АҚШ) халықаралық комиссия адам хромосомаларының номенклатурасын жасады. Комиссияның ұсыныстарына сәйкес, «кариотип» термині бір жасушаның хромосомаларының жүйелі жиынтығына қолданылуы керек (7 және 8-сурет). «Идиотрам» термині хромосомалардың жиынтығын бірнеше жасушалардың хромосома морфологиясының өлшемдері мен сипаттамасынан құрастырылған диаграмма түрінде көрсету үшін сақталады.
Адамның хромосомалары олардың сәйкестендіруге мүмкіндік беретін морфологиялық белгілеріне сәйкес 1-ден 22-ге дейін нөмірленеді (бірнеше реттік). Жыныс хромосомаларында сандар болмайды және олар X және Y ретінде белгіленеді (8-сурет).
Бірқатар аурулар мен адам дамуындағы туа біткен ақаулардың хромосомаларының саны мен құрылымының өзгеруімен байланысы анықталды. (Тұқым қуалаушылықты қараңыз).
Цитогенетикалық зерттеулерді де қараңыз.
Осы жетістіктердің барлығы адам цитогенетикасының дамуына берік негіз жасады.
Күріш. 1. Хромосомалар: А – трефол микроспороциттерінде митоздың анафаза сатысында; B - Tradescantia тозаңының аналық жасушаларында бірінші мейоздық бөлінудің метафаза сатысында. Екі жағдайда да хромосомалардың спиральды құрылымы көрінеді.
Күріш. 2. Балтыр тимус безінің фазааралық ядроларынан диаметрі 100 Å (ДНҚ+гистон) элементар хромосомалық жіптер (электрондық микроскопия): А – ядролардан оқшауланған жіптер; B - бірдей препараттың пленкасы арқылы жұқа кесінді.
Күріш. 3. Метафаза сатысындағы Vicia faba (фаба бұршақ) хромосомаларының жиынтығы.
Күріш. 8. Хромосомалар суреттегідей. 7, жиынтықтар, Денвер номенклатурасы бойынша жұп гомологтарға (кариотипке) жүйеленген.
Хромосомалар - тұқым қуалайтын ақпараттың көп бөлігі сақталатын эукариоттық жасушаның нуклеопротеиндік құрылымдары. Өзін-өзі көбейту қабілетіне байланысты ұрпақтардың генетикалық байланысын қамтамасыз ететін хромосомалар. Хромосомалар ұзын ДНҚ молекуласынан түзіледі, оның құрамында көптеген гендердің сызықтық тобы бар және барлық генетикалық ақпарат адам, жануар, өсімдік немесе кез келген басқа тірі тіршілік иесі туралы болсын.
Хромосомалардың морфологиясы олардың спиральдану деңгейіне байланысты. Сонымен, егер интерфазалық кезеңде хромосомалар максималды болса, онда бөлінудің басталуымен хромосомалар белсенді түрде спиральға айналады және қысқарады. Олар метафаза кезеңінде, жаңа құрылымдар пайда болған кезде максималды қысқаруына және спиральдануына жетеді. Бұл фаза хромосомалардың қасиеттерін және олардың морфологиялық сипаттамаларын зерттеу үшін ең қолайлы.
Хромосомалардың ашылу тарихы
Өткенге дейін 19 ғасырдың ортасында көптеген биологтар өсімдіктер мен жануарлар жасушаларының құрылымын зерттей отырып, кейбір жасушалардың ядросындағы жұқа жіптер мен сақина тәрізді ұсақ құрылымдарға назар аударды. Осылайша неміс ғалымы Вальтер Флеминг анилиндік бояғыштарды жасушаның ядролық құрылымдарын емдеу үшін қолданды, бұл хромосомаларды «ресми түрде» ашады. Дәлірек айтқанда, ол ашылған затты бояуға қабілеттілігі үшін «хроматид» деп атады, ал «хромосомалар» терминін сәл кейінірек (1888 жылы) басқа неміс ғалымы Генрих Вильдер қолданысқа енгізді. «Хромосома» сөзі гректің «chroma» - түс және «somo» - дене сөздерінен шыққан.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
Әрине, хромосомаларды зерттеу тарихы олардың ашылуымен біткен жоқ, 1901-1902 жылдары американдық ғалымдар Вильсон мен Сатон бір-бірінен тәуелсіз хромосомалардың мінез-құлқындағы ұқсастық пен Менделеевтің тұқым қуалаушылық факторлары - гендерге назар аударды. Нәтижесінде ғалымдар гендер хромосомаларда орналасады және олар арқылы генетикалық ақпарат ұрпақтан ұрпаққа, ата-анадан балаға беріледі деген қорытындыға келді.
1915-1920 жылдары хромосомалардың генді тасымалдауға қатысуы американдық ғалым Морган және оның зертхана қызметкерлері жүргізген тәжірибелер сериясында тәжірибе жүзінде дәлелденді. Олар дрозофила шыбынының хромосомаларында бірнеше жүздеген тұқым қуалайтын гендерді локализациялап, хромосомалардың генетикалық картасын жасай алды. Осы мәліметтер негізінде тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы құрылды.
Хромосоманың құрылымы
Хромосомалардың құрылысы түрлерге байланысты өзгереді, сондықтан метафазалық хромосома (клетканың бөлінуі кезінде метафаза сатысында түзіледі) екі бойлық жіптерден – хроматидтерден тұрады, олар центромера деп аталатын нүктеде қосылады. Центромера - қарындас хроматидтерінің аналық жасушаларға бөлінуіне жауап беретін хромосоманың аймағы. Ол сондай-ақ хромосоманы қысқа және ұзын қолдар деп аталатын екі бөлікке бөледі және хромосоманың бөлінуіне де жауап береді, өйткені оның құрамында арнайы зат - шпиндель құрылымдары бекітілген кинетохора бар.
Мұндағы суретте хромосоманың көрнекі құрылымы көрсетілген: 1. хроматидтер, 2. центромералар, 3. қысқа хроматидтер, 4. ұзын хроматидтер. Хроматидтердің ұштарында теломерлер, хромосоманы зақымданудан қорғайтын және фрагменттердің бір-біріне жабысуын болдырмайтын арнайы элементтер бар.
Хромосомалардың пішіндері мен түрлері
Өсімдіктер мен жануарлар хромосомаларының өлшемдері айтарлықтай өзгереді: микрон фракцияларынан ондаған микронға дейін. Адамның метафаза хромосомаларының орташа ұзындығы 1,5-10 мкм аралығында. Хромосоманың түріне байланысты оның бояу қабілеті де ерекшеленеді. Центромераның орналасуына байланысты хромосомалардың келесі формалары бөлінеді:
- Центромераның орталық орналасуымен сипатталатын метацентрлік хромосомалар.
- Субметацентрлік, олар хроматидтердің біркелкі орналасуымен сипатталады, бір қол ұзағырақ, екіншісі қысқа болады.
- Акроцентрлік немесе таяқша тәрізді. Олардың центромерасы хромосоманың ең соңында дерлік орналасқан.
Хромосомалардың қызметтері
Хромосомалардың жануарлар мен өсімдіктер үшін де, жалпы барлық тіршілік иелері үшін де негізгі қызметі ата-анадан балаға тұқым қуалаушылық, генетикалық ақпаратты беру болып табылады.
Хромосомалар жиынтығы
Хромосомалардың маңыздылығы соншалық, олардың жасушалардағы саны, сондай-ақ әрбір хромосоманың сипаттамалары анықталады. тән ерекшелігібір немесе басқа биологиялық түрлер. Мысалы, дрозофила шыбынында 8 хромосома, у 48, адамның хромосома жиынтығында 46 хромосома бар.
Табиғатта хромосома жиынтығының екі негізгі түрі бар: бір немесе гаплоидты (жыныс жасушаларында кездеседі) және қос немесе диплоидты. Хромосомалардың диплоидты жиынтығы жұптық құрылымға ие, яғни хромосомалардың бүкіл жиынтығы хромосома жұптарынан тұрады.
Адам хромосомаларының жиынтығы
Жоғарыда жазғанымыздай, ұяшықтар адам денесіқұрамында 46 хромосома бар, олар 23 жұпқа біріктірілген. Олардың барлығы адам хромосомаларының жиынтығын құрайды. Адам хромосомаларының алғашқы 22 жұбы (оларды аутосомалар деп атайды) ерлерге де, әйелдерге де ортақ, тек 23 жұп – жыныстық хромосомалар – жыныстар арасында өзгереді, бұл да адамның жынысын анықтайды. Хромосомалардың барлық жұптарының жиынтығын кариотип деп те атайды.
Адамның хромосома жиынтығында мұндай тип бар, 22 жұп қос диплоидты хромосома біздің барлық тұқым қуалайтын ақпаратты қамтиды және соңғы жұп ерекшеленеді, ерлерде ол шартты Х және У жыныс хромосомаларының жұбынан тұрады, ал әйелдерде екі Х хромосома болады.
Барлық жануарлардың хромосома жиынтығының құрылымы ұқсас, тек олардың әрқайсысында жыныстық емес хромосомалардың саны әртүрлі.
Хромосомалармен байланысты генетикалық аурулар
Хромосомалардың дұрыс жұмыс істемеуі немесе тіпті олардың дұрыс емес саны көптеген генетикалық аурулардың себебі болып табылады. Мысалы, Даун синдромы адамның хромосома жиынтығында қосымша хромосоманың болуына байланысты пайда болады. Ал түс соқырлық, гемофилия сияқты генетикалық аурулар бар хромосомалардың дұрыс жұмыс істемеуінен туындайды.
Хромосомалар, бейне
Соңында, хромосомалар туралы қызықты білім беру бейне.
Бұл мақала мына жерден қол жетімді Ағылшын тілі — .
