Ағзалардың тұқым қуалайтын өзгергіштігі. Тұқым қуалайтын өзгергіштік және оның түрлері. Хромосомалық аурулар екі түрге бөлінеді

Ол өзгергіштіктің бұл түрін атады белгісіз, бастапқыда қандай өзгерістер пайда болатынын анықтау мүмкін болмағандықтан, олар әрқашан жеке болып табылады.

Әрбір жеткілікті ұзақ өмір сүретін дара популяциясында әртүрлі мутациялар өздігінен және бағытталмаған түрде пайда болады, олар кейіннен жиынтықта бұрыннан бар әртүрлі тұқым қуалайтын қасиеттермен азды-көпті кездейсоқ түрде біріктіріледі.

Мутацияның пайда болуынан пайда болатын өзгергіштікті мутациялық, ал айқасу нәтижесінде гендердің одан әрі рекомбинациялануынан туындайтын өзгергіштікті комбинативті деп атайды.

Энциклопедиялық YouTube

• 1 / 5

  Комбинативті вариация - гамета синтезі кезінде гендердің рекомбинациясына байланысты пайда болатын вариация. Негізгі себептері:

  • мейоз кезінде хромосомалардың тәуелсіз бөлінуі;
  • гаметалардың кездейсоқ кездесуі және нәтижесінде ұрықтандыру кезінде хромосомалардың тіркесімі;
  • кроссинг-over нәтижесінде гендердің рекомбинациялануы.

  Мутациялық өзгергіштік

  Мутациялық өзгергіштік – мутагендердің организмге әсерінен болатын, мутацияға (жасушаның репродуктивті құрылымдарының қайта құрылуы) әкелетін өзгергіштік. Мутагендер физикалық, химиялық және биологиялық болып табылады.

  Мутация теориясы

  1901-1903 жылдардағы мутация теориясының негізгі ережелерін Гюго де Врис әзірледі және бұл туралы өз еңбегінде жазды. Мутация теориясы.Бұл жұмыс Дарвин теориясындағы өзгерудің негізгі механизмі ретіндегі мұрагерлік туралы сол кездегі түсінікті жоққа шығарды. Оның орнына ол тұқым қуалаушылықпен емес фенотипте жаңа белгілердің күтпеген жерден пайда болуын білдіретін «мутация» терминін енгізді. Теорияның негізгі ережелері:

  1. Мутациялар кенеттен, спазмодикалық түрде, сипаттамалардың дискретті өзгеруі ретінде пайда болады.
  2. Тұқым қуалайтын емес өзгерістерден айырмашылығы, мутация ұрпақтан ұрпаққа берілетін сапалық өзгерістер болып табылады.
  3. Мутациялар әртүрлі тәсілдермен көрінеді және пайдалы және зиянды, басым және рецессивті болуы мүмкін.
  4. Мутацияларды анықтау ықтималдығы зерттелетін адамдардың санына байланысты.
  5. Ұқсас мутациялар қайталануы мүмкін.
  6. Мутациялар бағытталмаған (стихиялы), яғни хромосоманың кез келген бөлігі мутацияға ұшырап, кіші және өмірлік белгілердің өзгеруіне әкеледі.

  Жасуша өзінің көбею қабілетін сақтайтын хромосомалардың құрылымының немесе санының кез келген дерлік өзгеруі организмнің қасиеттерінің тұқым қуалайтын өзгерісін тудырады. Геномның өзгеру сипаты бойынша, яғни хромосомалардың гаплоидты жиынтығының құрамындағы гендер жиынтығы гендік, хромосомалық және геномдық мутациялар болып бөлінеді.

  Эволюциядағы рөлі

  Жеке айырмашылықтардың барлық әртүрлілігі тұқым қуалайтын өзгергіштікке негізделген, оған мыналар кіреді:

  • Бір-бірімен өтпелі формалармен байланыспаған өткір сапалық айырмашылықтар да, қатардың жақын мүшелері бір-бірінен қалауынша аз ғана ерекшеленуі мүмкін үздіксіз қатарларды құрайтын таза сандық айырмашылықтар да;
  • Жеке сипаттамалар мен қасиеттердің өзгеруі де (тәуелсіз өзгергіштік), бірқатар сипаттамалардағы өзара байланысты өзгерістер де (корреляциялық өзгергіштік);
  • Адаптивті маңызы бар өзгерістер де (бейімделмейтін өзгергіштік) және «немқұрайлы» немесе тіпті олардың тасымалдаушыларының өміршеңдігін төмендететін өзгерістер де (бейімделмейтін өзгергіштік).

  Тұқым қуалайтын өзгерістердің осы түрлерінің барлығы эволюциялық процестің материалы болып табылады (Микроэволюцияны қараңыз). Ағзаның жеке дамуында тұқым қуалайтын белгілер мен қасиеттердің көрінісі әрқашан осы белгілер мен қасиеттерге жауап беретін негізгі гендермен ғана емес, сонымен қатар олардың жеке адамның генотипін құрайтын көптеген басқа гендермен әрекеттесуімен де анықталады. сондай-ақ организмнің дамуы жүретін орта жағдайлары бойынша.

  Генетикалық ақпаратты ұрпаққа берудегі дәлдіктің маңыздылығы даусыз, бірақ жеке генетикалық локустардағы генетикалық ақпаратты шамадан тыс сақтау организмге және жалпы түрге зиянды болуы мүмкін.

  Генетикалық жүйелердің жұмыс істеу дәлдігі мен жеке генетикалық локустардың генетикалық ақпаратының көбеюі кезінде пайда болатын қателіктердің жиілігі арасындағы эволюциялық жолмен қалыптасқан байланыстар бір-бірімен айқын теңдестірілген және кейбір жағдайларда олардың реттелетіні қазірдің өзінде анықталған. Мутациялар деп аталатын геномдағы бағдарламаланған және кездейсоқ тұқым қуалайтын өзгерістер ген экспрессиясының орасан зор сандық және сапалық өзгерістерімен қатар жүруі мүмкін.

  Дидактикалық мақсат: жаңа білім беру ақпаратының блогын оқуға және түсінуге жағдай жасау.

  Сабақтың мақсаты: тұқым қуалайтын өзгергіштік құбылысын, оның заңдылықтарын және эволюциялық мәнін зерттеу

  • Тәрбиелік: мутациялық өзгергіштіктің түрлерін, олардың материалдық негізін қарастыру; мутацияларды тудыратын факторлардың мәнін ашу; тұқым қуалайтын өзгергіштіктің эволюция мен селекция үшін маңызын анықтау.
  • Дамытушылық: тірі ағзалардың негізгі қасиеттері, тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылыми түсініктерді қалыптастыруды жалғастыру; осы қасиеттерді алған білімдері негізінде түсіндіре білу;

  Сабақтың түрі: аралас.

  Өткізу әдісі: өздік жұмыс, әңгіме, әңгімелесу, көрсету, тестілеу

  Бағдарламаға сәйкес талаптар:

  Студент міндетті

  • бармутацияның пайда болу механизмдері туралы түсініктер;
  • білу«тұқымқуалаушылық», «өзгергіштік», «мутация», «полиплоидия» т.б анықтамалар;
  • білуцитологиялық және генетикалық білім негізінде тұқым қуалайтын өзгергіштік құбылыстарын түсіндіру.

  Жаңа ұғымдар: тұқым қуалайтын өзгергіштік, мутация, мутагендік факторлар.

  Әдістемелік қамтамасыз ету:

  • бойынша кестелер жалпы биология«Тұқым қуалайтын өзгергіштік»;
  • дидактикалық материалүшін тест тапсырмасы(1-қосымша) Өзгерту variability.test.doc
  • Қосымша: Mutational variability.ppt жұмыс парағы (2-қосымша) Worksheet.doc

  Сабақтар кезінде

  1. Ұйымдастыру кезеңі.

  Сәлемдесу; сыныпты жұмысқа дайындау.

  2. Оқушылардың білімін тексеру.

  3. Оқу әрекетіне мотивация.

  Сабақтың тақырыбы, мақсаты.

  4. Жаңа материалды таныстыру.

  1. Өзгергіштік тірі ағзалардың қасиеттері ретінде.

  2. Өзгергіштік видлалары.

  3. Тұқым қуалайтын өзгергіштік, оның маңызы.

  4. Мутациялық өзгергіштік.

  5. Мутагендік факторлар.

  5. Үйге тапсырма беру.

  15-тарау, 41-бет, 196-200-беттер; 1-5 сұрақтар

  6. Сабақты қорытындылау.

  1. Алға қойылған мақсаттардың орындалу дәрежесін бағалау.

  2. Оқушылардың сабақтағы жұмысын бағалау.

  7. Оқыған материалды бекіту.

  Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің эволюциялық мәні неде?

  1. Өзгергіштік тірі ағзалардың қасиеті ретінде.

  Өзгергіштік дегеніміз не? Ол не тудырады? Өзгермеліліктің себептері қандай?

  Өткен сабақта өзгергіштіктің бір түрімен таныстық – бұл тұқым қуаламайтын өзгергіштік (модификация). Ол қалай сипатталады? Кейіпкер қандай? Тестті орындау (1-қосымша). Ал біз бүгін өзгергіштіктің тағы бір түрін зерттеуіміз керек – бұл тұқым қуалайтын өзгергіштік.

  «Жұмыс парағы» 1-бағанындағы No1 тапсырманы орындау (2-қосымша)

  Тұқым қуалайтын өзгергіштік (генотиптік, белгісіз) жаңа генотиптердің пайда болуынан туындайды және әдетте фенотиптің өзгеруіне әкеледі.

  2. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің түрлері (3-слайд)

  • мутациялық
  • комбинативті
  • корреляциялық

  3. Мутациялық өзгергіштік (4-слайд)

  Мутациялық өзгергіштік мутацияның нәтижесі болып табылады.

  Мутация (латын тілінен аударғанда «mutazio» – өзгеріс, өзгеру) – генотиптің тұқым қуалайтын өзгерісі (бұл тұқым қуалайтын материалдың өзгеруі, келесі ұрпаққа берілуі мүмкін ағзаның жаңа белгілерінің пайда болуына әкелетін. «Мутация» терминін ғылымға 1901 жылы өсімдіктердегі өздігінен болатын мутацияларды сипаттаған голландтық генетик Г.де Врис енгізді.

  Мутациялар үлгі немесе парадокс па?

  Мутация мысалдары (5-слайд)

  Мутациялар – тұтас хромосомаларға, олардың бөліктеріне немесе жеке гендерге әсер ететін тұрақты өзгерістер. Көбінесе мутациялар аз, нормадан әрең байқалатын ауытқулар.

  Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті анықталмаған (жеке) деп атады, оның кездейсоқ және салыстырмалы түрде сирек кездесетін сипатын атап өтті.

  Мутациялар тұқым қуалайтын өзгергіштіктің резервін құрайтын генетикалық әртүрліліктің көзі болып табылады.

  Мутациялардың жіктелуі (7-слайд)

  • көрінісінің сипаты бойынша
  • шыққан жері бойынша
  • пайда болу деңгейі бойынша

  1. Көрініс сипаты бойынша:

  көріністері бар доминантты және рецессивті. Мутациялар көбінесе өміршеңдікті немесе құнарлылықты төмендетеді. Өмір сүру қабілетін күрт төмендететін, дамуын жартылай немесе толық тоқтататын мутациялар деп аталады жартылай өлімге әкелетінжәне өмірмен үйлеспейтін - өлімге әкелетін.(слайд 8.9)

  2. Шығарылған жері бойынша:

  Жыныс жасушаларында пайда болатын мутация сипаттамаларға әсер етпейді берілген организмнің, бірақ тек келесі ұрпақта пайда болады. Мұндай мутациялар деп аталады генеративті.Соматикалық жасушаларда гендер өзгерсе, мұндай мутациялар бұл организмде пайда болады және жыныстық көбею кезінде ұрпаққа берілмейді. Бірақ жыныссыз көбею кезінде организм өзгерген – мутацияланған – гені бар жасушадан немесе жасушалар тобынан дамитын болса, мутация ұрпаққа берілуі мүмкін. Мұндай мутациялар деп аталады соматикалық (слайд 10,11)

  3. Пайда болу деңгейі бойынша:

  Гендік (нүктелік) мутациялар ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтер тізбегінің өзгеруімен байланысты. Мутанттық ген маңызды эволюциялық маңызы бар жаңа аллельдердің пайда болуына ықпал етеді.(Слайд 12,13)

  Хромосомалық мутациялар хромосомалардың құрылымының өзгеруімен байланысты. Хромосоманың қайта құрылуының келесі түрлері бар: хромосоманың әртүрлі бөліктерінің ажырауы, жеке фрагменттердің екі еселенуі, хромосоманың бір бөлігінің 180 ° айналуы немесе хромосоманың жеке бөлігінің басқа хромосомаға қосылуы. Мұндай өзгеріс хромосомадағы гендердің қызметі мен ағзаның тұқым қуалаушылық қасиеттерінің бұзылуына, кейде оның өліміне әкеледі (14-слайд)

  Геномдық мутациялар – мутациялар, нәтижесінде хромосома санының өзгеруі орын алады.Олар митоздың немесе мейоздың бұзылуы нәтижесінде пайда болады.

  Хромосома санының өзгеру сипатына қарай:

  Полиплоидия– хромосомалар санының көбеюі, гаплоидты жиынтықтың еселігі: триплоидты (3n), тетраплоидты (4n). Полиплоидия қарапайымдылар мен өсімдіктерде жиі байқалады. Гетероплоидия(анеуплоидия) - гаплоидты жиынтыққа еселік емес хромосома санының көбеюі немесе азаюы (слайд 15, 16, 17, 18,19).

  5. Мутагендік факторлар (слайд 20,21)

  Спонтанды мутациялар – қалыпты тіршілік жағдайында пайда болады, сыртқы және ішкі факторларға тәуелді, соматикалық және генеративті жасушаларда болады. .

  Индукцияланған мутациялар – әртүрлі табиғаттағы мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды өндіру. Иондаушы сәулеленудің мутация тудыратын қабілетін алғаш рет Г.А. Надсон және Г.С. Филлипов. 1927 жылы американдық ғалым Джозеф Мюллер әсер ету дозасының жоғарылауымен мутация жиілігі арта түсетінін дәлелдеді. Ғалымдардың пайымдауынша, мутациялардың тұқым қуалайтыны белгілі бір алаңдаушылық тудырады, өйткені бұл қатерлі ісік ауруының даму қаупін арттыруы мүмкін. Мутантты ген азиялықтарды маскүнемдіктен қорғайды. Неліктен Азия елдеріндегі маскүнемдердің пайызы халқының көпшілігі ақ нәсілділер деп аталатын елдерге қарағанда әлдеқайда төмен.

  Мутацияларды тудыратын сыртқы орта факторлары деп аталады – мутагендер .

  Сонда бар:

  Физикалық мутагендер

  Иондаушы және ультракүлгін сәулелену;

  Тым жоғары немесе төмен температура;

  Химиялық мутагендер

  Нитраттар, нитриттер, пестицидтер, никотин, метанол, бензопирен.

  Кейбір тағамдық қоспалар, мысалы, хош иісті көмірсутектер;

  Мұнай өнімдері;

  Органикалық еріткіштер;

  Дәрілік заттар, сынап препараттары, иммуносупрессанттар.

  Биологиялық мутагендер

  Кейбір вирустар (қызылша, қызамық, тұмау вирусы)

  Метаболизм өнімдері (липидтердің тотығу өнімдері). );

  Мутация қасиеттері (22-слайд)

  • мутациялар тұқым қуалайды, яғни. ұрпақтан ұрпаққа беріледі.
  • мутациялар кенеттен (өздігінен), бағытсыз пайда болады.
  • мутациялар бағытталмаған - кез келген локус мутацияға ұшырауы мүмкін, бұл кез келген бағытта кіші және өмірлік белгілердің өзгеруін тудырады.
  • бірдей мутациялар қайталануы мүмкін.
  • мутациялар жеке, яғни. жеке тұлғаларда кездеседі.
  • мутациялар пайдалы, зиянды, бейтарап болуы мүмкін; доминантты және рецессивті.

  Мутацияның мәні

  Олар тұқым қуалайтын өзгергіштіктің резерві қызметін атқарады (популяцияда жасырын-рецессивті түрде сақталады) және эволюция үшін материал болып табылады.

  Көптеген тұқым қуалайтын аурулар мен деформациялардың себебі.

  Индукцияланған мутациялар жасанды іріктеу және іріктеу үшін материалды «жеткізеді».

  Оқыған материалды бекіту.

  Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің адам үшін маңызы қандай?

  Адамдардың қазіргі болашақ ұрпақтарының денсаулығы көбінесе бұрынғыдан қандай генетикалық жүктемені мұра еткеніне, адамзат қанша мутация жинақтағанына байланысты. Мәселе мынада, мутация қарқынының жылдамдауы туа біткен кемістіктер мен тұқым қуалайтын зиянды бұзылыстары бар даралар санының артуына әкеледі. Осыған байланысты бірі ең маңызды міндеттертабиғатты қорғау және адамның генетикалық қауіпсіздігін қамтамасыз ету – мониторинг қоршаған ортажәне мутагендік және канцерогендік белсенділігі бар ластаушы заттарды анықтау.

  Өзгергіштік – организмнің қоршаған ортамен байланысын көрсететін процесс.

  Генетикалық тұрғыдан алғанда өзгергіштік – организмнің жеке даму процесінде генотиптің сыртқы орта жағдайларына реакциясының нәтижесі.

  Ағзалардың өзгергіштігіэволюцияның негізгі факторларының бірі болып табылады. Ол жасанды және табиғи сұрыпталудың көзі ретінде қызмет етеді.

  Биологтар тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын өзгергіштікті ажыратады. Тұқым қуалайтын өзгергіштікке организмнің генотипімен анықталатын және бірнеше ұрпақ бойы сақталатын белгілердің осындай өзгерістері жатады. Дарвин нақты деп атаған және қазір деп аталатын тұқым қуалайтын емес өзгергіштікке модификация, немесе фенотиптік өзгергіштік, организмнің белгілерінің өзгеруін білдіреді; жыныстық көбею кезінде сақталмайды.

  Тұқым қуалайтын өзгергіштікгенотиптің өзгеруін көрсетеді, тұқым қуалайтын емес өзгергіштік- организмнің фенотипінің өзгеруі.

  кезінде жеке өмірОрганизмде сыртқы орта факторларының әсерінен өзгерістердің екі түрі болуы мүмкін: бір жағдайда мінездің қалыптасу процесіндегі гендердің қызметі мен әрекеті өзгерсе, екіншісінде генотиптің өзі өзгереді.

  Біз гендердің қосындысы мен олардың өзара әрекеттесуінен туындайтын тұқым қуалайтын өзгергіштікпен таныс болдық. Гендердің қосындысы екі процестің негізінде жүзеге асады: 1) мейозда хромосомалардың тәуелсіз таралуы және ұрықтану кезінде олардың кездейсоқ бірігуі; 2) хромосомалардың айқасуы және гендердің рекомбинациясы. Әдетте гендердің қосылуы мен рекомбинациясынан туындайтын тұқым қуалайтын өзгергіштік деп аталады комбинативті өзгергіштік. Өзгергіштіктің бұл түрімен гендердің өзі өзгермейді, бірақ олардың комбинациясы және генотип жүйесіндегі өзара әрекеттесу сипаты өзгереді. Бірақ тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бұл түрін екіншілік, ал гендегі мутациялық өзгерісті біріншілік деп қарастыру керек.

  Табиғи сұрыпталудың көзі тұқым қуалайтын өзгерістер – гендік мутациялар да, олардың рекомбинациялары да.

  Модификациялық өзгергіштік органикалық эволюцияда шектеулі рөл атқарады. Сонымен, егер сіз бір өсімдіктен, мысалы, құлпынайдан вегетативті өркендерді алып, оларды әртүрлі ылғалдылық, температура, жарық жағдайында, әртүрлі топырақта өсірсеңіз, генотипі бірдей болғанымен, олар әртүрлі болып шығады. Әртүрлі экстремалды факторлардың әрекеті оларда одан да үлкен айырмашылықтарды тудыруы мүмкін. Алайда, мұндай өсімдіктерден жиналған және бірдей жағдайда себілген тұқымдар бірінші емес болса, кейінгі ұрпақтарда бірдей ұрпақ береді. Онтогенездегі сыртқы орта факторларының әсерінен организмнің белгілерінің өзгеруі организмнің өлуімен бірге жойылады.

  Сонымен бірге организмнің генотипінің реакция нормасының шегімен шектелген мұндай өзгерістерге қабілеттіліктің маңызды эволюциялық мәні бар. 20-шы жылдары А.П.Владимирский көрсеткендей, 30-жылдары В.С.Кирпичников пен И.И.Шмальгаузен, қоршаған орта факторлары бірдей өзгерістерді анықтайтын мутациялар тудыруға қабілетті бірқатар ұрпақтарда үнемі әрекет еткенде адаптациялық маңызы бар модификациялық өзгерістер пайда болған жағдайда. , модификациялардың тұқым қуалайтын консолидациясы туралы әсер қалдыруы мүмкін.

  Мутациялық өзгерістер міндетті түрде ұрық және соматикалық жасушалардың репродуктивті құрылымдарының қайта құрылуымен байланысты. Мутациялар мен модификациялардың түбегейлі айырмашылығы - мутациялар онтогенез жүретін сыртқы орта жағдайларына қарамастан, жасуша ұрпақтарының ұзақ сериясында дәл қайталануы мүмкін. Бұл мутацияның пайда болуы жасушаның бірегей құрылымдарының – хромосоманың өзгеруімен байланысты екендігімен түсіндіріледі.

  1809 жылы Дж.Ламарк алға қойған, Чарльз Дарвин ішінара қабылдаған және әлі де бірқатар биологтар қолдаған жүре пайда болған белгілердің тұқым қуалау мәселесіне байланысты биологияда өзгергіштіктің эволюциядағы рөлі туралы ұзақ талқылау болды. . Бірақ ғалымдардың басым көпшілігі бұл мәселені тұжырымдаудың өзін ғылыми емес деп санады. Сонымен бірге, организмдегі тұқым қуалайтын өзгерістер қоршаған орта факторының әсерінен адекватты түрде туындайды деген пікірдің мүлдем қисынсыз екенін айту керек. Мутациялар әртүрлі бағытта жүреді; олар организмнің өзіне бейімделе алмайды, өйткені олар бір жасушада пайда болады

  Ал олардың әсері ұрпақта ғана жүзеге асады. Мутацияны тудырған фактор емес, мутацияның адаптивті білімін бағалайтын таңдау ғана. Эволюцияның бағыты мен қарқыны табиғи сұрыпталу арқылы анықталатындықтан, ал соңғысы ішкі және сыртқы ортаның көптеген факторларымен бақыланатындықтан, тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бастапқы адекватты орындылығы туралы жалған пікір туады.

  Бірыңғай мутациялар негізінде селекция түр өмір сүретін тұрақты жұмыс жағдайларының талаптарына сәйкес келетін генотиптер жүйесін «құрады».

  Термин » мутация«Мутация теориясы» (1901-1903) атты классикалық еңбегінде алғаш рет Г.де Врис ұсынған. Ол мутация деп тұқым қуалайтын белгінің спазмодикалық, үзіліссіз өзгеру құбылысын атады. Де Вриз теориясының негізгі ережелері әлі де маңызын жойған жоқ, сондықтан оларды осы жерде келтірген жөн:

  1. мутация кенеттен, ешқандай ауысуларсыз пайда болады;
  2. жаңа формалар толығымен тұрақты, яғни тұрақты;
  3. мутациялар тұқым қуаламайтын өзгерістерден (флюктуациялардан) айырмашылығы үздіксіз қатар түзбейді және орташа тип (режим) төңірегінде топтастырылмайды. Мутациялар – сапалық өзгерістер;
  4. мутациялар әртүрлі бағытта жүреді, олар пайдалы да, зиянды да болуы мүмкін;
  5. мутацияларды анықтау мутацияларды анықтау үшін талданатын даралар санына байланысты;
  6. бірдей мутациялар қайталануы мүмкін.

  Алайда Г.де Врис мутация теориясын табиғи сұрыпталу теориясына қарсы қою арқылы түбегейлі қателік жіберді. Ол мутациялар селекцияның қатысуынсыз, сыртқы ортаға бейімделген жаңа түрлерді бірден тудыруы мүмкін деп қате сенді. Шын мәнінде, мутациялар тұқым қуалайтын өзгерістердің көзі ғана болып табылады, олар таңдау үшін материал ретінде қызмет етеді. Кейінірек көретініміздей, гендік мутация тек генотип жүйесінде таңдау арқылы бағаланады. Г.де Вриздің қателігі ішінара ол кешкі примулада (Oenothera Lamarciana) зерттеген мутациялар кейіннен күрделі буданның бөлінуінің нәтижесі болып шыққанымен байланысты.

  Бірақ Г.де Вристің мутация теориясының негізгі ережелерін тұжырымдауға және оның селекциядағы маңызына қатысты айтқан ғылыми болжамына таңданбасқа болмайды. Сонау 1901 жылы ол былай деп жазды: «...мутация, мутацияның өзі зерттеу объектісіне айналуы керек. Ал егер мутацияның заңдылықтарын анықтай алатын болсақ, онда тірі организмдердің өзара туыстық қатынасы туралы көзқарасымыз тереңдеп қана қоймайды, сонымен қатар біз мутацияны меңгеру мүмкін болады деп үміттенеміз, сонымен қатар селекционерлер де өзгереді. және өзгергіштік. Әрине, біз жеке мутацияларды меңгере отырып, біртіндеп келеміз және бұл да ауыл шаруашылығы және бау-бақша тәжірибесіне көп пайда әкеледі. Қазіргі уақытта қол жетімсіз болып көрінетін көп нәрсе, егер біз түрлердің мутациясына негізделген заңдарды түсінетін болсақ, біздің қолымыздан келеді. Бұл жерде бізді ғылым үшін де, тәжірибе үшін де маңызы жоғары табанды жұмыстың кең өрісі күтіп тұрғаны анық. Бұл мутацияны бақылаудың перспективалы саласы». Әрі қарай көретініміздей, қазіргі жаратылыстанугендік мутация механизмін түсінудің табалдырығында тұр.

  Морган мектебінің тәжірибелерінде бекітілген кроссинг-овер нәтижесінде Мендель заңдары мен гендердің байланысы мен олардың рекомбинациясының заңдылықтары ашылғаннан кейін ғана мутация теориясы дами алды. Хромосомалардың тұқым қуалайтын дискреттілігі бекітілгеннен бастап ғана мутация теориясы ғылыми зерттеулерге негіз болды.

  Қазіргі уақытта геннің табиғаты туралы мәселе толығымен нақтыланбағанымен, гендік мутацияның бірқатар жалпы заңдылықтары соған қарамастан берік бекітілген.

  Гендік мутация жануарлардың барлық кластары мен түрлерінде, жоғары және төменгі сатыдағы өсімдіктерде, көп жасушалы және бір жасушалы организмдерде, бактериялар мен вирустарда кездеседі. Мутациялық өзгергіштік сапалы күрт өзгерістер процесі ретінде барлық органикалық формалар үшін әмбебап болып табылады.

  Таза кәдімгі мутация процесі спонтанды және индукциялық болып екіге бөлінеді. Мутациялар қоршаған ортаның кәдімгі табиғи факторларының әсерінен немесе организмнің өзіндегі физиологиялық және биохимиялық өзгерістердің нәтижесінде пайда болған жағдайларда, олар өздігінен пайда болатын мутацияларға жатқызылады. Арнайы әсерлердің (иондаушы сәулелер, химиялық заттар, экстремалды жағдайлар және т.б.) әсерінен пайда болатын мутациялар деп аталады. индукцияланған. Спонтанды және индукцияланған мутациялар арасында түбегейлі айырмашылықтар жоқ, бірақ соңғысын зерттеу биологтарды тұқым қуалайтын өзгергіштікті меңгеруге және геннің құпиясын ашуға әкеледі.

  Қатені тапсаңыз, мәтін бөлігін бөлектеп, басыңыз Ctrl+Enter.

  Оқулық федералды мемлекеттік орта білім беру стандартына сәйкес келеді (толық) жалпы білім беру, Ресей Федерациясының Білім және ғылым министрлігі ұсынған және оқулықтардың Федералдық тізіміне енгізілген.

  Оқулық 10-сынып оқушыларына арналған және аптасына 1 немесе 2 сағат пәнді оқытуға арналған.

  Заманауи дизайн, көп деңгейлі сұрақтар мен тапсырмалар, қосымша ақпарат және электронды қосымшамен қатар жұмыс істеу мүмкіндігі оқу материалын тиімді игеруге ықпал етеді.

  Кітап:

  <<< Назад

  Алға >>>

  Есіңізде болсын!

  Сыртқы ортаның әсерінен өзгеретін белгілерге мысалдар келтір.

  Мутациялар дегеніміз не?

  Өзгергіштік- бірі ең маңызды қасиеттертірі, тірі ағзалардың басқа түрлердің де, өз түрлерінің де дараларынан айырмашылықтар алу қабілеті.

  Өзгермеліліктің екі түрі бар: тұқым қуалайтын емес(фенотиптік, немесе модификация) және тұқым қуалайтын(генотиптік).

  Тұқым қуаламайтын (модификациялық) өзгергіштік.Өзгергіштіктің бұл түрі генотипке әсер етпейтін сыртқы орта факторларының әсерінен жаңа белгілердің пайда болу процесі. Демек, сипаттамалардың пайда болған модификациялары – модификациялар – тұқым қуаламайды (93-сурет). Генотиптері бірдей, бірақ тағдырдың жазуымен өскен екі бірдей (монозиготалы) егіздер. әртүрлі жағдайлар, бір-бірінен айтарлықтай ерекшеленуі мүмкін. Классикалық мысалбелгілердің дамуына сыртқы ортаның әсерін дәлелдейтін жебе ұшы. Бұл өсімдік өсу жағдайына байланысты жапырақтың үш түрін дамытады - ауада, су бағанасында немесе оның бетінде.

  
  

  Күріш. 93. Жарық жарықта (А) және көлеңкелі жерде (Б) өсетін емен жапырақтары.

  
  

  

  Күріш. 94. Гималай қоянының әртүрлі температура әсерінен жүнінің түсінің өзгеруі

  Қоршаған орта температурасының әсерінен Гималай қоянының жүнінің түсі өзгереді. Ананың құрсағында дамып келе жатқан эмбрион пигментті синтезге қажетті ферментті бұзатын жоғары температураға ұшырайды, сондықтан қояндар толығымен ақ болып туады. Туылғаннан кейін көп ұзамай дененің кейбір шығыңқы бөліктері (мұрын, құлақ ұштары және құйрық) қарая бастайды, өйткені ол жерде температура басқа жерлерге қарағанда төмен және фермент жойылмайды. Егер сіз ақ жүнді жерді жұлып, терісін салқындатсаңыз, бұл жерде қара жүн өседі (Cурет 94).

  Генетикалық ұқсас организмдердегі ұқсас орта жағдайларында модификациялық өзгергіштік болады топтық кейіпкерМысалы, жазда ультракүлгін сәулелердің әсерінен адамдардың көпшілігі теріге қорғаныш пигментін - меланинді, ал адамдар тотығады.

  Организмдердің бір түрлерінде қоршаған орта жағдайларының әсерінен әртүрлі сипаттамалардың өзгергіштігі мүлдем басқаша болуы мүмкін. Мысалы, ірі қара малда сүттілігі, салмағы, құнарлылығы азықтандыру және қоректену жағдайына өте тәуелді, ал, мысалы, сүттің майлылығы сыртқы жағдайлардың әсерінен өте аз өзгереді. Әрбір белгі бойынша модификациялық өзгергіштіктің көріністері олардың реакция нормасымен шектеледі. Реакция нормасы- бұл берілген генотипте белгінің өзгеруі мүмкін болатын шектер. Модификациялық өзгергіштіктің өзінен айырмашылығы, реакция нормасы тұқым қуалайды, ал оның шекаралары әртүрлі белгілер үшін және жеке адамдарда әртүрлі. Ең тар реакция нормасы организмнің өмірлік қасиеттерін қамтамасыз ететін белгілерге тән.

  Модификациялардың көпшілігінің адаптациялық маңызы бар болғандықтан, олар бейімделуге – организмнің қалыпты реакция шегінде, өзгермелі жағдайда тіршілік етуге бейімделуіне ықпал етеді.

  Тұқым қуалайтын (генотиптік) өзгергіштік.Өзгергіштіктің бұл түрі генотиптің өзгеруімен байланысты және осының нәтижесінде алынған белгілер кейінгі ұрпақтарға тұқым қуалайды. Генотиптік өзгергіштіктің екі формасы бар: комбинациялық және мутациялық.

  Комбинативті өзгергіштік ұрпақтың генотиптерінде ата-ана гендерінің басқа комбинацияларының түзілуі нәтижесінде жаңа белгілердің пайда болуынан тұрады. Өзгергіштіктің бұл түрі бірінші мейоздық бөліну кезінде гомологтық хромосомалардың тәуелсіз дивергенциясына, ұрықтану кезінде бір ата-аналық жұпта гаметалардың кездейсоқ кездесуіне және ата-аналық жұптардың кездейсоқ таңдалуына негізделген. Мейоздың бірінші профазасында болатын гомологиялық хромосомалардың бөлімдерінің алмасуы да генетикалық материалдың рекомбинациясына әкеледі және өзгергіштікті арттырады. Осылайша, комбинациялық өзгергіштік процесінде гендер мен хромосомалардың құрылымы өзгермейді, бірақ аллельдердің жаңа комбинациялары жаңа генотиптердің пайда болуына және соның салдарынан жаңа фенотиптері бар ұрпақтардың пайда болуына әкеледі.

  Мутациялық өзгергіштік мутациялардың пайда болуы нәтижесінде организмнің жаңа сапаларының пайда болуымен көрінеді. «Мутация» терминін алғаш рет 1901 жылы голландиялық ботаник Гюго де Врис енгізген. Қазіргі заманғы идеяларға сәйкес мутациялар– бұл организмнің белгілі бір фенотиптік сипаттамалары мен қасиеттерінің өзгеруіне әкелетін генетикалық материалдағы кенеттен табиғи немесе жасанды түрде пайда болатын тұқым қуалайтын өзгерістер. Мутациялар бағытты емес, яғни кездейсоқ, табиғатта және тұқым қуалайтын өзгерістердің ең маңызды көзі болып табылады, онсыз организмдердің эволюциясы мүмкін емес. 18 ғасырдың аяғында. Америкада аяқ-қолдары қысқарған қой туып, жаңа Анкона тұқымын тудырды (95-сурет). Швецияда 20 ғасырдың басында. Тері фермасында платина түсті жүні бар күзен дүниеге келді. Иттер мен мысықтардағы белгілердің үлкен әртүрлілігі мутациялық өзгергіштіктің нәтижесі болып табылады. Мутация спазмодикалық түрде пайда болады, өйткені жаңа сапалық өзгерістер: сарқыраған бидайдан қырықсыз бидай пайда болды, дрозофилада қысқа қанат және жолақ тәрізді көздер пайда болды, ал қояндарда мутация нәтижесінде табиғи агути түсінен ақ, қоңыр, қара түстер пайда болды.

  Пайда болу орнына қарай соматикалық және генеративті мутациялар бөлінеді. Соматикалық мутациялардене жасушаларында пайда болады және жыныстық көбею арқылы кейінгі ұрпаққа берілмейді. Мұндай мутациялардың мысалдары қартаю дақтары мен тері сүйелдері болып табылады. Генеративті мутацияларжыныс жасушаларында пайда болады және тұқым қуалайды.

  
  

  

  Күріш. 95. Анкона қойы

  Генетикалық материалдың өзгеру деңгейіне қарай гендік, хромосомалық және геномдық мутациялар ажыратылады. Гендік мутацияларДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердің ретін бұза отырып, жеке гендердің өзгерістерін тудырады, бұл өзгерген ақуыздың синтезіне әкеледі.

  Хромосомалық мутациялархромосоманың едәуір бөлігіне әсер етіп, бірден көптеген гендердің жұмысын бұзады. Хромосоманың жеке фрагменті екі еселенуі немесе жоғалуы мүмкін, бұл организмнің жұмысында елеулі бұзылуларды тудырады, оның ішінде дамудың ерте кезеңдерінде эмбрионның өлімі.

  Геномдық мутациялармейоздық бөліну кезінде хромосомалардың сегрегациясының бұзылуы нәтижесінде хромосома санының өзгеруіне әкеледі. Хромосоманың болмауы немесе артық болуы жағымсыз салдарға әкеледі. Геномдық мутацияның ең танымал мысалы - Даун синдромы, қосымша 21-ші хромосома пайда болған кезде пайда болатын дамудың бұзылуы. Ондай адамдар жалпы саны 47 хромосома бар.

  Қарапайымдылар мен өсімдіктерде гаплоидтық санның еселі хромосома санының көбеюі жиі байқалады. Мұндай өзгеріс хромосома жинағыаталады полиплоидия(Cурет 96). Полиплоидтардың пайда болуы, атап айтқанда, мейозда гомологиялық хромосомалардың ажырамауымен байланысты, соның нәтижесінде диплоидты организмдерде гаплоидты гаметалар емес, диплоидтылар түзілуі мүмкін.

  Мутагендік факторлар.Мутацияға қабілеттілік гендердің қасиеттерінің бірі болып табылады, сондықтан мутация барлық организмдерде болуы мүмкін. Кейбір мутациялар өмірмен үйлеспейді, ал оларды қабылдаған эмбрион ана құрсағында өледі, ал басқалары жеке адамның өмірі үшін әртүрлі дәрежеде маңызды сипаттамалардың тұрақты өзгерістерін тудырады. Қалыпты жағдайда жеке геннің мутация жиілігі өте төмен (10-5), бірақ бұл мәнді айтарлықтай арттыратын, гендер мен хромосомалардың құрылымына қайтымсыз зақым келтіретін сыртқы орта факторлары бар. Тірі организмдерге әсері мутация жиілігінің артуына әкелетін факторлар мутагендік факторлар немесе мутагендер деп аталады.

  
  

  

  Күріш. 96. Полиплоидия. Хризантема гүлдері: А – диплоидты түрі (2 n); В – полиплоидты түрі

  Барлық мутагендік факторларды үш топқа бөлуге болады.

  Физикалық мутагендериондаушы сәулелердің барлық түрлері (?-сәулелері, рентген сәулелері), ультракүлгін сәулелер, жоғары және төмен температуралар.

  Химиялық мутагендер– бұл нуклеин қышқылдарының, пероксидтердің, ауыр металдардың тұздарының (қорғасын, сынап), азот қышқылының және кейбір басқа заттардың аналогтары. Бұл қосылыстардың көпшілігі ДНҚ репликациясында қиындықтар тудырады. Қолданылатын заттар ауыл шаруашылығызиянкестер мен арамшөптермен күресу үшін (пестицидтер мен гербицидтер), өнеркәсіп қалдықтары, белгілі бір тағамдық бояулар мен консерванттар, кейбір дәрі-дәрмектер, темекі түтінінің құрамдас бөліктері.

  Ресейде және әлемнің басқа елдерінде барлық жаңа синтезделген химиялық қосылыстарды мутагенділікке сынайтын арнайы зертханалар мен институттар құрылды.

  Топқа биологиялық мутагендербөтен ДНҚ мен вирустарды қамтиды, олар иесінің ДНҚ-сына біріктірілгенде гендердің жұмысын бұзады.

  Сұрақтар мен тапсырмаларды қайталау

  1. Өзгергіштіктің қандай түрлерін білесіз?

  2. Реакция нормасы дегеніміз не?

  3. Неліктен фенотиптік өзгергіштік тұқым қуаламайтынын түсіндіріңіз.

  4. Мутациялар дегеніміз не? Мутацияның негізгі қасиеттерін сипаттаңыз.

  5. Тұқым қуалайтын материалдың өзгеру деңгейіне қарай мутациялардың классификациясын беріңіз.

  6. Мутагендік факторлардың негізгі топтарын атаңыз. Әр топқа жататын мутагендерге мысал келтір. Сіздің ортаңызда мутагендік факторлардың бар-жоғын бағалаңыз. Олар мутагендердің қандай тобына жатады?

  Ойлау! Жаса!

  1. Сіздің ойыңызша, қоршаған орта факторлары өлімге әкелетін мутация бар ағзаның дамуына әсер ете ме?

  2. Жыныстық процесс болмаған жағдайда комбинативті өзгергіштік пайда болуы мүмкін бе?

  3. Қазіргі әлемде мутагендік факторлардың адамға әсерін азайтудың қандай жолдары бар екенін сыныпта талқылаңыз.

  4. Табиғаты бойынша адаптивті емес модификацияларға мысал келтіре аласыз ба?

  5. Биологиядан бейтаныс адамға мутацияның модификациядан айырмашылығын түсіндіріңіз.

  6. Зерттеуді аяқтаңыз: «Оқушылардағы модификациялық өзгергіштікті зерттеу (3 күн бойы мерзімді түрде өлшенетін дене температурасы мен импульс жиілігінің мысалын пайдалану).»

  Компьютермен жұмыс

  Электрондық өтінімді қараңыз. Материалды оқып, тапсырмаларды орындаңыз.

  <<< Назад

  Алға >>>

  Өзгергіштік - жеке айырмашылықтардың пайда болуы. Организмдердің өзгергіштігі негізінде табиғи сұрыпталу нәтижесінде жаңа түрлер мен түрлерге айналатын формалардың генетикалық алуан түрлілігі пайда болады. Модификациялық немесе фенотиптік және мутациялық немесе генотиптік өзгергіштік деп ажыратылады.

  КЕСТЕ Салыстырмалы сипаттамаларөзгергіштік формалары (Т.Л. Богданова. Биология. Тапсырмалар мен жаттығулар. ЖОО-ға түсушілерге арналған нұсқаулық. М., 1991)

  Өзгергіштік формалары	Сыртқы көріністің себептері	Мағынасы	Мысалдар
  Тұқым қуалайтын емес модификация (фенотиптік)	Қоршаған орта жағдайларының өзгеруі, нәтижесінде организм генотиппен белгіленген реакция нормасы шегінде өзгереді.	Бейімделу – берілген орта жағдайларына бейімделу, тіршілік ету, ұрпақты сақтау	Ақ қырыққабат ыстық климатта қырыққабаттың басын қалыптастырмайды. Тауға әкелінген жылқылар мен сиырлардың тұқымдары өспей қалады
  Мутациялық	Сыртқы және ішкі мутагендік факторлардың әсері, нәтижесінде гендер мен хромосомалардың өзгеруі	Табиғи және жасанды сұрыптауға арналған материал, өйткені мутациялар пайдалы, зиянды және немқұрайлы, доминантты және рецессивті болуы мүмкін.	Өсімдіктер популяциясында немесе кейбір жануарларда (жәндіктерде, балықтарда) полиплоидты формалардың пайда болуы олардың репродуктивті оқшаулануына және жаңа түрлер мен тектердің – микроэволюцияның қалыптасуына әкеледі.
  Тұқым қуалайтын (генотиптік) Комбинатная	Популяция ішінде ұрпақтар гендердің жаңа комбинацияларын алған кезде, қиылысу кезінде өздігінен пайда болады.	Селекцияға материал ретінде қызмет ететін популяциядағы жаңа тұқым қуалайтын өзгерістердің таралуы	Ақ гүлді және қызыл гүлді примулаларды кесіп өткенде қызғылт гүлдердің пайда болуы. Ақ және сұр қояндарды кесіп өткенде, қара ұрпақ пайда болуы мүмкін
  Тұқым қуалайтын (генотиптік) Корреляциялық (корреляциялық)	Гендердің бір емес, екі немесе одан да көп белгілердің қалыптасуына әсер ету қабілетінің нәтижесінде пайда болады.	Өзара байланысты сипаттамалардың тұрақтылығы, ағзаның жүйе ретіндегі тұтастығы	Ұзын аяқты жануарлардың мойны ұзын болады. Қызылшаның асханалық сорттарында тамыр дақылдарының, жапырақшалардың және тамырлардың түсі тұрақты түрде өзгереді.

  Модификацияның өзгергіштігі

  Модификациялық өзгергіштік генотиптің өзгеруін тудырмайды, ол белгілі бір генотиптің сыртқы ортадағы өзгерістерге реакциясымен байланысты: оңтайлы жағдайларда берілген генотипке тән максималды мүмкіндіктер ашылады. Осылайша, жақсартылған баспана және күтім жағдайында асыл тұқымды малдың өнімділігі артады (сүт өнімділігі, етті бордақылау). Бұл жағдайда генотипі бірдей даралар сыртқы жағдайларға бірдей жауап береді (К.Дарвин өзгергіштіктің бұл түрін белгілі өзгергіштік деп атаған). Дегенмен, тағы бір қасиет - сүттің майлылығы - қоршаған орта жағдайларының өзгеруіне аздап бейім, ал жануардың түсі одан да тұрақты қасиет. Модификацияның өзгергіштігі әдетте белгілі бір шектерде ауытқиды. Ағзадағы белгінің өзгеру дәрежесі, яғни модификациялық өзгергіштік шегі реакция нормасы деп аталады.

  Кең реакция жылдамдығы сүт өнімділігі, жапырақ мөлшері және кейбір көбелектердің түсі сияқты сипаттамаларға тән; тар реакция нормасы – сүттің майлылығы, тауықтардағы жұмыртқа өнімділігі, гүл шоқтарының түс қарқындылығы және т.б.

  Фенотип генотип пен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуінің нәтижесінде қалыптасады. Фенотиптік белгілер ата-анадан ұрпаққа берілмейді, тек реакция нормасы ғана тұқым қуалайды, яғни қоршаған орта жағдайларының өзгеруіне жауап беру сипаты. Гетерозиготалы организмдерде қоршаған орта жағдайларының өзгеруі бұл белгінің әртүрлі көріністерін тудыруы мүмкін.

  Модификациялардың қасиеттері: 1) тұқым қуаламайтындығы; 2) өзгерістердің топтық сипаты; 3) белгілі бір экологиялық фактордың әсеріне өзгерістердің корреляциясы; 4) өзгергіштік шегінің генотипке тәуелділігі.

  Генотиптік өзгергіштік

  Генотиптік өзгергіштік мутациялық және комбинациялық болып бөлінеді. Мутациялар – тұқым қуалаушылық белгілердің өзгеруіне әкелетін тұқым қуалаушылық бірліктерінің – гендердің күрт және тұрақты өзгерістері. «Мутация» терминін алғаш рет де Врис енгізді. Мутациялар міндетті түрде генотипте ұрпаққа тұқым қуалайтын және гендердің айқасуымен және рекомбинациясымен байланысты емес өзгерістерді тудырады.

  Мутациялардың классификациясы. Мутацияларды топтарға біріктіруге болады - олардың көріну сипатына, орналасуына қарай немесе олардың пайда болу деңгейіне қарай жіктеледі.

  Мутациялар өзінің көріну сипатына қарай доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Мутациялар көбінесе өміршеңдікті немесе құнарлылықты төмендетеді. Тіршілік қабілетін күрт төмендететін, дамуын жартылай немесе толық тоқтататын мутациялар жартылай летальды, ал тіршілікпен үйлеспейтіндер летальды деп аталады. Мутациялар пайда болу орнына қарай бөлінеді. Жыныс жасушаларында болатын мутация берілген ағзаның ерекшеліктеріне әсер етпейді, тек келесі ұрпақта пайда болады. Мұндай мутациялар генеративті деп аталады. Соматикалық жасушаларда гендер өзгерсе, мұндай мутациялар бұл организмде пайда болады және жыныстық көбею кезінде ұрпаққа берілмейді. Бірақ жыныссыз көбею кезінде организм өзгерген – мутацияланған – гені бар жасушадан немесе жасушалар тобынан дамитын болса, мутация ұрпаққа берілуі мүмкін. Мұндай мутациялар соматикалық деп аталады.

  Мутациялар пайда болу деңгейіне қарай жіктеледі. Хромосомалық және гендік мутациялар бар. Мутацияларға сонымен қатар кариотиптің өзгеруі (хромосома санының өзгеруі) жатады.Полиплоидия – хромосома санының көбеюі, гаплоидты жиынтықтың еселігі. Осыған сәйкес өсімдіктерді триплоидтар (3р), тетраплоидтар (4р) т.б. деп ажыратады.Өсімдік шаруашылығында 500-ден астам полиплоидтар белгілі (қант қызылшасы, жүзім, қарақұмық, жалбыз, шалғам, пияз, т.б.). Олардың барлығы үлкен өсімдік массасымен ерекшеленеді және үлкен экономикалық құндылыққа ие.

  Гүл шаруашылығында полиплоидтардың алуан түрлілігі байқалады: егер гаплоидты жиынтықтағы бір бастапқы формада 9 хромосома болса, осы түрдің мәдени өсімдіктерінде 18, 36, 54 және 198 хромосомаға дейін болуы мүмкін. Полиплоидтар өсімдіктерге температураның, иондаушы сәулелердің және жасушаның бөліну шыбығын бұзатын химиялық заттардың (колхицин) әсерінен дамиды. Мұндай өсімдіктерде гаметалар диплоидты болады, ал серіктестің гаплоидты жыныс жасушаларымен біріктірілгенде зиготада хромосомалардың триплоидты жиынтығы пайда болады (2n + n = 3n). Мұндай триплоидтар тұқым түзбейді, олар стерильді, бірақ өнімділігі жоғары. Жұп санды полиплоидтар тұқым түзеді.

  Гетероплоидия - гаплоидтық жиынтыққа еселік емес хромосомалар санының өзгеруі. Бұл жағдайда жасушадағы хромосомалар жиынтығы бір, екі, үш хромосомаға (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) ұлғаюы немесе бір хромосомаға (2l-1) азаюы мүмкін. Мысалы, Даун синдромы бар адамның 21-ші жұпында бір артық хромосома болады және ондай адамның кариотипі 47 хромосома.Шерешевский-Тернер синдромы (2р-1) бар адамдарда бір Х хромосома жетіспейді және кариотипте 45 хромосома қалады. . Адамның кариотипіндегі сандық қатынастардағы осы және басқа ұқсас ауытқулар денсаулықтың бұзылуымен, психикалық және физикалық бұзылулармен, өміршеңдіктің төмендеуімен және т.б.

  Хромосомалық мутациялар хромосомалардың құрылымының өзгеруімен байланысты. Хромосоманың қайта құрылуының келесі түрлері бар: хромосоманың әртүрлі бөліктерінің ажырауы, жеке фрагменттердің екі еселенуі, хромосоманың бір бөлігінің 180 ° айналуы немесе хромосоманың жеке бөлігінің басқа хромосомаға қосылуы. Мұндай өзгеріс хромосомадағы гендердің қызметі мен ағзаның тұқым қуалаушылық қасиеттерінің бұзылуына, кейде оның өліміне әкеледі.

  Гендік мутациялар геннің құрылымына әсер етеді және дене қасиеттерінің өзгеруіне әкеледі (гемофилия, түс соқырлығы, альбинизм, гүл шоқтарының түсі және т.б.). Гендік мутациялар соматикалық жасушаларда да, жыныс жасушаларында да кездеседі. Олар доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Біріншісі гомозиготалардың екеуінде де пайда болады. гетерозиготаларда, екіншісі – тек гомозиготаларда. Өсімдіктерде вегетативті көбею кезінде пайда болатын соматикалық гендік мутациялар сақталады. Жыныс жасушаларындағы мутация өсімдіктердің тұқымдық көбеюі кезінде және жануарлардың жыныстық көбеюі кезінде тұқым қуалайды. Кейбір мутациялар организмге оң әсер етеді, басқалары немқұрайлы, ал басқалары зиянды болып, организмнің өлуіне немесе оның өмір сүру қабілетінің әлсіреуіне әкеледі (мысалы, орақ жасушалы анемия, адамдағы гемофилия).

  Өсімдіктердің жаңа сорттары мен микроорганизмдер штамдарын өсіру кезінде белгілі бір мутагендік факторлардың (рентген немесе ультракүлгін сәулелер, химиялық заттар). Содан кейін ең өнімділерін сақтай отырып, алынған мутанттар таңдалады. Біздің елде осы әдістерді қолдану арқылы көптеген экономикалық перспективалы өсімдік сорттары алынды: үлкен масақты, ауруға төзімді, тұрмайтын бидай; жоғары өнімді қызанақ; үлкен қоғасы бар мақта және т.б.

  Мутацияның қасиеттері:

  1. Мутациялар кенеттен, спазмодикалық түрде пайда болады.
  2. Мутациялар тұқым қуалайды, яғни ұрпақтан ұрпаққа тұрақты түрде беріледі.
  3. Мутациялар бағытталмаған - кез келген локус мутацияға ұшырауы мүмкін, бұл кіші және өмірлік белгілердің өзгеруіне әкеледі.
  4. Бірдей мутациялар қайталануы мүмкін.
  5. Өзінің көрінісі бойынша мутациялар пайдалы және зиянды, доминантты және рецессивті болуы мүмкін.

  Мутацияға қабілеттілік геннің қасиеттерінің бірі болып табылады. Әрбір жеке мутация қандай да бір себептермен туындайды, бірақ көп жағдайда бұл себептер белгісіз. Мутациялар сыртқы ортаның өзгеруімен байланысты. Бұл сыртқы факторларға әсер ету арқылы олардың санын күрт арттыруға болатындығымен сенімді түрде дәлелденеді.

  Комбинативті өзгергіштік

  Біріктірілген тұқым қуалайтын өзгергіштік мейоз процесі кезінде гомологтық хромосомалардың гомологтық бөлімдерінің алмасуы нәтижесінде, сонымен қатар мейоз кезінде хромосомалардың тәуелсіз дивергенциясы және олардың айқасу кезінде кездейсоқ қосылуының салдары ретінде туындайды. Өзгергіштік тек мутациялардан ғана емес, жеке гендер мен хромосомалардың комбинацияларынан да туындауы мүмкін, олардың жаңа комбинациясы көбею кезінде организмнің белгілі бір белгілері мен қасиеттерінің өзгеруіне әкеледі. Өзгергіштіктің бұл түрі біріктірілген тұқым қуалайтын өзгергіштік деп аталады. Гендердің жаңа комбинациялары пайда болады: 1) кроссинг-over кезінде, бірінші мейоздық бөлінудің профазасы кезінде; 2) бірінші мейоздық бөлінудің анафазасында гомологиялық хромосомалардың тәуелсіз дивергенциясы кезінде; 3) екінші мейоздық бөлінудің анафазасындағы аналық хромосомалардың тәуелсіз дивергенциясы кезінде және 4) әртүрлі жыныс жасушаларының бірігуі кезінде. Зиготадағы рекомбинирленген гендердің қосындысы әртүрлі тұқымдар мен сорттардың сипаттамаларының үйлесімін тудыруы мүмкін.

  Селекцияда кеңес ғалымы Н.И.Вавилов тұжырымдаған тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологиялық қатары заңының маңызы зор. Онда былай делінген: генетикалық жақын (яғни шығу тегі бір) әртүрлі түрлер мен тұқымдастар арасында тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатары байқалады. Өзгергіштіктің бұл түрі дәннің түсі мен консистенциясы, суыққа төзімділігі және басқа да қасиеттері бірдей өзгеретін көптеген дәнді дақылдарда (күріш, бидай, сұлы, тары және т.б.) анықталған. Кейбір сорттардағы тұқым қуалайтын өзгерістердің сипатын біле отырып, туыстас түрлердің ұқсас өзгерістерін болжауға және оларға мутагендермен әсер ету арқылы оларда ұқсас пайдалы өзгерістерді тудыруға болады, бұл экономикалық құнды формаларды алуды айтарлықтай жеңілдетеді. Гомологиялық өзгергіштіктің көптеген мысалдары адамдарда белгілі; мысалы, альбинизм (бояғышты жасушалар арқылы синтездеудегі ақау) еуропалықтарда, қара нәсілділерде және үнділерде табылды; сүтқоректілер арасында – кеміргіштерде, жыртқыштарда, приматтарда; қысқа қара тері адамдар - пигмейлер - экваторлық Африканың тропикалық ормандарында, Филиппин аралдарында және Малакка түбегінің джунглилерінде кездеседі; Адамға тән кейбір тұқым қуалайтын ақаулар мен деформациялар жануарларда да байқалады. Мұндай жануарлар адамдардағы ұқсас ақауларды зерттеу үшін үлгі ретінде пайдаланылады. Мысалы, көздің катарактасы тышқандарда, егеуқұйрықтарда, иттерде және жылқыларда кездеседі; гемофилия – тышқандар мен мысықтарда, қант диабеті – егеуқұйрықтарда; туа біткен кереңдік – теңіз шошқаларында, тышқандарда, иттерде; жырық ерін - тышқанда, итте, шошқада және т.б. Бұл тұқым қуалайтын ақаулар Н.И.Вавиловтың тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологиялық қатары заңының сенімді дәлелі болып табылады.

  Кесте. Өзгергіштік формаларының салыстырмалы сипаттамасы (Т.Л.Богданова. Биология. Тапсырмалар мен жаттығулар. ЖОО-ға түсушілерге арналған оқу құралы. М., 1991)

  Сипаттама	Модификацияның өзгергіштігі	Мутациялық өзгергіштік
  Объектіні өзгерту	Реакцияның қалыпты диапазонындағы фенотип	Генотип
  Селективті фактор	Қоршаған орта жағдайларының өзгеруі қоршаған орта	Қоршаған орта жағдайларының өзгеруі
  Мұрагерлік белгілері	Мұрагерлік емес	Мұрагерлік
  Хромосомалық өзгерістерге бейімділік	Ашық емес	Хромосомалық мутацияға ұшырайды
  ДНҚ молекулаларының өзгерістеріне бейімділік	Ашық емес	Жағдайға байланысты гендік мутация
  Жеке адам үшін құндылық	Көтереді немесе өміршеңдігін төмендетеді. өнімділік, бейімделу	Пайдалы өзгерістер өмір сүру үшін күресте жеңіске жетелейді, зиянды - өлімге дейін
  Көру үшін мағынасы	Көтереді аман қалу	Дивергенция нәтижесінде жаңа популяциялардың, түрлердің және т.б. қалыптасуына әкеледі
  Эволюциядағы рөлі	Құрылғы организмдердің қоршаған орта жағдайларына	Табиғи сұрыпталуға арналған материал
  Өзгергіштік формасы	Белгілі (топ)	Белгісіз (дара), біріктіруші
  Жүйелілікке бағыну	Статистикалық үлгі вариациялық қатар	Гомология заңы тұқым қуалайтын өзгергіштік қатары