Как се образува хромозомата? Какво е хромозома в биологията? Набор от хромозоми. Нива на уплътняване на хромозомна ДНК
Видео урок 1: Клетъчно делене. Митоза
Видео урок 2: Мейоза. Фази на мейозата
Лекция: Клетката е генетичната единица на живо същество. Хромозоми, тяхната структура (форма и размер) и функции
Клетка - генетична единица на живите същества
Основната единица на живота е индивидуалната клетка. Именно на клетъчно ниво протичат процеси, които отличават живата материя от неживата. Във всяка клетка се съхранява и интензивно се използва наследствена информация за химическата структура на протеините, които трябва да се синтезират в нея, поради което се нарича генетична единица на живите. Дори безядрените червени кръвни клетки в началните етапи на тяхното съществуване имат митохондрии и ядро. Само в зряло състояние те нямат структури за протеинов синтез.
Към днешна дата науката не познава клетки, които да не съдържат ДНК или РНК като носител на геномна информация. При липса на генетичен материал клетката не е способна да синтезира протеини и следователно да живее.
ДНК не се намира само в ядрата; нейните молекули се съдържат в хлоропластите и митохондриите; тези органели могат да се размножават вътре в клетката.
ДНК в клетката се намира под формата на хромозоми - сложни комплекси протеин-нуклеинова киселина. Еукариотните хромозоми са локализирани в ядрото. Всеки от тях представлява сложна структура от:
Единствената дълга ДНК молекула, 2 метра от която е опакована в компактна структура с размери (при хора) до 8 микрона;
Специални хистонови протеини, чиято роля е да опаковат хроматина (субстанцията на хромозомата) в познатата пръчковидна форма;
Хромозоми, тяхната структура (форма и размер) и функции
Тази плътна опаковка от генетичен материал се произвежда от клетката преди деленето. Именно в този момент гъсто опакованите образувани хромозоми могат да бъдат изследвани под микроскоп. Когато ДНК се сгъва в компактни хромозоми, наречени хетерохроматин, информационната РНК не може да се синтезира. По време на периода на нарастване на клетъчната маса и интерфазното развитие, хромозомите са в по-слабо опаковано състояние, което се нарича интерхроматин, в което се синтезира иРНК и се извършва репликация на ДНК.
Основните елементи на хромозомната структура са:
центромер.Това е част от хромозома със специална нуклеотидна последователност. Той свързва две хроматиди и участва в конюгацията. Именно към него са прикрепени протеиновите нишки на тръбите на вретеното на клетъчното делене.
Теломери. Това са крайните участъци на хромозомите, които не могат да се свързват с други хромозоми; те играят защитна роля. Те се състоят от повтарящи се участъци от специализирана ДНК, които образуват комплекси с протеини.
Точки на започване на ДНК репликация.
Прокариотните хромозоми са много различни от еукариотните, тъй като са ДНК-съдържащи структури, разположени в цитоплазмата. Геометрично те са пръстеновидна молекула.
Хромозомният набор на клетката има свое име - кариотип. Всеки вид жив организъм има свой характерен състав, брой и форма на хромозомите.
Соматичните клетки съдържат диплоиден (двоен) хромозомен набор, половината от който се получава от всеки родител.
Хромозомите, отговорни за кодирането на същите функционални протеини, се наричат хомоложни. Плоидността на клетките може да бъде различна - по правило гаметите при животните са хаплоидни. В растенията полиплоидията в момента е доста често срещано явление, което се използва при създаването на нови сортове в резултат на хибридизация. Нарушаването на количеството плоидност при топлокръвни животни и хора причинява сериозни вродени заболявания като синдром на Даун (наличие на три копия на хромозома 21). Най-често хромозомните аномалии водят до неспособност на организма.
При хората пълният набор от хромозоми се състои от 23 двойки. Най-големият известен брой хромозоми, 1600, е открит в най-простите планктонни организми, радиоларии. Мравките австралийски черен булдог имат най-малкия набор от хромозоми - само 1.
Жизнен цикъл на клетката. Фази на митоза и мейоза
Интерфаза, с други думи, продължителността на времето между две разделяния се определя от науката като жизнен цикълклетки.
По време на интерфазата в клетката протичат жизненоважни химични процеси, тя расте, развива се и натрупва резервни вещества. Подготовката за размножаване включва удвояване на съдържанието - органели, вакуоли с хранително съдържание и обема на цитоплазмата. Именно благодарение на деленето, като начин за бързо увеличаване на броя на клетките, са възможни дълъг живот, размножаване, увеличаване на размера на тялото, оцеляването му от рани и регенерация на тъканите. В клетъчния цикъл се разграничават следните етапи:
Интерфаза.Време между разделянията. Първо, клетката расте, след това броят на органелите, обемът на резервното вещество се увеличава и се синтезират протеини. В последната част на интерфазата хромозомите са готови за последващо разделяне - те се състоят от двойка сестрински хроматиди.
Митоза.Това е името на един от методите на ядрено делене, характерен за телесните (соматични) клетки, при който от една се получават 2 клетки с идентичен набор от генетичен материал.
Гаметогенезата се характеризира с мейоза. Прокариотните клетки са запазили древния метод на размножаване - директно делене.
Митозата се състои от 5 основни фази:
- Анафаза. Силите на микротубулите разкъсват хромозомните връзки в центромерната област и силно ги разтягат към полюсите на клетката. В този случай хромозомите понякога приемат V-образна форма поради устойчивостта на цитоплазмата. В областта на метафазната плоча се появява пръстен от протеинови влакна.
- Телофаза.За нейно начало се счита моментът, в който хромозомите достигнат полюсите на делене. Започва процесът на възстановяване на вътрешните мембранни структури на клетката - ЕР, апарата на Голджи и ядрото. Хромозомите са разопаковани. Сглобяват се нуклеоли и започва синтеза на рибозоми. Вретеното на делене се разпада.
- Цитокинеза. Последната фаза, в която протеиновият пръстен, който се появява в централната област на клетката, започва да се свива, избутвайки цитоплазмата към полюсите. Клетката се разделя на две и на мястото се образува протеинов пръстен от клетъчната мембрана.
Профаза.За нейно начало се счита моментът, в който хромозомите стават толкова плътно опаковани, че се виждат под микроскоп. Също така по това време нуклеолите се разрушават и се образува вретено. Микротубулите се активират, продължителността на тяхното съществуване намалява до 15 секунди, но скоростта на образуване също се увеличава значително. Центриолите се отклоняват към противоположните страни на клетката, образувайки огромен брой непрекъснато синтезирани и дезинтегрирани протеинови микротубули, които се простират от тях до центромерите на хромозомите. Така се образува вретеното на делене. Мембранните структури като ER и апарата на Голджи се разпадат на отделни везикули и тръби, произволно разположени в цитоплазмата. Рибозомите се отделят от ER мембраните.
Метафаза. Образува се метафазна плоча, състояща се от хромозоми, балансирани в средата на клетката от усилията на противоположни центриолови микротубули, всяка от които ги дърпа в собствената си посока. В същото време продължава синтезът и разпадането на микротубулите, един вид тяхна „преграда“. Тази фаза е най-дългата.
Регулатори на процеса на митоза са специфични протеинови комплекси. Резултатът от митотичното делене е двойка клетки с идентична генетична информация. В хетеротрофните клетки митозата протича по-бързо, отколкото в растителните клетки. При хетеротрофите този процес може да отнеме от 30 минути, при растенията - 2-3 часа.
За да генерира клетки с половината от нормалния брой хромозоми, тялото използва друг механизъм на делене - мейоза.
Свързва се с необходимостта от производство на зародишни клетки; в многоклетъчните организми избягва постоянното удвояване на броя на хромозомите в следващото поколение и прави възможно получаването на нови комбинации от алелни гени. Различава се в броя на фазите, като е по-дълъг. Полученото намаляване на броя на хромозомите води до образуването на 4 хаплоидни клетки. Мейозата се състои от две разделения, следващи едно след друго без прекъсване.
Дефинират се следните фази на мейозата:
Профаза I. Хомоложните хромозоми се приближават една до друга и се обединяват надлъжно. Тази комбинация се нарича конюгация. След това се получава кръстосване - двойните хромозоми кръстосват рамената си и обменят участъци.
Метафаза I.Хромозомите се разделят и заемат позиции на екватора на клетъчното вретено, като придобиват V-образна форма поради напрежението на микротубулите.
Анафаза I.Хомоложните хромозоми се разтягат от микротубули към клетъчните полюси. Но за разлика от митотичното делене, те се разделят като цели хроматиди, а не като отделни.
Резултатът от първото мейотично делене е образуването на две клетки с половината от броя непокътнати хромозоми. Между разделянията на мейозата интерфазата практически отсъства, не се случва удвояване на хромозомите, те вече са бихроматидни.
Непосредствено след първото, повторното мейотично делене е напълно аналогично на митозата - при него хромозомите се разделят на отделни хроматиди, разпределени по равно между новите клетки.
оогониите преминават през етапа на митотично възпроизвеждане на ембрионалния етап на развитие, така че женското тяло вече се ражда с постоянен брой от тях;
сперматогониите са способни да се възпроизвеждат по всяко време на репродуктивния период на мъжкото тяло. Генерират се много по-голям брой от тях, отколкото женските гамети.
Гаметогенезата на животинските организми се случва в половите жлези - половите жлези.
Процесът на трансформация на сперматогониите в сперматозоиди протича на няколко етапа:
Митотичното делене трансформира сперматогониите в сперматоцити от първи ред.
В резултат на една мейоза те се превръщат в сперматоцити от втори ред.
Второто мейотично деление произвежда 4 хаплоидни сперматиди.
Започва периодът на формиране. В клетката ядрото се уплътнява, количеството цитоплазма намалява и се образува флагел. Освен това протеините се съхраняват и броят на митохондриите се увеличава.
Образуването на яйца в тялото на възрастна жена се извършва, както следва:
От овоцит от 1-ви ред, от който има определен брой в тялото, в резултат на мейоза с намаляване наполовина на броя на хромозомите се образуват овоцити от 2-ри ред.
В резултат на второто мейотично делене се образува зряла яйцеклетка и три малки редукционни телца.
Това небалансирано разпределение на хранителни вещества между 4-те клетки има за цел да осигури голям ресурс от хранителни вещества за новия жив организъм.
Яйцеклетките при папратите и мъховете се образуват в архегонии. При по-високо организираните растения - в специални яйцеклетки, разположени в яйчника.
| | |
Те се състоят от две нишки - хроматид
Разположени успоредно и свързани помежду си в една точка т.нар центромер
или първична констрикция
На някои хромозоми можете да видите вторично стесняване.
Ако вторичното стесняване е разположено близо до края на хромозомата, тогава дисталната област, ограничена от него, се нарича сателит.
Крайните участъци на хромозомите имат специална структура и се наричат теломери
Частта от хромозомата от теломера до центромера се нарича хромозомно рамо
Всяка хромозома има две рамена. В зависимост от съотношението на дължините на рамената се разграничават три вида хромозоми: 1) метацентрични (равни рамена); 2) субметацентрични (неравни рамене); 3) акроцентричен, при който едното рамо е много късо и не винаги ясно различимо.
Наред с местоположението на центромера, наличието на вторична стесняване и сателит, тяхната дължина е важна за определяне на отделните хромозоми. За всяка хромозома от определен набор нейната дължина остава относително постоянна. Измерването на хромозомите е необходимо за изследване на тяхната вариабилност в онтогенезата във връзка със заболявания, аномалии и нарушена репродуктивна функция.
Фина структура на хромозомите.
Химическият анализ на структурата на хромозомите показа наличието на два основни компонента: дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и протеини като хистони и протомит (в зародишните клетки). Изследванията на фината субмолекулна структура на хромозомите са довели учените до заключението, че всеки хроматид съдържа една верига - хромонема.Всяка хромонема се състои от една ДНК молекула. Структурната основа на хроматида е верига от протеинова природа. Хромонемата е разположена в хроматида във форма, близка до спирала. Доказателство за това предположение беше получено по-специално чрез изследване на най-малките обменни частици на сестрински хроматиди, които бяха разположени през хромозомата.
Кариотип
При анализиране на набори от хромозоми в клетки от различни видове бяха разкрити разлики в броя на хромозомите или тяхната структура, или и двете едновременно. Наборът от количествени и структурни характеристики на диплоидния набор от хромозоми на даден вид се нарича кариотип
от определен от S. G. Navashin, кариотип
Тази структура е своеобразна формула на вида. Кариотипът съдържа генетичната информация на индивида, промените в която водят до промени в характеристиките и функциите на тялото на този индивид или неговото потомство. Ето защо е толкова важно да се познават характеристиките на нормалната структура на хромозомите, за да могат, ако е възможно, да се идентифицират промените в кариотипа.
ДНК е материален носител на свойствата наследственост и изменчивост и съдържа биологична информация - програма за развитие на клетка или организъм, записана с помощта на специален код.
Хистоните са представени в пет фракции: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Като положително заредени основни протеини, те се свързват доста здраво с молекулите на ДНК, което предотвратява разчитането на биологичната информация, съдържаща се в нея. тези протеини изпълняват структурна функция, осигурявайки пространствената организация на ДНК в хромозомите
Хромозомната РНК е представена частично от продукти на транскрипция, които все още не са напуснали мястото на синтеза. Някои фракции имат регулаторна функция.
Регулаторната роля на хромозомните компоненти е да „забраняват“ или „разрешават“ копирането на информация от ДНК молекулата.
Първото ниво е нуклеозомната нишка. ДНК + хистонови протеини H2A, H2B, H3, H4. Степента на скъсяване е 6-7 пъти. Второ: хроматинов фибрил. Нуклеозомна нишка + хистонов H1 протеин. Съкращаване с 42 пъти. Трето: интерфазна хромозома. Хроматиновият фибрил се сгъва в бримки с помощта на нехистонови протеини. Съкращаване с 1600 пъти. Четвърто. Метафазна хромозома. Суперкондензация на хроматин. Съкращаване с 8000 пъти.
Структура и функции на човешките метафазни хромозоми
Метафазата заема значителна част от периода на митозата и се характеризира с относително стабилно състояние.
През цялото това време хромозомите се задържат в екваториалната равнина на вретеното поради балансираните сили на напрежение на микротубулите.
В метафазата, както и по време на други фази на митозата, активното обновяване на микротубулите на вретеното продължава чрез интензивно сглобяване и деполимеризация на тубулиновите молекули. До края на метафазата се наблюдава ясно разделяне на сестрински хроматиди, връзката между които се поддържа само в центромерните области. Хроматидните рамена са успоредни едно на друго и празнината, която ги разделя, става ясно видима.
Не намерихте това, което търсихте? Използвайте търсачката:
ДНК спирали в ядрото"опаковани" в хромозоми. Човешката клетка съдържа 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Повечето от гените, които образуват двойка на хомоложни хромозоми, са почти или напълно идентични и често се чува, че всички гени в човешкия геном имат своя собствена двойка, въпреки че това не е напълно правилно.
Заедно с ДНКхромозомите съдържат много протеини, повечето откоято е представена от малки положително заредени хистонови молекули. Те образуват много малки, подобни на макара структури, които една зад друга са увити около къси сегменти от ДНК.
Тези структури играя важна роля в регулацията на активността на ДНК, тъй като осигуряват нейното плътно „опаковане” и по този начин правят невъзможно използването й като матрица за синтеза на нова ДНК. Съществуват и регулаторни протеини, които, напротив, декондензират малки участъци от опаковката на хистонова ДНК, като по този начин създават възможност за синтез на РНК.
Видео: Митоза. Клетъчна митоза. Фази на митоза
Сред основните хромозомни компонентиСъществуват и нехистонови протеини, които, от една страна, са структурни протеини на хромозомите, а от друга, активатори, инхибитори или ензими като част от регулаторни генетични системи.
Пълна хромозомна репликациязапочва няколко минути след завършване на репликацията на ДНК. През това време новосинтезираните ДНК вериги се комбинират с протеини. Двете новообразувани хромозоми остават прикрепени една към друга до самия край на митозата в регион близо до техния център и наречен центромер. Такива разделени, но неразделени хромозоми се наричат хроматиди.
Процес на делене на майчините клеткидве дъщери се наричат митоза. След репликацията на хромозомите с образуването на две хроматиди в рамките на 1-2 часа автоматично започва митозата.
Една от първите промени в цитоплазмасвързани с митозата, възниква късно в интерфазата и засяга центриолите.Центриолите, подобно на ДНК и хромозомите, се дублират по време на интерфазата - обикновено точно преди репликацията на ДНК. Центриолът, с дължина около 0,4 µm и диаметър около 0,15 µm, се състои от девет успоредни триплета-тубули, събрани под формата на цилиндър. Центриолите на всяка двойка лежат под прав ъгъл една спрямо друга. Двойка центриоли заедно с веществото, съседно на нея, се нарича центрозома.
Фази на клетъчна митоза
Точно преди началото митозаи двете двойки центриоли започват да се движат в цитоплазмата, като се отдалечават един от друг. Това движение се причинява от полимеризацията на протеина на микротубулите, които започват да растат от една двойка центриоли към друга и поради това ги избутват към противоположните полюси на клетката. В същото време от всяка двойка центриоли започват да растат други микротубули, които се увеличават по дължина и се простират радиално от тях под формата на лъчи, образувайки така наречената астросфера на всеки полюс на клетката. Отделните му лъчи проникват през ядрената мембрана, като по този начин насърчават отделянето на всяка двойка хроматиди по време на митозата. Групата от микротубули между две двойки центриоли се нарича вретено, а целият набор от микротубули заедно с центриолите се нарича митотичен апарат.
Профаза. Тъй като вретеното се образува в ядрото, започва кондензация на хромозоми (в интерфазата те се състоят от две слабо свързани вериги), които поради това стават ясно различими.
Прометафаза. Микротубулите, идващи от астросферата, разрушават ядрената мембрана. В същото време други микротубули, простиращи се от астросферата, се прикрепват към центромерите, които все още свързват всички хроматиди по двойки, и започват да изтеглят и двете хроматиди от всяка двойка към различни полюси на клетката.
Видео: Фази на мейозата
Метафаза. По време на метафазата астросферите се отдалечават една от друга.
Смята се, че тяхното движение се дължи на микротубули, излизащи от тях. Тези микротубули се преплитат заедно, за да образуват вретено, което избутва центриолите един от друг. Смята се също, че между микротубулите на вретеното има молекули на малки контрактилни протеини или „моторни молекули“ (вероятно подобни на актин), които осигуряват взаимното плъзгане на микротубулите в противоположни посоки, както се случва по време на мускулна контракция. Микротубулите, прикрепени към центромерите, изтеглят хроматидите към центъра на клетката и ги подреждат под формата на метафазна плоча по екватора на вретеното.
Анафаза. По време на тази фаза двете хроматиди на всяка двойка са разделени една от друга в центромера. Всичките 46 двойки хроматиди се разделят и образуват два независими набора от 46 дъщерни хромозоми. Всеки набор от хромозоми се движи към противоположни астросфери и полюсите на делящата се клетка по това време се разминават все повече и повече.
Телофаза. В тази фаза два комплекта дъщерни хромозоми напълно се разминават, митотичният апарат постепенно се разрушава и около всеки набор от хромозоми се образува нова ядрена обвивка, дължаща се на мембраната на ендоплазмения ретикулум. Скоро след това между двете нови ядра се появява стеснение, което разделя клетката на две дъщерни клетки. Разделянето се причинява от образуването на пръстен от актинови микрофиламенти и вероятно миозин (два контрактилни мускулни протеина) в областта на стеснението между дъщерните клетки, което ги свързва една с друга.
Образователно видео: клетъчна митоза и нейните етапи
Внимание, само ДНЕС!
Химичен състав на хромозомите
хроматин,
Протеините съставляват значителна част от веществото на хромозомите.
Те представляват около 65% от масата на тези структури. Всички хромозомни протеини са разделени на две групи: хистони и нехистонови протеини.
Хистони
Брой фракции нехистонови
хромозоми.
Хромозомна морфология
центромери дъщерни хромозоми
Ориз. 3.52. Хромозомни форми:
аз- телоцентричен, II- акроцентричен, III-субметацентричен, IV-метацентричен;
1 - центромер, 2 - сателит, 3 - късо рамо, 4 - дълго рамо, 5 - хроматиди
хромозомни мутацииили аберации.За тях – в следващата лекция.
Свързана информация:
Търсене в сайта:
Химичен състав на хромозомите
Изследването на химическата организация на хромозомите на еукариотните клетки показа, че те се състоят главно от ДНК и протеини, които образуват нуклеопротеинов комплекс - хроматин,получи името си заради способността си да се оцветява с основни багрила.
Протеините съставляват значителна част от веществото на хромозомите. Те представляват около 65% от масата на тези структури. Всички хромозомни протеини са разделени на две групи: хистони и нехистонови протеини.
Хистонипредставени от пет фракции: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Като положително заредени основни протеини, те се свързват доста здраво с молекулите на ДНК, което предотвратява разчитането на биологичната информация, съдържаща се в нея. Това е тяхната регулаторна роля. В допълнение, тези протеини изпълняват структурна функция, осигурявайки пространствената организация на ДНК в хромозомите.
Брой фракции нехистоновипротеини надхвърля 100. Сред тях са ензими за синтез и обработка на РНК, репликация и възстановяване на ДНК. Киселинните протеини на хромозомите също изпълняват структурни и регулаторни роли. В допълнение към ДНК и протеини, хромозомите също съдържат РНК, липиди, полизахариди и метални йони.
Регулаторната роля на хромозомните компоненти е да „забраняват“ или „разрешават“ копирането на информация от ДНК молекулата. Други компоненти се намират в малки количества.
Структурна организация на хроматина
Хроматинът променя своята организация в зависимост от периода и фазата на клетъчния цикъл. В интерфазата, под светлинна микроскопия, се открива под формата на бучки, разпръснати в нуклеоплазмата на ядрото. По време на прехода на клетката към митоза, особено в метафазата, хроматинът придобива вид на ясно видими индивидуални интензивно оцветени тела - хромозоми.
Най-разпространената гледна точка е, че хроматинът (хромозомата) е спирална нишка.
Хромозомна морфология
През първата половина на митозата те се състоят от две хроматиди, свързани една с друга в областта на първичната констрикция ( центромери) специално организиран регион на хромозомата, общ за двете сестрински хроматиди. През втората половина на митозата хроматидите се отделят една от друга. Те образуват еднонишковидни дъщерни хромозомиразпределени между дъщерните клетки.
В зависимост от местоположението на центромера и дължината на рамената, разположени от двете му страни, се разграничават няколко форми на хромозоми: равнораменни или метацентрични (с центромера в средата), неравнораменни или субметацентрични (с центромерът е изместен към единия край), пръчковиден или акроцентричен (с центромер, разположен почти в края на хромозомата), и точка - много малка, чиято форма е трудна за определяне (фиг.).
По този начин всяка хромозома е индивидуална не само в набора от гени, които съдържа, но и в морфологията и природата на диференциалното оцветяване.
3.52. Хромозомни форми:
аз- телоцентричен, II- акроцентричен, III-субметацентричен, IV-метацентричен;
1 - центромер, 2 - сателит, 3 - късо рамо, 4 - дълго рамо, 5 - хроматиди
Ориз. 3.53. Местоположение на локусите в човешките хромозоми
с тяхното диференциално оцветяване:
p - късо рамо, q - дълго рамо; 1-22 - сериен номер на хромозомата; XY - полови хромозоми
На хромозомното ниво на организация, което се появява в процеса на еволюция в еукариотните клетки, генетичният апарат трябва да отговаря на всички изисквания към субстрата на наследствеността и променливостта: да има способността да се самовъзпроизвежда, да поддържа постоянството на своята организация и да придобива промени които могат да бъдат предадени на ново поколение клетки.
Въпреки еволюционно доказания механизъм, който прави възможно поддържането на постоянна физикохимична и морфологична организация на хромозомите в продължение на поредица от клетъчни поколения, тази организация може да се промени под въздействието на различни влияния. Промените в структурата на хромозомата, като правило, се основават на първоначално нарушение на нейната цялост - прекъсвания, които са придружени от различни пренареждания, т.нар. хромозомни мутацииили аберации.За тях – в следващата лекция.
Свързана информация:
Търсене в сайта:
Концепцията за "хромозома" е въведена в науката от Waldeimer през 1888 г. Хромозома - Това компонентклетъчното ядро, с помощта на което се осъществява регулацията на протеиновия синтез в клетката, т.е. предаване на наследствена информация. Хромозомите са съставени от комплекси от нуклеинови киселини и протеини. Функционално, хромозомата е верига от ДНК с огромна функционална повърхност. Броят на хромозомите е постоянен за всеки отделен вид.
Всяка хромозома се образува от две морфологично идентични преплетени нишки с еднакъв диаметър - хроматиди.Те са тясно свързани центромер– специална структура, която контролира движението на хромозомите по време на клетъчното делене.
В зависимост от позицията на хромозомата тялото на хромозомата е разделено на 2 рамена. Това от своя страна определя 3-те основни типа хромозоми.
1 вид – Акроцентрична хромозома.
Нейният центромер е разположен по-близо до края на хромозомата и едното рамо е дълго, а другото е много късо.
Тип 2 – Субметацентрична хромозома.
Неговата центромера е разположена по-близо до средата на хромозомата и я разделя на неравни рамена: къси и дълги.
Тип 3 – Метацентрична хромозома.
Неговата центромера е разположена в самия център на хромозомното тяло и го разделя на равни рамена.
Дължината на хромозомите варира в различните клетки от 0,2 до 50 μm, диаметърът - от 0,2 до 2 μm. Представителите на семейството на лилиите имат най-големите хромозоми в растенията, а някои земноводни имат най-големите хромозоми в животните. Дължината на повечето човешки хромозоми е 2-6 микрона.
Химичният състав на хромозомите се определя главно от ДНК, както и от протеини - 5 вида хистон и 2 вида нехистон, както и РНК. Характеристики на тези химически веществаопределя важни функции на хромозомите:
1.възпроизвеждане и предаване на генетичен материал от поколение на поколение;
2. протеинов синтез и контрол на всички биохимични процеси, които формират основата за спецификата на развитие и диференциация на клетъчните системи на тялото. Освен това в хромозомите са открити: сложен остатъчен протеин, липиди, калций, магнезий, желязо.
Структурната основа на хромозомите е комплексът ДНК-хистон. В една хромозома ДНК веригата е пакетирана от хистони в редовно повтарящи се структури с диаметър около 10 nm, наречени нуклеозоми. Повърхността на хистоновите молекули е положително заредена, докато спиралата на ДНК е отрицателно заредена. Нуклеозомите са пакетирани в нишковидни структури, наречени фибрили. От тях е изграден хроматидът.
Основният субстрат, в който се записва генетичната информация на даден организъм, са еухроматичните области на хромозомите. За разлика от тях има инертен хетерохроматин. За разлика от еухроматина, който съдържа уникални гени, чийто дисбаланс се отразява негативно на фенотипа на организма, промените в количеството на хетерохроматин имат много по-малък ефект или изобщо нямат ефект върху развитието на характеристиките на организма.
За да се улесни разбирането на сложния комплекс от хромозоми, които изграждат кариотипа, те могат да бъдат подредени под формата на идиограма, съставена от С. Г. Новашин. В идиограмата хромозомите (с изключение на половите хромозоми) са подредени в низходящ ред по размер.
Въпреки това, идентифицирането само по размер е трудно, тъй като редица хромозоми имат подобни размери. Размерът на хромозомите се измерва чрез тяхната абсолютна или относителна дължина по отношение на общата дължина на всички хромозоми от хаплоидния набор. Най-големите човешки хромозоми са 4-5 пъти по-дълги от най-малките хромозоми. През 1960 г. е предложена класификация на човешките хромозоми в зависимост от морфологичните характеристики: размер, форма, центромерна позиция - в ред на намаляване на общата дължина. Според тази класификация 22 двойки хромозоми са комбинирани в 7 групи:
1 група 1-3 чифта хромозоми - големи, метацентрични.
2 група 4-5 двойка хромозоми – големи, субметацентрични.
3 група 6-12 чифт хромозоми - среден размер, субметацентрични.
4 гр. 13-15 чифт хромозоми - среден размер, акроцентрични.
5 група 16-18 чифт хромозоми са къси, от които 16 са метацентрични, 17 са субметацентрични, 18 са акроцентрични.
6 гр. 19-20 чифт хромозоми - къси, метацентрични.
7 група 21-22 чифт хромозоми – много къси, акроцентрични.
Дата на публикуване: 2014-12-08; Прочетено: 6366 | Нарушаване на авторските права на страницата
studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0.001 s)…
). Хроматинът е хетерогенен и някои видове такава хетерогенност се виждат под микроскоп. Фината структура на хроматина в интерфазното ядро, определена от естеството на нагъване на ДНК и нейното взаимодействие с протеини, играе важна роля в регулирането на генната транскрипция и репликацията на ДНК и, вероятно, клетъчната диференциация.
Последователностите от ДНК нуклеотиди, които образуват гени и служат като матрица за синтеза на иРНК, са разпределени по цялата дължина на хромозомите (индивидуалните гени, разбира се, са твърде малки, за да се видят под микроскоп). До края на 20-ти век за приблизително 6000 гена е установено на коя хромозома и в коя част от хромозомата се намират и какъв е характерът на връзката им (т.е. позицията им един спрямо друг).
Хетерогенността на метафазните хромозоми, както вече беше споменато, може да се види дори при светлинна микроскопия. Диференциалното оцветяване на най-малко 12 хромозоми разкрива разлики в ширината на някои ленти между хомоложни хромозоми (фиг. 66.3). Такива полиморфни региони се състоят от некодиращи силно повтарящи се ДНК последователности.
Методите на молекулярната генетика са направили възможно идентифицирането на огромен брой по-малки полиморфни ДНК региони, които следователно са неоткриваеми чрез светлинна микроскопия. Тези региони се идентифицират като полиморфизъм на дължина на рестрикционни фрагменти, тандемни повторения, вариращи по брой, и къс полиморфизъм на тандемни повторения (моно-, ди-, три- и тетрануклеотид). Такава променливост обикновено не се проявява фенотипно.
Полиморфизмът обаче служи като удобен инструмент за пренатална диагностика поради свързването на определени маркери с мутантни гени, които причиняват заболявания (например при миопатия на Дюшен), както и при установяване на зиготността на близнаци, установяване на бащинство и прогнозиране на отхвърляне на трансплантант .
Трудно е да се надцени значението на такива маркери, особено силно полиморфните къси тандемни повторения, които са широко разпространени в генома, за картографиране на човешкия геном. По-специално, те позволяват да се установи точният ред и характер на взаимодействието на локусите, които играят важна роля в осигуряването на нормална онтогенеза и клетъчна диференциация. Това се отнася и за тези локуси, в които мутациите водят до наследствени заболявания.
Микроскопски видими области на късото рамо на акроцентричните автозоми (фиг. 66.1) осигуряват синтеза на рРНК и образуването на нуклеоли, поради което се наричат нуклеоларни организаторни области. В метафаза те не са кондензирани и не се оцветяват. Областите на нуклеоларния организатор са в съседство с кондензираните участъци на хроматина - сателити - разположени в края на късото рамо на хромозомата. Сателитите не съдържат гени и са полиморфни области.
В малка част от клетките е възможно да се идентифицират други области, декондензирани в метафазата, така наречените крехки области, където могат да се появят „пълни“ хромозомни разкъсвания. Аномалиите в единствената такава област, разположена в края на дългото рамо на X хромозомата, са от клинично значение. Такива нарушения причиняват синдром на крехката Х.
Други примери за специализирани области на хромозомите са теломерите и центромерите.
Ролята на хетерохроматина, който представлява значителна част от човешкия геном, все още не е точно установена. Хетерохроматинът е кондензиран през почти целия клетъчен цикъл, той е неактивен и се репликира късно. Повечето региони са кондензирани и неактивни във всички клетки (), въпреки че други, като Х хромозомата, могат да бъдат или кондензирани и неактивни, или декондензирани и активни (факултативен хетерохроматин). Ако поради хромозомни аберации гените се окажат близо до хетерохроматина, тогава активността на такива гени може да се промени или дори да бъде блокирана. Следователно проявите на хромозомни аберации, като дупликации или делеции, зависят не само от засегнатите локуси, но и от вида на хроматина в тях. Много хромозомни аномалии, които не са смъртоносни, засягат неактивни или неактивирани области на генома. Това може да обясни, че тризомията на някои хромозоми или монозомията на X хромозомата са съвместими с живота.
Проявите на хромозомни аномалии също зависят от новото разположение на структурните и регулаторните гени по отношение един на друг и на хетерохроматин.
За щастие, много структурни характеристики на хромозомите могат надеждно да бъдат открити чрез цитологични методи. Понастоящем съществуват редица методи за диференциално оцветяване на хромозоми (фиг. 66.1 и фиг. 66.3). Местоположението и ширината на ивиците са идентични във всяка двойка хомоложни хромозоми, с изключение на полиморфните региони, така че оцветяването може да се използва в клиничната цитогенетика за идентифициране на хромозоми и откриване на структурни аномалии в тях.
Хромозомите са основните структурни елементи на клетъчното ядро, които са носители на гени, в които е кодирана наследствената информация. Имайки способността да се възпроизвеждат, хромозомите осигуряват генетична връзка между поколенията.
Морфологията на хромозомите е свързана със степента на тяхната спирализация. Например, ако на етапа на интерфаза (виж Митоза, Мейоза) хромозомите са максимално разгънати, т.е. деспирализирани, тогава с началото на деленето хромозомите интензивно се спирализират и скъсяват. Максимална спирализация и скъсяване на хромозомите се постига на етапа на метафазата, когато се образуват относително къси, плътни структури, които са интензивно оцветени с основни багрила. Този етап е най-удобен за изследване на морфологичните характеристики на хромозомите.
Метафазната хромозома се състои от две надлъжни субединици - хроматиди [разкрива елементарни нишки в структурата на хромозомите (така наречените хромонеми или хромофибрили) с дебелина 200 Å, всяка от които се състои от две субединици].
Размерите на растителните и животинските хромозоми варират значително: от части от микрона до десетки микрони. Средната дължина на човешките метафазни хромозоми варира от 1,5-10 микрона.
Химическата основа на структурата на хромозомите са нуклеопротеините - комплекси (виж) с основните протеини - хистони и протамини.
Ориз. 1. Структурата на нормалната хромозома.
А - външен вид; Б - вътрешна структура: 1-първично стеснение; 2 - вторично стесняване; 3 - сателит; 4 - центромер.
Индивидуалните хромозоми (фиг. 1) се отличават с локализацията на първичната констрикция, т.е. местоположението на центромера (по време на митозата и мейозата към това място са прикрепени нишки на вретено, които го дърпат към полюса). Когато се загуби центромера, хромозомните фрагменти губят способността си да се разделят по време на деленето. Първичната констрикция разделя хромозомите на 2 рамена. В зависимост от местоположението на първичната констрикция хромозомите се делят на метацентрични (двете рамена са еднакви или почти еднакви по дължина), субметацентрични (рамена с различна дължина) и акроцентрични (центромерата е изместена към края на хромозомата). В допълнение към първичната, в хромозомите могат да се открият по-слабо изразени вторични стеснения. Малък краен участък от хромозоми, разделен от вторично стесняване, се нарича сателит.
Всеки тип организъм се характеризира със свой специфичен (по отношение на броя, размера и формата на хромозомите) така наречения хромозомен набор. Съвкупността от двоен или диплоиден набор от хромозоми се обозначава като кариотип.
Ориз. 2. Нормален хромозомен набор на жена (две X хромозоми в долния десен ъгъл).
Ориз. 3. Нормалният хромозомен набор на мъж (в долния десен ъгъл - последователно X и Y хромозоми).
Зрелите яйца съдържат единичен или хаплоиден набор от хромозоми (n), който съставлява половината от диплоидния набор (2n), присъщ на хромозомите на всички други клетки на тялото. В диплоидния набор всяка хромозома е представена от двойка хомолози, единият от които е от майчина линия, а другият от баща. В повечето случаи хромозомите на всяка двойка са идентични по размер, форма и генен състав. Изключение правят половите хромозоми, наличието на които определя развитието на тялото в мъжка или женска посока. Нормалният набор от човешки хромозоми се състои от 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми. При хората и другите бозайници женската се определя от наличието на две X хромозоми, а мъжката от една X и една Y хромозома (фиг. 2 и 3). В женските клетки една от Х-хромозомите е генетично неактивна и се намира в интерфазното ядро под формата (виж). Изследването на човешките хромозоми в здравето и болестта е предмет на медицинската цитогенетика. Установено е, че отклоненията в броя или структурата на хромозомите от нормата, които възникват в репродуктивните органи! клетки или на ранни стадиифрагментиране на оплодената яйцеклетка, причиняват смущения в нормалното развитие на тялото, причинявайки в някои случаи появата на спонтанни аборти, мъртво раждане, вродени деформации и аномалии в развитието след раждането ( хромозомни заболявания). Примери за хромозомни заболявания включват болестта на Даун (допълнителна G хромозома), синдром на Klinefelter (допълнителна X хромозома при мъжете) и (липса на Y или една от X хромозомите в кариотипа). В медицинската практика хромозомният анализ се извършва директно (върху клетки от костен мозък) или след краткотрайно култивиране на клетки извън тялото (периферна кръв, кожа, ембрионална тъкан).
Хромозомите (от гръцки chroma - цвят и soma - тяло) са нишковидни, самовъзпроизвеждащи се структурни елементи на клетъчното ядро, съдържащи линеен редфактори на наследствеността – гени. Хромозомите са ясно видими в ядрото по време на деленето на соматичните клетки (митоза) и по време на деленето (узряването) на зародишните клетки - мейоза (фиг. 1). И в двата случая хромозомите са интензивно оцветени с основни багрила и се виждат и върху неоцветени цитологични препарати във фазов контраст. В интерфазното ядро хромозомите са деспирализирани и не се виждат в светлинен микроскоп, тъй като техните напречни размери надвишават границите на разделителна способност на светлинния микроскоп. По това време отделни участъци от хромозоми под формата на тънки нишки с диаметър 100-500 Å могат да бъдат разграничени с помощта на електронен микроскоп. Индивидуални недеспирализирани участъци от хромозоми в интерфазното ядро се виждат през светлинен микроскоп като интензивно оцветени (хетеропикнотични) области (хромоцентрове).
Хромозомите съществуват непрекъснато в клетъчното ядро, преминавайки през цикъл на обратима спирализация: митоза-интерфаза-митоза. Основните модели на структурата и поведението на хромозомите при митоза, мейоза и по време на оплождане са еднакви във всички организми.
Хромозомна теория на наследствеността. Хромозомите са описани за първи път от I. D. Chistyakov през 1874 г. и E. Strasburger през 1879 г. През 1901 г. E. V. Wilson и през 1902 г. W. S. Sutton обръщат внимание на паралелизма в поведението на хромозомите и менделските фактори на наследствеността - гените - в мейозата и по време на оплождане и стигна до извода, че гените се намират в хромозомите. През 1915-1920г Морган (T.N. Morgan) и неговите сътрудници доказват тази позиция, локализират няколкостотин гена в хромозомите на Drosophila и създават генетични карти на хромозомите. Данните за хромозомите, получени през първата четвърт на 20 век, са в основата на хромозомната теория за наследствеността, според която непрекъснатостта на характеристиките на клетките и организмите в редица техни поколения се осигурява от непрекъснатостта на техните хромозоми.
Химичен състав и авторепродукция на хромозомите. В резултат на цитохимични и биохимични изследвания на хромозомите през 30-те и 50-те години на 20 век е установено, че те се състоят от постоянни компоненти [ДНК (виж Нуклеинови киселини), основни протеини (хистони или протамини), нехистонови протеини] и променливи компоненти (РНК и киселинен протеин, свързан с нея). Основата на хромозомите се състои от дезоксирибонуклеопротеинови нишки с диаметър около 200 Å (фиг. 2), които могат да бъдат свързани в снопчета с диаметър 500 Å.
Откриването от Уотсън и Крик (J. D. Watson, F. N. Crick) през 1953 г. на структурата на молекулата на ДНК, механизма на нейното авторепродуциране (редупликация) и нуклеиновия код на ДНК и развитието на молекулярната генетика, възникнало след това, доведе до идеята за гените като участъци от молекулата на ДНК. (вижте Генетика). Бяха разкрити моделите на авторепродукция на хромозоми [Тейлър (J. N. Taylor) et al., 1957], които се оказаха подобни на моделите на авторепродукция на ДНК молекули (полуконсервативна редупликация).
Хромозомен набор- съвкупността от всички хромозоми в клетката. Всеки биологичен вид има характерен и постоянен набор от хромозоми, фиксиран в еволюцията на този вид. Има два основни типа набори от хромозоми: единични или хаплоидни (в животински зародишни клетки), означени с n, и двойни или диплоидни (в соматични клетки, съдържащи двойки подобни, хомоложни хромозоми от майката и бащата), означени с 2n .
Наборите от хромозоми на отделните биологични видове варират значително в броя на хромозомите: от 2 (конски кръгъл червей) до стотици и хиляди (някои спорови растения и протозои). Броят на диплоидните хромозоми на някои организми е както следва: хора - 46, горили - 48, котки - 60, плъхове - 42, плодови мушици - 8.
Размерите на хромозомите също варират между видовете. Дължината на хромозомите (в метафазата на митозата) варира от 0,2 микрона при някои видове до 50 микрона при други, а диаметърът от 0,2 до 3 микрона.
Морфологията на хромозомите е добре изразена в метафазата на митозата. Метафазните хромозоми се използват за идентифициране на хромозоми. В такива хромозоми и двете хроматиди са ясно видими, в които всяка хромозома и центромерът (кинетохор, първична констрикция), свързващи хроматидите, са надлъжно разделени (фиг. 3). Центромерът се вижда като стеснена област, която не съдържа хроматин (виж); към него са прикрепени нишките на ахроматиновото вретено, поради което центромерът определя движението на хромозомите към полюсите при митоза и мейоза (фиг. 4).
Загуба на центромер, като например при счупване на хромозома йонизиращо лъчениеили други мутагени, води до загуба на способността на част от хромозома без центромер (ацентричен фрагмент) да участва в митоза и мейоза и до загубата му от ядрото. Това може да причини сериозно увреждане на клетките.
Центромерът разделя тялото на хромозомата на две рамена. Местоположението на центромера е строго постоянно за всяка хромозома и определя три вида хромозоми: 1) акроцентрични или пръчковидни хромозоми с едно дълго и второ много късо рамо, наподобяващо глава; 2) субметацентрични хромозоми с дълги рамена с различна дължина; 3) метацентрични хромозоми с рамена с еднаква или почти еднаква дължина (фиг. 3, 4, 5 и 7).
Ориз. 4. Схема на хромозомната структура в метафазата на митозата след надлъжно разделяне на центромера: А и А1 - сестрински хроматиди; 1 - дълго рамо; 2 - късо рамо; 3 - вторично стесняване; 4- центромер; 5 - шпинделни влакна.
Характерни черти на морфологията на някои хромозоми са вторичните стеснения (които нямат функцията на центромер), както и сателитите - малки участъци от хромозоми, свързани с останалата част от тялото чрез тънка нишка (фиг. 5). Сателитните нишки имат способността да образуват нуклеоли. Характерната структура на хромозомата (хромомерите) е удебеляване или по-плътно навити участъци от хромозомната нишка (хромонеми). Хромомерният модел е специфичен за всяка двойка хромозоми.
Ориз. 5. Схема на морфологията на хромозомата в анафазата на митозата (хроматидът се простира до полюса). А - външен вид на хромозомата; B - вътрешна структура на същата хромозома с нейните две съставни хромонеми (хемихроматиди): 1 - първична констрикция с хромомери, съставляващи центромера; 2 - вторично стесняване; 3 - сателит; 4 - сателитна резба.
Броят на хромозомите, техният размер и форма на метафазния етап са характерни за всеки тип организъм. Комбинацията от тези характеристики на набор от хромозоми се нарича кариотип. Кариотипът може да бъде представен в диаграма, наречена идиограма (вижте човешките хромозоми по-долу).
Полови хромозоми. Гените, които определят пола, са локализирани в специална двойка хромозоми - полови хромозоми (бозайници, хора); в други случаи iol се определя от съотношението на броя на половите хромозоми и всички останали, наречени автозоми (Drosophila). При хората, както и при другите бозайници, женският пол се определя от две еднакви хромозоми, обозначени като X хромозоми, мъжкият пол се определя от двойка хетероморфни хромозоми: X и Y. В резултат на редукционното делене (мейоза) по време на узряване на яйцеклетки (виж Оогенеза) при жените всички яйцеклетки съдържат една Х хромозома. При мъжете, в резултат на редукционното делене (узряване) на сперматоцитите, половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома. Полът на детето се определя от случайното оплождане на яйцеклетка от сперма, носеща X или Y хромозома. Резултатът е женски (XX) или мъжки (XY) ембрион. В интерфазното ядро на жените една от X хромозомите се вижда като бучка компактен полов хроматин.
Функциониране на хромозоми и ядрен метаболизъм. Хромозомната ДНК е матрицата за синтеза на специфични информационни РНК молекули. Този синтез се случва, когато даден участък от хромозомата се деспирира. Примери за локално хромозомно активиране са: образуването на деспирализирани хромозомни бримки в яйцеклетките на птици, земноводни, риби (т.нар. X-лампови четки) и подувания (издувания) на определени хромозомни локуси в многоверижни (политенни) хромозоми на слюнчените жлези и други секреторни органи на двукрилите насекоми (фиг. 6). Пример за инактивиране на цяла хромозома, т.е. изключването й от метаболизма на дадена клетка, е образуването на една от Х хромозомите на компактно тяло от полов хроматин.
Ориз. 6. Политенни хромозоми на двукрилото насекомо Acriscotopus lucidus: A и B - област, ограничена с пунктирани линии, в състояние на интензивно функциониране (пуф); B - същата зона в нефункциониращо състояние. Цифрите показват отделни хромозомни локуси (хромомери).
Ориз. 7. Хромозомен набор в култура от мъжки левкоцити от периферна кръв (2n=46).
Разкриването на механизмите на функциониране на политеновите хромозоми от типа на ламповата четка и други видове хромозомна спирализация и деспирализация е от решаващо значение за разбирането на обратимото диференциално генно активиране.
Човешки хромозоми. През 1922 г. T. S. Painter установява, че диплоидният брой на човешките хромозоми (в сперматогониите) е 48. През 1956 г. Тио и Леван (N. J. Tjio, A. Levan) използват набор от нови методи за изследване на човешки хромозоми: клетъчна култура; изследване на хромозоми без хистологични срезове върху цели клетъчни препарати; колхицин, което води до спиране на митозите на етапа на метафазата и натрупването на такива метафази; фитохемаглутинин, който стимулира навлизането на клетките в митоза; третиране на метафазни клетки с хипотоничен физиологичен разтвор. Всичко това позволи да се изясни диплоидният брой хромозоми при хората (оказа се 46) и да се даде описание на човешкия кариотип. През 1960 г. в Денвър (САЩ) международна комисия разработи номенклатура на човешките хромозоми. Според предложенията на комисията терминът "кариотип" трябва да се прилага за систематичния набор от хромозоми на една клетка (фиг. 7 и 8). Терминът "идиотрам" се запазва, за да представи набора от хромозоми под формата на диаграма, изградена от измервания и описания на хромозомната морфология на няколко клетки.
Човешките хромозоми са номерирани (донякъде серийно) от 1 до 22 в съответствие с морфологичните характеристики, които позволяват тяхната идентификация. Половите хромозоми нямат номера и се обозначават като X и Y (фиг. 8).
Открита е връзка между редица заболявания и вродени дефекти в развитието на човека с промени в броя и структурата на неговите хромозоми. (виж Наследственост).
Вижте също Цитогенетични изследвания.
Всички тези постижения създадоха солидна основа за развитието на човешката цитогенетика.
Ориз. 1. Хромозоми: А - в анафазния стадий на митозата в трилистните микроспороцити; B - в метафазния стадий на първото мейотично делене в поленовите майчини клетки на Tradescantia. И в двата случая се вижда спиралната структура на хромозомите.
Ориз. 2. Елементарни хромозомни нишки с диаметър 100 Å (ДНК + хистон) от интерфазни ядра на тимусната жлеза на телето (електронна микроскопия): А - нишки, изолирани от ядра; B - тънък разрез през филма от същия препарат.
Ориз. 3. Хромозомен набор от Vicia faba (боб) в метафазен стадий.
Ориз. 8. Хромозомите са същите като на фиг. 7, комплекти, систематизирани според Денвърската номенклатура в двойки хомолози (кариотип).
Хромозомите са нуклеопротеиновите структури на еукариотната клетка, в които се съхранява по-голямата част от наследствената информация. Благодарение на способността си да се самовъзпроизвеждат, хромозомите осигуряват генетичната връзка на поколенията. Хромозомите се образуват от дълга ДНК молекула, която съдържа линейна група от много гени и цялата генетична информация, независимо дали е за човек, животно, растение или всяко друго живо същество.
Морфологията на хромозомите е свързана с нивото на тяхната спирализация. Така че, ако по време на интерфазния етап хромозомите са максимизирани, тогава с началото на деленето хромозомите активно спираловидно се скъсяват. Те достигат максималното си скъсяване и спирализиране през метафазния стадий, когато се образуват нови структури. Тази фаза е най-удобна за изследване на свойствата на хромозомите и техните морфологични характеристики.
История на откриването на хромозомите
Още в средата на предишния 19 век много биолози, изучавайки структурата на растителните и животинските клетки, обърнаха внимание на тънките нишки и малките пръстеновидни структури в ядрото на някои клетки. И така немският учен Валтер Флеминг използва анилинови багрила за лечение на ядрените структури на клетката, което се нарича "официално" отваряне на хромозомите. По-точно, той нарече откритото вещество „хроматид“ заради способността му да оцветява, а терминът „хромозоми“ беше въведен в употреба малко по-късно (през 1888 г.) от друг немски учен Хайнрих Вилдер. Думата "хромозома" произлиза от гръцките думи "chroma" - цвят и "somo" - тяло.
Хромозомна теория на наследствеността
Разбира се, историята на изучаването на хромозомите не завършва с тяхното откриване; през 1901-1902 г. американските учени Уилсън и Сейтън, независимо един от друг, обръщат внимание на сходството в поведението на хромозомите и факторите на наследствеността на Менделеев - гените . В резултат на това учените стигнаха до извода, че гените се намират в хромозомите и чрез тях генетичната информация се предава от поколение на поколение, от родители на деца.
През 1915-1920 г. участието на хромозомите в предаването на гени е доказано на практика в серия от експерименти, проведени от американския учен Морган и неговия лабораторен персонал. Те успяха да локализират няколкостотин наследствени гена в хромозомите на мухата Drosophila и да създадат генетични карти на хромозомите. Въз основа на тези данни е създадена хромозомната теория за наследствеността.
Хромозомна структура
Структурата на хромозомите варира в зависимост от вида, така че метафазната хромозома (образувана в метафазния стадий по време на клетъчното делене) се състои от две надлъжни нишки - хроматиди, които се свързват в точка, наречена центромер. Центромерът е област от хромозома, която е отговорна за разделянето на сестрински хроматиди в дъщерни клетки. Той също така разделя хромозомата на две части, наречени къси и дълги рамена, и също така е отговорен за разделянето на хромозомата, тъй като съдържа специално вещество - кинетохор, към който са прикрепени структурите на вретеното.
Тук снимката показва визуалната структура на хромозома: 1. хроматиди, 2. центромер, 3. късо хроматидно рамо, 4. дълго хроматидно рамо. В краищата на хроматидите има теломери, специални елементи, които предпазват хромозомата от увреждане и предотвратяват слепването на фрагменти.
Форми и видове хромозоми
Размерите на растителните и животинските хромозоми варират значително: от части от микрона до десетки микрони. Средната дължина на човешките метафазни хромозоми варира от 1,5 до 10 микрона. В зависимост от вида на хромозомата, нейните способности за оцветяване също се различават. В зависимост от местоположението на центромера се разграничават следните форми на хромозоми:
- Метацентрични хромозоми, които се характеризират с централно разположение на центромера.
- Субметацентрични, те се характеризират с неравномерно подреждане на хроматидите, когато едното рамо е по-дълго, а другото е по-късо.
- Акроцентрична или пръчковидна. Тяхната центромера е разположена почти в самия край на хромозомата.
Функции на хромозомите
Основните функции на хромозомите, както за животните, така и за растенията и всички живи същества като цяло, са предаването на наследствена, генетична информация от родителите на децата.
Набор от хромозоми
Значението на хромозомите е толкова голямо, че техният брой в клетките, както и характеристиките на всяка хромозома, определят характерна особеностедин или друг биологичен вид. Така, например, мухата Drosophila има 8 хромозоми, y има 48, а човешкият набор от хромозоми е 46 хромозоми.
В природата има два основни типа хромозомни набори: единични или хаплоидни (намиращи се в зародишните клетки) и двойни или диплоидни. Диплоидният набор от хромозоми има двойна структура, т.е. целият набор от хромозоми се състои от хромозомни двойки.
Набор от човешки хромозоми
Както писахме по-горе, клетки човешкото тялосъдържат 46 хромозоми, които са комбинирани в 23 двойки. Всички заедно съставляват човешкия хромозомен набор. Първите 22 двойки човешки хромозоми (те се наричат автозоми) са общи както за мъжете, така и за жените, а само 23 двойки - полови хромозоми - варират между половете, което също определя пола на човека. Наборът от всички двойки хромозоми се нарича още кариотип.
Човешкият набор от хромозоми има този тип, 22 двойки двойни диплоидни хромозоми съдържат цялата ни наследствена информация, а последната двойка се различава, при мъжете се състои от двойка условни X и Y полови хромозоми, докато при жените има две X хромозоми.
Всички животни имат сходна структура на хромозомния набор, само броят на неполовите хромозоми във всяко от тях е различен.
Генетични заболявания, свързани с хромозоми
Неправилното функциониране на хромозомите или дори техният неправилен брой е причина за много генетични заболявания. Например, синдромът на Даун се появява поради наличието на допълнителна хромозома в човешкия хромозомен набор. И такива генетични заболявания като цветна слепота и хемофилия са причинени от неправилно функциониране на съществуващите хромозоми.
Хромозоми, видео
И накрая, интересно образователно видео за хромозомите.
Тази статия е достъпна на английски език — .
