Наследствена изменчивост на организмите. Наследствена изменчивост и нейните видове. Хромозомните заболявания се разделят на два вида

Той нарече този тип променливост несигурен, тъй като първоначално е невъзможно да се определи какви промени ще се появят, освен това те винаги са индивидуални.

Във всяка достатъчно дълго съществуваща популация от индивиди спонтанно и ненасочено възникват различни мутации, които впоследствие се комбинират повече или по-малко произволно с различни наследствени свойства, които вече съществуват в съвкупността.

Променливостта, причинена от появата на мутации, се нарича мутационна, а променливостта, причинена от по-нататъшна рекомбинация на гени в резултат на кръстосване, се нарича комбинативна.

Енциклопедичен YouTube

• 1 / 5

  Комбинативната вариация е вариация, която възниква поради рекомбинацията на гени по време на сливане на гамети. Основни причини:

  • независима хромозомна сегрегация по време на мейоза;
  • случайна среща на гамети и в резултат на това комбинация от хромозоми по време на оплождането;
  • рекомбинация на гени поради кръстосване.

  Мутационна изменчивост

  Мутационната променливост е променливост, причинена от действието на мутагени върху тялото, което води до мутации (реорганизация на репродуктивните структури на клетката). Мутагените са физични, химични и биологични.

  Теория на мутациите

  Основните положения на теорията на мутациите през 1901-1903 г. са разработени от Уго де Врис и пише за това в своята работа Теорията за мутацията.Тази работа отхвърли тогавашното разбиране за наследството като основен механизъм на вариация в теорията на Дарвин. Вместо това той въвежда термина „мутация“, който обозначава неочакваната поява на нови характеристики във фенотипа, които не са причинени от наследствеността. Основни положения на теорията:

  1. Мутациите възникват внезапно, спазматично, като дискретни промени в характеристиките.
  2. За разлика от ненаследствените промени, мутациите са качествени промени, които се предават от поколение на поколение.
  3. Мутациите се проявяват по различни начини и могат да бъдат както полезни, така и вредни, както доминиращи, така и рецесивни.
  4. Вероятността за откриване на мутации зависи от броя на изследваните индивиди.
  5. Подобни мутации могат да се появят многократно.
  6. Мутациите са ненасочени (спонтанни), т.е. всяка част от хромозомата може да мутира, причинявайки промени както в незначителни, така и в жизнени показатели.

  Почти всяка промяна в структурата или броя на хромозомите, при които клетката запазва способността си да се възпроизвежда, причинява наследствена промяна в характеристиките на организма. Според естеството на промяната в генома, т.е. наборът от гени, съдържащи се в хаплоиден набор от хромозоми, се разграничават генни, хромозомни и геномни мутации.

  Роля в еволюцията

  Цялото разнообразие от индивидуални различия се основава на наследствена променливост, която включва:

  • Както резки качествени различия, които не са свързани помежду си с преходни форми, така и чисто количествени различия, образуващи непрекъснати серии, в които близките членове на серията могат да се различават един от друг толкова малко, колкото желаете;
  • Както промени в индивидуалните характеристики и свойства (независима променливост), така и взаимосвързани промени в редица характеристики (корелативна променливост);
  • Както промени, които имат адаптивно значение (адаптивна променливост), така и промени, които са "безразлични" или дори намаляват жизнеспособността на техните носители (неадаптивна променливост).

  Всички тези видове наследствени промени съставляват материала на еволюционния процес (виж Микроеволюция). В индивидуалното развитие на организма проявата на наследствените белези и свойства винаги се определя не само от основните гени, отговарящи за тези белези и свойства, но и от тяхното взаимодействие с много други гени, изграждащи генотипа на индивида, т.к. както и от условията на околната среда, в които протича развитието на организма.

  Точността при предаването на генетичната информация през поколенията е безспорно важна, но прекомерното запазване на генетичната информация, съдържаща се в отделните генетични локуси, може да бъде вредно за организма и вида като цяло.

  Еволюционно установените връзки между точността на функциониране на генетичните системи и честотата на грешките, възникващи при възпроизвеждането на генетичната информация на отделните генетични локуси, са ясно балансирани помежду си и вече е установено, че в някои случаи са регулирани. Програмираните и случайни наследствени промени в генома, наречени мутации, могат да бъдат придружени от огромни количествени и качествени промени в генната експресия.

  Дидактическа цел: създаване на условия за изучаване и разбиране на блок от нова образователна информация.

  Целта на урока: изучава феномена на наследствената променливост, неговите модели и еволюционно значение

  • Образователни: разгледайте видовете мутационна променливост, тяхната материална основа; разкрие същността на факторите, причиняващи мутации; определят значението на наследствената изменчивост за еволюцията и селекцията.
  • Развитие: продължава формирането на научни идеи за основните свойства на живите организми, наследствеността и изменчивостта; способността да се обясняват тези свойства въз основа на придобитите знания;

  Тип урок: комбиниран.

  Метод на провеждане: самостоятелна работа, разказ, разговор, демонстрация, тестване

  Изисквания по програмата:

  Ученикът трябва

  • иматидеи за механизмите на възникване на мутации;
  • знаяопределения за “наследственост”, “изменчивост”, “мутация”, “полиплоидия” и др.;
  • да бъде в състояние даобясняват явленията на наследствената изменчивост въз основа на цитологични и генетични познания.

  Нови концепции: наследствена изменчивост, мутация, мутагенни фактори.

  Методическа подкрепа:

  • таблици от обща биология“Наследствена изменчивост”;
  • дидактически материалза тестова задача(Приложение 1) Модификация променливост.тест.doc
  • Приложение: Работен лист Mutational variability.ppt (Приложение 2) Работен лист.doc

  По време на часовете

  1. Организационен момент.

  Поздравления; подготовка на класа за работа.

  2. Проверка на знанията на учениците.

  3. Мотивация за учебна дейност.

  Съобщение на темата, цел на урока.

  4. Представяне на нов материал.

  1. Изменчивостта като свойства на живите организми.

  2. Видлас на променливостта.

  3. Наследствена изменчивост, нейното значение.

  4. Мутационна изменчивост.

  5. Мутагенни фактори.

  5. Съобщение за домашна работа.

  Глава 15, P.41, pp.196-200; въпроси 1-5

  6. Обобщаване на урока.

  1. Оценете степента на изпълнение на поставените цели.

  2. Оценка на работата на учениците в урока.

  7. Затвърдяване на изучения материал.

  Какво е еволюционното значение на наследствената вариация?

  1. Изменчивостта като свойство на живите организми.

  Какво е променливост? Какво причинява? Какви са причините за променливостта?

  В миналия урок се запознахме с една от формите на променливост - това е ненаследствена променливост (модификация). Как се характеризира? Какъв е характерът? Изпълнение на теста (Приложение 1). И днес трябва да изучаваме друга форма на изменчивост – това е наследствената изменчивост.

  Изпълнение на задача №1 в „Работна таблица”, колона 1 (Приложение 2)

  Наследствената променливост (генотипна, несигурна) се причинява от появата на нови генотипове и обикновено води до промяна във фенотипа.

  2. Видове наследствена променливост (слайд 3)

  • мутационен
  • комбинативен
  • корелатив

  3. Мутационна променливост (слайд 4)

  Мутационната променливост е резултат от мутации.

  Мутацията (от латински "mutazio" - промяна, промяна) е наследствена промяна в генотипа (това е промяна в наследствения материал, водеща до появата на нови характеристики на организма, които могат да бъдат предадени на следващото поколение. Терминът "мутация" е въведен в науката през 1901 г. от холандския генетик G. de Vries, който описва спонтанни мутации в растенията.

  Модел или парадокс са мутациите?

  Примери за мутации (слайд 5)

  Мутациите са постоянни промени, засягащи цели хромозоми, техни части или отделни гени. Най-често мутациите са малки, едва забележими отклонения от нормата.

  Дарвин нарича наследствената вариация неопределена (индивидуална), като подчертава нейния случаен и сравнително рядък характер.

  Мутациите са източник на генетично разнообразие, представляващ резерв на наследствена изменчивост.

  Класификация на мутациите (слайд 7)

  • по естеството на проявлението
  • по място на произход
  • по ниво на поява

  1. По характер на проявлението:

  има прояви доминиращ и рецесивен. Мутациите често намаляват жизнеспособността или плодовитостта. Наричат ​​се мутации, които рязко намаляват жизнеспособността, частично или напълно спират развитието полулеталени несъвместими с живота - смъртоносен.(слайд 8.9)

  2. По място на произход:

  Мутация, която възниква в зародишните клетки, не засяга характеристиките на даден организъм, но се появява едва в следващото поколение. Такива мутации се наричат генеративен.Ако гените се променят в соматичните клетки, такива мутации се появяват в този организъм и не се предават на потомството по време на сексуално размножаване. Но при безполово размножаване, ако организъм се развие от клетка или група клетки, които имат променен - ​​мутирал - ген, мутациите могат да бъдат предадени на потомството. Такива мутации се наричат соматични (слайд 10,11)

  3. По ниво на възникване:

  Генните (точкови) мутации са свързани с промени в нуклеотидната последователност в молекулата на ДНК. Мутантният ген допринася за появата на нови алели, което е от важно еволюционно значение.(Слайд 12,13)

  Хромозомните мутации са свързани с промени в структурата на хромозомите. Съществуват следните видове хромозомни пренареждания: отделяне на различни участъци от хромозома, удвояване на отделни фрагменти, завъртане на участък от хромозома на 180 ° или прикрепване на отделен участък от хромозома към друга хромозома. Такава промяна води до нарушаване на функцията на гените в хромозомата и наследствените свойства на организма, а понякога и неговата смърт (слайд 14)

  Геномни мутации - мутации, в резултат на което настъпва промяна в броя на хромозомите Те възникват в резултат на нарушение на митозата или мейозата.

  В зависимост от естеството на промяната в броя на хромозомите има:

  Полиплоидия– увеличаване на броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор: триплоид (3n), тетраплоид (4n). Полиплоидията се наблюдава по-често при протозои и растения. Хетероплоидия(анеуплоидия) - увеличаване или намаляване на броя на хромозомите, което не е кратно на хаплоидния набор (слайд 15, 16, 17, 18,19).

  5. Мутагенни фактори (слайд 20,21)

  Спонтанни мутации - възникват при нормални условия на живот, зависят от външни и вътрешни фактори, възникват в соматични и генеративни клетки .

  Индуцираните мутации са изкуственото производство на мутации с помощта на мутагени от различно естество. Способността на йонизиращото лъчение да причинява мутации е открита за първи път от G.A. Надсон и Г.С. Филипов. През 1927 г. американският учен Джоузеф Мюлер доказва, че честотата на мутациите нараства с увеличаване на дозата на облъчване. Учените смятат, че фактът, че мутациите се предават по наследство, предизвиква известно безпокойство, тъй като може да увеличи риска от развитие на рак. Мутирал ген пази азиатците от алкохолизъм. Защо процентът на алкохолиците в азиатските страни е много по-нисък, отколкото в страните, където по-голямата част от населението е така нареченото бяло население.

  Факторите на околната среда, които причиняват мутации, се наричат – мутагени .

  Има:

  Физически мутагени

  Йонизиращо и ултравиолетово лъчение;

  Прекалено висока или ниска температура;

  Химически мутагени

  Нитрати, нитрити, пестициди, никотин, метанол, бензопирен.

  Някои хранителни добавки, като ароматни въглеводороди;

  петролни продукти;

  Органични разтворители;

  Лекарства, живачни препарати, имуносупресори.

  Биологични мутагени

  Някои вируси (морбили, рубеола, грипен вирус)

  Метаболитни продукти (продукти на липидно окисление );

  Свойства на мутацията (слайд 22)

  • мутациите са наследствени, т.е. се предават от поколение на поколение.
  • мутациите възникват внезапно (спонтанно), ненасочено.
  • мутациите не са насочени - всеки локус може да мутира, причинявайки промени както в незначителни, така и в жизнени показатели във всяка посока.
  • същите мутации могат да се появят многократно.
  • мутациите са индивидуални, т.е. възникват при индивиди.
  • мутациите могат да бъдат полезни, вредни, неутрални; доминиращ и рецесивен.

  Значението на мутациите

  Те служат като резерв на наследствена изменчивост (запазват се в популацията в скрито-рецесивна форма) и са материал за еволюция.

  Причината за много наследствени заболявания и уродства.

  Индуцираните мутации „снабдяват” материал за изкуствен подбор и селекция.

  Затвърдяване на изучения материал.

  Какво е значението на наследствената изменчивост за хората?

  Здравето на настоящите бъдещи поколения хора до голяма степен зависи от това какъв генетичен товар е наследен от предишните, колко мутации са натрупани от човечеството. Проблемът е, че ускоряването на скоростта на мутация води до увеличаване на броя на индивидите с вродени дефекти и вредни разстройства, които са наследени. В тази връзка един от най-важните задачиопазване на природата и осигуряване на генетична безопасност на човека - мониторинг заобикаляща средаи идентифициране на замърсители с мутагенна и канцерогенна активност.

  Променливостта е процес, който отразява връзката на организма с неговата среда.

  От генетична гледна точка изменчивостта е резултат от реакцията на генотипа в процеса на индивидуално развитие на организма към условията на околната среда.

  Изменчивост на организмитее един от основните фактори на еволюцията. Той служи като източник за изкуствен и естествен подбор.

  Биолозите разграничават наследствена и ненаследствена изменчивост. Наследствената изменчивост включва такива промени в характеристиките на организма, които се определят от генотипа и се запазват в продължение на няколко поколения. Към ненаследствената изменчивост, която Дарвин нарече определена и сега се нарича модификация, или фенотипна променливост, се отнася до промени в характеристиките на даден организъм; не се запазва по време на половото размножаване.

  Наследствена изменчивостпредставлява промяна в генотипа, ненаследствена изменчивост- промяна във фенотипа на организма.

  По време на индивидуален животВ един организъм, под въздействието на факторите на околната среда, могат да възникнат два вида промени: в единия случай се променя функционирането и действието на гените в процеса на формиране на характера, а в другия - самият генотип.

  Запознахме се с наследствените вариации, които са резултат от комбинации от гени и техните взаимодействия. Комбинацията от гени се извършва на базата на два процеса: 1) независимо разпределение на хромозомите в мейозата и тяхната случайна комбинация по време на оплождането; 2) кръстосване на хромозоми и генна рекомбинация. Обикновено се нарича наследствена изменчивост, причинена от комбинацията и рекомбинацията на гени комбинативна изменчивост. При този тип променливост самите гени не се променят, но се променя тяхната комбинация и естеството на взаимодействие в генотипната система. Въпреки това, този тип наследствена променливост трябва да се разглежда като вторичен феномен, а мутационната промяна в гена трябва да се счита за първична.

  Източникът на естествения подбор са наследствените промени - както генни мутации, така и тяхната рекомбинация.

  Променливостта на модификациите играе ограничена роля в органичната еволюция. Така че, ако вземете вегетативни издънки от едно и също растение, например ягоди, и ги отглеждате при различни условия на влажност, температура, светлина, на различни почви, тогава въпреки същия генотип, те ще се окажат различни. Действието на различни екстремни фактори може да доведе до още по-големи различия в тях. Но семената, събрани от такива растения и засети при същите условия, ще дадат потомство от същия тип, ако не в първото, то в следващите поколения. Промените в характеристиките на организма, причинени от действието на факторите на околната среда в онтогенезата, изчезват със смъртта на организма.

  В същото време способността за такива промени, ограничена от границите на нормата на реакция на генотипа на организма, има важно еволюционно значение. Както показа А. П. Владимирски през 20-те години, В. С. Кирпичников и И. И. Шмалгаузен през 30-те години, в случай, че промените на модификациите с адаптивно значение възникват, когато факторите на околната среда постоянно действат в редица поколения, които са способни да причинят мутации, които определят същите промени , което може да създаде впечатление за наследствена консолидация на модификации.

  Мутационните промени задължително са свързани с реорганизацията на репродуктивните структури на зародишните и соматичните клетки. Основната разлика между мутациите и модификациите е, че мутациите могат да бъдат точно възпроизведени в дълга поредица от клетъчни поколения, независимо от условията на околната среда, в които протича онтогенезата. Това се обяснява с факта, че появата на мутации е свързана с промени в уникалните структури на клетката - хромозомата.

  Имаше дълга дискусия в биологията за ролята на променливостта в еволюцията във връзка с проблема за наследяването на така наречените придобити признаци, поставени от Дж. Ламарк през 1809 г., частично приети от Чарлз Дарвин и все още поддържани от редица биолози . Но по-голямата част от учените смятаха самата формулировка на този проблем за ненаучна. В същото време трябва да се каже, че идеята, че наследствените промени в тялото възникват адекватно на действието на фактор на околната среда, е напълно абсурдна. Мутациите възникват в различни посоки; те не могат да бъдат адаптивни за самия организъм, тъй като възникват в единични клетки

  И ефектът им се реализира само в потомството. Не факторът, причинил мутацията, а само селекцията оценява адаптивното знание за мутацията. Тъй като посоката и темпото на еволюцията се определят от естествения подбор, а последният се контролира от много фактори на вътрешната и външната среда, се създава погрешна представа за първоначалната адекватна целесъобразност на наследствената променливост.

  Селекцията на базата на единични мутации "конструира" системи от генотипове, които отговарят на изискванията на постоянно действащите условия, в които съществува видът.

  Терминът " мутация"е предложен за първи път от G. de Vries в неговия класически труд "Теория на мутациите" (1901 -1903). Той нарече мутация явлението на спазматични, прекъснати промени в наследствена черта. Основните положения на теорията на де Врис все още не са загубили своето значение и затова трябва да бъдат дадени тук:

  1. мутацията възниква внезапно, без никакви преходи;
  2. новите форми са напълно постоянни, тоест стабилни;
  3. мутациите, за разлика от ненаследствените промени (флуктуации), не образуват непрекъснати серии и не се групират около среден тип (режим). Мутациите са качествени промени;
  4. мутациите вървят в различни посоки, те могат да бъдат както полезни, така и вредни;
  5. откриването на мутации зависи от броя на индивидите, анализирани за откриване на мутации;
  6. същите мутации могат да се появят многократно.

  Въпреки това Г. де Врис направи фундаментална грешка, противопоставяйки теорията за мутациите на теорията за естествения отбор. Той неправилно вярваше, че мутациите могат незабавно да доведат до нови видове, адаптирани към външната среда, без участието на селекция. Всъщност мутациите са само източник на наследствени промени, които служат като материал за селекция. Както ще видим по-късно, генната мутация се оценява чрез селекция само в системата на генотипа. Грешката на G. de Vries се дължи отчасти на факта, че мутациите, които той изучава при вечерна иглика (Oenothera Lamarciana), впоследствие се оказват резултат от разделяне на сложен хибрид.

  Но човек не може да не се възхищава на научното предвиждане, което Г. де Врис направи по отношение на формулирането на основните положения на теорията на мутациите и нейното значение за селекцията. Още през 1901 г. той пише: „... мутацията, самата мутация, трябва да стане обект на изследване. И ако някога успеем да изясним законите на мутацията, тогава не само нашият възглед за взаимното родство на живите организми ще стане много по-дълбок, но също така се осмеляваме да се надяваме, че ще стане възможно да овладеем изменчивостта, както и промяната на господарите на размножителя и променливост. Разбира се, ние ще стигнем до това постепенно, овладявайки отделни мутации, и това също ще донесе много ползи за земеделската и градинарската практика. Много неща, които сега изглеждат непостижими, ще бъдат по силите ни, само ако успеем да разберем законите, на които се основава мутацията на видовете. Очевидно тук ни очаква обширно поле за упорита работа с голямо значение както за науката, така и за практиката. Това е обещаваща област за контрол на мутациите." Както ще видим по-нататък, съвременна естествена наукае на прага на разбирането на механизма на генната мутация.

  Теорията за мутациите може да се развие едва след откриването на законите на Мендел и моделите на свързване на гени и тяхната рекомбинация в резултат на кръстосване, установени в експериментите на школата на Морган. Едва след установяването на наследствената дискретност на хромозомите, теорията за мутациите получи основа за научни изследвания.

  Въпреки че понастоящем въпросът за природата на гена не е напълно изяснен, редица общи модели на генна мутация все пак са твърдо установени.

  Генни мутации се срещат във всички класове и видове животни, висши и низши растения, многоклетъчни и едноклетъчни организми, бактерии и вируси. Мутационната изменчивост като процес на качествени резки промени е универсална за всички органични форми.

  Чисто конвенционалният мутационен процес се разделя на спонтанен и индуциран. В случаите, когато мутациите възникват под въздействието на обикновени природни фактори на околната среда или в резултат на физиологични и биохимични промени в самия организъм, те се класифицират като спонтанни мутации. Наричат ​​се мутации, които възникват под въздействието на специални въздействия (йонизиращо лъчение, химикали, екстремни условия и др.). индуциран. Няма фундаментални разлики между спонтанните и предизвиканите мутации, но изследването на последните води биолозите до овладяване на наследствената изменчивост и разкриване на мистерията на гена.

  Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.

  Учебникът отговаря на Федералния държавен образователен стандарт за средно (пълно) общо образование, препоръчан от Министерството на образованието и науката на Руската федерация и включен във Федералния списък на учебниците.

  Учебникът е предназначен за ученици от 10. клас и е предназначен за обучение по предмета 1 или 2 часа седмично.

  Модерният дизайн, многостепенните въпроси и задачи, допълнителната информация и възможността за паралелна работа с електронно приложение допринасят за ефективното усвояване на учебния материал.

  Книга:

  <<< Назад

  Напред >>>

  Помня!

  Дайте примери за характеристики, които се променят под въздействието на външната среда.

  Какво представляват мутациите?

  Променливост- един от най-важните свойстваживот, способността на живите организми да придобиват различия от индивиди както от други видове, така и от собствения си вид.

  Има два вида променливост: ненаследствени(фенотипна или модификация) и наследствена(генотипни).

  Ненаследствена (модификационна) изменчивост.Този тип променливост е процесът на възникване на нови характеристики под въздействието на фактори на околната среда, които не засягат генотипа. Следователно получените модификации на характеристиките - модификации - не се наследяват (фиг. 93). Двама еднояйчни (монозиготни) близнаци, които имат напълно еднакви генотипове, но по волята на съдбата са израснали в различни условия, могат да се различават значително един от друг. Класически примервръх на стрела, което доказва влиянието на външната среда върху развитието на признаците. Това растение развива три вида листа в зависимост от условията на отглеждане – във въздуха, във водния стълб или на повърхността му.

  
  

  Ориз. 93. Дъбови листа, отглеждани на ярка светлина (A) и на засенчено място (B)

  
  

  

  Ориз. 94. Промяна в цвета на козината на хималайския заек под въздействието на различни температури

  Под въздействието на температурата на околната среда цветът на козината на хималайския заек се променя. Ембрионът, който се развива в утробата на майката, е изложен на повишени температури, които разрушават ензима, необходим за синтеза на пигменти, така че зайците се раждат напълно бели. Скоро след раждането някои изпъкнали части на тялото (нос, върховете на ушите и опашката) започват да потъмняват, защото там температурата е по-ниска от другаде и ензимът не се унищожава. Ако отскубнете бяла козина и охладите кожата, на това място ще израсне черна вълна (фиг. 94).

  При подобни условия на околната среда в генетично подобни организми има модификационна променливост групов характерТака например през лятото повечето хора под въздействието на ултравиолетовите лъчи отлагат в кожата си защитен пигмент – меланин и хората почерняват.

  При един и същ вид организми, под влияние на условията на околната среда, променливостта на различните характеристики може да бъде напълно различна. Например, при говедата млечността, теглото и плодовитостта много зависят от условията на хранене и отглеждане, и например съдържанието на мазнини в млякото се променя много малко под влияние на външни условия. Проявите на модификационна променливост за всеки признак са ограничени от тяхната норма на реакция. Норма на реакция- това са границите, в които е възможна промяна на даден признак в даден генотип. За разлика от самата модификационна вариабилност, нормата на реакцията се наследява и нейните граници са различни за различните черти и при отделните индивиди. Най-тясната норма на реакция е характерна за черти, които осигуряват жизненоважни качества на тялото.

  Поради факта, че повечето модификации имат адаптивно значение, те допринасят за адаптирането - адаптирането на организма в рамките на нормалната реакция към съществуване в променящи се условия.

  Наследствена (генотипна) изменчивост.Този тип изменчивост е свързана с промени в генотипа и придобитите в резултат на това признаци се наследяват от следващите поколения. Има две форми на генотипна изменчивост: комбинирана и мутационна.

  Комбинативна изменчивост се състои в появата на нови характеристики в резултат на формирането на други комбинации от гени на родителите в генотипите на потомството. Този тип променливост се основава на независимото разминаване на хомоложни хромозоми в първото мейотично делене, случайната среща на гамети в една и съща родителска двойка по време на оплождането и произволния подбор на родителските двойки. Обменът на участъци от хомоложни хромозоми, който се случва в първата профаза на мейозата, също води до рекомбинация на генетичен материал и увеличава променливостта. По този начин в процеса на комбинирана променливост структурата на гените и хромозомите не се променя, но новите комбинации от алели водят до образуването на нови генотипове и, като следствие, до появата на потомци с нови фенотипове.

  Мутационна изменчивост се изразява в появата на нови качества на тялото в резултат на образуването на мутации. Терминът „мутация“ е въведен за първи път през 1901 г. от холандския ботаник Хуго де Врис. Според съвременните представи мутации– това са внезапни естествени или изкуствено причинени наследствени промени в генетичния материал, водещи до промени в определени фенотипни характеристики и свойства на организма. Мутациите имат ненасочен, т.е. случаен характер, и са най-важният източник на наследствени промени, без които еволюцията на организмите е невъзможна. В края на 18в. в Америка се родила овца със скъсени крайници, дала началото на новата порода Анкона (фиг. 95). В Швеция в началото на 20в. Норка с платинена козина се роди във ферма за кожи. Огромното разнообразие от черти при кучета и котки е резултат от мутационна променливост. Мутациите възникват спазматично, като нови качествени промени: безостна пшеница се е образувала от остенна пшеница, къси крила и ивични очи се появяват при Drosophila, а при зайците се появяват бели, кафяви и черни цветове от естествения цвят агути в резултат на мутации.

  Според мястото на възникване се разграничават соматични и генеративни мутации. Соматични мутациивъзникват в клетките на тялото и не се предават чрез сексуално размножаване на следващите поколения. Примери за такива мутации са старчески петна и кожни брадавици. Генеративни мутациисе появяват в зародишните клетки и се предават по наследство.

  
  

  

  Ориз. 95. Анконска овца

  Въз основа на нивото на промяна в генетичния материал се разграничават генни, хромозомни и геномни мутации. Генни мутациипредизвикват промени в отделните гени, нарушавайки реда на нуклеотидите във веригата на ДНК, което води до синтеза на променен протеин.

  Хромозомни мутациизасягат значителна част от хромозомата, нарушавайки функционирането на много гени едновременно. Отделен фрагмент от хромозома може да бъде удвоен или загубен, което причинява сериозни смущения във функционирането на тялото, включително смъртта на ембриона в ранните етапи на развитие.

  Геномни мутацииводят до промяна в броя на хромозомите в резултат на нарушения на хромозомната сегрегация по време на мейотичните деления. Липсата на хромозома или наличието на допълнителна води до неблагоприятни последици. Най-известният пример за геномна мутация е синдромът на Даун, нарушение на развитието, което възниква, когато се появи допълнителна 21-ва хромозома. Такива хора общ бройИма 47 хромозоми.

  При протозоите и растенията често се наблюдава увеличение на броя на хромозомите, което е кратно на броя на хаплоидите. Такава промяна хромозомен наборе наречен полиплоидия(фиг. 96). Появата на полиплоиди е свързана по-специално с неразпадането на хомоложни хромозоми в мейозата, в резултат на което в диплоидните организми могат да се образуват диплоидни, а не хаплоидни гамети.

  Мутагенни фактори.Способността за мутация е едно от свойствата на гените, така че мутации могат да възникнат във всички организми. Някои мутации са несъвместими с живота и ембрионът, който ги получава, умира в утробата, докато други причиняват устойчиви промени в характеристиките, които са значими в различна степен за живота на индивида. При нормални условия честотата на мутация на отделен ген е изключително ниска (10–5), но има фактори на околната среда, които значително увеличават тази стойност, причинявайки необратимо увреждане на структурата на гените и хромозомите. Факторите, чието въздействие върху живите организми води до увеличаване на честотата на мутациите, се наричат ​​мутагенни фактори или мутагени.

  
  

  

  Ориз. 96. Полиплоидия. Цветове на хризантема: А – диплоидна форма (2 н); B – полиплоидна форма

  Всички мутагенни фактори могат да бъдат разделени на три групи.

  Физически мутагениса всички видове йонизиращо лъчение (?-лъчи, рентгенови лъчи), ултравиолетово лъчение, високи и ниски температури.

  Химически мутагени– това са аналози на нуклеинови киселини, пероксиди, соли на тежки метали (олово, живак), азотиста киселина и някои други вещества. Много от тези съединения причиняват проблеми с репликацията на ДНК. Вещества, използвани в селско стопанствоза борба с вредители и плевели (пестициди и хербициди), промишлени отпадъци, определени хранителни оцветители и консерванти, някои лекарства, компоненти на тютюневия дим.

  В Русия и други страни по света са създадени специални лаборатории и институти, които тестват всички нови синтезирани химични съединения за мутагенност.

  Към групата биологични мутагенивключват чужда ДНК и вируси, които, когато се интегрират в ДНК на гостоприемника, нарушават функционирането на гените.

  Прегледайте въпроси и задачи

  1. Какви видове променливост познавате?

  2. Какво е норма на реакция?

  3. Обяснете защо фенотипната променливост не се унаследява.

  4. Какво представляват мутациите? Опишете основните свойства на мутациите.

  5. Дайте класификация на мутациите според степента на промени в наследствения материал.

  6. Назовете основните групи мутагенни фактори. Дайте примери за мутагени, принадлежащи към всяка група. Преценете дали има мутагенни фактори във вашата среда. Към коя група мутагени принадлежат?

  Мисля! Направи го!

  1. Смятате ли, че факторите на околната среда могат да повлияят на развитието на организъм, носещ смъртоносна мутация?

  2. Може ли да се появи комбинирана изменчивост при липса на полов процес?

  3. Обсъдете в клас какви начини има за намаляване на ефекта на мутагенните фактори върху хората в съвременния свят.

  4. Можете ли да дадете примери за модификации, които не са адаптивни по природа?

  5. Обяснете на някой незапознат с биологията как се различават мутациите от модификациите.

  6. Завършете проучването: „Изследване на променливостта на модификацията при ученици (използвайки примера на телесната температура и пулса, периодично измервани в продължение на 3 дни).“

  Работа с компютър

  Вижте електронното приложение. Проучете материала и изпълнете задачите.

  <<< Назад

  Напред >>>

  Променливостта е появата на индивидуални различия. Въз основа на променливостта на организмите се появява генетично разнообразие от форми, които в резултат на естествения подбор се трансформират в нови подвидове и видове. Прави се разлика между модификационна, или фенотипна, и мутационна, или генотипна, изменчивост.

  ТАБЛИЦА Сравнителна характеристикаформи на променливост (Т. Л. Богданова. Биология. Задачи и упражнения. Ръководство за кандидати за университети. М., 1991)

  Форми на изменчивост	Причини за появата	Значение	Примери
  Ненаследствена модификация (фенотипна)	Промени в условията на околната среда, в резултат на които организмът се променя в границите на нормата на реакция, определена от генотипа	Адаптация - приспособяване към дадени условия на околната среда, оцеляване, запазване на потомството	Бялото зеле не образува кочан в горещ климат. Породите коне и крави, докарани в планините, закърняват
  Мутационни	Влиянието на външни и вътрешни мутагенни фактори, водещи до промени в гените и хромозомите	Материал за естествен и изкуствен подбор, тъй като мутациите могат да бъдат полезни, вредни и безразлични, доминиращи и рецесивни	Появата на полиплоидни форми в растителна популация или в някои животни (насекоми, риби) води до тяхното репродуктивно изолиране и образуването на нови видове и родове - микроеволюция
  Наследствен (генотипен) Комбинатная	Възниква спонтанно в популацията по време на кръстосване, когато потомците придобиват нови комбинации от гени	Разпространение на нови наследствени изменения в популация, които служат като материал за селекция	Появата на розови цветя при кръстосване на иглика с бели цветя и червени цветя. При кръстосване на бели и сиви зайци може да се появи черно потомство
  Наследствен (генотипен) Корелативна (корелативна)	Възниква в резултат на способността на гените да влияят върху формирането не на един, а на два или повече признака	Постоянството на взаимосвързаните характеристики, целостта на организма като система	Дългокраките животни имат дълги вратове. При трапезните сортове цвекло цветът на кореновата култура, дръжките и вените на листата се променят последователно

  Променливост на модификацията

  Модифициращата променливост не предизвиква промени в генотипа, тя е свързана с реакцията на даден, един и същ генотип към промени във външната среда: при оптимални условия се разкриват максималните възможности, присъщи на даден генотип. По този начин се увеличава продуктивността на безпородните животни в условия на подобрено настаняване и грижи (добив на мляко, угояване на месо). В този случай всички индивиди с един и същи генотип реагират на външни условия по един и същи начин (Ч. Дарвин нарича този тип променливост определена променливост). Друг признак обаче - съдържанието на мазнини в млякото - е слабо податлив на промени в условията на околната среда, а цветът на животното е още по-стабилен признак. Променливостта на модификацията обикновено варира в определени граници. Степента на вариация на черта в организма, т.е. границите на модификационната вариабилност, се нарича норма на реакция.

  Широката скорост на реакция е характерна за такива характеристики като добив на мляко, размер на листа и цвят при някои пеперуди; тясна норма на реакция - съдържание на млечна мазнина, производство на яйца при пилета, интензивност на цвета на цветните венчета и др.

  Фенотипът се формира в резултат на взаимодействието между генотипа и факторите на околната среда. Фенотипните характеристики не се предават от родителите на потомството, наследява се само нормата на реакцията, тоест естеството на реакцията към промените в условията на околната среда. При хетерозиготни организми променящите се условия на околната среда могат да причинят различни прояви на тази черта.

  Свойства на модификациите: 1) ненаследяемост; 2) груповия характер на промените; 3) корелация на промените с влиянието на определен фактор на околната среда; 4) зависимостта на границите на променливостта от генотипа.

  Генотипна изменчивост

  Генотипната изменчивост се разделя на мутационна и комбинирана. Мутациите са резки и устойчиви промени в единиците на наследствеността - гените, водещи до промени в наследствените характеристики. Терминът "мутация" е въведен за първи път от de Vries. Мутациите задължително причиняват промени в генотипа, които се наследяват от потомството и не са свързани с кръстосване и рекомбинация на гени.

  Класификация на мутациите. Мутациите могат да бъдат обединени в групи - класифицирани според характера на тяхното проявление, според местоположението или според нивото на тяхното възникване.

  Мутациите, според естеството на тяхното проявление, могат да бъдат доминиращи и рецесивни. Мутациите често намаляват жизнеспособността или плодовитостта. Мутациите, които рязко намаляват жизнеспособността, частично или напълно спират развитието, се наричат ​​полулетални, а тези, които са несъвместими с живота, се наричат ​​летални. Мутациите се делят според мястото на тяхното възникване. Мутация, която възниква в зародишните клетки, не засяга характеристиките на даден организъм, а се появява само в следващото поколение. Такива мутации се наричат ​​генеративни. Ако гените се променят в соматичните клетки, такива мутации се появяват в този организъм и не се предават на потомството по време на сексуално размножаване. Но при безполово размножаване, ако организъм се развие от клетка или група клетки, които имат променен - ​​мутирал - ген, мутациите могат да бъдат предадени на потомството. Такива мутации се наричат ​​соматични.

  Мутациите се класифицират според нивото на тяхното възникване. Има хромозомни и генни мутации. Мутациите също включват промяна в кариотипа (промяна в броя на хромозомите).Полиплоидията е увеличение на броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор. В съответствие с това растенията се разграничават в триплоиди (3p), тетраплоиди (4p) и др. Повече от 500 полиплоиди са известни в растениевъдството (захарно цвекло, грозде, елда, мента, репички, лук и др.). Всички те се отличават с голяма вегетативна маса и имат голяма стопанска стойност.

  В цветарството се наблюдава голямо разнообразие от полиплоиди: ако една оригинална форма в хаплоидния набор има 9 хромозоми, тогава култивираните растения от този вид могат да имат 18, 36, 54 и до 198 хромозоми. Полиплоидите се развиват в резултат на излагане на растенията на температура, йонизиращо лъчение и химикали (колхицин), които разрушават вретеното на клетъчното делене. В такива растения гаметите са диплоидни и когато се слеят с хаплоидните зародишни клетки на партньор, в зиготата се появява триплоиден набор от хромозоми (2n + n = 3n). Такива триплоиди не образуват семена, те са стерилни, но високопродуктивни. Четните полиплоиди образуват семена.

  Хетероплоидията е промяна в броя на хромозомите, която не е кратна на хаплоидния набор. В този случай наборът от хромозоми в клетката може да се увеличи с една, две, три хромозоми (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) или да се намали с една хромозома (2l-1). Например, човек със синдром на Даун има една допълнителна хромозома на 21-вата двойка и кариотипът на такъв човек е 47 хромозоми.Хората със синдром на Шерешевски-Търнър (2p-1) нямат една Х хромозома и 45 хромозоми остават в кариотипа . Тези и други подобни отклонения в числовите съотношения в кариотипа на човека са придружени от здравословни разстройства, психически и физически разстройства, намалена жизненост и др.

  Хромозомните мутации са свързани с промени в структурата на хромозомите. Съществуват следните видове хромозомни пренареждания: отделяне на различни участъци от хромозома, удвояване на отделни фрагменти, завъртане на участък от хромозома на 180 ° или прикрепване на отделен участък от хромозома към друга хромозома. Такава промяна води до нарушаване на функцията на гените в хромозомата и наследствените свойства на организма, а понякога и неговата смърт.

  Генните мутации засягат структурата на самия ген и водят до промени в свойствата на тялото (хемофилия, цветна слепота, албинизъм, цвят на цветни венци и др.). Генните мутации възникват както в соматичните, така и в зародишните клетки. Те могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Първите се появяват както при хомозиготи, така и при. при хетерозиготи, вторият - само при хомозиготи. При растенията възникващите соматични генни мутации се запазват по време на вегетативното размножаване. Мутациите в зародишните клетки се наследяват по време на семенното размножаване на растенията и по време на половото размножаване на животните. Някои мутации имат положителен ефект върху тялото, други са безразлични, а трети са вредни, причинявайки или смърт на тялото, или отслабване на неговата жизнеспособност (например сърповидно-клетъчна анемия, хемофилия при хората).

  При отглеждането на нови сортове растения и щамове микроорганизми се използват индуцирани мутации, изкуствено причинени от определени мутагенни фактори (рентгенови лъчи или ултравиолетови лъчи, химически вещества). След това получените мутанти се избират, като се запазват най-продуктивните. У нас по тези методи са получени много икономически перспективни сортове растения: неполягаща пшеница с големи класове, устойчива на болести; високодобивни домати; памук с големи семки и др.

  Свойства на мутациите:

  1. Мутациите възникват внезапно, спазматично.
  2. Мутациите са наследствени, тоест упорито се предават от поколение на поколение.
  3. Мутациите са ненасочени - всеки локус може да мутира, причинявайки промени както в незначителните, така и в жизнените показатели.
  4. Едни и същи мутации могат да се появят многократно.
  5. Според проявата си мутациите биват полезни и вредни, доминантни и рецесивни.

  Способността за мутация е едно от свойствата на гена. Всяка отделна мутация е причинена от някаква причина, но в повечето случаи тези причини са неизвестни. Мутациите са свързани с промени във външната среда. Това убедително се доказва от факта, че чрез излагане на външни фактори е възможно рязко да се увеличи броят им.

  Комбинативна изменчивост

  Комбинативната наследствена променливост възниква в резултат на обмена на хомоложни участъци от хомоложни хромозоми по време на процеса на мейоза, както и в резултат на независимото разминаване на хромозомите по време на мейозата и тяхната случайна комбинация по време на кръстосване. Променливостта може да бъде причинена не само от мутации, но и от комбинации от отделни гени и хромозоми, чиято нова комбинация по време на възпроизводството води до промени в определени характеристики и свойства на организма. Този вид изменчивост се нарича комбинирана наследствена изменчивост. Възникват нови комбинации от гени: 1) по време на кросинговър, по време на профазата на първото мейотично делене; 2) по време на независимо разминаване на хомоложни хромозоми в анафаза на първото мейотично разделение; 3) по време на независимото разминаване на дъщерните хромозоми в анафазата на второто мейотично делене и 4) по време на сливането на различни зародишни клетки. Комбинацията от рекомбинирани гени в зигота може да доведе до комбинация от характеристики на различни породи и разновидности.

  В развъждането голямо значение има законът за хомоложните серии на наследствената изменчивост, формулиран от съветския учен Н. И. Вавилов. Там се казва: в рамките на различни видове и родове, които са генетично близки (т.е. имат един и същ произход), се наблюдават сходни серии от наследствена изменчивост. Този тип променливост е идентифициран при много зърнени култури (ориз, пшеница, овес, просо и др.), при които цветът и консистенцията на зърното, студоустойчивостта и други качества варират по подобен начин. Познавайки естеството на наследствените промени в някои сортове, е възможно да се предвидят подобни промени в сродни видове и, като им се повлияе с мутагени, да се предизвикат подобни полезни промени в тях, което значително улеснява производството на икономически ценни форми. Много примери за хомологична променливост са известни при хората; например албинизъм (дефект в синтеза на багрило от клетките) е открит при европейци, чернокожи и индианци; сред бозайниците - при гризачи, месоядни, примати; ниски тъмнокожи хора - пигмеи - се срещат в тропическите гори на екваториална Африка, на Филипинските острови и в джунглите на полуостров Малака; Някои наследствени дефекти и деформации, присъщи на хората, се отбелязват и при животните. Такива животни се използват като модел за изследване на подобни дефекти при хората. Например катаракта на окото се среща при мишки, плъхове, кучета и коне; хемофилия - при мишки и котки, диабет - при плъхове; вродена глухота - при морски свинчета, мишки, кучета; цепнатина на устната - при мишка, куче, прасе и др. Тези наследствени дефекти са убедително потвърждение на закона за хомоложните серии на наследствената променливост от Н. И. Вавилов.

  Таблица. Сравнителна характеристика на формите на променливост (Т. Л. Богданова. Биология. Задачи и упражнения. Ръководство за кандидати в университети. М., 1991)

  Характеристика	Променливост на модификацията	Мутационна изменчивост
  Промяна на обекта	Фенотип в нормалните граници на реакция	Генотип
  Селективен фактор	Промяна на условията на околната среда заобикаляща среда	Промяна на условията на околната среда
  Наследство при знаци	Не се предава по наследство	Наследени
  Чувствителност към хромозомни промени	Не се излага	Подлежи на хромозомна мутация
  Чувствителност към промени в ДНК молекулите	Не се излага	Подлежи на в случай генна мутация
  Стойност за индивида	Повдига или намалява жизнеността. производителност, адаптация	Полезни промени водят до победа в борбата за съществуване, вреден - до смърт
  Значение за оглед	Насърчава оцеляване	Води до образуване на нови популации, видове и др., в резултат на дивергенция
  Роля в еволюцията	устройство организми към условията на околната среда	Материал за естествен подбор
  Форма на променливост	Определено (група)	Неопределени (индивидуални), съчетателни
  Подчинение на редовността	Статистически модел вариационна серия	Закон за хомологията серия от наследствена променливост