Од што се состои ДНК? Нуклеотид - што е тоа? Состав, структура, број и низа на нуклеотиди во синџирот на ДНК Двојната спирала на ДНК се стабилизира со јони

Нуклеинските киселини се високомолекуларни супстанции кои се состојат од мононуклеотиди, кои се поврзани едни со други во полимерен синџир користејќи 3", 5" фосфодиестерски врски и се пакуваат во клетките на одреден начин.

Нуклеинските киселини се биополимери од два вида: рибонуклеинска киселина (РНК) и деоксирибонуклеинска киселина (ДНК). Секој биополимер се состои од нуклеотиди кои се разликуваат во остатоците од јаглени хидрати (рибоза, деоксирибоза) и една од азотни бази (урацил, тимин). Според овие разлики, нуклеинските киселини го добиле своето име.

Структура на деоксирибонуклеинска киселина

Нуклеинските киселини имаат примарна, секундарна и терцијарна структура.

Примарна структура на ДНК

Примарната структура на ДНК е линеарен полинуклеотиден синџир во кој мононуклеотидите се поврзани со 3", 5" фосфодиестерски врски. Почетен материјал за склопување на синџирот на нуклеинска киселина во клетката е 5"-трифосфатниот нуклеозид, кој како резултат на отстранувањето на остатоците од β и γ фосфорна киселина е способен да го закачи 3" јаглеродниот атом на друг нуклеозид. . Така, 3" јаглеродниот атом на една деоксирибоза е ковалентно поврзан со 5" јаглеродниот атом на друга деоксирибоза преку единечен остаток на фосфорна киселина и формира линеарен полинуклеотиден ланец на нуклеинска киселина. Оттука и името: 3", 5" фосфодиестерски врски. Азотните бази не учествуваат во поврзувањето на нуклеотидите од еден синџир (сл. 1.).

Таквата врска, помеѓу остатоците од молекула на фосфорна киселина на еден нуклеотид и јаглехидратите на друг, доведува до формирање на пентоза-фосфатен скелет на молекулата на полинуклеотид, на кој азотни бази се прикачени на страната една по друга. Нивната низа на распоредување во синџирите на молекули на нуклеинска киселина е строго специфична за клетките на различни организми, т.е. има специфичен карактер (правило на Чаргаф).

Линеарна ДНК синџир, чија должина зависи од бројот на нуклеотиди вклучени во синџирот, има два краја: едниот се нарекува 3" крај и содржи слободен хидроксил, а другиот се нарекува 5" крај и содржи фосфорен киселински остаток. Колото е поларно и може да има правец од 5"->3" и 3"->5". Исклучок е кружната ДНК.

Генетскиот „текст“ на ДНК е составен од код „зборови“ - тројки нуклеотиди наречени кодони. Секциите на ДНК кои содржат информации за примарната структура на сите видови РНК се нарекуваат структурни гени.

Полинуклеотидните ДНК синџири достигнуваат гигантски големини, па на одреден начин се пакуваат во клетката.

Додека го проучувал составот на ДНК, Чаргаф (1949) воспоставил важни обрасци во однос на содржината на поединечните ДНК бази. Тие помогнаа да се открие секундарната структура на ДНК. Овие обрасци се нарекуваат правила на Чаргаф. Правила на Chargaff збирот на пуринските нуклеотиди е еднаков на збирот на пиримидинските нуклеотиди, т.е. A+G / C+T = 1 содржината на аденин е еднаква на содржината на тимин (A = T, или A/T = 1); содржината на гванин е еднаква на содржината на цитозин (G = C, или G/C = 1); бројот на 6-амино групи е еднаков на бројот на 6-кето групи на бази содржани во ДНК: G + T = A + C; само збирот на A + T и G + C е променлив. Ако A + T > G-C, тогаш ова е AT типот на ДНК; ако G+C > A+T, тогаш ова е GC тип на ДНК. Овие правила укажуваат дека при конструирањето на ДНК, мора да се почитува прилично строга кореспонденција (спарување) не на пуринските и пиримидинските бази воопшто, туку конкретно на тимин со аденин и цитозин со гванин. Врз основа на овие правила, во 1953 година, Вотсон и Крик предложија модел на секундарната структура на ДНК, наречен двојна спирала (сл.).

Секундарна структура на ДНК

Секундарната структура на ДНК е двојна спирала, чиј модел беше предложен од Д. Вотсон и Ф. Крик во 1953 година.

Предуслови за создавање на ДНК модел

Како резултат на првичните анализи, се веруваше дека ДНК од кое било потекло ги содржи сите четири нуклеотиди во еднакви моларни количини. Меѓутоа, во 1940-тите, Е. Чаргаф и неговите колеги, како резултат на анализа на ДНК изолирана од различни организми, јасно покажаа дека тие содржат азотни бази во различни квантитативни соодноси. Чаргаф открил дека иако овие соодноси се исти за ДНК од сите клетки од ист вид на организам, ДНК од различни видови може значително да се разликува во содржината на одредени нуклеотиди. Ова сугерираше дека разликите во односот на азотни бази може да бидат поврзани со некој вид биолошки код. Иако односот на поединечни пурински и пиримидински бази во различни примероци на ДНК се покажа дека е различен, при споредување на резултатите од тестот, се појави одредена шема: во сите примероци, вкупниот број на пурини беше еднаков на вкупниот број на пиримидини (А + G = T + C), количината на аденин беше еднаква на количината на тимин (A = T), а количината на гванин е количината на цитозин (G = C). ДНК изолирана од клетките на цицачите беше генерално побогата со аденин и тимин и релативно посиромашна со гванин и цитозин, додека ДНК од бактерии беше побогата со гванин и цитозин и релативно посиромашна со аденин и тимин. Овие податоци формираа важен дел од фактичкиот материјал врз основа на кој подоцна беше изграден Вотсон-Крик моделот на структурата на ДНК.

Друг важен индиректен показател за можната структура на ДНК беше обезбеден со податоците на Л. Полинг за структурата на протеинските молекули. Полинг покажа дека се можни неколку различни стабилни конфигурации на синџирот на аминокиселини во протеинската молекула. Една вообичаена конфигурација на пептидниот синџир, α-спиралата, е правилна спирална структура. Со оваа структура, можно е формирање на водородни врски помеѓу амино киселините лоцирани на соседните свиоци на синџирот. Полинг ја опиша α-спиралната конфигурација на полипептидниот синџир во 1950 година и сугерираше дека молекулите на ДНК веројатно имаат спирална структура која се одржува на место со водородни врски.

Сепак, највредните информации за структурата на молекулата на ДНК ги дадоа резултатите од анализата на дифракција на Х-зраци. Рендгенските зраци кои минуваат низ ДНК кристал подлежат на дифракција, односно се отклонуваат во одредени насоки. Степенот и природата на отклонувањето на зраците зависат од структурата на самите молекули. Шема на дифракција на Х-зраци (сл. 3) му дава на искусното око голем број индиректни индикации во врска со структурата на молекулите на супстанцијата што се испитува. Анализата на моделите на дифракција на Х-зраците на ДНК доведе до заклучок дека азотните бази (кои имаат рамна форма) се наредени како куп плочи. Шемите на дифракција на Х-зраци открија три главни периоди во структурата на кристалната ДНК: 0,34, 2 и 3,4 nm.

Вотсон-Крик ДНК модел

Врз основа на аналитичките податоци на Чаргаф, моделите на рендген на Вилкинс и истражувањето на хемичарите кои дадоа информации за прецизните растојанија помеѓу атомите во молекулата, аглите помеѓу врските на даден атом и големината на атомите, Вотсон и Крик почна да гради физички модели на поединечните компоненти на молекулата на ДНК на одредено ниво и да ги „приспособува“ еден на друг на таков начин што добиениот систем одговара на различни експериментални податоци [прикажи] .

Уште порано беше познато дека соседните нуклеотиди во синџирот на ДНК се поврзани со фосфодиестерски мостови, поврзувајќи го 5"-јаглеродниот деоксирибозен атом на еден нуклеотид со 3"-јаглеродниот деоксирибозен атом на следниот нуклеотид. Вотсон и Крик не се сомневаа дека периодот од 0,34 nm одговара на растојанието помеѓу последователните нуклеотиди во синџирот на ДНК. Понатаму, може да се претпостави дека периодот од 2 nm одговара на дебелината на ланецот. А со цел да се објасни што реална структураодговара на период од 3,4 nm, Вотсон и Крик, како и Полинг претходно, сугерираа дека ланецот е извиткан во форма на спирала (или, поточно, формира спирална линија, бидејќи спиралата во строга смисла на зборот се добива кога свиоците се формираат во просторот конусна, а не цилиндрична површина). Тогаш период од 3,4 nm ќе одговара на растојанието помеѓу последователните вртења на оваа спирала. Таквата спирала може да биде многу густа или донекаде испружена, односно нејзините вртења можат да бидат рамни или стрмни. Бидејќи периодот од 3,4 nm е точно 10 пати поголем од растојанието помеѓу последователните нуклеотиди (0,34 nm), јасно е дека секое целосно вртење на спиралата содржи 10 нуклеотиди. Од овие податоци, Вотсон и Крик можеа да ја пресметаат густината на полинуклеотидниот синџир извиткан во спирала со дијаметар од 2 nm, со растојание помеѓу свиоците од 3,4 nm. Се испостави дека таков синџир ќе има густина што е половина од вистинската густина на ДНК, што веќе беше познато. Морав да претпоставам дека молекулата на ДНК се состои од два синџири - дека е двојна спирала од нуклеотиди.

Следната задача беше, се разбира, да се разјаснат просторните односи помеѓу двата синџири што ја формираат двојната спирала. Испробајќи голем број опции за распоредот на синџирите на нивниот физички модел, Вотсон и Крик открија дека сите достапни податоци најдобро се совпаѓаат со опцијата во која два полинуклеотидни спирали одат во спротивни насоки; во овој случај, синџирите што се состојат од остатоци од шеќер и фосфат ја формираат површината на двојната спирала, а пурините и пиримидините се наоѓаат внатре. Основите лоцирани една спроти друга, кои припаѓаат на два синџири, се поврзани во парови со водородни врски; Токму овие водородни врски ги држат синџирите заедно, со што се фиксира целокупната конфигурација на молекулата.

Двојната спирала на ДНК може да се замисли како скала од јаже што е извиткана на спирален начин, така што нејзините скали остануваат хоризонтални. Тогаш двете надолжни јажиња ќе одговараат на синџири од шеќер и фосфатни остатоци, а попречните шипки ќе одговараат на парови азотни бази поврзани со водородни врски.

Како резултат на понатамошно проучување на можните модели, Вотсон и Крик заклучиле дека секоја „прекрстена шипка“ треба да се состои од еден пурин и еден пиримидин; во период од 2 nm (што одговара на дијаметарот на двојната спирала), нема да има доволно простор за два пурина, а двата пиримидини не би можеле да бидат доволно блиску еден до друг за да формираат соодветни водородни врски. Продлабочената студија на деталниот модел покажа дека аденинот и цитозинот, додека формираат комбинација со соодветна големина, сè уште не може да се позиционираат на таков начин што меѓу нив би се формирале водородни врски. Слични извештаи принудија да се исклучи комбинацијата гванин - тимин, додека комбинациите аденин - тимин и гванин - цитозин се покажаа како сосема прифатливи. Природата на водородните врски е таква што аденин формира пар со тимин, а гванин со цитозин. Оваа идеја за специфично спарување на базите овозможи да се објасни „правилото Чаргаф“, според кое во која било молекула на ДНК, количината на аденин е секогаш еднаква на содржината на тимин, а количината на гванин е секогаш еднаква на количината. на цитозин. Две водородни врски се формираат помеѓу аденин и тимин, а три помеѓу гванин и цитозин. Поради оваа специфичност, формирањето на водородни врски против секој аденин во еден синџир предизвикува формирање на тимин од другиот; на ист начин, само цитозин може да биде спроти секој гванин. Така, синџирите се комплементарни едни со други, односно низата на нуклеотиди во еден синџир уникатно ја одредува нивната низа во другиот. Двата синџири се движат во спротивни насоки и нивните терминални фосфатни групи се на спротивните краеви на двојната спирала.

Како резултат на нивното истражување, во 1953 година Вотсон и Крик предложија модел на структурата на молекулата на ДНК (сл. 3), кој останува релевантен до денес. Според моделот, молекулата на ДНК се состои од два комплементарни полинуклеотидни синџири. Секоја нишка на ДНК е полинуклеотид кој се состои од неколку десетици илјади нуклеотиди. Во него, соседните нуклеотиди формираат правилен столб на пентоза-фосфат поради поврзување на остаток на фосфорна киселина и деоксирибоза со силна ковалентна врска. Азотните бази на едниот полинуклеотиден синџир се распоредени во строго дефиниран редослед наспроти азотните бази на другиот. Алтернацијата на азотни бази во полинуклеотидниот синџир е неправилна.

Распоредот на азотни бази во синџирот на ДНК е комплементарен (од грчкиот „комплемент“ - додаток), т.е. Тиминот (Т) е секогаш против аденин (А), а само цитозинот (C) е против гванин (G). Ова се објаснува со фактот дека A и T, како и G и C, строго одговараат еден на друг, т.е. се надополнуваат еден со друг. Оваа кореспонденција е одредена од хемиската структура на базите, што овозможува формирање на водородни врски во пуринскиот и пиримидинскиот пар. Постојат две врски помеѓу А и Т и три меѓу G и C. Овие врски обезбедуваат делумна стабилизација на молекулата на ДНК во вселената. Стабилноста на двојната спирала е директно пропорционална со бројот на G≡C врски, кои се постабилни во споредба со врските A=T.

Познатата низа на распоред на нуклеотиди во еден синџир на ДНК овозможува, според принципот на комплементарност, да се воспостават нуклеотиди на друг синџир.

Покрај тоа, утврдено е дека азотни бази кои имаат ароматична структура, во воден растворсе наоѓаат еден над друг, формирајќи куп монети. Овој процес на формирање купишта на органски молекулинаречен редење. Полинуклеотидните синџири на молекулата на ДНК на моделот Вотсон-Крик што се разгледува имаат слична физичко-хемиска состојба, нивните азотни бази се наредени во форма на куп монети, меѓу чии рамнини се појавуваат интеракции на ван дер Валс (редење интеракции).

Водородните врски помеѓу комплементарни бази (хоризонтално) и интеракциите на натрупување помеѓу рамнините на базите во полинуклеотидниот синџир поради ван дер Валсовите сили (вертикално) обезбедуваат на молекулата на ДНК дополнителна стабилизација во просторот.

Шеќер-фосфатните столбови на двата синџири се свртени кон надвор, а основите се свртени навнатре, една кон друга. Насоката на синџирите во ДНК е антипаралелна (едниот од нив има насока од 5"->3", другиот - 3"->5", т.е. 3" крајот на едниот синџир се наоѓа спроти 5" крајот на другиот.). Синџирите формираат десничарски спирали со заедничка оска. Едно вртење на спиралата е 10 нуклеотиди, големината на кривината е 3,4 nm, висината на секој нуклеотид е 0,34 nm, дијаметарот на спиралата е 2,0 nm. Како резултат на ротација на една нишка околу друга, се формираат голем жлеб (околу 20 А во дијаметар) и помал жлеб (околу 12 А во дијаметар) на двојната спирала на ДНК. Оваа форма на двојната спирала Вотсон-Крик подоцна била наречена Б-форма. Во клетките, ДНК обично постои во Б форма, која е најстабилна.

Функции на ДНК

Предложениот модел објасни многу биолошки својства на деоксирибонуклеинската киселина, вклучувајќи складирање на генетски информации и разновидност на гени обезбедени од широк спектар на секвенцијални комбинации од 4 нуклеотиди и фактот за постоење на генетски код, способност за само-репродукција и пренесува генетски информации обезбедени од процесот на репликација и имплементација на генетски информации во форма на протеини, како и сите други соединенија формирани со помош на ензимски протеини.

Основни функции на ДНК.

1. ДНК е носител на генетски информации, што е обезбедено со фактот на постоење на генетски код.
2. Репродукција и пренос на генетски информации низ генерации клетки и организми. Оваа функционалност е обезбедена со процесот на репликација.
3. Имплементација на генетски информации во форма на протеини, како и сите други соединенија формирани со помош на ензимски протеини. Оваа функција е обезбедена од процесите на транскрипција и превод.

Форми на организација на двоверижна ДНК

ДНК може да формира неколку типови на двојни спирали (сл. 4). Во моментов, веќе се познати шест форми (од A до E и Z-форма).

Структурните форми на ДНК, како што утврди Розалинд Френклин, зависат од заситеноста на молекулата на нуклеинската киселина со вода. Во студиите на ДНК влакна користејќи анализа на дифракција на Х-зраци, се покажа дека моделот на Х-зраци радикално зависи од релативната влажност на кој степен на заситеност со вода на ова влакно се одвива експериментот. Ако влакното било доволно заситено со вода, тогаш се добива една радиографија. Кога се исуши, се појави сосема поинаква шема на рендген, многу различна од моделот на рендген на влакна со висока влажност.

Молекулата на ДНК со висока влажност се нарекува Б-форма. Под физиолошки услови (ниска концентрација на сол, висок степен на хидратација), доминантен структурен тип на ДНК е Б-формата (главната форма на двоверижна ДНК - моделот Вотсон-Крик). Чекорот на спиралата на таквата молекула е 3,4 nm. Има 10 комплементарни парови по кривина во форма на изопачени купишта „монети“ - азотни основи. Купиштата се држат заедно со водородни врски помеѓу две спротивставени „монети“ од стеговите и се „намотани“ со две ленти од фосфодиестерски рбет извиткани во десна спирала. Рамнините на азотните основи се нормални на оската на спиралата. Соседните комплементарни парови се ротираат еден во однос на друг за 36°. Дијаметарот на спиралата е 20 А, при што пуринскиот нуклеотид зафаќа 12 А, а пиримидинскиот нуклеотид 8 А.

Молекулата на ДНК со помала влажност се нарекува А-форма. А-формата се формира во услови на помалку висока хидратација и при поголема содржина на јони Na ​​+ или K +. Оваа поширока спирална конформација на десната страна има 11 базни парови на вртење. Рамнините на азотните основи имаат посилен наклон кон оската на спиралата, тие се отстапени од нормалата кон оската на спиралата за 20°. Ова подразбира присуство на внатрешна празнина со дијаметар од 5А. Растојанието помеѓу соседните нуклеотиди е 0,23 nm, должината на вртењето е 2,5 nm, а дијаметарот на спиралата е 2,3 nm.

Првично се сметаше дека формата А на ДНК е помалку важна. Меѓутоа, подоцна стана јасно дека А-формата на ДНК, како и Б-формата, има огромно биолошко значење. Спиралата на РНК-ДНК во комплексот шаблон-прајмер има А-форма, како и структури на спирала РНК-РНК и РНК фиба (2'-хидроксилната група на рибоза ги спречува молекулите на РНК да формираат Б-форма). А-формата на ДНК се наоѓа во спорите. Утврдено е дека А-формата на ДНК е 10 пати поотпорна на УВ зраците од Б-формата.

А-форма и Б-форма се нарекуваат канонски формиДНК.

Обрасци C-Eисто така деснак, нивното формирање може да се забележи само во специјални експерименти и, очигледно, тие не постојат in vivo. Ц формата на ДНК има структура слична на Б ДНК. Бројот на базни парови по вртење е 9,33, должината на вртењето на спиралата е 3,1 nm. Основните парови се наклонети под агол од 8 степени во однос на нормалната положба на оската. Жлебовите се слични по големина на жлебовите на Б-ДНК. Во овој случај, главниот жлеб е нешто поплиток, а помалиот жлеб е подлабок. Природните и синтетичките ДНК полинуклеотиди може да се трансформираат во C-форма.

Табела 1. Карактеристики на некои типови на структури на ДНК
Спирален тип	А	Б	З
Спирален терен	0,32 nm	3,38 nm	4,46 nm
Спирален пресврт	Во право	Во право	Лево
Број на парови на бази по вртење	11	10	12
Растојание помеѓу базните рамнини	0,256 nm	0,338 nm	0,371 nm
Конформација на гликозидна врска	анти	анти	анти-Ц грев-Г
Конформација на прстенот на фуранозата	C3"-ендо	C2"-ендо	C3"-ендо-Г C2"-ендо-C
Ширина на жлебот, мал/голем	1,11/0,22 nm	0,57/1,17 nm	0,2/0,88 nm
Длабочина на жлебот, мал/голем	0,26/1,30 nm	0,82/0,85 nm	1,38/0,37 nm
Дијаметар на спирала	2,3 nm	2,0 nm	1,8 nm

Структурни елементи на ДНК
(не-канонски ДНК структури)

Структурните елементи на ДНК вклучуваат необични структури ограничени со некои посебни секвенци:

ДНК од Z-форма - се формира на места на ДНК Б-форма, каде пурините се менуваат со пиримидини или во повторувања кои содржат метилиран цитозин. Палиндромите се превртени низи, превртени повторувања на базните секвенци кои имаат симетрија од втор ред во однос на две ДНК нишки и формираат „шноли“ и „крстови“. H-формата на ДНК и ДНК тројните спирали се формираат кога има дел што содржи само пурини во еден синџир од нормалниот дуплекс Вотсон-Крик, а во вториот синџир, соодветно, пиримидини комплементарни за нив. G-quadruplex (G-4) е четири-верижна спирала на ДНК, каде што 4 гванински бази од различни синџири формираат Г-квартети (G-тетради), кои се држат заедно со водородни врски за да формираат G-четворица.

ДНК во форма на Zбеше откриен во 1979 година додека го проучуваше хексануклеотидот d(CG)3 -. Го откриле професорот на МИТ Александар Рич и неговите колеги. З-формата стана еден од најважните структурни елементи на ДНК поради фактот што нејзиното формирање е забележано во областите на ДНК каде пурините се менуваат со пиримидини (на пример, 5'-GCGCGC-3'), или во повторувања 5 '-CGCGCG-3' што содржи метилиран цитозин. Суштински услов за формирање и стабилизација на Z-DNA беше присуството на пурински нуклеотиди во него во син конформацијата, наизменично со пиримидинските бази во анти-конформацијата.

Природните молекули на ДНК главно постојат во десна Б-форма освен ако не содржат секвенци како (CG)n. Меѓутоа, ако таквите секвенци се дел од ДНК, тогаш овие делови, кога се менува јонската јачина на растворот или катјоните кои го неутрализираат негативниот полнеж на рамката на фосфодиестер, овие делови може да се трансформираат во Z-форма, додека другите делови на ДНК во синџирот останува во класичната Б-форма. Можноста за таква транзиција укажува на тоа дека двете нишки во двојната спирала на ДНК се во динамична состојба и можат да се одмотаат релативно една на друга, движејќи се од десната во левата и обратно. Биолошките последици од таквата лабилност, која овозможува конформациски трансформации на структурата на ДНК, сè уште не се целосно разбрани. Се верува дека делови од Z-DNA играат одредена улога во регулирањето на експресијата на одредени гени и учествуваат во генетската рекомбинација.

З-формата на ДНК е лева двојна спирала во која фосфодиестерскиот столб се наоѓа во цик-цак шема по должината на оската на молекулата. Оттука и името на молекулата (цик-цак)-DNK. З-ДНК е најмалку извиткана (12 базни парови на вртење) и најтенка ДНК позната во природата. Растојанието помеѓу соседните нуклеотиди е 0,38 nm, должината на вртењето е 4,56 nm, а дијаметарот на Z-DNA е 1,8 nm. Освен тоа, изгледОваа молекула на ДНК се одликува со присуство на еден жлеб.

З формата на ДНК е пронајдена во прокариотски и еукариотски клетки. Сега се добиени антитела кои можат да ја разликуваат Z-формата од B-формата на ДНК. Овие антитела се врзуваат за одредени региони на џиновските хромозоми на клетките на плунковните жлезди на Drosophila (Dr. melanogaster). Реакцијата на врзување е лесно да се следи поради необичната структура на овие хромозоми, во кои погустите региони (дискови) се контрастни со помалку густите региони (меѓудискови). З-ДНК регионите се наоѓаат во меѓудисковите. Од ова произлегува дека Z-формата всушност постои во природни услови, иако големини на одделни делови од Z-формата сè уште се непознати.

(инвертори) се најпознатите и најчести базни секвенци во ДНК. Палиндром е збор или фраза што се чита исто од лево кон десно и обратно. Примери за такви зборови или фрази се: КОЛИБА, КОЗАК, ПОПЛАВА И РОЗАТА ПАДНА НА АЗОРОВАТА ШАПА. Кога се применува на делови од ДНК, овој термин (палиндром) значи иста алтернација на нуклеотиди по должината на синџирот од десно кон лево и лево кон десно (како буквите во зборот „колиба“ итн.).

Палиндромот се карактеризира со присуство на превртени повторувања на базните секвенци кои имаат симетрија од втор ред во однос на две нишки на ДНК. Ваквите секвенци, од очигледни причини, се самокомплементарни и имаат тенденција да формираат фиба или крстовидни структури (сл.). Шипките за коса им помагаат на регулаторните протеини да препознаат каде е копиран генетскиот текст на ДНК на хромозомот.

Кога е присутно превртено повторување на истата нишка на ДНК, секвенцата се нарекува повторување на огледалото. Повторувањата на огледалото немаат својства на самокомплементарност и, според тоа, не се способни да формираат фиба или крстовидни структури. Секвенците од овој тип се наоѓаат во речиси сите големи молекули на ДНК и може да се движат од само неколку базни парови до неколку илјади базни парови.

Присуството на палиндроми во форма на крстовидни структури во еукариотските клетки не е докажано, иако одреден број на крстовидни структури се откриени in vivo во клетките на E. coli. Присуството на самокомплементарни секвенци во РНК или едноверижна ДНК е главната причина за превиткување на синџирот на нуклеинска киселина во раствори во одредена просторна структура, која се карактеризира со формирање на многу „шноли“.

ДНК од H-формае спирала формирана од три ДНК нишки - ДНК тројна спирала. Тоа е комплекс од двојна спирала Вотсон-Крик со трета едноверижна ДНК влакно, која се вклопува во нејзиниот главен жлеб, формирајќи таканаречен пар Хугстин.

Формирањето на таков триплекс се јавува како резултат на превиткување на двојна спирала на ДНК на таков начин што половина од нејзиниот пресек останува во форма на двојна спирала, а другата половина е одвоена. Во овој случај, еден од исклучените спирали формира нова структура со првата половина од двојната спирала - тројна спирала, а втората се покажува како неструктурирана, во форма на едножичен пресек. Карактеристика на оваа структурна транзиција е нејзината остра зависност од pH вредноста на медиумот, чии протони ја стабилизираат новата структура. Поради оваа карактеристика, новата структура беше наречена H-форма на ДНК, чиешто формирање беше откриено во супернамотани плазмиди кои содржат хомопурин-хомопиримидински региони, кои се повторување на огледалото.

Во понатамошни студии, беше утврдено дека е можно да се изврши структурна транзиција на некои двоверижни полинуклеотиди хомопурин-хомопиримидин со формирање на триверижна структура која содржи:

• една хомопурин и две хомопиримидински нишки ( Триплекс Py-Pu-Py) [Хугстин интеракција].

  Составните блокови на триплексот Py-Pu-Py се канонски изоморфни CGC+ и TAT тријади. За стабилизација на триплексот е потребна протонација на тријадата CGC+, така што овие триплекси зависат од рН на растворот.

• една хомопиримидин и две хомопурин нишки ( Триплекс Пи-Пу-Пу) [инверзна Хугстин интеракција].

  Составните блокови на триплексот Py-Pu-Pu се канонски изоморфни CGG и TAA тријади. Суштинско својство на триплексите Py-Pu-Pu е зависноста на нивната стабилност од присуството на двојно наелектризирани јони, а потребни се различни јони за да се стабилизираат триплексите од различни секвенци. Бидејќи формирањето на триплекси Py-Pu-Pu не бара протонирање на нивните составни нуклеотиди, таквите триплекси можат да постојат на неутрална pH вредност.

  Забелешка: директните и обратните интеракции на Хогстин се објаснуваат со симетријата на 1-метилтимин: ротација од 180° резултира со тоа што атомот О2 го зазема местото на атомот О4, додека системот на водородни врски е зачуван.

Познати се два вида тројни спирали:

1. паралелни тројни спирали во кои поларитетот на третото влакно се совпаѓа со поларитетот на хомопуринскиот синџир на дуплексот Вотсон-Крик
2. антипаралелни тројни спирали, во кои поларитетите на третиот и хомопуринскиот синџир се спротивни.

Хемиски хомологните синџири и во триплексите Py-Pu-Pu и Py-Pu-Py се во антипаралелна ориентација. Ова дополнително беше потврдено со податоците од спектроскопијата NMR.

Г-квадриплекс- ДНК со 4 верига. Оваа структура се формира ако има четири гванини, кои го формираат таканаречениот Г-квадруплекс - тркалезен танц од четири гванини.

Првите навестувања за можноста за формирање на такви структури беа примени долго пред пробивот на работата на Вотсон и Крик - уште во 1910 година. Тогаш германскиот хемичар Ивар Банг открил дека една од компонентите на ДНК - гуанозинска киселина - формира гелови во високи концентрации, додека другите компоненти на ДНК го немаат ова својство.

Во 1962 година, со помош на методот на дифракција на Х-зраци, беше можно да се утврди структурата на клетките на овој гел. Се покажа дека е составен од четири остатоци од гванин, кои се поврзуваат едни со други во круг и формираат карактеристичен квадрат. Во центарот, врската е поддржана од метален јон (Na, K, Mg). Истите структури можат да се формираат во ДНК ако содржи многу гванин. Овие рамни квадрати (Г-квартети) се наредени за да формираат прилично стабилни, густи структури (Г-четворица).

Четири одделни нишки на ДНК може да се вткаат во комплекси со четири вериги, но ова е прилично исклучок. Почесто, една нишка на нуклеинска киселина е едноставно врзана во јазол, формирајќи карактеристични згуснувања (на пример, на краевите на хромозомите), или двоверижна ДНК во некои региони богати со гванин формира локален квадриплекс.

Најмногу е проучено постоењето на квадриплекси на краевите на хромозомите - кај теломерите и кај промоторите на туморот. Сепак, сè уште не е позната целосна слика за локализацијата на таквата ДНК во човечките хромозоми.

Сите овие необични ДНК структури во линеарна форма се нестабилни во споредба со ДНК од Б-форма. Сепак, ДНК често постои во кружна форма на тополошка напнатост кога има нешто што се нарекува суперсвиткување. Под овие услови, лесно се формираат неканонски структури на ДНК: Z-форми, „крстови“ и „шноли“, H-форми, квадриплекси на гванин и i-мотив.

• Превиткана форма - забележана кога се ослободува од клеточното јадро без да се оштети рбетот на пентоза фосфат. Има форма на супер-извртени затворени прстени. Во суперсвиткана состојба, двојната спирала на ДНК е „извртена на себе“ барем еднаш, односно содржи најмалку едно превртување (има облик на фигура осум).
• Опуштена состојба на ДНК - забележана со еден прекин (прекин на една жичка). Во овој случај, суперспиралите исчезнуваат и ДНК добива форма на затворен прстен.
• Линеарната форма на ДНК се забележува кога две нишки од двојна спирала се скршени.

Сите три од овие форми на ДНК лесно се одвојуваат со гел електрофореза.

Терциерна структура на ДНК

Терциерна структура на ДНКсе формира како резултат на дополнително извртување во просторот на молекула со двојна спирала - нејзино превиткување. Суперсвиткување на молекулата на ДНК во еукариотските клетки, за разлика од прокариотите, се јавува во форма на комплекси со протеини.

Речиси целата ДНК на еукариотите се наоѓа во хромозомите на јадрата; само мала количина е содржана во митохондриите и во растенијата во пластидите. Главната супстанција на хромозомите на еукариотските клетки (вклучувајќи ги и човечките хромозоми) е хроматин, кој се состои од двоверижна ДНК, хистон и нехистонски протеини.

Хистонски хроматин протеини

Хистоните се едноставни протеини кои сочинуваат до 50% од хроматинот. Во сите проучувани животински и растителни клетки, пронајдени се пет главни класи на хистони: H1, H2A, H2B, H3, H4, кои се разликуваат по големина, состав на аминокиселини и полнеж (секогаш позитивни).

Хистон H1 од цицачи се состои од единечен полипептиден ланец кој содржи приближно 215 амино киселини; големините на другите хистони варираат од 100 до 135 аминокиселини. Сите тие се спирализирани и искривени во глобула со дијаметар од околу 2,5 nm и содржат невообичаено голема количина на позитивно наелектризирани амино киселини лизин и аргинин. Хистоните можат да бидат ацетилирани, метилирани, фосфорилирани, поли(ADP)-рибозилирани, а хистоните H2A и H2B се ковалентно поврзани со убиквитин. Улогата на таквите модификации во формирањето на структурата и извршувањето на функциите од страна на хистоните сè уште не е целосно разјаснета. Се претпоставува дека тоа е нивната способност да комуницираат со ДНК и да обезбедат еден од механизмите за регулирање на дејството на гените.

Хистоните комуницираат со ДНК главно преку јонски врски(солни мостови) формирани помеѓу негативно наелектризираните фосфатни групи на ДНК и позитивно наелектризираните лизински и аргинински остатоци од хистоните.

Не-хистонски хроматински протеини

Нехистонските протеини, за разлика од хистоните, се многу разновидни. Изолирани се до 590 различни фракции на нехистонски протеини кои се врзуваат за ДНК. Тие се нарекуваат и кисели протеини, бидејќи нивната структура е доминирана од кисели амино киселини (тие се полианиони). Разновидноста на нехистонските протеини е поврзана со специфична регулација на активноста на хроматин. На пример, ензимите потребни за репликација и експресија на ДНК може минливо да се врзат за хроматинот. Други протеини, да речеме, оние кои се вклучени во различни регулаторни процеси, се врзуваат за ДНК само во одредени ткива или во одредени фази на диференцијација. Секој протеин е комплементарен на одредена секвенца на нуклеотиди на ДНК (локација на ДНК). Оваа група вклучува:

• фамилија на специфични за локацијата цинк-прст протеини. Секој „цинк прст“ препознава одредена локација која се состои од 5 нуклеотидни парови.
• фамилија на локациски специфични протеини - хомодимери. Фрагментот од таков протеин во контакт со ДНК има структура на спирала-сврт-спирала.
• гел протеини со висока подвижност (HMG протеини) се група на структурни и регулаторни протеини кои постојано се поврзуваат со хроматин. Тие имаат молекуларна тежина помала од 30 kDa и се карактеризираат со висока содржина на наелектризирани амино киселини. Поради нивната мала молекуларна тежина, HMG протеините имаат висока мобилност за време на електрофорезата на полиакриламид гел.
• ензими за репликација, транскрипција и поправка.

Со учество на структурни, регулаторни протеини и ензими вклучени во синтезата на ДНК и РНК, нуклеозомската нишка се претвора во високо кондензиран комплекс на протеини и ДНК. Добиената структура е 10.000 пати пократка од оригиналната молекула на ДНК.

Хроматин

Хроматинот е комплекс од протеини со нуклеарна ДНК и неоргански материи. Најголемиот дел од хроматинот е неактивен. Содржи цврсто спакувана, кондензирана ДНК. Ова е хетерохроматин. Постојат конститутивен, генетски неактивен хроматин (сателитска ДНК) кој се состои од неизразени региони, и факултативен - неактивен во голем број генерации, но под одредени околности способен за изразување.

Активниот хроматин (еухроматин) е некондензиран, т.е. спакувани помалку цврсто. Во различни ќелии неговата содржина се движи од 2 до 11%. Во мозочните клетки е најзастапен - 10-11%, во клетките на црниот дроб - 3-4 и бубрежните клетки - 2-3%. Забележана е активна транскрипција на еухроматин. Покрај тоа, неговата структурна организација дозволува истите генетски информации за ДНК својствени за даден тип на организам да се користат различно во специјализирани клетки.

Во електронски микроскоп, сликата на хроматин наликува на зрнца: сферични задебелувања со големина од околу 10 nm, разделени со мостови слични на нишки. Овие сферични задебелувања се нарекуваат нуклеозоми. Нуклеозомот е структурна единица на хроматин. Секој нуклеозом содржи 146-bp превиткан ДНК сегмент ранет за да формира 1,75 вртења налево по нуклеозомско јадро. Нуклеозомското јадро е хистонски октамер кој се состои од хистони H2A, H2B, H3 и H4, по две молекули од секој тип (сл. 9), кој изгледа како диск со дијаметар од 11 nm и дебелина од 5,7 nm. Петтиот хистон, H1, не е дел од нуклеозомалното јадро и не е вклучен во процесот на намотување на ДНК на хистонскиот октамер. Тој контактира со ДНК на местата каде што двојната спирала влегува и излегува од нуклеозомалното јадро. Станува збор за интеркор (поврзувачки) делови на ДНК, чија должина варира во зависност од типот на клетката од 40 до 50 нуклеотидни парови. Како резултат на тоа, должината на фрагментот на ДНК вклучен во нуклеозомите исто така варира (од 186 до 196 нуклеотидни парови).

Нуклеозомите содржат приближно 90% ДНК, а остатокот се поврзувачи. Се верува дека нуклеозомите се фрагменти од „тивок“ хроматин, а поврзувачот е активен. Сепак, нуклеозомите можат да се расплетуваат и да станат линеарни. Расклопените нуклеозоми се веќе активен хроматин. Ова јасно ја покажува зависноста на функцијата од структурата. Може да се претпостави дека колку повеќе хроматин е содржан во глобуларните нуклеозоми, толку е помалку активен. Очигледно, во различни клетки нееднаков дел од хроматинот во мирување е поврзан со бројот на такви нуклеозоми.

На електронски микроскопски фотографии, во зависност од условите на изолација и степенот на истегнување, хроматин може да изгледа не само како долга нишка со задебелување - „монистра“ на нуклеозоми, туку и како пократок и погуст фибрил (влакна) со дијаметар од 30 nm. Во овој случај, хистонскиот протеин може да се меша со транскрипцијата на голем број гени и на тој начин да ја регулира нивната активност.

Како резултат на интеракциите на ДНК со хистоните опишани погоре, сегмент од двојна спирала на ДНК од 186 базни парови со просечен дијаметар од 2 nm и должина од 57 nm се претвора во спирала со дијаметар од 10 nm и должина од 5 nm. Кога оваа спирала последователно ќе се компресира на влакно со дијаметар од 30 nm, степенот на кондензација се зголемува уште шест пати.

На крајот на краиштата, пакувањето на ДНК дуплекс со пет хистони резултира со 50-кратна кондензација на ДНК. Сепак, дури и таков висок степен на кондензација не може да го објасни речиси 50.000 - 100.000-кратното набивање на ДНК во метафазниот хромозом. За жал, деталите за понатамошното пакување на хроматин до метафазниот хромозом сè уште не се познати, така што можеме да ги разгледаме само општите карактеристики на овој процес.

Нивоа на набивање на ДНК во хромозомите

Секоја молекула на ДНК е спакувана во посебен хромозом. Човечките диплоидни клетки содржат 46 хромозоми, кои се наоѓаат во клеточното јадро. Вкупната должина на ДНК на сите хромозоми во клетката е 1,74 m, но дијаметарот на јадрото во кое се спакувани хромозомите е милиони пати помал. Таквото компактно пакување на ДНК во хромозомите и хромозомите во клеточното јадро е обезбедено со различни хистонски и нехистонски протеини кои комуницираат во одредена низа со ДНК (види погоре). Набивањето на ДНК во хромозомите овозможува да се намалат нејзините линеарни димензии за приближно 10.000 пати - приближно од 5 см до 5 микрони. Постојат неколку нивоа на набивање (сл. 10).

• Двојната спирала на ДНК е негативно наелектризирана молекула со дијаметар од 2 nm и должина од неколку см.
• ниво на нуклеозом- хроматинот изгледа во електронски микроскоп како синџир од „монистра“ - нуклеозоми - „на конец“. Нуклеозомот е универзална структурна единица која се наоѓа и во ехроматин и во хетерохроматин, во меѓуфазното јадро и во метафазните хромозоми.

  Нуклеозомското ниво на набивање е обезбедено со специјални протеини - хистони. Осум позитивно наелектризирани хистонски домени го формираат јадрото на нуклеозомот околу кој е намотана негативно наелектризираната молекула на ДНК. Ова дава скратување од 7 пати, додека дијаметарот се зголемува од 2 до 11 nm.

• ниво на електромагнет

  Соленоидното ниво на организација на хромозомот се карактеризира со извртување на нуклеозомската нишка и формирање на подебели фибрили со дијаметар од 20-35 nm - соленоиди или супербиди. Теренот на соленоидот е 11 nm; има околу 6-10 нуклеозоми на вртење. Соленоидното пакување се смета за поверојатно од супербидното пакување, според кое хроматинскиот фибрил со дијаметар од 20-35 nm е синџир од гранули или супербиди, од кои секоја се состои од осум нуклеозоми. На ниво на соленоид, линеарната големина на ДНК е намалена за 6-10 пати, дијаметарот се зголемува на 30 nm.

• ниво на јамка

  Нивото на јамката е обезбедено од не-хистонски специфични врзувачки протеини за ДНК кои препознаваат и се врзуваат за специфични секвенци на ДНК, формирајќи јамки од приближно 30-300 kb. Јамката обезбедува генска експресија, т.е. јамката не е само структурна, туку и функционална формација. Скратувањето на ова ниво се јавува 20-30 пати. Дијаметарот се зголемува до 300 nm. Во цитолошките препарати може да се забележат структури во облик на јамка, како што се „четки за ламби“ кај ооцитите од водоземци. Се чини дека овие јамки се превиткани и претставуваат ДНК домени, веројатно што одговараат на единиците на транскрипција и репликација на хроматин. Специфичните протеини ги фиксираат основите на јамките и, можеби, некои од нивните внатрешни делови. Организацијата на доменот слична на јамка промовира преклопување на хроматин во метафазните хромозоми во спирални структури од повисоки редови.

• ниво на домен

  Нивото на доменот на организацијата на хромозомот не е доволно проучено. На ова ниво е забележано формирање на домени на јамка - структури на нишки (фибрили) со дебелина од 25-30 nm, кои содржат 60% протеини, 35% ДНК и 5% РНК, практично се невидливи во сите фази од клеточниот циклус со исклучок на митоза и се малку случајно распоредени низ клеточното јадро. Во цитолошките препарати може да се забележат структури во облик на јамка, како што се „четки за ламби“ кај ооцитите од водоземци.

  Домените на јамката се прикачени во нивната основа за интрануклеарната протеинска матрица во таканаречените вградени места за прицврстување, честопати наречени MAR/SAR секвенци (MAR, од регионот поврзан со англиската матрица; SAR, од регионите за прицврстување на англиски скеле) - ДНК фрагменти неколку стотици базни парови во должина кои се карактеризираат со висока содржина (>65%) на A/T нуклеотидни парови. Се чини дека секој домен има единствено потекло на репликација и функционира како автономна суперспирална единица. Секој домен на јамка содржи многу единици за транскрипција, чие функционирање е веројатно координирано - целиот домен е или во активна или неактивна состојба.

  На ниво на домен, како резултат на секвенцијално хроматинско пакување, се јавува намалување на линеарните димензии на ДНК за приближно 200 пати (700 nm).

• хромозомско ниво

  На хромозомско нивокондензацијата на профазниот хромозом во метафазен хромозом се случува со набивање на домени на јамката околу аксијалната рамка на нехистонските протеини. Овој суперсвиткување е придружен со фосфорилација на сите H1 молекули во клетката. Како резултат на тоа, метафазниот хромозом може да се прикаже како густо набиени соленоидни јамки, намотани во цврста спирала. Типичен човечки хромозом може да содржи до 2.600 јамки. Дебелината на таквата структура достигнува 1400 nm (две хроматиди), а молекулата на ДНК е скратена за 104 пати, т.е. од 5 cm се протегала ДНК до 5 µm.

Функции на хромозомите

Во интеракција со екстрахромозомските механизми, хромозомите обезбедуваат

1. складирање на наследни информации
2. користејќи ги овие информации за создавање и одржување на мобилната организација
3. регулирање на читањето на наследни информации
4. самодуплирање на генетскиот материјал
5. трансфер на генетски материјал од матичната клетка во клетките ќерки.

Постојат докази дека кога се активира регион на хроматин, т.е. за време на транскрипцијата, прво хистон H1, а потоа хистонскиот октет се реверзибилно отстранети од него. Ова предизвикува декондензација на хроматин, секвенцијална транзиција на хроматински фибрил од 30 nm во фибрил од 10 nm и негово понатамошно расплетување во делови од слободната ДНК, т.е. губење на структурата на нуклеозомите.

Сите знаеме дека изгледот на човекот, некои навики, па дури и болести се наследени. Сите овие информации за живо суштество се кодирани во гените. Значи, како изгледаат овие озлогласени гени, како функционираат и каде се наоѓаат?

Значи, носител на сите гени на која било личност или животно е ДНК. Ова соединение е откриено во 1869 година од Јохан Фридрих Мишер.Хемиски ДНК е деоксирибонуклеинска киселина. Што значи тоа? Како оваа киселина го носи генетскиот код на целиот живот на нашата планета?

Да почнеме со тоа каде се наоѓа ДНК. Човечката клетка содржи многу органели кои вршат различни функции. ДНК се наоѓа во јадрото. Јадрото е мала органела, која е опкружена со посебна мембрана, и во која се складира целиот генетски материјал - ДНК.

Каква е структурата на молекулата на ДНК?

Прво, да погледнеме што е ДНК. ДНК е многу долга молекула која се состои од структурни елементи - нуклеотиди. Постојат 4 типа на нуклеотиди - аденин (А), тимин (Т), гванин (Г) и цитозин (Ц). Синџирот на нуклеотиди шематски изгледа вака: GGAATTCTAAG... Оваа низа на нуклеотиди е синџирот на ДНК.

Структурата на ДНК за прв пат беше дешифрирана во 1953 година од Џејмс Вотсон и Френсис Крик.

Во една молекула на ДНК има два синџири на нуклеотиди кои се спирално искривени еден околу друг. Како овие нуклеотидни синџири остануваат заедно и се вртат во спирала? Овој феномен се должи на својството на комплементарност. Комплементарноста значи дека само одредени нуклеотиди (комплементарни) можат да се најдат еден спроти друг во два синџири. Така, спроти аденин секогаш има тимин, а спроти гванин секогаш има само цитозин. Така, гванин е комплементарен на цитозин, а аденин е комплементарен на тимин.Таквите парови на нуклеотиди еден спроти друг во различни синџири се нарекуваат и комплементарни.

Може да се прикаже шематски на следниов начин:

Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г

Овие комплементарни парови A - T и G - C се формираат хемиска врскапомеѓу нуклеотидите на парот, а врската помеѓу G и C е посилна отколку помеѓу A и T. Врската се формира строго помеѓу комплементарни бази, односно формирањето на врска помеѓу некомплементарните G и A е невозможно.

„Пакување“ на ДНК, како ДНК влакно станува хромозом?

Зошто и овие ДНК нуклеотидни синџири се вртат еден околу друг? Зошто е ова потребно? Факт е дека бројот на нуклеотиди е огромен и потребен е многу простор за да се сместат толку долги синџири. Поради оваа причина, две нишки на ДНК се вртат една околу друга на спирален начин. Овој феноменсе нарекува спирализација. Како резултат на спирализирањето, синџирите на ДНК се скратуваат за 5-6 пати.

Некои молекули на ДНК активно се користат од телото, додека други ретко се користат. Покрај спирализацијата, ваквите ретко користени молекули на ДНК се подложени на уште покомпактно „пакување“. Ова компактно пакување се нарекува supercoiling и ја скратува нишката на ДНК за 25-30 пати!

Како се пакуваат спиралите на ДНК?

Supercoiling користи хистонски протеини, кои имаат изглед и структура на прачка или калем од конец. Спирализираните нишки на ДНК се намотани на овие „калеми“ - хистонски протеини. Така, долгиот конец станува многу компактно спакуван и зафаќа многу малку простор.

Доколку е неопходно да се користи една или друга молекула на ДНК, се случува процесот на „одмотување“, односно, нишката на ДНК се „одвиткува“ од „калемот“ - протеинот хистон (ако бил намотан на него) и се одмотува од спиралата во два паралелни синџири. А кога молекулата на ДНК е во таква неизвртена состојба, тогаш од неа може да се прочитаат потребните генетски информации. Згора на тоа, генетските информации се читаат само од неизвртени ДНК нишки!

Се нарекува множество од суперсвиткани хромозоми хетерохроматин, а хромозомите достапни за читање информации се еухроматин.

Што се гени, каква е нивната поврзаност со ДНК?

Сега да погледнеме што се гени. Познато е дека постојат гени кои ја одредуваат крвната група, бојата на очите, косата, кожата и многу други својства на нашето тело. Генот е строго дефиниран дел од ДНК, кој се состои од одреден број на нуклеотиди наредени во строго дефинирана комбинација. Локацијата во строго дефиниран дел од ДНК значи дека на специфичен ген му е доделено своето место и невозможно е да се смени ова место. Соодветно е да се направи следнава споредба: човек живее на одредена улица, во одредена куќа и стан, а човек не може доброволно да се пресели во друга куќа, стан или на друга улица. Одреден број на нуклеотиди во генот значи дека секој ген има специфичен број на нуклеотиди и тие не можат да станат повеќе или помалку. На пример, генот што го кодира производството на инсулин се состои од 60 нуклеотидни парови; генот што го кодира производството на хормонот окситоцин - од 370 нуклеотидни парови.

Строгата нуклеотидна секвенца е единствена за секој ген и строго дефинирана. На пример, секвенцата AATTAATA е фрагмент од ген кој го кодира производството на инсулин. За да се добие инсулин, се користи токму оваа низа; за да се добие, на пример, адреналин, се користи различна комбинација на нуклеотиди. Важно е да се разбере дека само одредена комбинација на нуклеотиди шифрира одреден „производ“ (адреналин, инсулин, итн.). Таква единствена комбинација на одреден број нуклеотиди, кои стојат на „неговото место“ - ова е ген.

Покрај гените, синџирот на ДНК содржи таканаречени „некодирачки секвенци“. Ваквите некодирачки нуклеотидни секвенци го регулираат функционирањето на гените, помагаат во спирализирањето на хромозомите и ја означуваат почетната и крајната точка на генот. Сепак, до денес, улогата на повеќето некодирачки секвенци останува нејасна.

Што е хромозом? Полови хромозоми

Колекцијата на гени на поединецот се нарекува геном. Природно, целиот геном не може да биде содржан во една ДНК. Геномот е поделен на 46 пара молекули на ДНК. Еден пар на молекули на ДНК се нарекува хромозом. Значи, луѓето имаат 46 од овие хромозоми. Секој хромозом носи строго дефиниран сет на гени, на пример, хромозомот 18 содржи гени кои ја кодираат бојата на очите, итн. Хромозомите се разликуваат едни од други по должина и форма. Најчести форми се X или Y, но има и други. Луѓето имаат два хромозома со иста форма, кои се нарекуваат парови. Поради таквите разлики, сите спарени хромозоми се нумерирани - има 23 пара. Тоа значи дека има хромозомски пар бр.1, пар бр.2, бр.3 итн. Секој ген одговорен за одредена карактеристика се наоѓа на истиот хромозом. Современите упатства за специјалисти може да укажуваат на локацијата на генот, на пример, на следниов начин: хромозом 22, долга рака.

Кои се разликите помеѓу хромозомите?

Како инаку се разликуваат хромозомите едни од други? Што значи терминот долго рамо? Да земеме хромозоми од формата X. Пресекот на нишките на ДНК може да се случи строго во средината (X), или може да се појави не централно. Кога таквото пресекување на нишките на ДНК не се случува централно, тогаш во однос на точката на пресек, некои краеви се подолги, други, соодветно, пократки. Ваквите долги краеви обично се нарекуваат долга рака на хромозомот, а кратките краеви се нарекуваат кратки краеви. Во хромозомите со облик Y, повеќето краци се окупирани од долги краци, а кратките се многу мали (тие не се ни наведени на шематската слика).

Големината на хромозомите варира: најголеми се хромозомите од паровите бр.1 и бр.3, најмалите хромозоми се паровите бр.17, бр.19.

Покрај формата и големината, хромозомите се разликуваат и по функциите што ги извршуваат. Од 23 пара, 22 пара се соматски, а 1 пар е сексуален. Што значи тоа? Соматските хромозоми ги одредуваат сите надворешни карактеристики на поединецот, неговите карактеристики реакции на однесувањето, наследен психотип, односно сите особини и карактеристики на секој поединечен човек. Пар полови хромозоми го одредуваат полот на една личност: машки или женски. Постојат два вида човечки полови хромозоми: X (X) и Y (Y). Ако се комбинираат како XX (x - x) - ова е жена, а ако XY (x - y) - имаме маж.

Наследни болести и оштетување на хромозомите

Сепак, се случуваат „распаѓања“ на геномот, а потоа се откриваат генетски болести кај луѓето. На пример, кога има три хромозоми во 21-от пар на хромозоми наместо два, едно лице се раѓа со Даунов синдром.

Има многу помали „разградувања“ на генетскиот материјал кои не водат до болести, туку напротив, даваат добри својства. Сите „распаѓања“ на генетскиот материјал се нарекуваат мутации. Мутациите кои водат до болести или влошување на својствата на телото се сметаат за негативни, а мутациите што водат до формирање на нови корисни својства, се сметаат за позитивни.

Меѓутоа, кај повеќето болести од кои денес боледуваат луѓето, болеста не е наследна, туку само предиспозиција. На пример, таткото на детето полека апсорбира шеќер. Тоа не значи дека детето ќе се роди со дијабетес, но детето ќе има предиспозиција. Тоа значи дека ако детето злоупотреби слатки и производи од брашно, ќе развие дијабетес.

Денес, т.н предикативлек. Како дел од оваа медицинска пракса, се идентификуваат предиспозициите на една личност (врз основа на идентификација на соодветните гени), а потоа му се даваат препораки - каква диета да следи, како правилно да се менува помеѓу работата и одморот за да не се разболи.

Како да ги прочитате информациите кодирани во ДНК?

Како можете да ги прочитате информациите содржани во ДНК? Како го користи сопственото тело? Самата ДНК е еден вид матрица, но не едноставна, туку кодирана. За да се прочитаат информациите од ДНК матрицата, прво се префрлаат на специјален носач - РНК. РНК е хемиски рибонуклеинска киселина. Таа се разликува од ДНК по тоа што може да помине низ нуклеарната мембрана во клетката, додека на ДНК и недостасува оваа способност (може да се најде само во јадрото). Кодираните информации се користат во самата ќелија. Значи, РНК е носител на кодирани информации од јадрото до клетката.

Како се случува синтезата на РНК, како се синтетизира протеинот со помош на РНК?

Низите на ДНК од кои треба да се „читаат“ информациите, им се приближува специјален ензим „градител“ и синтетизира комплементарен синџир на РНК паралелен со низата на ДНК. Молекулата на РНК исто така се состои од 4 типа нуклеотиди - аденин (А), урацил (U), гванин (G) и цитозин (C). Во овој случај, следните парови се комплементарни: аденин - урацил, гванин - цитозин. Како што можете да видите, за разлика од ДНК, РНК користи урацил наместо тимин. Односно, ензимот „градител“ работи на следниов начин: ако го види А во нишката на ДНК, тогаш го прикачува Y на нишката РНК, ако G, тогаш прикачува C итн. Така, од секој активен ген за време на транскрипцијата се формира шаблон - копија на РНК што може да помине низ нуклеарната мембрана.

Како се случува синтезата на протеин кодиран од специфичен ген?

По напуштањето на јадрото, РНК влегува во цитоплазмата. Веќе во цитоплазмата, РНК може да биде вградена како матрица во специјални ензимски системи (рибозоми), кои можат да ја синтетизираат, водени од информациите за РНК, соодветната низа на протеински амино киселини. Како што знаете, протеинската молекула се состои од амино киселини. Како рибозомот знае која аминокиселина да ја додаде во растечкиот протеински синџир? Ова е направено врз основа на кодот за тројка. Кодот на тројката значи дека низата од три нуклеотиди од синџирот на РНК ( тројка,на пример, GGU) код за една амино киселина (во овој случај глицин). Секоја аминокиселина е кодирана од одредена тројка. И така, рибозомот ја „чита“ тројката, одредува која аминокиселина треба да се додаде следната додека ги чита информациите во РНК. Кога ќе се формира синџир од амино киселини, тој добива одредена просторна форма и станува протеин способен да ги извршува ензимските, градежните, хормоналните и другите функции што му се доделени.

Протеинот за секој жив организам е производ на ген. Протеините се тие што ги одредуваат сите различни својства, квалитети и надворешни манифестации на гените.

На десната страна е најголемата спирала на човечка ДНК, изградена од луѓе на плажата во Варна (Бугарија), вклучена во Гинисовата книга на рекорди на 23 април 2016 година

Деоксирибонуклеинска киселина. Генерални информации

ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) е еден вид план за живот, комплексен код кој содржи податоци за наследни информации. Оваа комплексна макромолекула е способна да складира и пренесува наследни генетски информации од генерација на генерација. ДНК ги одредува својствата на секој жив организам како наследноста и варијабилноста. Информациите кодирани во него ја поставуваат целата развојна програма на секој жив организам. Генетски детерминираните фактори го предодредуваат целиот тек на животот и на една личност и на кој било друг организам. Вештачките или природните влијанија на надворешното опкружување можат само малку да влијаат на севкупното изразување на поединечните генетски особини или да влијаат на развојот на програмираните процеси.

Деоксирибонуклеинска киселина(ДНК) е макромолекула (една од трите главни, другите две се РНК и протеини) која обезбедува складирање, пренос од генерација на генерација и спроведување на генетската програма за развој и функционирање на живите организми. ДНК содржи информации за структурата на различни видови на РНК и протеини.

Во еукариотските клетки (животни, растенија и габи), ДНК се наоѓа во клеточното јадро како дел од хромозомите, како и во некои клеточни органели (митохондрии и пластиди). Во клетките на прокариотските организми (бактерии и археи), кружна или линеарна молекула на ДНК, таканаречениот нуклеоид, е прикачена одвнатре за клеточната мембрана. Во нив и во пониските еукариоти (на пример, квасец), се наоѓаат и мали автономни, претежно кружни молекули на ДНК наречени плазмиди.

Од хемиска гледна точка, ДНК е долга полимерна молекула која се состои од повторувачки блокови наречени нуклеотиди. Секој нуклеотид се состои од азотна база, шеќер (деоксирибоза) и фосфатна група. Врските помеѓу нуклеотидите во синџирот се формираат со деоксирибоза ( СО) и фосфат ( Ф) групи (фосфодиестерски врски).

Ориз. 2. Нуклеотидот се состои од азотна база, шеќер (деоксирибоза) и фосфатна група

Во огромното мнозинство на случаи (освен некои вируси кои содржат едноверижна ДНК), макромолекулата на ДНК се состои од два синџири ориентирани со азотни бази еден кон друг. Оваа двоверижна молекула е извиткана по спирала.

Постојат четири типа на азотни бази кои се наоѓаат во ДНК (аденин, гванин, тимин и цитозин). Азотните основи на еден од синџирите се поврзани со азотни бази на другиот синџир со водородни врски според принципот на комплементарност: аденин се комбинира само со тимин ( А-Т), гванин - само со цитозин ( G-C). Токму овие парови ги сочинуваат „скалилата“ на спиралните „скалила“ на ДНК (види: Сл. 2, 3 и 4).

Ориз. 2. Азотни бази

Редоследот на нуклеотиди ви овозможува да „кодирате“ информации за различни типови на РНК, од кои најважни се гласник или шаблон (mRNA), рибозомални (rRNA) и транспорт (tRNA). Сите овие типови на РНК се синтетизираат на шаблон на ДНК со копирање на секвенца на ДНК во секвенца на РНК синтетизирана за време на транскрипцијата и учествуваат во биосинтезата на протеините (процесот на преведување). Во прилог на кодирање секвенци, клеточната ДНК содржи секвенци кои вршат регулаторни и структурни функции.

Ориз. 3. репликација на ДНК

Распоредот на основните комбинации на хемиски соединенија на ДНК и квантитативните односи помеѓу овие комбинации обезбедуваат кодирање на наследни информации.

Образование нова ДНК (репликација)

1. Процес на репликација: одмотување на двојната спирала на ДНК - синтеза на комплементарни нишки со ДНК полимераза - формирање на две ДНК молекули од една.
2. Двојната спирала се „отпакува“ на две гранки кога ензимите ја раскинуваат врската помеѓу базните парови на хемиски соединенија.
3. Секоја гранка е елемент на нова ДНК. Новите базни парови се поврзани во истата низа како и во матичната гранка.

По завршувањето на удвојувањето, се формираат два независни спирали, создадени од хемиски соединенија на матичната ДНК и имаат ист генетски код. На овој начин, ДНК може да пренесува информации од клетка до клетка.

Подетални информации:

СТРУКТУРА НА НУКЛЕИНИТЕ КИСЕЛИНИ

Ориз. 4 . Азотни бази: аденин, гванин, цитозин, тимин

Деоксирибонуклеинска киселина(ДНК) се однесува на нуклеински киселини. Нуклеински киселинисе класа на неправилни биополимери чии мономери се нуклеотиди.

НУКЛЕОТИДИсе состои од азотна основа, поврзан со јаглени хидрати со пет јаглерод (пентоза) - деоксирибоза(во случај на ДНК) или рибоза(во случај на РНК), која се комбинира со остаток на фосфорна киселина (H 2 PO 3 -).

Азотни базиПостојат два вида: пиримидински бази - урацил (само во РНК), цитозин и тимин, пурински бази - аденин и гванин.

Ориз. 5. Структура на нуклеотидите (лево), локација на нуклеотидот во ДНК (долу) и типови на азотни бази (десно): пиримидин и пурин

Јаглеродните атоми во молекулата на пентозата се нумерирани од 1 до 5. Фосфатот се комбинира со третиот и петтиот јаглероден атом. Ова е начинот на кој нуклеинотидите се комбинираат во синџир на нуклеинска киселина. Така, можеме да ги разликуваме 3' и 5' краевите на нишката на ДНК:

Ориз. 6. Изолација на 3' и 5' краеви на синџирот на ДНК

Се формираат две нишки на ДНК двојна спирала. Овие синџири во спиралата се ориентирани во спротивни насоки. Во различни нишки на ДНК, азотни бази се поврзани една со друга со водородни врски. Аденин секогаш се спарува со тимин, а цитозин секогаш се спарува со гванин. Тоа се нарекува правило за комплементарност(цм. принципот на комплементарност).

Правило за комплементарност:

А-Т Г-Ц

На пример, ако ни се даде ДНК влакно со низата

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

тогаш вториот синџир ќе биде комплементарен со него и насочен во спротивна насока - од 5' крај до 3' крај:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Ориз. 7. Насока на синџирите на молекулата на ДНК и поврзување на азотни бази со помош на водородни врски

РЕПЛИКАЦИЈА НА ДНК

репликација на ДНКе процес на удвојување на молекулата на ДНК преку синтеза на шаблон. Во повеќето случаи на природна репликација на ДНКпрајмерза синтезата на ДНК е краток фрагмент (пресоздадена). Таков рибонуклеотиден прајмер е создаден од ензимот примаза (ДНК примаза кај прокариотите, ДНК полимераза кај еукариотите), а последователно се заменува со деоксирибонуклеотидна полимераза, која вообичаено врши функции за поправка (корегирање на хемиско оштетување и прекини во молекулата на ДНК).

Репликацијата се јавува според полуконзервативен механизам. Тоа значи дека двојната спирала на ДНК се одмотува и се гради нов синџир на секој негов синџир според принципот на комплементарност. Така, молекулата на ДНК ќерка содржи една нишка од матичната молекула и една новосинтетизирана. Репликацијата се јавува во правец од 3' до 5' крајот на мајчината жичка.

Ориз. 8. Репликација (удвојување) на молекула на ДНК

синтеза на ДНК- ова не е толку комплициран процес како што може да изгледа на прв поглед. Ако размислите за тоа, прво треба да откриете што е синтеза. Ова е процес на комбинирање на нешто во една целина. Формирањето на нова молекула на ДНК се случува во неколку фази:

1) ДНК топоизомеразата, сместена пред вилушката за репликација, ја пресекува ДНК со цел да го олесни нејзиното одмотување и одмотување.
2) ДНК хеликазата, следејќи ја топоизомеразата, влијае на процесот на „откачување“ на спиралата на ДНК.
3) Протеините што се врзуваат за ДНК ги врзуваат нишките на ДНК и исто така ги стабилизираат, спречувајќи ги да се залепат еден до друг.
4) ДНК полимераза δ(делта) , координирана со брзината на движење на вилушката за репликација, врши синтезаводечкисинџириподружница ДНК во насока 5"→3" на матрицатамајчински ДНК нишки во правец од неговиот 3" крај до 5" крајот (брзина до 100 нуклеотидни парови во секунда). Овие настани на ова мајчинскиДНК нишките се ограничени.

Ориз. 9. Шематски приказ на процесот на репликација на ДНК: (1) Заостаната нишка (заостаната нишка), (2) Водечка нишка (водечка нишка), (3) ДНК полимераза α (Polα), (4) ДНК лигаза, (5) РНК -прајмер, (6) примаза, (7) фрагмент Оказаки, (8) ДНК полимераза δ (Polδ), (9) хеликаза, (10) Едноверижни протеини кои се врзуваат за ДНК, (11) Топоизомераза.

Синтезата на заостанатата нишка на ќерката ДНК е опишана подолу (види. Шемавилушка за репликација и функции на ензимите за репликација)

За повеќе информации за репликацијата на ДНК, видете

5) Веднаш по отплеткување и стабилизирање на другата нишка од матичната молекула, таа се закачува за неаДНК полимераза α(алфа)а во насока 5"→3" синтетизира прајмер (РНК прајмер) - РНК секвенца на ДНК шаблон со должина од 10 до 200 нуклеотиди. По ова ензимототстранети од нишката на ДНК.

Наместо ДНК полимеразиα е прикачен на 3" крајот на прајмеротДНК полимеразаε .

6) ДНК полимеразаε (епсилон) изгледа дека продолжува да го продолжува прајмерот, но го вметнува како подлогадеоксирибонуклеотиди(во количина од 150-200 нуклеотиди). Како резултат на тоа, една нишка се формира од два дела -РНК(т.е. прајмер) и ДНК. ДНК полимераза εработи додека не наиде на претходниот прајмерфрагмент од Оказаки(синтетизиран малку порано). По ова, овој ензим се отстранува од синџирот.

7) ДНК полимераза βНаместо тоа стои (бета).ДНК полимераза ε,се движи во иста насока (5"→3") и ги отстранува прајмерните рибонуклеотиди додека истовремено ги вметнува деоксирибонуклеотидите на нивно место. Ензимот работи додека прајмерот целосно не се отстрани, т.е. до деоксирибонуклеотид (уште порано синтетизиранДНК полимераза ε). Ензимот не е способен да го поврзе резултатот од неговата работа со предната ДНК, па затоа излегува од ланецот.

Како резултат на тоа, фрагмент од ќерка ДНК „лежи“ на матрицата на матичната нишка. Тоа се нарекувафрагмент од Оказаки.

8) ДНК лигаза вкрстува две соседни фрагменти од Оказаки , т.е. 5" крај на синтетизираниот сегментДНК полимераза ε,и 3"-краен синџир вграденДНК полимеразаβ .

СТРУКТУРА НА РНК

Рибонуклеинска киселина(РНК) е една од трите главни макромолекули (другите две се ДНК и протеини) кои се наоѓаат во клетките на сите живи организми.

Исто како ДНК, РНК се состои од долг синџир во кој се нарекува секоја алка нуклеотид. Секој нуклеотид се состои од азотна база, рибозен шеќер и фосфатна група. Сепак, за разлика од ДНК, РНК обично има една нишка наместо две. Пентозата во РНК е рибоза, а не деоксирибоза (рибозата има дополнителна хидроксилна група на вториот атом на јаглени хидрати). Конечно, ДНК се разликува од РНК во составот на азотни бази: наместо тимин ( Т) РНК содржи урацил ( У) , кој е исто така комплементарен на аденин.

Редоследот на нуклеотиди дозволува РНК да ги кодира генетските информации. Сите клеточни организми користат РНК (мРНК) за програмирање на синтезата на протеините.

Клеточната РНК се произведува преку процес наречен транскрипција , односно синтеза на РНК на ДНК матрица, извршена од специјални ензими - РНК полимерази.

Месинџерните РНК (мРНК) потоа учествуваат во процесот наречен емитување, тие. синтеза на протеини на mRNA матрица со учество на рибозоми. Другите РНК претрпуваат хемиски модификации по транскрипцијата, а по формирањето на секундарни и терциерни структури, тие извршуваат функции во зависност од видот на РНК.

Ориз. 10. Разликата помеѓу ДНК и РНК во азотна база: наместо тимин (Т), РНК содржи урацил (U), кој исто така е комплементарен на аденин.

ТРАНСКРИПЦИЈА

Ова е процес на синтеза на РНК на шаблон на ДНК. ДНК се одмотува на едно од местата. Една од нишките содржи информации што треба да се копираат на молекула на РНК - оваа влакно се нарекува шифра за кодирање. Втората нишка на ДНК, комплементарна на кодираната, се нарекува шаблон. За време на транскрипцијата, комплементарен синџир на РНК се синтетизира на шаблонот во насока 3' - 5' (по должината на ДНК-жицата). Ова создава РНК копија од кодираната нишка.

Ориз. 11. Шематски приказ на транскрипцијата

На пример, ако ни е дадена низата на синџирот на кодирање

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

тогаш, според правилото за комплементарност, синџирот на матрицата ќе ја носи низата

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

а РНК синтетизирана од неа е низата

ЕМИСИЈА

Ајде да го разгледаме механизмот синтеза на протеинина матрицата на РНК, како и генетскиот код и неговите својства. Исто така, за јасност, на врската подолу, препорачуваме да гледате кратко видео за процесите на транскрипција и превод што се случуваат во жива клетка:

Ориз. 12. Процес на синтеза на протеини: ДНК кодови за РНК, РНК кодови за протеини

ГЕНЕТСКИ КОД

Генетски код- метод за кодирање на амино киселинската секвенца на протеини со помош на низа нуклеотиди. Секоја аминокиселина е кодирана со низа од три нуклеотиди - кодон или тројка.

Генетски код заеднички за повеќето про- и еукариоти. Табелата ги прикажува сите 64 кодони и соодветните амино киселини. Основниот ред е од 5" до 3" крајот на mRNA.

Табела 1. Стандарден генетски код

1-ви основата ција	2-та основа								3-ти основата ција
	У		В		А		Г
У	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	У Г У	(Cys/C)	У
	U U C		U C C		U A C		U G C		В
	U U A	(Леу/Л)	U C A		U A A	Стоп кодон**	У Г А	Стоп кодон**	А
	У У Г		U C G		У А Г	Стоп кодон**	У Г Г	(Trp/W)	Г
В	C U U		C C U	(Про/П)	C A U	(Неговиот/H)	C G U	(Arg/R)	У
	C U C		C C C		C A C		C G C		В
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		А
	C U G		C C G		C A G		C G G		Г
А	A U U	(Иле/јас)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	А Г У	(Ser/S)	У
	A U C		A C C		A A C		А Г Ц		В
	A U A		A C A		А А А	(Lys/K)	А Г А		А
	А У Г	(Мет/М)	А Ц Г		А А Г		А Г Г		Г
Г	Г У У	(Val/V)	G C U	(Ала/А)	G A U	(Asp/D)	Г Г У	(Gly/G)	У
	Г У Ц		G C C		G A C		G G C		В
	Г У А		G C A		Г А А	(Глу/Е)	Г Г А		А
	Г У Г		Г Ц Г		Г А Г		Г Г Г		Г

Меѓу тројките има 4 посебни секвенци кои служат како „интерпункциски знаци“:

• *Тројка АВГ, исто така, кодирање на метионин, се нарекува стартниот кодон. Синтезата на протеинската молекула започнува со овој кодон. Така, за време на синтезата на протеини, првата амино киселина во низата секогаш ќе биде метионин.

• **Тројки УАА, UAGИ У.Г.А.се нарекуваат стоп кодонии не кодираат за една амино киселина. Во овие секвенци, синтезата на протеини запира.

Својства на генетскиот код

1. Тројно. Секоја аминокиселина е кодирана со низа од три нуклеотиди - тројка или кодон.

2. Континуитет. Нема дополнителни нуклеотиди помеѓу тројките; информациите се читаат континуирано.

3. Непреклопување. Еден нуклеотид не може да биде вклучен во две тројки истовремено.

4. Недвосмисленост. Еден кодон може да кодира само една аминокиселина.

5. Дегенерација. Една аминокиселина може да биде кодирана од неколку различни кодони.

6. Разновидност. Генетскиот код е ист за сите живи организми.

Пример. Ни е дадена низата на синџирот за кодирање:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Синџирот на матрицата ќе ја има низата:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Сега ние „синтезираме“ информации РНК од овој синџир:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Синтезата на протеините се одвива во насока 5' → 3', затоа, треба да ја смениме низата за да го „прочитаме“ генетскиот код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Сега да го најдеме почетниот кодон AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Ајде да ја поделиме низата на тројки:

звучи вака: информациите се пренесуваат од ДНК на РНК (транскрипција), од РНК на протеин (превод). ДНК може да се дуплира и со репликација, а можен е и процесот на обратна транскрипција, кога ДНК се синтетизира од шаблон РНК, но овој процес е главно карактеристичен за вирусите.

Ориз. 13. Централна догма молекуларна биологија

ГЕНОМ: ГЕНИ и ХРОМОЗОМИ

(општи концепти)

Геном - севкупност на сите гени на еден организам; неговиот комплетен хромозомски сет.

Терминот „геном“ беше предложен од Г. Винклер во 1920 година за да се опише множеството гени содржани во хаплоидниот сет на хромозоми на организмите од еден биолошки вид. Првобитното значење на овој термин укажа дека концептот на геном, за разлика од генотипот, е генетска карактеристика на видот како целина, а не на поединецот. Со развојот на молекуларната генетика, значењето на овој термин се промени. Познато е дека ДНК, која е носител на генетски информации кај повеќето организми и, според тоа, ја формира основата на геномот, вклучува не само гени во современа смисла на зборот. ПовеќетоДНК на еукариотските клетки е претставена со некодирачки („излишни“) нуклеотидни секвенци кои не содржат информации за протеините и нуклеинските киселини. Така, главниот дел од геномот на кој било организам е целата ДНК на неговиот хаплоиден сет на хромозоми.

Гените се делови од молекулите на ДНК кои кодираат полипептиди и РНК молекули

Во текот на минатиот век, нашето разбирање за гените значително се промени. Претходно, геномот беше регион на хромозомот што шифрира или дефинира една карактеристика или фенотипски(видливо) својство, како што е бојата на очите.

Во 1940 година, Џорџ Бидл и Едвард Татам предложија молекуларна дефиниција на генот. Научниците обработуваа спори на габи Невроспора красаХ-зраци и други агенси кои предизвикуваат промени во секвенцата на ДНК ( мутации), и откриле мутантни соеви на габата кои изгубиле некои специфични ензими, што во некои случаи довело до нарушување на целиот метаболички пат. Бидл и Тејтем заклучија дека генот е парче генетски материјал што специфицира или шифрира за еден ензим. Вака се појави хипотезата „еден ген - еден ензим“. Овој концепт подоцна беше проширен за да се дефинира „еден ген - еден полипептид“, бидејќи многу гени кодираат протеини кои не се ензими, а полипептидот може да биде подединица на комплексен протеински комплекс.

На сл. Слика 14 покажува дијаграм за тоа како тројки нуклеотиди во ДНК одредуваат полипептид - амино киселинската секвенца на протеинот преку посредство на mRNA. Еден од синџирите на ДНК ја игра улогата на шаблон за синтеза на mRNA, чии нуклеотидни тројки (кодони) се комплементарни со тројките на ДНК. Кај некои бактерии и многу еукариоти, секвенците на кодирање се прекинати со некодирачки региони (наречени интрони).

Современо биохемиско определување на генот уште поконкретно. Гените се сите делови од ДНК кои ја кодираат примарната секвенца на крајните производи, кои вклучуваат полипептиди или РНК кои имаат структурна или каталитичка функција.

Заедно со гените, ДНК содржи и други секвенци кои вршат исклучиво регулаторна функција. Регулаторни секвенциможе да го означи почетокот или крајот на гените, да влијае на транскрипцијата или да го означи местото на започнување на репликацијата или рекомбинацијата. Некои гени може да се изразат на различни начини, при што истиот регион на ДНК служи како образец за формирање на различни производи.

Можеме грубо да пресметаме минимална големина на ген, кодирање на средниот протеин. Секоја аминокиселина во полипептидниот синџир е кодирана со низа од три нуклеотиди; секвенците на овие тројки (кодони) одговараат на синџирот на амино киселини во полипептидот кој е кодиран од овој ген. Полипептиден ланец од 350 остатоци од аминокиселини (синџир со средна должина) одговара на низа од 1050 bp. ( базни парови). Сепак, многу еукариотски гени и некои прокариотски гени се прекинати од сегменти на ДНК кои не се носители на информацииза протеините, и затоа испадна дека е многу подолго отколку што покажува едноставната пресметка.

Колку гени има на еден хромозом?

Ориз. 15. Поглед на хромозомите во прокариотските (лево) и еукариотските клетки. Хистоните се голема класа на нуклеарни протеини кои вршат две главни функции: тие учествуваат во пакувањето на нишките на ДНК во јадрото и во епигенетската регулација на нуклеарните процеси како што се транскрипција, репликација и поправка.

ДНК на прокариотите е поедноставна: нивните клетки немаат јадро, па ДНК се наоѓа директно во цитоплазмата во форма на нуклеоид.

Како што е познато, бактериските клетки имаат хромозом во форма на ДНК влакно наредени во компактна структура - нуклеоид. Прокариотски хромозом Ешерихија коли, чиј геном е целосно дешифриран, е кружна молекула на ДНК (всушност, не е совршен круг, туку јамка без почеток или крај), која се состои од 4.639.675 bp. Оваа низа содржи приближно 4.300 протеински гени и уште 157 гени за стабилни РНК молекули. ВО човечки геномприближно 3,1 милијарди базни парови што одговараат на речиси 29.000 гени лоцирани на 24 различни хромозоми.

Прокариоти (Бактерии).

Бактерија Ешерихија колиима една двоверижна кружна ДНК молекула. Се состои од 4.639.675 bp. и достигнува должина од приближно 1,7 mm, што ја надминува должината на самата ќелија Ешерихија колиприближно 850 пати. Покрај големиот кружен хромозом како дел од нуклеоидот, многу бактерии содржат една или неколку мали кружни молекули на ДНК кои слободно се наоѓаат во цитозолот. Овие екстрахромозомски елементи се нарекуваат плазмиди(сл. 16).

Повеќето плазмиди се состојат од само неколку илјади базни парови, некои содржат повеќе од 10.000 bp. Тие носат генетски информации и се реплицираат за да формираат плазмиди ќерки, кои влегуваат во ќерките клетки за време на поделбата на матичната клетка. Плазмидите се наоѓаат не само во бактерии, туку и во квасец и други габи. Во многу случаи, плазмидите не даваат никаква корист за клетките домаќини и нивната единствена цел е да се репродуцираат независно. Сепак, некои плазмиди носат гени корисни за домаќинот. На пример, гените содржани во плазмидите можат да ги направат бактериските клетки отпорни на антибактериски агенси. Плазмидите кои го носат генот β-лактамаза обезбедуваат отпорност на β-лактамски антибиотици како што се пеницилин и амоксицилин. Плазмидите можат да преминат од клетки кои се отпорни на антибиотици до други клетки од истиот или различен вид на бактерии, предизвикувајќи тие клетки исто така да станат отпорни. Интензивната употреба на антибиотици е моќен селективен фактор кој промовира ширење на плазмиди кои кодираат отпорност на антибиотици (како и транспозони кои кодираат слични гени) меѓу патогените бактерии, што доведува до појава на бактериски соеви со отпорност на повеќе антибиотици. Лекарите почнуваат да ги разбираат опасностите од широката употреба на антибиотици и ги препишуваат само во случаи на итна потреба. Од слични причини, широката употреба на антибиотици за лекување на фармски животни е ограничена.

Исто така види: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном на прокариоти // Весник за генетика и одгледување на Вавилов, 2013. Т. 17. бр. 4/2. стр 972-984.

Еукариоти.

Табела 2. ДНК, гени и хромозоми на некои организми

	Заедничка ДНК п.н.	Број на хромозоми *	Приближен број на гени
Ешерихија коли(бактерија)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(квасец)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(нематод)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(растение)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(мува)	120 367 260		20 000
Ориза сатива(ориз)	480 000 000		57 000
Мускулус(глувче)	2 634 266 500		27 000
Хомо сапиенс(Човечки)	3 070 128 600		29 000

Забелешка.Информациите постојано се ажурираат; За повеќе ажурирани информации, погледнете на веб-локациите на поединечни проекти за геномика

* За сите еукариоти, освен квасецот, даден е диплоиден сет на хромозоми. Диплоиднакомплет хромозоми (од грчкиот диплоос - двоен и еидос - вид) - двоен сет на хромозоми(2n), од кои секоја има хомологна.
**Хаплоиден сет. Видовите на диви квасци обично имаат осум (октаплоидни) или повеќе групи од овие хромозоми.
***За жени со два Х-хромозома. Мажјаците имаат Х хромозом, но немаат Y, односно само 11 хромозоми.

Квасецот, еден од најмалите еукариоти, има 2,6 пати повеќе ДНК отколку Ешерихија коли(Табела 2). Клетките на мушичките Дрософила, класичен предмет на генетско истражување, содржи 35 пати повеќе ДНК, а човечките клетки содржат приближно 700 пати повеќе ДНК од Ешерихија коли.Многу растенија и водоземци содржат уште повеќе ДНК. Генетскиот материјал на еукариотските клетки е организиран во форма на хромозоми. Диплоиден сет на хромозоми (2 n) зависи од видот на организмот (Табела 2).

На пример, во човечка соматска клетка има 46 хромозоми ( оризот. 17). Секој хромозом на еукариотска клетка, како што е прикажано на сл. 17, А, содржи една многу голема двоверижна молекула на ДНК. Дваесет и четири човечки хромозоми (22 спарени хромозоми и два полови хромозоми X и Y) се разликуваат по должина за повеќе од 25 пати. Секој еукариотски хромозом содржи специфичен сет на гени.

Ориз. 17. Хромозоми на еукариоти.А- пар поврзани и кондензирани сестрински хроматиди од човечкиот хромозом. Во оваа форма, еукариотските хромозоми остануваат по репликацијата и во метафаза за време на митозата. б- комплетен сет на хромозоми од леукоцити на еден од авторите на книгата. Секоја нормална човечка соматска клетка содржи 46 хромозоми.

Големината и функцијата на ДНК како матрица за складирање и пренесување на наследниот материјал го објаснува присуството на посебни структурни елементи во организацијата на оваа молекула. Во повисоките организми, ДНК се дистрибуира помеѓу хромозомите.

Збирката на ДНК (хромозоми) на еден организам се нарекува геном. Хромозомите се наоѓаат во клеточното јадро и формираат структура наречена хроматин. Хроматинот е комплекс од ДНК и основни протеини (хистони) во сооднос 1:1. Должината на ДНК обично се мери со бројот на комплементарни нуклеотидни парови (bp). На пример, третиот човечки хромозомвек е ДНК молекула со димензии 160 милиони bp Изолирана линеаризирана ДНК со димензии 3*10 6 bp. има должина од приближно 1 mm, според тоа, линеаризираната молекула на третиот човечки хромозом би била должина од 5 mm, а ДНК на сите 23 хромозоми (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) на хаплоид клетка - јајце клетка или сперма - во линеаризирана форма би била 1 m Со исклучок на герминативните клетки, сите клетки на човечкото тело (има околу 1013) содржат двоен сет на хромозоми. За време на клеточната делба, сите 46 молекули на ДНК се реплицираат и реорганизираат во 46 хромозоми.

Ако ги поврзете молекулите на ДНК на човечкиот геном (22 хромозоми и хромозоми X и Y или X и X), ќе добиете низа долга околу еден метар. Забелешка: Кај сите цицачи и други хетерогаметични машки организми, женките имаат два Х-хромозоми (XX), а мажјаците имаат еден Х-хромозом и еден Y-хромозом (XY).

Повеќето човечки клетки, така што вкупната должина на ДНК на таквите клетки е околу 2 m. Возрасен човек има приближно 10 14 клетки, така што вкупната должина на сите молекули на ДНК е 2-10 11 km. За споредба, обемот на Земјата е 4, 10, 4 km, а растојанието од Земјата до Сонцето е 1,5, 10, 8 km. Еве како неверојатно компактна ДНК е спакувана во нашите клетки!

Во еукариотските клетки има и други органели кои содржат ДНК - митохондрии и хлоропласти. Многу хипотези се изнесени во врска со потеклото на митохондријалната и хлоропластната ДНК. Општо прифатеното гледиште денес е дека тие ги претставуваат зачетоците на хромозомите на античките бактерии, кои навлегле во цитоплазмата на клетките домаќини и станале претходници на овие органели. Митохондријалната ДНК ги кодира митохондријалните tRNA и rRNAs, како и неколку митохондријални протеини. Повеќе од 95% од митохондријалните протеини се кодирани со нуклеарна ДНК.

СТРУКТУРА НА ГЕНИТЕ

Ајде да ја разгледаме структурата на генот кај прокариотите и еукариотите, нивните сличности и разлики. И покрај фактот дека генот е дел од ДНК што кодира само еден протеин или РНК, покрај непосредниот кодиран дел, тој вклучува и регулаторни и други структурни елементи кои имаат различни структури кај прокариотите и еукариотите.

Секвенца за кодирање- главната структурна и функционална единица на генот, во неа се наоѓаат тројките нуклеотиди кои кодираатамино киселинска секвенца. Започнува со стартен кодон и завршува со стоп-кодон.

Пред и по низата за кодирање постојат непреведени 5' и 3' секвенци. Тие вршат регулаторни и помошни функции, на пример, обезбедувајќи слетување на рибозомот на mRNA.

Непреведените и кодирани секвенци ја сочинуваат единицата за транскрипција - транскрибиран дел од ДНК, односно дел од ДНК од кој се јавува синтезата на mRNA.

Терминатор- нетранскрибиран дел од ДНК на крајот на генот каде што запира синтезата на РНК.

На почетокот на генот е регулаторен регион, кој вклучува промоторИ оператор.

Промотор- низата со која се врзува полимеразата за време на започнувањето на транскрипцијата. Оператор- ова е област за која можат да се поврзат специјални протеини - репресори, што може да ја намали активноста на синтезата на РНК од овој ген - со други зборови, да ја намали изразување.

Генска структура кај прокариотите

Генералниот план на структурата на генот кај прокариотите и еукариотите не се разликува - и двата содржат регулаторен регион со промотор и оператор, единица за транскрипција со кодирање и непреведени секвенци и терминатор. Меѓутоа, организацијата на гените кај прокариотите и еукариотите е различна.

Ориз. 18. Шема на генска структура кај прокариотите (бактерии) -сликата е зголемена

На почетокот и на крајот на оперонот постојат заеднички регулаторни региони за неколку структурни гени. Од транскрибираниот регион на оперонот се чита една мРНК молекула која содржи неколку секвенци за кодирање, од кои секоја има свој старт и стоп кодон. Од секоја од овие области сосе синтетизира еден протеин. Така, Неколку протеински молекули се синтетизираат од една mRNA молекула.

Прокариотите се карактеризираат со комбинација на неколку гени во една функционална единица - оперон. Работата на оперонот може да се регулира со други гени, кои можат да бидат значително оддалечени од самиот оперон - регулаторите. Протеинот преведен од овој ген се нарекува репресор. Се врзува за операторот на оперонот, регулирајќи ја експресијата на сите гени содржани во него одеднаш.

Прокариотите исто така се карактеризираат со феноменот Интерфејси за транскрипција-преведување.

Ориз. 19 Феноменот на спојување на транскрипција и превод кај прокариотите - сликата е зголемена

Таквото спојување не се јавува кај еукариотите поради присуството на нуклеарна обвивка што ја одделува цитоплазмата, каде што се случува транслацијата, од генетскиот материјал на кој се случува транскрипцијата. Кај прокариотите, за време на синтезата на РНК на шаблонот на ДНК, рибозомот може веднаш да се поврзе со синтетизираната молекула на РНК. Така, преводот започнува дури и пред да заврши транскрипцијата. Покрај тоа, неколку рибозоми можат истовремено да се врзат за една молекула на РНК, синтетизирајќи неколку молекули од еден протеин одеднаш.

Генска структура кај еукариотите

Гените и хромозомите на еукариотите се многу сложено организирани

Многу видови бактерии имаат само еден хромозом, а во скоро сите случаи има по една копија од секој ген на секој хромозом. Само неколку гени, како што се rRNA гените, се наоѓаат во повеќе копии. Гените и регулаторните секвенци го сочинуваат практично целиот прокариотски геном. Покрај тоа, речиси секој ген строго одговара на амино киселинската секвенца (или РНК секвенца) што ја шифрира (сл. 14).

Структурната и функционалната организација на еукариотските гени е многу посложена. Студијата на еукариотските хромозоми, а подоцна и секвенционирањето на целосните секвенци на еукариотскиот геном, донесе многу изненадувања. Многу, ако не и повеќето, еукариотски гени имаат интересна карактеристика: нивните нуклеотидни секвенци содржат еден или повеќе делови од ДНК кои не ја кодираат амино киселинската секвенца на полипептидниот производ. Ваквите непреведени вметнувања ја нарушуваат директната кореспонденција помеѓу нуклеотидната секвенца на генот и амино киселинската секвенца на кодираниот полипептид. Овие непреведени сегменти во гените се нарекуваат интрони, или вграден секвенци, а сегментите за кодирање се егзони. Кај прокариотите, само неколку гени содржат интрони.

Значи, кај еукариотите, комбинацијата на гени во оперони практично не се случува, а секвенцата на кодирање на еукариотскиот ген најчесто се дели на преведени делови - егзони, и непреведени делови - интрони.

Во повеќето случаи, функцијата на интроните не е воспоставена. Општо земено, само околу 1,5% од човечката ДНК е „кодирачка“, односно носи информации за протеини или РНК. Сепак, земајќи ги предвид големите интрони, излегува дека човечката ДНК е 30% гени. Бидејќи гените сочинуваат релативно мал дел од човечкиот геном, значителен дел од ДНК останува непознат.

Ориз. 16. Шема на генска структура кај еукариотите - сликата е зголемена

Од секој ген, прво се синтетизира незрела или пред-РНК, која содржи и интрони и егзони.

По ова, се одвива процесот на спојување, како резултат на што се отсечени интроничните региони и се формира зрела mRNA, од која може да се синтетизира протеин.

Ориз. 20. Алтернативен процес на спојување - сликата е зголемена

Оваа организација на гени овозможува, на пример, кога од еден ген може да се синтетизираат различни форми на протеин, поради фактот што за време на спојувањето, егзоните можат да се спојат заедно во различни секвенци.

Ориз. 21. Разлики во структурата на гените на прокариотите и еукариотите - сликата е зголемена

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗА

Мутацијасе нарекува постојана промена на генотипот, односно промена на нуклеотидната низа.

Процесот што доведува до мутации се нарекува мутагенеза, и телото Ситечии клетки ја носат истата мутација - мутант.

Теорија на мутациипрвпат беше формулиран од Хуго де Вриј во 1903 година. Неговата модерна верзија ги вклучува следните одредби:

1. Мутациите се случуваат ненадејно, спазматично.

2. Мутациите се пренесуваат од генерација на генерација.

3. Мутациите можат да бидат корисни, штетни или неутрални, доминантни или рецесивни.

4. Веројатноста за откривање на мутации зависи од бројот на испитувани индивидуи.

5. Слични мутации може да се случуваат постојано.

6. Мутациите не се насочени.

Мутациите можат да се појават под влијание на различни фактори. Постојат мутации кои се јавуваат под влијание на мутагени влијанија: физички (на пример, ултравиолетово или зрачење), хемиски (на пример, колхицин или реактивни видови кислород) и биолошки (на пример, вируси). Може да се предизвикаат и мутации грешки во репликацијата.

Во зависност од условите под кои се појавуваат мутациите, мутациите се делат на спонтан- односно мутации кои настанале во нормални услови и индуцирана- односно мутации кои настанале под посебни услови.

Мутациите може да се појават не само во нуклеарната ДНК, туку, на пример, во митохондријалната или пластидната ДНК. Според тоа, можеме да разликуваме нуклеарноИ цитоплазматскимутации.

Како резултат на мутации, често може да се појават нови алели. Ако мутантниот алел го потиснува дејството на нормалниот, мутацијата се нарекува доминантна. Ако нормален алел го потиснува мутантот, оваа мутација се нарекува рецесивен. Повеќето мутации кои водат до појава на нови алели се рецесивни.

Мутациите се разликуваат по ефект адаптивништо доведува до зголемена приспособливост на организмот кон околината, неутрален, кои не влијаат на преживувањето, штетни, намалување на приспособливоста на организмите на условите на животната средина и смртоносна, што доведува до смрт на организмот во раните фази на развој.

Според последиците, мутациите водат до губење на функцијата на протеините, мутации кои водат до појавата протеинот има нова функција, како и мутации кои промена на генската доза, и, соодветно, дозата на протеин синтетизиран од него.

Мутација може да се случи во која било клетка на телото. Ако се појави мутација во герминативната клетка, таа се нарекува герминална(герминална или генеративна). Ваквите мутации не се појавуваат во организмот во кој се појавиле, туку доведуваат до појава на мутанти кај потомството и се наследни, па затоа се важни за генетиката и еволуцијата. Ако се појави мутација во која било друга клетка, таа се нарекува соматски. Таквата мутација може да се манифестира до еден или друг степен во организмот во кој настанала, на пример, да доведе до формирање на канцерогени тумори. Сепак, таквата мутација не е наследна и не влијае на потомците.

Мутациите можат да влијаат на регионите на геномот со различни големини. Истакнете генетски, хромозомскиИ геномскимутации.

Генски мутации

Мутациите кои се јавуваат на скала помала од еден ген се нарекуваат генетски, или точка (точка). Ваквите мутации доведуваат до промени во еден или неколку нуклеотиди во низата. Меѓу генските мутации имазамени, што доведува до замена на еден нуклеотид со друг,бришења, што доведува до губење на еден од нуклеотидите,вметнувања, што доведува до додавање на дополнителен нуклеотид во низата.

Ориз. 23. Генски (точкести) мутации

Според механизмот на дејство на протеинот, генските мутации се поделени на:синоним, кои (како резултат на дегенерација на генетскиот код) не доведуваат до промена во составот на аминокиселините на протеинскиот производ,погрешни мутации, кои доведуваат до замена на една аминокиселина со друга и можат да влијаат на структурата на синтетизираниот протеин, иако тие често се незначителни,глупости мутации, што доведува до замена на кодниот кодон со стоп-кодон,мутации кои водат до нарушување на спојување:

Ориз. 24. Модели на мутации

Исто така, според механизмот на дејство на протеинот, се разликуваат мутации кои водат до поместување на рамката читање, како што се вметнувања и бришења. Ваквите мутации, како и бесмислените мутации, иако се случуваат во една точка од генот, често влијаат на целата структура на протеинот, што може да доведе до целосна променанејзините структури.кога дел од хромозомот се ротира за 180 степени, Ориз. 28. Транслокација

Ориз. 29. Хромозом пред и по дуплирање

Геномски мутации

Конечно, геномски мутациивлијае на целиот геном, односно се менува бројот на хромозоми. Постојат полиплоиди - зголемување на плоидијата на клетката и анеуплоиди, односно промена на бројот на хромозоми, на пример, трисомија (присуство на дополнителен хомолог на еден од хромозомите) и моносомија (отсуство на хомолог на хромозом).

Видео за ДНК

РЕПЛИКАЦИЈА НА ДНК, РНК кодирање, СИНТЕЗА НА ПРОТЕИНИ

(Ако видеото не е прикажано, тоа е достапно преку

Според својата хемиска структура, ДНК ( Деоксирибонуклеинска киселина) е биополимер, чии мономери се нуклеотиди. Тоа е, ДНК е полинуклеотид. Покрај тоа, молекулата на ДНК обично се состои од два синџири извиткани еден во однос на друг по должината на спиралната линија (често наречена „спирално извиткана“) и поврзани едни со други со водородни врски.

Синџирите може да се извиткаат и на левата и на десната (најчесто) страна.

Некои вируси имаат едножична ДНК.

Секој нуклеотид на ДНК се состои од 1) азотна база, 2) деоксирибоза, 3) остаток на фосфорна киселина.

Двојна десна спирала на ДНК

Составот на ДНК го вклучува следново: аденин, гванин, тиминИ цитозин. Аденин и гванин се пурините, и тимин и цитозин - до пиримидини. Понекогаш ДНК содржи урацил, кој обично е карактеристичен за РНК, каде што го заменува тиминот.

Азотните бази на еден синџир на молекула на ДНК се поврзани со азотни бази на друга строго според принципот на комплементарност: аденин само со тимин (формира две водородни врски едни со други), а гванин само со цитозин (три врски).

Азотната база во самиот нуклеотид е поврзана со првиот јаглероден атом од цикличната форма деоксирибоза, што е пентоза (јаглехидрат со пет јаглеродни атоми). Врската е ковалентна, гликозидна (C-N). За разлика од рибозата, на деоксирибозата и недостасува една од нејзините хидроксилни групи. Прстенот на деоксирибозата е формиран од четири јаглеродни атоми и еден атом на кислород. Петтиот јаглероден атом е надвор од прстенот и е поврзан преку атом на кислород со остаток на фосфорна киселина. Исто така, преку атомот на кислород кај третиот јаглероден атом, се прикачува остаток од фосфорна киселина од соседниот нуклеотид.

Така, во една нишка на ДНК, соседните нуклеотиди се меѓусебно поврзани ковалентни врскипомеѓу деоксирибозата и фосфорната киселина (фосфодиестерска врска). Се формира фосфат-деоксирибозен столб. Упатени нормално на него, кон другиот синџир на ДНК, се азотни бази, кои се поврзани со базите на вториот синџир со водородни врски.

Структурата на ДНК е таква што столбовите на синџирите поврзани со водородни врски се насочени во различни насоки (тие велат „повеќенасочни“, „антипаралелни“). На страната каде што едната завршува со фосфорна киселина поврзана со петтиот јаглероден атом на деоксирибозата, другата завршува со „слободен“ трет јаглероден атом. Односно, скелетот на еден синџир е превртен наопаку во однос на другиот. Така, во структурата на синџирите на ДНК, се разликуваат 5" краеви и 3" краеви.

За време на репликацијата на ДНК (удвојување), синтезата на нови синџири секогаш продолжува од нивниот 5-ти крај до третиот, бидејќи нови нуклеотиди може да се додадат само на слободниот трет крај.

На крајот (индиректно преку РНК), на секои три последователни нуклеотиди во синџирот на ДНК кодираат една протеинска амино киселина.

Откривањето на структурата на молекулата на ДНК се случи во 1953 година благодарение на работата на Ф. Крик и Д. Вотсон (што исто така беше олеснето со раната работа на други научници). Иако како Хемиска супстанцијаДНК е позната уште во 19 век. Во 40-тите години на 20 век, стана јасно дека ДНК е носител на генетски информации.

Двојната спирала се смета за секундарна структура на молекулата на ДНК. Во еукариотските клетки, огромната количина на ДНК се наоѓа во хромозомите, каде што е поврзана со протеини и други супстанции, а исто така е погусто спакувана.

Деоксирибонуклеинска киселина или ДНК е носител на генетски информации. Повеќето ДНК во клетките се концентрирани во јадрото. Тоа е главната компонента на хромозомите. Кај еукариотите, ДНК се наоѓа и во митохондриите и пластидите. ДНК се состои од мононуклеотиди ковалентно поврзани едни со други, што претставува долг, неразгранет полимер. Мононуклеотидите кои ја сочинуваат ДНК се состојат од деоксирибоза, една од 4-те азотни бази (аденин, гванин, цитозин и тимин) и остаток од фосфорна киселина. Бројот на овие мононуклеотиди е многу голем. На пример, во прокариотските клетки кои содржат еден единствен хромозом, ДНК е една макромолекула со молекуларна тежина поголема од 2 x 10 9.

Мононуклеотидите од еден синџир на ДНК се поврзани последователно еден со друг поради формирањето ковалентни фосфодиестерски врски помеѓу OH групата на деоксирибоза на еден мононуклеотид и остаток на фосфорна киселина од друг. На едната страна од добиениот 'рбет на една нишка на ДНК има азотни бази. Тие можат да се споредат со четири различни мониста поставени на една нишка, бидејќи ... тие се, како да се, нанижани на шеќерно-фосфатен синџир.

Се поставува прашањето: како може овој долг полинуклеотиден синџир да ја шифрира програмата за развој на клетка или дури и цел организам? Одговорот на ова прашање може да се добие со разбирање како се формира просторната структура на ДНК. Структурата на оваа молекула беше дешифрирана и опишана од Џ. Вотсон и Ф. Крик во 1953 година.

Молекулите на ДНК се две нишки кои се движат паралелно една со друга и се формираат десна спирала . Ширината на оваа спирала е околу 2 nm, но нејзината должина може да достигне стотици илјади нанометри. Вотсон и Крик предложија модел на ДНК, според кој сите ДНК бази се наоѓаат во внатрешноста на спиралата, со шеќер-фосфатен 'рбет лоциран надвор. Така, основите на еден синџир се што е можно поблиску до основите на другиот,
затоа меѓу нив се формираат водородни врски. Структурата на спиралата на ДНК е таква што полинуклеотидните синџири што ја сочинуваат можат да се одвојат само откако ќе се одвитка.

Поради максималната близина на двата синџири на ДНК, неговиот состав содржи иста количина на азотни бази од еден тип (аденин и гванин) и азотни бази од друг тип (тимин и цитозин), односно формулата е валидна: A+G=T+C. Ова се објаснува со големината на азотните бази, имено, должината на структурите кои се формираат поради појавата на водородна врска помеѓу паровите аденин-тимин и гванин-цитозин е приближно 1,1 nm. Вкупните големини на овие парови одговараат на големини на внатрешниот дел на спиралата на ДНК. Да се ​​формира спирала пар C-Tби било премногу мало, но пар А-Г, напротив, е премногу голем. Односно, азотната база на првата ДНК нишка дефинира база која се наоѓа на истото место на другата ДНК-низа. Строгата кореспонденција на нуклеотидите лоцирани во молекулата на ДНК во спарени синџири паралелни еден на друг се нарекува комплементарност (дополнително). Точна репродукција или репликација Генетските информации се можни токму благодарение на оваа карактеристика на молекулата на ДНК.

Биолошките информации се запишуваат во ДНК на таков начин што може точно да се копираат и да се пренесат на клетките од потомството. Пред да дојде до клеточната делба репликација (само-удвојување ) ДНК. Бидејќи секоја влакно содржи низа од нуклеотиди која е комплементарна со онаа на нејзината партнерска нишка, тие всушност ја носат истата генетска информација. Ако ги одвоите нишките и ја користите секоја од нив како шаблон (шаблон) за да изградите втора нишка, ќе добиете две нови идентични ДНК нишки. Токму на овој начин ДНК се удвојува во клетката.